染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選課件

染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變1優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變2

目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型及發(fā)生機(jī)理目錄3

染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡(jiǎn)稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡(jiǎn)稱。4染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動(dòng)原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）含5染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)物理因素化學(xué)因素生物因素遺傳因素染色體畸變(chromosomalaberration)染6

一、概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：

物理、化學(xué)作用染色體發(fā)生物因素

生斷裂

愈合（重合）

重接

染色體結(jié)構(gòu)畸變Genetics在原位置上重新結(jié)合，不引起遺傳效應(yīng)一、概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：Genetics在原7ter末端ins插入(一)缺失(deletion，del)重復(fù)(duplication，dup)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,X,i(Xq);重復(fù)(duplication，dup)易位(translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)末端缺失(terminaldeletion)等臂染色體(isochromosome，i)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）易位(translocation，t)2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。(一)缺失(deletion，del)1、簡(jiǎn)式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來(lái)表示。相互易位(reciprocaltranslocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡(jiǎn)式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來(lái)表示。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成變化染色體號(hào)斷裂點(diǎn)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號(hào)改變了的染色體帶紋組成q21染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述ter末端8

符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義

A-G

染色體組名稱p

短臂

1-22常染色體號(hào)q

長(zhǎng)臂/表示嵌合體：斷裂

→

從…到…::斷裂后重接del缺失

rob羅伯遜易位dup重復(fù)r環(huán)狀染色體

inv倒位Ph費(fèi)城染色體

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系t易位+or-

增減i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)9

描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無(wú)短臂，則從長(zhǎng)臂端開(kāi)始。如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次10(三)倒位(inversioninv)環(huán)狀染色體(ringchromosome)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。易位(translocation，t)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。倒位(inversion，inv)ter末端ins插入描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。易位(translocation)等臂染色體(isochromosome，i)缺失——部分單體型(partialmonosomy)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)ter末端ins插入簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)相互易位(reciprocaltranslocation)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型插入(insertion)(三)倒位(inversioninv)雙著絲粒染色體11(一)缺失(deletion，del)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類(lèi)型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。(一)缺失(deletion，del)概念12缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)缺失(deletion，del)末端缺失(terminal134q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)4q134q25中間缺失(interstitialdele14(二)重復(fù)(duplicationdup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類(lèi)別：順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。(二)重復(fù)(duplicationdup)概念：正常15重復(fù)(duplication，dup)順接重復(fù)反接重復(fù)重復(fù)(duplication，dup)順接重復(fù)反接重復(fù)16(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類(lèi)別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

(三)倒位(inversioninv)概念：正常17倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)4q134q24簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracen18臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(19倒位(inversion，inv)倒位(inversion，inv)20(四)易位(translocationt)概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類(lèi)別：相互易位(羅伯遜異位插入異位(四)易位(translocationt)概念：兩個(gè)21簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)臂間倒位(pericentricinversion)2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。重復(fù)——部分三體型(partialtrisomy)重復(fù)——部分三體型(partialtrisomy)環(huán)狀染色體(ringchromosome)fra脆性部位rcp相互易位簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)相互易位(reciprocaltranslocation)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。染色體畸變(chromosomalaberration)倒位(inversion，inv)(三)倒位(inversioninv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。易位(translocation)易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12簡(jiǎn)式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)易位(translo22

相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失，對(duì)個(gè)體發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個(gè)體被稱為平衡易位攜帶者。相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不23染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選課件24羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。

兩條非同源染色體在著絲粒或近著絲粒處斷裂，一個(gè)染色體的長(zhǎng)臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過(guò)程中極易丟失。

羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati25羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocati26羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

羅伯遜易位(robertsoniantranslocati27五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21一條染色體的長(zhǎng)短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q3128p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);p21環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q329環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)30環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)31雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，d32等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個(gè)33簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)ter末端ins插入/表示嵌合體：斷裂臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)倒位(inversion，inv)倒位染色體上的基因總量不變。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)(一)缺失(deletion，del)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因46,XX(XY),r(2)(p21q31);2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種易位(translocation)插入(insertion)易位(translocation，t)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種46,XX(XY),r(2)(p21→q31);環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。等臂染色體(isochromosome，i)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。dup重復(fù)r環(huán)狀染色體概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因20pter→20q12::4q25→4qter)易位(translocation)i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)(一)缺失(deletion，del)/表示嵌合體：斷裂如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。fra脆性部位rcp相互易位46,XX(XY),r(2)(p21→q31);常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間?！鷱摹健?:斷裂后重接易位(translocation)符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。末端缺失(terminaldeletion)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)(一)缺失(deletion，del)(三)倒位(inversioninv)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)46,X,i(Xq);異常染色體①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)倒位染色體上的基因總量不變。易位(translocation)i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)重復(fù)(duplication，dup)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）易位(translocation，t)重復(fù)(duplication，dup)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。(一)缺失(deletion，del)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)ter末端ins插入臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。易位(translocation，t)末端缺失(terminaldeletion)2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)(一)缺失(deletion，del)簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。末端缺失(terminaldeletion)→從…到…::斷裂后重接(一)缺失(deletion，del)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)重復(fù)(duplication，dup)染色體畸變(chromosomalaberration)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)環(huán)狀染色體(ringchromosome)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)del缺失rob羅伯遜易位→從…到…::斷裂后重接如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。易位(translocation)順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。重接dup重復(fù)r環(huán)狀染色體染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)(一)缺失(deletion，del)ter末端ins插入羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)dup重復(fù)r環(huán)狀染色體重復(fù)(duplication，dup)→從…到…::斷裂后重接i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義染色體畸變(chromosomalaberration)ter末端ins插入①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。等臂染色體(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，X，i（X）(qter→cen→qter);簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)等臂染色體(i34染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變35優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變36

目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型及發(fā)生機(jī)理目錄37

染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡(jiǎn)稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡(jiǎn)稱。38染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動(dòng)原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）含39染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)物理因素化學(xué)因素生物因素遺傳因素染色體畸變(chromosomalaberration)染40

一、概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：

物理、化學(xué)作用染色體發(fā)生物因素

生斷裂

愈合（重合）

重接

染色體結(jié)構(gòu)畸變Genetics在原位置上重新結(jié)合，不引起遺傳效應(yīng)一、概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：Genetics在原41ter末端ins插入(一)缺失(deletion，del)重復(fù)(duplication，dup)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,X,i(Xq);重復(fù)(duplication，dup)易位(translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)末端缺失(terminaldeletion)等臂染色體(isochromosome，i)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）易位(translocation，t)2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。(一)缺失(deletion，del)1、簡(jiǎn)式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來(lái)表示。相互易位(reciprocaltranslocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡(jiǎn)式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來(lái)表示。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成變化染色體號(hào)斷裂點(diǎn)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號(hào)改變了的染色體帶紋組成q21染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述ter末端42

符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義

A-G

染色體組名稱p

短臂

1-22常染色體號(hào)q

長(zhǎng)臂/表示嵌合體：斷裂

→

從…到…::斷裂后重接del缺失

rob羅伯遜易位dup重復(fù)r環(huán)狀染色體

inv倒位Ph費(fèi)城染色體

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系t易位+or-

增減i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)43

描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無(wú)短臂，則從長(zhǎng)臂端開(kāi)始。如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次44(三)倒位(inversioninv)環(huán)狀染色體(ringchromosome)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。易位(translocation，t)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。倒位(inversion，inv)ter末端ins插入描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開(kāi)始，一直到長(zhǎng)臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。易位(translocation)等臂染色體(isochromosome，i)缺失——部分單體型(partialmonosomy)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)ter末端ins插入簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)相互易位(reciprocaltranslocation)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型插入(insertion)(三)倒位(inversioninv)雙著絲粒染色體45(一)缺失(deletion，del)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類(lèi)型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。(一)缺失(deletion，del)概念46缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)缺失(deletion，del)末端缺失(terminal474q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)4q134q25中間缺失(interstitialdele48(二)重復(fù)(duplicationdup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類(lèi)別：順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。(二)重復(fù)(duplicationdup)概念：正常49重復(fù)(duplication，dup)順接重復(fù)反接重復(fù)重復(fù)(duplication，dup)順接重復(fù)反接重復(fù)50(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類(lèi)別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

(三)倒位(inversioninv)概念：正常51倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)4q134q24簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracen52臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(53倒位(inversion，inv)倒位(inversion，inv)54(四)易位(translocationt)概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類(lèi)別：相互易位(羅伯遜異位插入異位(四)易位(translocationt)概念：兩個(gè)55簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)臂間倒位(pericentricinversion)2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。重復(fù)——部分三體型(partialtrisomy)重復(fù)——部分三體型(partialtrisomy)環(huán)狀染色體(ringchromosome)fra脆性部位rcp相互易位簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(p14q21)常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)相互易位(reciprocaltranslocation)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。染色體畸變(chromosomalaberration)倒位(inversion，inv)(三)倒位(inversioninv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。易位(translocation)易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12簡(jiǎn)式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)易位(translo56

相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失，對(duì)個(gè)體發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個(gè)體被稱為平衡易位攜帶者。相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不57染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選課件58羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。

兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個(gè)染色體的長(zhǎng)臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過(guò)程中極易丟失。

羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati59羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocati60羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

羅伯遜易位(robertsoniantranslocati61五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21一條染色體的長(zhǎng)短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q3162p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);p21環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q363環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)64環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)65雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，d66等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個(gè)67簡(jiǎn)式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q13q25)ter末端ins插入/表示嵌合體：斷裂臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)倒位(inversion，inv)倒位染色體上的基因總量不變。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)(一)缺失(deletion，del)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因46,XX(XY),r(2)(p21q31);2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種易位(translocation)插入(insertion)易位(translocation，t)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種46,XX(XY),r(2)(p21→q31);環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。等臂染色體(isochromosome，i)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體間的易位類(lèi)型。dup重復(fù)r環(huán)狀染色體概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因20pter→20q12::4q25→4qter)易位(translocation)i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)(一)缺失(deletion，del)/表示嵌合體：斷裂如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。fra脆性部位rcp相互易位46,XX(XY),r(2)(p21→q31);常用命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)體系②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間?！鷱摹健?:斷裂后重接易位(translocation)符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義符號(hào)術(shù)語(yǔ)含義主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。末端缺失(terminaldeletion)簡(jiǎn)式：46,XX,del(4)(q27)(一)缺失(deletion，del)(三)倒位(inversioninv)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)46,X,i(Xq);異常染色體①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)倒位染色體上的基因總量不變。易位(translocation)i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來(lái)描述。詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)重復(fù)(duplication，dup)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)簡(jiǎn)式：46，XX，del（1）（q21）易位(translocation，t)重復(fù)(duplication，dup)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(pa