【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件

脆性X染色體綜合征新脆性X染色體綜合征新發(fā)病率臨床表現(xiàn)FXS群體發(fā)病率約為1/2500；男性發(fā)病率為1/1500~1/1000（外顯率80%）；女性發(fā)病率為1/2000（外顯率30%）。發(fā)病率臨床表現(xiàn)FXS群體發(fā)病率約為1/2500；1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體的發(fā)現(xiàn)定位于Xq27脆性位點(diǎn)概念的提出19771943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈遺傳機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)脆性X染色體（FragileX）遺傳機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)脆性X染色體（FragileX）1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出了脆性位點(diǎn)的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因1943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈遺傳機(jī)制分子機(jī)制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)遺傳機(jī)制分子機(jī)制脆性x智力低下1基因FMR1geneXq2全突變Fullmutatin前突變PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG島甲基化（CGG）n全突變前突變NomalFMR1genen＜45FMRP50遺傳機(jī)制分子機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）脆性X染色體（FragileX）遺傳特點(diǎn)遺傳機(jī)制分子機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)動(dòng)態(tài)突變（dynamicmuta【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出脆性位點(diǎn)的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新進(jìn)展現(xiàn)今1943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈詹建英，趙正言.脆X綜合征的分子基礎(chǔ)及其認(rèn)知研究進(jìn)展.國外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊，2007，32（2）：111-112ComishK，etal．DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：PreliminaryfindingsfromERPandfMRI．Braincorgni，2008，54(3)：235-239．研究發(fā)現(xiàn)FMRP廣泛分布在神經(jīng)元及樹突，調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的合成，影響突觸發(fā)育和腦的可塑性，被認(rèn)為是學(xué)習(xí)與記憶的關(guān)鍵分子。FXS具有獨(dú)特的行為認(rèn)知表型。因此對(duì)FMR蛋白功能及FXS認(rèn)知等腦功能的研究有望進(jìn)一步認(rèn)識(shí)本病，改進(jìn)治療和教育方式，并有望揭示人類認(rèn)知的奧秘。參考文獻(xiàn)：研究進(jìn)展詹建英，趙正言.脆X綜合征的分子基礎(chǔ)及其認(rèn)知研究進(jìn)展.國討論：對(duì)于一個(gè)懷疑是脆性X染色體綜合征的智力低下患者，如何確診？討論：診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷核型分析診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷核型分析診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法來檢出致病基因。診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件Xq27脆性位點(diǎn)是一種在染色體特定位置上出現(xiàn)的斷裂點(diǎn)，呈一裂隙。脆性位點(diǎn)是在一定條件下出現(xiàn)的，如缺乏葉酸的培養(yǎng)基或加入5-氟脫氧尿苷等藥物。這種脆性位點(diǎn)是按孟德爾遺傳規(guī)律進(jìn)行傳遞的。脆性位點(diǎn)（Fragilesite）脆性X染色體（FragileX,FraX）Xq27脆性位點(diǎn)是一種在染色體特定位置上出現(xiàn)的斷裂點(diǎn)，呈一裂此課件下載可自行編輯修改，僅供參考！

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