進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與周期性麻痹課件

一、定義：是一系列發(fā)生于肌肉組織的遺傳變性病，本病可有多種遺傳方式。臨床以緩慢進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力為特征，少數(shù)可累及心肌。一、定義：1二、病因和發(fā)病機(jī)制：主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），均屬X性連鎖隱性遺傳?；蛉毕荻ㄎ挥赬p21。正常情況下，該區(qū)的基因具有合成抗肌萎縮蛋白的功能。這種蛋白位于骨骼肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面，是細(xì)胞骨架蛋白的主要成分，能與肌動(dòng)蛋白結(jié)合，對(duì)于保護(hù)肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)完整，維持細(xì)胞正常收縮功能起著重要的作用。二、病因和發(fā)病機(jī)制：2正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。大量的酶從細(xì)胞內(nèi)溢出，細(xì)胞內(nèi)蛋白分解、釋放，最終導(dǎo)致肌纖維斷裂、壞死、變性。正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys。DM3三、病理：典型改變?yōu)椋杭±w維粗細(xì)不勻，有變性、壞死和再生，肌膜核內(nèi)移，隨病情進(jìn)展，肌纖維減少或消失，肌纖維間有結(jié)締組織增生，脂肪沉積，心肌也有類似改變。后期肌肉普遍萎縮。DMD或者BMD患者抗肌萎縮蛋白消失或異常。三、病理：4四、臨床表現(xiàn)：根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：㈠、假肥大型（Duchenne）是兒童期最常見的類型。1.遺傳方式：屬X性連鎖隱性遺傳。幾乎都是男孩發(fā)病，女孩很少見。女性為基因攜帶者，其所生男孩約50%發(fā)病，多有家族史，兄弟數(shù)人同患此病，由于基因突變，有少數(shù)為散發(fā)。四、臨床表現(xiàn)：根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、52.發(fā)病年齡：多在兒童期發(fā)病，疾病于出生時(shí)即已存在，但外表完全正常。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。但臨床癥狀常在3~6歲間開始明顯，并逐漸加重。2.發(fā)病年齡：63.肌無(wú)力特點(diǎn)：起病隱襲，開始癥狀多為行走緩慢，不能正常跑步，容易跌倒，肌無(wú)力常自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢。由于髂腰肌和股四頭肌無(wú)力——表現(xiàn)為上樓和蹲下起立困難，進(jìn)而腰椎過度前突；由于骨盆帶肌無(wú)力——引起走路時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺，而呈典型的“鴨步”；由于腹肌和髂腰肌無(wú)力——患兒從仰臥起立時(shí)，必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等順次攀附，逐漸將軀干伸直而站立，這種特殊的起立過程稱為Gower征；因肩胛帶肌無(wú)力——出現(xiàn)舉臂困難、無(wú)力；因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起，稱翼狀肩胛。當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：7目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。發(fā)笑后表情肌不能立即松弛和恢復(fù)正常面容，呈現(xiàn)不自然的“強(qiáng)笑”狀；血清CPK和LDH增高。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直三組癥狀，前兩者更為突出，且伴有白內(nèi)障、脫發(fā)和內(nèi)分泌功能障礙。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。最先癱的肌肉往往最后恢復(fù)，間歇期完全正常，不定期發(fā)作，可間隔數(shù)周至數(shù)年，甚至一生僅犯2~3次，頻繁發(fā)作者，晚期肢體近端無(wú)力，甚至肌萎縮，中年后逐漸停止或減少。四肢帶、骨盆帶受累明顯㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。主要變化為肌漿網(wǎng)的空泡化，病變肌纖維中有圓形或橢圓形囊泡形成，電鏡下可見囊泡為膨大的縱管或終池，并經(jīng)橫管與細(xì)胞外相連。根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：遺傳方式：為常染色體顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)，男女均可受累，概率相等。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。隨病情進(jìn)展，四肢近端出現(xiàn)肌萎縮，腓腸肌和臀肌出現(xiàn)假肥大，跟腱逐漸攣縮，而足跟不能著地，晚期患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)強(qiáng)直、僵硬和畸形。腱反射消失，但感覺正常。顱N支配的肌肉很少受累，多數(shù)患兒有心肌受累，一般在12~13歲多不能行走，被迫臥床，生活能力喪失，智力也逐漸衰退，常并發(fā)肺炎、褥瘡、心功能不全而死亡，整個(gè)病程很少超過20年。本型是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中最嚴(yán)重的一型，其嚴(yán)重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比，而家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后差。目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。隨84.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高，尤其是CPK增高最明顯，可達(dá)正常的50倍以上。尿肌酸增加，肌酐減少；③.心電圖多數(shù)異常：P-R間期延長(zhǎng)，Q波加深等異常。4.輔助檢查：9㈡、良性假肥大型（Becker）遺傳方式也為X連鎖隱性遺傳，也由Dys基因缺失引起。臨床上比DMD少見，臨床表現(xiàn)類似DMD，但程度輕，進(jìn)展慢，預(yù)后好，故又稱良性型。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。多不伴有心肌受累或僅輕度受累，智力正常肌電圖為肌源性損害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。㈡、良性假肥大型（Becker）遺傳方式10㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。2.年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：肌肉無(wú)力和萎縮可由上肢或下肢起病，多數(shù)以骨盆帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)癥狀，37%以肩胛帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)，表現(xiàn)同假肥大型，腱反射消失或減弱，面肌一般不受累。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病114.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性改變；②.CPK、LDH等血清酶常明顯增高，但低于DMD水平；③.心電圖正常。㈣、面肩肱型：1.遺傳方式：為常染色體顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)，男女均可受累，概率相等。2.發(fā)病年齡：從兒童至中年不等。但以青春期起病為最多，為成年人中最常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。4.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性改變；②.CPK、LDH等血123.肌無(wú)力特點(diǎn)：病變主要侵犯面肌、肩胛帶肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。面肌首先受累是本病的特征，表現(xiàn)為面部表情缺乏，眼瞼閉合無(wú)力。皺額、鼓腮、吹哨、示齒不能，口唇肥厚而微噘。病人呈“斧頭狀”特殊肌病面容，逐漸發(fā)展累及肩胛帶肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌上半。肩胛帶肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛，前臂無(wú)明顯肌萎縮，而遠(yuǎn)端肌力正常。極少有腓腸肌肥大，心肌不受累，智力正常。晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌。本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)在面及上肢受累10至數(shù)十年后仍可行走負(fù)重，病情常有頓挫或完全停止發(fā)展，絕大多數(shù)可擔(dān)任工作，不致縮短壽命，是本病中最良性的一型。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：13進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與周期性麻痹課件14進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與周期性麻痹課件154.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH等肌酶可正常或輕度增高。㈤、其它類型：包括眼肌型、眼咽肌型、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，均屬罕見。4.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH16清晨或夜間醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體對(duì)稱軟癱，程度可輕可重，下肢重于上肢，，近端重于遠(yuǎn)端。血清CPK和LDH增高。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。病人呈“斧頭狀”特殊肌病面容，逐漸發(fā)展累及肩胛帶肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌上半。正常情況下，該區(qū)的基因具有合成抗肌萎縮蛋白的功能。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。肌電圖為肌源性損害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。起病隱襲，開始癥狀多為行走緩慢，不能正常跑步，容易跌倒，肌無(wú)力常自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢。血清CPK、LDH等肌酶可正?；蜉p度增高。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。發(fā)笑后表情肌不能立即松弛和恢復(fù)正常面容，呈現(xiàn)不自然的“強(qiáng)笑”狀；根據(jù)緩慢起病，受累骨骼肌有強(qiáng)直、無(wú)力和萎縮，常伴有白內(nèi)障、脫發(fā)等多系統(tǒng)損害的癥狀。目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起，稱翼狀肩胛。病變主要侵犯面肌、肩胛帶肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。五、診斷與鑒別診斷根據(jù)臨床癥狀和體征、肌電圖、血清酶學(xué)檢查，以及陽(yáng)性家族史，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，診斷不難。需與下列疾病鑒別。㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。本病肌無(wú)力和萎縮是從遠(yuǎn)端開始，多有肌束震顫，無(wú)假肥大，肌電圖為神經(jīng)源性，血清酶正?；蜉p度升高。清晨或夜間醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體對(duì)稱軟癱，程度可輕可重，下肢重于上肢17㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無(wú)力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效。㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快18發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病的一個(gè)癥狀，特征為骨骼肌收縮后不能立即放松，反復(fù)收縮后肌肉松弛，癥狀消失，受冷后加重，溫暖后減輕。㈠、定義：是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮和強(qiáng)直。上述癥狀均在重復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕或消失，休息或寒冷時(shí)加重。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作次數(shù)逐漸減少，多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)有家族史。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無(wú)力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效。㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。二、病因和發(fā)病機(jī)制頸消瘦，細(xì)長(zhǎng)而稍前傾，呈鵝頸狀。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmusculardystrophy）嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。六、治療目前尚無(wú)特效療法，只能對(duì)癥治療或一般治療，可試用下列藥物：①.ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸諾龍及中藥等。②.別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。③.胰島素葡萄糖和激素等均有試用，但要注意激素的副作用。④.人胚肌細(xì)胞移植和基因治療正在研究中。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。六、治療目前尚無(wú)特效療法，只能19七、預(yù)防本病重在預(yù)防，主要措施有：做好遺傳咨詢工作，進(jìn)行產(chǎn)前檢查，宮內(nèi)羊水細(xì)胞基因分析和攜帶者的家譜分析和檢查。目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者。對(duì)已懷孕的基因攜帶者，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)，防止患兒出生。七、預(yù)防本病重在預(yù)防，主要措施有：做好遺20強(qiáng)直性肌病肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病的一個(gè)癥狀，特征為骨骼肌收縮后不能立即放松，反復(fù)收縮后肌肉松弛，癥狀消失，受冷后加重，溫暖后減輕。凡伴有肌肉強(qiáng)直癥狀的肌肉疾病均稱為強(qiáng)直性肌病。強(qiáng)直性肌病肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病21一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmusculardystrophy）㈠、定義：是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮和強(qiáng)直。本病為成人肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中的常見類型。一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmuscular22㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：病變基因位于第19號(hào)染色體上，基因物質(zhì)可能為強(qiáng)直素蛋白激酶。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。故除表現(xiàn)多組肌群萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：23㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側(cè)退縮，而形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生并不顯著。㈣、臨床表現(xiàn)：1.發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大242.肌無(wú)力特點(diǎn)：主要表現(xiàn)為受累骨骼肌萎縮、無(wú)力和肌強(qiáng)直，且以前兩種癥狀為突出。全身骨骼肌均可受累，患者常因易跌、起步困難和肢體僵硬而就醫(yī)。上肢以前臂和手部肌肉萎縮、無(wú)力為重。下肢以小腿肌、足肌受累為主，而有足下垂和跨越步態(tài)。肌萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧頭狀臉。頸消瘦，細(xì)長(zhǎng)而稍前傾，呈鵝頸狀。部分病人可有吞咽、構(gòu)音困難。2.肌無(wú)力特點(diǎn)：25肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。表現(xiàn)為用力握拳后不能立即松開，手指不能伸直，用力閉眼后不能馬上睜眼等。叩診槌叩診被檢肌肉時(shí)出現(xiàn)肌球或肌肉內(nèi)陷，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復(fù)癥狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。本病的肌強(qiáng)直往往在肌萎縮之前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生，肌強(qiáng)直的分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛。肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。表現(xiàn)為用力26癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌。任何年齡青少年、成年多見㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K+濃度降低，一般降到3.任何年齡青少年、成年多見根據(jù)臨床癥狀和體征、肌電圖、血清酶學(xué)檢查，以及陽(yáng)性家族史，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，診斷不難。先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。肩胛帶肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛，前臂無(wú)明顯肌萎縮，而遠(yuǎn)端肌力正常。下肢以小腿肌、足肌受累為主，而有足下垂和跨越步態(tài)。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者?；蛉毕荻ㄎ挥赬p21。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。3.其它系統(tǒng)損害①.大部分患者伴有白內(nèi)障、視網(wǎng)膜變性、眼球內(nèi)陷、眼瞼下垂、禿發(fā)、多汗、消瘦、睪丸萎縮、陽(yáng)萎、月經(jīng)不調(diào)及不孕等。②.尚可有胃腸道功能障礙，如食管、胃張力低，胃擴(kuò)張，咽下困難，食物貯留。③.半數(shù)病人智力低下。④.部分患者可有心電圖異常，如P-R間期延長(zhǎng)，QRS增寬，束支傳導(dǎo)阻滯及各型的心律不齊等。本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者在40歲后逐漸喪失勞動(dòng)力，常因繼發(fā)感染，心力衰竭而死亡，輕癥者病情可長(zhǎng)期穩(wěn)定。癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男27㈤、輔助檢查1.肌電圖：有肌源性損害和肌強(qiáng)直電位表現(xiàn)。（連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣的聲音。）2.血清CPK和LDH增高。3.頭顱CT：可見蝶鞍變小及腦室擴(kuò)大。4.肌活檢：呈非特異性肌源性損害。5.心電圖可發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常。㈤、輔助檢查1.肌電圖：有肌源性損害和肌強(qiáng)直電位表現(xiàn)。28因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起，稱翼狀肩胛。主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀。肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。四肢帶、骨盆帶早期受累本病肌無(wú)力和萎縮是從遠(yuǎn)端開始，多有肌束震顫，無(wú)假肥大，肌電圖為神經(jīng)源性，血清酶正?；蜉p度升高。先天性肌強(qiáng)直癥：僅有肌強(qiáng)直，而不伴有肌萎縮、脫發(fā)、白內(nèi)障及內(nèi)分泌障礙。癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。最先癱的肌肉往往最后恢復(fù)，間歇期完全正常，不定期發(fā)作，可間隔數(shù)周至數(shù)年，甚至一生僅犯2~3次，頻繁發(fā)作者，晚期肢體近端無(wú)力，甚至肌萎縮，中年后逐漸停止或減少。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。常從下肢開始逐步累及上肢，也可累及軀干肌和頸肌，而出現(xiàn)翻身困難、抬頭無(wú)力。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。每次發(fā)作，由數(shù)小時(shí)至數(shù)天不等，一般在一周內(nèi)完全恢復(fù)。㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無(wú)力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效。（連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣的聲音。目前尚無(wú)特效療法，只能對(duì)癥治療或一般治療，可試用下列藥物：格林-巴利常有末梢性感覺障礙及顱神經(jīng)麻痹，腦脊液有蛋白-細(xì)胞分離，補(bǔ)鉀無(wú)效。由于細(xì)胞內(nèi)外這些陽(yáng)離子濃度的懸殊梯度，必須有一特殊的跨膜細(xì)胞功能來(lái)維持這一特殊的陽(yáng)離子不平衡狀態(tài)，這一功能的維持，主要依賴于細(xì)胞膜上Na+-K+ATP酶和Na+-K+泵對(duì)Na+的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)。因肩胛帶肌無(wú)力——出現(xiàn)舉臂困難、無(wú)力；二、病因和發(fā)病機(jī)制假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），均屬X性連鎖隱性遺傳。年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。血清酶正?；蚱?，肌電圖有肌強(qiáng)直電位和肌源性損害等，診斷不難。癱瘓多在1~2小時(shí)內(nèi)達(dá)高峰，少數(shù)2~3天達(dá)高峰，病情嚴(yán)重者可累及呼吸肌，而出現(xiàn)呼吸肌麻痹、心律失常而影響生命。病變基因位于第19號(hào)染色體上，基因物質(zhì)可能為強(qiáng)直素蛋白激酶。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。本節(jié)主要介紹低血鉀型周期性麻痹。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者在40歲后逐漸喪失勞動(dòng)力，常因繼發(fā)感染，心力衰竭而死亡，輕癥者病情可長(zhǎng)期穩(wěn)定。㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。常從下肢開始逐步累及上肢，也可累及軀干肌和頸肌，而出現(xiàn)翻身困難、抬頭無(wú)力。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。而強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌強(qiáng)直癥，多在用力后出現(xiàn)肌強(qiáng)直，而無(wú)需冷刺激。每次發(fā)作，由數(shù)小時(shí)至數(shù)天不等，一般在一周內(nèi)完全恢復(fù)。㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K+濃度降低，一般降到3.（連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣的聲音。㈥、診斷：根據(jù)緩慢起病，受累骨骼肌有強(qiáng)直、無(wú)力和萎縮，常伴有白內(nèi)障、脫發(fā)等多系統(tǒng)損害的癥狀。血清酶正常或偏高，肌電圖有肌強(qiáng)直電位和肌源性損害等，診斷不難。臨床應(yīng)和其它肌強(qiáng)直癥和肌營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別：1.先天性肌強(qiáng)直癥：僅有肌強(qiáng)直，而不伴有肌萎縮、脫發(fā)、白內(nèi)障及內(nèi)分泌障礙。因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起292.先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。而強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌強(qiáng)直癥，多在用力后出現(xiàn)肌強(qiáng)直，而無(wú)需冷刺激。3.與其它肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的區(qū)別：2.先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)30強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Backer型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳類型常顯遺傳X性隱遺傳X性隱遺傳常隱遺傳為主常顯遺傳發(fā)病年齡任何年齡青少年、成年多見兒童（2~5歲）5~15歲7~49歲（主要10~20歲）少年或青年肌肉受累范圍面、頸、咽、肢體遠(yuǎn)端為主四肢帶、骨盆帶早期受累四肢帶、骨盆帶受累明顯四肢帶、骨盆帶首先受累面、頸、肩帶肌為主其它肌受累肌強(qiáng)直腓腸肌假肥大腓腸肌假肥大偶爾有肌肉假肥大伴發(fā)先天性肌肉缺失CPK正常明顯增高較明顯增高略增高正?；蛟龈咝募p害常見很少有心肌損害無(wú)無(wú)無(wú)其它系統(tǒng)損害多組織系統(tǒng)損害部分有智能低下偶爾有智能低下無(wú)無(wú)病程慢快，常在青春期前不能行走慢快慢不定慢強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Backer31㈦、治療目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。1.肌強(qiáng)直癥的治療：①.苯妥英鈉0.1/次，一日三次。本藥不影響心臟傳導(dǎo)。②.普魯卡因酰胺1g，每日四次。③.奎寧0.3g/次，一日三次。㈦、治療目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。32以上為穩(wěn)定膜系統(tǒng)的藥物，能促進(jìn)鈉泵活動(dòng)，降低膜內(nèi)鈉離子濃度，以提高靜息電位，改善肌強(qiáng)直狀態(tài)。有心臟傳導(dǎo)阻滯者禁用普魯卡因酰胺和奎寧。④.可試用鈣通道阻滯劑，和腎上腺皮質(zhì)激素。2.肌無(wú)力和萎縮的治療：可試用苯丙酸諾龍，以增加蛋白的合成代謝，有人用靈芝制劑取得了一定的療效。以上為穩(wěn)定膜系統(tǒng)的藥物，能促進(jìn)鈉泵活動(dòng)，降低膜33二、先天性肌強(qiáng)直㈠、定義：先天性肌強(qiáng)直癥又稱Thomsen病。本病主要為常染色體顯性遺傳，基因位于染色體7，少數(shù)為隱性遺傳㈡、臨床表現(xiàn)：1.癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。2.主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀。二、先天性肌強(qiáng)直㈠、定義：先天性肌強(qiáng)直癥又稱Thomsen病343.肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相似。如：用力握拳后不能馬上松開；久坐后不能立即起立；靜立后不能立即起步；發(fā)笑后表情肌不能立即松弛和恢復(fù)正常面容，呈現(xiàn)不自然的“強(qiáng)笑”狀；閉眼后不能立即松開。嚴(yán)重者在突然受驚時(shí)，全身肌肉強(qiáng)直，像門板樣摔倒于地，不能以手去支撐。上述癥狀均在重復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕或消失，休息或寒冷時(shí)加重。患者感到肢體僵硬，動(dòng)作笨拙。3.肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相似。如：用力握拳后不354.患者由于不斷的肌強(qiáng)直收縮，可造成全身肌肉的肥大，酷似運(yùn)動(dòng)員體魄。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。㈢、肌電圖：呈典型肌強(qiáng)直電位。4.患者由于不斷的肌強(qiáng)直收縮，可造成全身肌肉的肥大，酷似運(yùn)動(dòng)36㈣、診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。需與其它肌強(qiáng)直癥區(qū)別：1.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直三組癥狀，前兩者更為突出，且伴有白內(nèi)障、脫發(fā)和內(nèi)分泌功能障礙。2.先天性副肌強(qiáng)直癥：幼年起病，肌強(qiáng)直癥輕，無(wú)肌萎縮，肥大不明顯，需冷刺激誘發(fā)肌強(qiáng)直。㈣、診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可37㈤、治療相當(dāng)一部分患者由于對(duì)日常生活，勞動(dòng)影響不大，且多已適應(yīng)，因此不需特殊治療。溫暖可使癥狀減輕，故應(yīng)注意保暖，對(duì)肌強(qiáng)直嚴(yán)重者并妨礙運(yùn)動(dòng)時(shí)宜給予藥物治療，治療方法同強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。㈤、治療相當(dāng)一部分患者由于對(duì)日常生活，勞38周期性麻痹一、定義：是一種遺傳性，與鉀離子代謝有關(guān)的疾病，臨床特征為反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。有合并甲狀腺功能亢進(jìn)者，稱為甲亢性周期性麻痹。本節(jié)主要介紹低血鉀型周期性麻痹。周期性麻痹一、定義：39二、病因和發(fā)病機(jī)制低鉀型周期性麻痹是常染色體顯性遺傳性鈉通道病，而我國(guó)以散發(fā)者多見。其發(fā)病機(jī)制不明，本病的發(fā)生與細(xì)胞內(nèi)外鉀離子濃度的波動(dòng)有關(guān)。正常時(shí)，細(xì)胞內(nèi)、外的陽(yáng)離子濃度依賴于鉀-鈉泵和膜平衡。人體總鉀的98%分布于細(xì)胞內(nèi)，其中70%分布于骨骼肌細(xì)胞內(nèi)。血清鉀濃度為3.5~5.5mmol/L，約為細(xì)胞內(nèi)濃度的1/25。二、病因和發(fā)病機(jī)制低鉀型周期性麻痹40由于細(xì)胞內(nèi)外這些陽(yáng)離子濃度的懸殊梯度，必須有一特殊的跨膜細(xì)胞功能來(lái)維持這一特殊的陽(yáng)離子不平衡狀態(tài)，這一功能的維持，主要依賴于細(xì)胞膜上Na+-K+ATP酶和Na+-K+泵對(duì)Na+的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)。主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)是由細(xì)胞膜上Na+-K+泵中具有ATP酶活性的蛋白質(zhì)來(lái)完成的。因此該酶活性的抑制或增強(qiáng)均影響膜內(nèi)、外的陽(yáng)離子分布。由于細(xì)胞內(nèi)外這些陽(yáng)離子濃度的懸殊梯度，必41周期性麻痹的發(fā)作與血清K+濃度密切相關(guān)，但導(dǎo)致K+轉(zhuǎn)運(yùn)障礙而引起低血鉀，高血鉀的機(jī)制尚不清楚。臨床上，周期性麻痹的發(fā)作與大量糖類的攝入、過度疲勞、酗酒等因素有關(guān)。有學(xué)者認(rèn)為，糖類代謝的中間產(chǎn)物在肌細(xì)胞內(nèi)沉積過多，引起有機(jī)物和H+結(jié)合，并進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，K+代替H+而細(xì)胞內(nèi)流引起細(xì)胞內(nèi)滲透壓增高和肌細(xì)胞內(nèi)空泡形成。高血鉀型和正常血鉀型周期性麻痹屬于骨骼肌鈉通道病。周期性麻痹的發(fā)作與血清K+濃度密切相關(guān)，但導(dǎo)致42三、病理主要變化為肌漿網(wǎng)的空泡化，病變肌纖維中有圓形或橢圓形囊泡形成，電鏡下可見囊泡為膨大的縱管或終池，并經(jīng)橫管與細(xì)胞外相連。在病變晚期可能有肌纖維變性。三、病理43國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者。普魯卡因酰胺1g，每日四次。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。血清CPK和LDH增高。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。部分病人可有吞咽、構(gòu)音困難。目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。癱瘓多在1~2小時(shí)內(nèi)達(dá)高峰，少數(shù)2~3天達(dá)高峰，病情嚴(yán)重者可累及呼吸肌，而出現(xiàn)呼吸肌麻痹、心律失常而影響生命。主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)是由細(xì)胞膜上Na+-K+泵中具有ATP酶活性的蛋白質(zhì)來(lái)完成的。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。是一種遺傳性，與鉀離子代謝有關(guān)的疾病，臨床特征為反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱。是一系列發(fā)生于肌肉組織的遺傳變性病，本病可有多種遺傳方式。血清CPK和LDH增高。典型改變?yōu)椋杭±w維粗細(xì)不勻，有變性、壞死和再生，肌膜核內(nèi)移，隨病情進(jìn)展，肌纖維減少或消失，肌纖維間有結(jié)締組織增生，脂肪沉積，心肌也有類似改變。主要變化為肌漿網(wǎng)的空泡化，病變肌纖維中有圓形或橢圓形囊泡形成，電鏡下可見囊泡為膨大的縱管或終池，并經(jīng)橫管與細(xì)胞外相連。先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。四、臨床表現(xiàn)㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作次數(shù)逐漸減少，多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)有家族史。一年四季均可發(fā)病。㈡、誘因：受冷、過度疲勞、飽餐、酗酒、劇烈運(yùn)動(dòng)、創(chuàng)傷、情緒激動(dòng)、焦慮、月經(jīng)期以及注射胰島素、腎上腺素、激素及大量輸入葡萄糖等均可誘發(fā)。發(fā)病初期病人可有口干、尿少、多汗、臉色潮紅和肌肉酸痛等。國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。四、臨床表現(xiàn)㈠、發(fā)病年齡：以244㈢、癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：1.常于夜間睡眠中發(fā)病。清晨或夜間醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體對(duì)稱軟癱，程度可輕可重，下肢重于上肢，，近端重于遠(yuǎn)端。常從下肢開始逐步累及上肢，也可累及軀干肌和頸肌，而出現(xiàn)翻身困難、抬頭無(wú)力。癱瘓多在1~2小時(shí)內(nèi)達(dá)高峰，少數(shù)2~3天達(dá)高峰，病情嚴(yán)重者可累及呼吸肌，而出現(xiàn)呼吸肌麻痹、心律失常而影響生命。2.顱神經(jīng)支配的肌肉一般不受累。個(gè)別病人可出現(xiàn)眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼肌及吞咽肌無(wú)力。㈢、癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：1.常于夜間睡眠中發(fā)病。清晨或夜間醒來(lái)時(shí)453.每次發(fā)作，由數(shù)小時(shí)至數(shù)天不等，一般在一周內(nèi)完全恢復(fù)。最先癱的肌肉往往最后恢復(fù)，間歇期完全正常，不定期發(fā)作，可間隔數(shù)周至數(shù)年，甚至一生僅犯2~3次，頻繁發(fā)作者，晚期肢體近端無(wú)力，甚至肌萎縮，中年后逐漸停止或減少。伴發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)者，發(fā)作次數(shù)較頻繁，每次持續(xù)時(shí)間較短，其發(fā)作與甲亢的嚴(yán)重程度無(wú)相關(guān)性，但心律失常者略多。3.每次發(fā)作，由數(shù)小時(shí)至數(shù)天不等，一般在一周內(nèi)完全恢復(fù)46㈣、體檢：四肢對(duì)稱性弛緩性癱，腱反射減弱或消失，客觀感覺正常，顱神經(jīng)正常。發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)心臟急性擴(kuò)大和心律失常、心動(dòng)過速、傳導(dǎo)阻滯，這些均是低血鉀所造成。㈣、體檢：四肢對(duì)稱性弛緩性癱，腱反射減弱47五、輔助檢查㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K+濃度降低，一般降到3.5mmol/L以下，嚴(yán)重者可降至1~2mmol/L，血清K+濃度的高低與肌肉癱瘓程度不成比例。血清K+濃度的降低先于肌肉癱瘓，但恢復(fù)中又以肌力的恢復(fù)先于血清K+的恢復(fù)。㈡、心電圖檢查：可見典型的低鉀型心電圖改變，P-R和Q-R間期延長(zhǎng)，QRS波群增寬，T波平坦，S-T段下降，出現(xiàn)u波，嚴(yán)重者出現(xiàn)心律失常。五、輔助檢查㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K48六、診斷和鑒別診斷依據(jù)：四肢對(duì)稱性軟癱，腱反射低，血清鉀降低，心電圖有低鉀改變，補(bǔ)鉀治療有效，間歇期正常，即可診斷。須與下列疾病相鑒別：㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。㈢、原發(fā)性醛固酮增多癥：表現(xiàn)為高血壓、高鈉、高醛固酮癥，堿中毒。六、診斷和鑒別診斷依據(jù)：四肢對(duì)稱性軟癱，腱反射低，血清49㈣、格林-巴利：對(duì)于緩慢發(fā)病，進(jìn)展3~4天者易與該病相混淆。格林-巴利常有末梢性感覺障礙及顱神經(jīng)麻痹，腦脊液有蛋白-細(xì)胞分離，補(bǔ)鉀無(wú)效。㈤、流行性低鉀性軟?。撼悦棺兊拿拮佑退?，常有群體發(fā)病。㈥、全身疾病尤其是胃腸道疾病導(dǎo)致的電解質(zhì)紊亂引起的低鉀：常有反復(fù)嘔吐、腹瀉、大汗、進(jìn)食少、入量不足等病史。㈣、格林-巴利：對(duì)于緩慢發(fā)病，進(jìn)展3~4天者易與該病相混淆。50㈦、癔?。憾嘣谟芯褚蛩叵掳l(fā)病，白天發(fā)作多，上下肢遠(yuǎn)近端均可首先發(fā)病，腱反射正常，血鉀正常，心電圖正常，暗示治療有效。㈧、除低鉀性周期性麻痹外，還要與高鉀性和正常鉀性周期性麻痹區(qū)別。這兩型均很罕見。㈦、癔病：多在有精神因素下發(fā)病，白天發(fā)作多，上下肢遠(yuǎn)近端均可51七、治療㈠、發(fā)作時(shí)：一般采用口服氯化鉀5~15g/d，或10%氯化鉀20~30ml，每小時(shí)一次，直至好轉(zhuǎn)為止。病情嚴(yán)重者，可給予生理鹽水或5%GS1000ml+10%KCL20~30ml靜脈滴注，每日一次，好轉(zhuǎn)后盡快改為口服。七、治療㈠、發(fā)作時(shí)：一般采用口服氯化鉀5~15g/d，52㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。2.年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：肌肉無(wú)力和萎縮可由上肢或下肢起病，多數(shù)以骨盆帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)癥狀，37%以肩胛帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)，表現(xiàn)同假肥大型，腱反射消失或減弱，面肌一般不受累。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病53五、診斷與鑒別診斷根據(jù)臨床癥狀和體征、肌電圖、血清酶學(xué)檢查，以及陽(yáng)性家族史，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，診斷不難。需與下列疾病鑒別。㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。本病肌無(wú)力和萎縮是從遠(yuǎn)端開始，多有肌束震顫，無(wú)假肥大，肌電圖為神經(jīng)源性，血清酶正常或輕度升高。五、診斷與鑒別診斷根據(jù)臨床癥狀和體征、54癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。是一種遺傳性，與鉀離子代謝有關(guān)的疾病，臨床特征為反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱。嚴(yán)重者在突然受驚時(shí)，全身肌肉強(qiáng)直，像門板樣摔倒于地，不能以手去支撐?；蛉毕荻ㄎ挥赬p21。血清CPK和LDH增高。根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高，尤其是CPK增高最明顯，可達(dá)正常的50倍以上。本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者在40歲后逐漸喪失勞動(dòng)力，常因繼發(fā)感染，心力衰竭而死亡，輕癥者病情可長(zhǎng)期穩(wěn)定。年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。臨床以緩慢進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力為特征，少數(shù)可累及心肌。癱瘓多在1~2小時(shí)內(nèi)達(dá)高峰，少數(shù)2~3天達(dá)高峰，病情嚴(yán)重者可累及呼吸肌，而出現(xiàn)呼吸肌麻痹、心律失常而影響生命。晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。血清酶正?；蚱?，肌電圖有肌強(qiáng)直電位和肌源性損害等，診斷不難。叩診槌叩診被檢肌肉時(shí)出現(xiàn)肌球或肌肉內(nèi)陷，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復(fù)癥狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。伴發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)者，發(fā)作次數(shù)較頻繁，每次持續(xù)時(shí)間較短，其發(fā)作與甲亢的嚴(yán)重程度無(wú)相關(guān)性，但心律失常者略多。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。（連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣的聲音。需與其它肌強(qiáng)直癥區(qū)別：一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmusculardystrophy）㈠、定義：是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮和強(qiáng)直。本病為成人肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中的常見類型。癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男55㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：病變基因位于第19號(hào)染色體上，基因物質(zhì)可能為強(qiáng)直素蛋白激酶。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。故除表現(xiàn)多組肌群萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：56㈤、輔助檢查1.肌電圖：有肌源性損害和肌強(qiáng)直電位表現(xiàn)。（連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣的聲音。）2.血清CPK和LDH增高。3.頭顱CT：可見蝶鞍變小及腦室擴(kuò)大。4.肌活檢：呈非特異性肌源性損害。5.心電圖可發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常。㈤、輔助檢查1.肌電圖：有肌源性損害和肌強(qiáng)直電位表現(xiàn)。57㈣、診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。需與其它肌強(qiáng)直癥區(qū)別：1.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直三組癥狀，前兩者更為突出，且伴有白內(nèi)障、脫發(fā)和內(nèi)分泌功能障礙。2.先天性副肌強(qiáng)直癥：幼年起病，肌強(qiáng)直癥輕，無(wú)肌萎縮，肥大不明顯，需冷刺激誘發(fā)肌強(qiáng)直。㈣、診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可58周期性麻痹一、定義：是一種遺傳性，與鉀離子代謝有關(guān)的疾病，臨床特征為反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。有合并甲狀腺功能亢進(jìn)者，稱為甲亢性周期性麻痹。本節(jié)主要介紹低血鉀型周期性麻痹。周期性麻痹一、定義：59遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。任何年齡青少年、成年多見根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。如：用力握拳后不能馬上松開；㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K+濃度降低，一般降到3.發(fā)病年齡：從兒童至中年不等。尚可有胃腸道功能障礙，如食管、胃張力低，胃擴(kuò)張，咽下困難，食物貯留。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。隨病情進(jìn)展，四肢近端出現(xiàn)肌萎縮，腓腸肌和臀肌出現(xiàn)假肥大，跟腱逐漸攣縮，而足跟不能著地，晚期患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)強(qiáng)直、僵硬和畸形。普魯卡因酰胺1g，每日四次。先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相似。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀。㈠、假肥大型（Duchenne）㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。對(duì)已懷孕的基因攜帶者，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)，防止患兒出生。㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。遺傳方式也為X連鎖隱性遺傳，也由Dys基因缺失引起。主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀?？?，常在青春期前不能行走本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)在面及上肢受累10至數(shù)十年后仍可行走負(fù)重，病情常有頓挫或完全停止發(fā)展，絕大多數(shù)可擔(dān)任工作，不致縮短壽命，是本病中最良性的一型。大量的酶從細(xì)胞內(nèi)溢出，細(xì)胞內(nèi)蛋白分解、釋放，最終導(dǎo)致肌纖維斷裂、壞死、變性。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。本病為成人肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中的常見類型。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。血清CPK和LDH增高。皺額、鼓腮、吹哨、示齒不能，口唇肥厚而微噘。㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。常從下肢開始逐步累及上肢，也可累及軀干肌和頸肌，而出現(xiàn)翻身困難、抬頭無(wú)力。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。㈡、誘因：受冷、過度疲勞、飽餐、酗酒、劇烈運(yùn)動(dòng)、創(chuàng)傷、情緒激動(dòng)、焦慮、月經(jīng)期以及注射胰島素、腎上腺素、激素及大量輸入葡萄糖等均可誘發(fā)。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。六、診斷和鑒別診斷遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。㈠、假肥大型（Duchenne）本節(jié)主要介紹低血鉀型周期性麻痹。國(guó)內(nèi)以低血鉀型為最常見。病變主要侵犯面肌、肩胛帶肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。肌無(wú)力特點(diǎn)：肌肉無(wú)力和萎縮可由上肢或下肢起病，多數(shù)以骨盆帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)癥狀，37%以肩胛帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)，表現(xiàn)同假肥大型，腱反射消失或減弱，面肌一般不受累。根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：主要變化為肌漿網(wǎng)的空泡化，病變肌纖維中有圓形或橢圓形囊泡形成，電鏡下可見囊泡為膨大的縱管或終池，并經(jīng)橫管與細(xì)胞外相連。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀。血清CPK和LDH增高。㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。㈤、流行性低鉀性軟?。撼悦棺兊拿拮佑退?，常有群體發(fā)病。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。六、診斷和鑒別診斷主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和肥大，而無(wú)肌萎縮和無(wú)力癥狀。發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)心臟急性擴(kuò)大和心律失常、心動(dòng)過速、傳導(dǎo)阻滯，這些均是低血鉀所造成。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。六、診斷和鑒別診斷依據(jù)：四肢對(duì)稱性軟癱，腱反射低，血清鉀降低，心電圖有低鉀改變，補(bǔ)鉀治療有效，間歇期正常，即可診斷。須與下列疾病相鑒別：㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。㈢、原發(fā)性醛固酮增多癥：表現(xiàn)為高血壓、高鈉、高醛固酮癥，堿中毒。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。㈠、進(jìn)行性脊肌60一、定義：是一系列發(fā)生于肌肉組織的遺傳變性病，本病可有多種遺傳方式。臨床以緩慢進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力為特征，少數(shù)可累及心肌。一、定義：61二、病因和發(fā)病機(jī)制：主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），均屬X性連鎖隱性遺傳?；蛉毕荻ㄎ挥赬p21。正常情況下，該區(qū)的基因具有合成抗肌萎縮蛋白的功能。這種蛋白位于骨骼肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面，是細(xì)胞骨架蛋白的主要成分，能與肌動(dòng)蛋白結(jié)合，對(duì)于保護(hù)肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)完整，維持細(xì)胞正常收縮功能起著重要的作用。二、病因和發(fā)病機(jī)制：62正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。大量的酶從細(xì)胞內(nèi)溢出，細(xì)胞內(nèi)蛋白分解、釋放，最終導(dǎo)致肌纖維斷裂、壞死、變性。正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys。DM63三、病理：典型改變?yōu)椋杭±w維粗細(xì)不勻，有變性、壞死和再生，肌膜核內(nèi)移，隨病情進(jìn)展，肌纖維減少或消失，肌纖維間有結(jié)締組織增生，脂肪沉積，心肌也有類似改變。后期肌肉普遍萎縮。DMD或者BMD患者抗肌萎縮蛋白消失或異常。三、病理：64四、臨床表現(xiàn)：根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：㈠、假肥大型（Duchenne）是兒童期最常見的類型。1.遺傳方式：屬X性連鎖隱性遺傳。幾乎都是男孩發(fā)病，女孩很少見。女性為基因攜帶者，其所生男孩約50%發(fā)病，多有家族史，兄弟數(shù)人同患此病，由于基因突變，有少數(shù)為散發(fā)。四、臨床表現(xiàn)：根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、652.發(fā)病年齡：多在兒童期發(fā)病，疾病于出生時(shí)即已存在，但外表完全正常。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。但臨床癥狀常在3~6歲間開始明顯，并逐漸加重。2.發(fā)病年齡：663.肌無(wú)力特點(diǎn)：起病隱襲，開始癥狀多為行走緩慢，不能正常跑步，容易跌倒，肌無(wú)力常自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢。由于髂腰肌和股四頭肌無(wú)力——表現(xiàn)為上樓和蹲下起立困難，進(jìn)而腰椎過度前突；由于骨盆帶肌無(wú)力——引起走路時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺，而呈典型的“鴨步”；由于腹肌和髂腰肌無(wú)力——患兒從仰臥起立時(shí)，必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等順次攀附，逐漸將軀干伸直而站立，這種特殊的起立過程稱為Gower征；因肩胛帶肌無(wú)力——出現(xiàn)舉臂困難、無(wú)力；因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起，稱翼狀肩胛。當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：67目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。發(fā)笑后表情肌不能立即松弛和恢復(fù)正常面容，呈現(xiàn)不自然的“強(qiáng)笑”狀；血清CPK和LDH增高。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直三組癥狀，前兩者更為突出，且伴有白內(nèi)障、脫發(fā)和內(nèi)分泌功能障礙。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。最先癱的肌肉往往最后恢復(fù)，間歇期完全正常，不定期發(fā)作，可間隔數(shù)周至數(shù)年，甚至一生僅犯2~3次，頻繁發(fā)作者，晚期肢體近端無(wú)力，甚至肌萎縮，中年后逐漸停止或減少。四肢帶、骨盆帶受累明顯㈡、腎小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血鈉。主要變化為肌漿網(wǎng)的空泡化，病變肌纖維中有圓形或橢圓形囊泡形成，電鏡下可見囊泡為膨大的縱管或終池，并經(jīng)橫管與細(xì)胞外相連。根據(jù)遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布及進(jìn)展速度大致可分下列幾型：遺傳方式：為常染色體顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)，男女均可受累，概率相等。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。按發(fā)作時(shí)的血清鉀濃度不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀性周期性麻痹。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。隨病情進(jìn)展，四肢近端出現(xiàn)肌萎縮，腓腸肌和臀肌出現(xiàn)假肥大，跟腱逐漸攣縮，而足跟不能著地，晚期患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)強(qiáng)直、僵硬和畸形。腱反射消失，但感覺正常。顱N支配的肌肉很少受累，多數(shù)患兒有心肌受累，一般在12~13歲多不能行走，被迫臥床，生活能力喪失，智力也逐漸衰退，常并發(fā)肺炎、褥瘡、心功能不全而死亡，整個(gè)病程很少超過20年。本型是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中最嚴(yán)重的一型，其嚴(yán)重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比，而家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后差。目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。隨684.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高，尤其是CPK增高最明顯，可達(dá)正常的50倍以上。尿肌酸增加，肌酐減少；③.心電圖多數(shù)異常：P-R間期延長(zhǎng)，Q波加深等異常。4.輔助檢查：69㈡、良性假肥大型（Becker）遺傳方式也為X連鎖隱性遺傳，也由Dys基因缺失引起。臨床上比DMD少見，臨床表現(xiàn)類似DMD，但程度輕，進(jìn)展慢，預(yù)后好，故又稱良性型。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。多不伴有心肌受累或僅輕度受累，智力正常肌電圖為肌源性損害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。㈡、良性假肥大型（Becker）遺傳方式70㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例。2.年齡：常在20~30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：肌肉無(wú)力和萎縮可由上肢或下肢起病，多數(shù)以骨盆帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)癥狀，37%以肩胛帶肌無(wú)力萎縮為首發(fā)，表現(xiàn)同假肥大型，腱反射消失或減弱，面肌一般不受累。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。㈢、肢帶型1.遺傳方式：為常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病714.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性改變；②.CPK、LDH等血清酶常明顯增高，但低于DMD水平；③.心電圖正常。㈣、面肩肱型：1.遺傳方式：為常染色體顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)，男女均可受累，概率相等。2.發(fā)病年齡：從兒童至中年不等。但以青春期起病為最多，為成年人中最常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。4.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性改變；②.CPK、LDH等血723.肌無(wú)力特點(diǎn)：病變主要侵犯面肌、肩胛帶肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。面肌首先受累是本病的特征，表現(xiàn)為面部表情缺乏，眼瞼閉合無(wú)力。皺額、鼓腮、吹哨、示齒不能，口唇肥厚而微噘。病人呈“斧頭狀”特殊肌病面容，逐漸發(fā)展累及肩胛帶肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌上半。肩胛帶肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛，前臂無(wú)明顯肌萎縮，而遠(yuǎn)端肌力正常。極少有腓腸肌肥大，心肌不受累，智力正常。晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌。本病進(jìn)展緩慢，多數(shù)在面及上肢受累10至數(shù)十年后仍可行走負(fù)重，病情常有頓挫或完全停止發(fā)展，絕大多數(shù)可擔(dān)任工作，不致縮短壽命，是本病中最良性的一型。3.肌無(wú)力特點(diǎn)：73進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與周期性麻痹課件74進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與周期性麻痹課件754.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH等肌酶可正?；蜉p度增高。㈤、其它類型：包括眼肌型、眼咽肌型、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，均屬罕見。4.輔助檢查：①.肌電圖呈肌源性損害；②.血清CPK、LDH76清晨或夜間醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體對(duì)稱軟癱，程度可輕可重，下肢重于上肢，，近端重于遠(yuǎn)端。血清CPK和LDH增高。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。病人呈“斧頭狀”特殊肌病面容，逐漸發(fā)展累及肩胛帶肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌上半。正常情況下，該區(qū)的基因具有合成抗肌萎縮蛋白的功能。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。肌電圖為肌源性損害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。起病隱襲，開始癥狀多為行走緩慢，不能正常跑步，容易跌倒，肌無(wú)力常自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢。血清CPK、LDH等肌酶可正?；蜉p度增高。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。發(fā)笑后表情肌不能立即松弛和恢復(fù)正常面容，呈現(xiàn)不自然的“強(qiáng)笑”狀；根據(jù)緩慢起病，受累骨骼肌有強(qiáng)直、無(wú)力和萎縮，常伴有白內(nèi)障、脫發(fā)等多系統(tǒng)損害的癥狀。目前尚無(wú)有效的治療方法，僅能對(duì)癥治療。因前鋸肌和斜方肌無(wú)力——不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛骨成翼狀豎起，稱翼狀肩胛。病變主要侵犯面肌、肩胛帶肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。五、診斷與鑒別診斷根據(jù)臨床癥狀和體征、肌電圖、血清酶學(xué)檢查，以及陽(yáng)性家族史，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，診斷不難。需與下列疾病鑒別。㈠、進(jìn)行性脊肌萎縮癥：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。本病肌無(wú)力和萎縮是從遠(yuǎn)端開始，多有肌束震顫，無(wú)假肥大，肌電圖為神經(jīng)源性，血清酶正?；蜉p度升高。清晨或夜間醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體對(duì)稱軟癱，程度可輕可重，下肢重于上肢77㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無(wú)力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效。㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快78發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病的一個(gè)癥狀，特征為骨骼肌收縮后不能立即放松，反復(fù)收縮后肌肉松弛，癥狀消失，受冷后加重，溫暖后減輕。㈠、定義：是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮和強(qiáng)直。上述癥狀均在重復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕或消失，休息或寒冷時(shí)加重。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。㈠、甲亢性周期性麻痹：對(duì)于發(fā)作頻繁，平時(shí)心率快，易出汗，震顫，應(yīng)予以排除，應(yīng)作T3、T4檢查。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。用叩診錘叩診肌肉時(shí)，可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，全身感覺正常。隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作次數(shù)逐漸減少，多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)有家族史。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；㈡、多發(fā)性肌炎：要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無(wú)力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效。㈠、發(fā)病年齡：以20~40歲男性為多見，男女比例約為3:1。二、病因和發(fā)病機(jī)制頸消瘦，細(xì)長(zhǎng)而稍前傾，呈鵝頸狀。本病發(fā)病年齡較晚，常在10歲以后起病，病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走，偶有30~40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓。一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmusculardystrophy）嬰兒期起即有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，如動(dòng)作笨拙，跑跳不如同齡兒童。首發(fā)癥狀常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢，可伴腓腸肌等部位假肥大。主要原因是由于基因缺陷（缺失或突變）導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而發(fā)病。六、治療目前尚無(wú)特效療法，只能對(duì)癥治療或一般治療，可試用下列藥物：①.ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸諾龍及中藥等。②.別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平，其機(jī)制可能是由于能防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解，而延緩病情的進(jìn)展。③.胰島素葡萄糖和激素等均有試用，但要注意激素的副作用。④.人胚肌細(xì)胞移植和基因治療正在研究中。發(fā)作時(shí)常伴血清鉀的變化。六、治療目前尚無(wú)特效療法，只能79七、預(yù)防本病重在預(yù)防，主要措施有：做好遺傳咨詢工作，進(jìn)行產(chǎn)前檢查，宮內(nèi)羊水細(xì)胞基因分析和攜帶者的家譜分析和檢查。目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者。對(duì)已懷孕的基因攜帶者，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)，防止患兒出生。七、預(yù)防本病重在預(yù)防，主要措施有：做好遺80強(qiáng)直性肌病肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病的一個(gè)癥狀，特征為骨骼肌收縮后不能立即放松，反復(fù)收縮后肌肉松弛，癥狀消失，受冷后加重，溫暖后減輕。凡伴有肌肉強(qiáng)直癥狀的肌肉疾病均稱為強(qiáng)直性肌病。強(qiáng)直性肌病肌強(qiáng)直（myotonia）是肌肉疾病81一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmusculardystrophy）㈠、定義：是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮和強(qiáng)直。本病為成人肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中的常見類型。一、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（myotonicmuscular82㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：病變基因位于第19號(hào)染色體上，基因物質(zhì)可能為強(qiáng)直素蛋白激酶。其發(fā)病機(jī)制不清，近年來(lái)認(rèn)為本病系由于包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等廣泛的膜異常所致。故除表現(xiàn)多組肌群萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。㈡、病因及發(fā)病機(jī)制：83㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側(cè)退縮，而形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生并不顯著。㈣、臨床表現(xiàn)：1.發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大842.肌無(wú)力特點(diǎn)：主要表現(xiàn)為受累骨骼肌萎縮、無(wú)力和肌強(qiáng)直，且以前兩種癥狀為突出。全身骨骼肌均可受累，患者常因易跌、起步困難和肢體僵硬而就醫(yī)。上肢以前臂和手部肌肉萎縮、無(wú)力為重。下肢以小腿肌、足肌受累為主，而有足下垂和跨越步態(tài)。肌萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧頭狀臉。頸消瘦，細(xì)長(zhǎng)而稍前傾，呈鵝頸狀。部分病人可有吞咽、構(gòu)音困難。2.肌無(wú)力特點(diǎn)：85肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。表現(xiàn)為用力握拳后不能立即松開，手指不能伸直，用力閉眼后不能馬上睜眼等。叩診槌叩診被檢肌肉時(shí)出現(xiàn)肌球或肌肉內(nèi)陷，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復(fù)癥狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。本病的肌強(qiáng)直往往在肌萎縮之前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生，肌強(qiáng)直的分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛。肌強(qiáng)直癥狀見于手肌、前臂肌、舌肌。表現(xiàn)為用力86癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌。任何年齡青少年、成年多見㈠、血清鉀測(cè)定：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清K+濃度降低，一般降到3.任何年齡青少年、成年多見根據(jù)臨床癥狀和體征、肌電圖、血清酶學(xué)檢查，以及陽(yáng)性家族史，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，診斷不難。先天性副肌強(qiáng)直癥：為骨骼肌鈉通道病，很罕見，多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，寒冷的氣溫是發(fā)病的重要原因，而這種寒冷并不是十分嚴(yán)重，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)不影響活動(dòng)，可該患者在寒冷中會(huì)出現(xiàn)全身肌強(qiáng)直，特別是暴露部位，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解，此點(diǎn)對(duì)診斷有重大意義。癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定，男女均可累及，常有家族史。肩胛帶肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛，前臂無(wú)明顯肌萎縮，而遠(yuǎn)端肌力正常。下肢以小腿肌、足肌受累為主，而有足下垂和跨越步態(tài)。根據(jù)典型的肌強(qiáng)直癥狀及肌電圖表現(xiàn)即可診斷。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），從而引起肌細(xì)胞膜的功能障礙，使大量的游離Ca2+、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體進(jìn)入肌細(xì)胞膜內(nèi)。發(fā)病年齡：本病多在15~35歲發(fā)病，男性多于女性，隱襲起病，進(jìn)展緩慢。目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者?；蛉毕荻ㄎ挥赬p21。㈢、病理：肌肉病理改變表現(xiàn)為細(xì)胞核內(nèi)移，呈