彈性纖維性假黃瘤課件

基本資料ClicktoaddTitle1ClicktoaddTitle2ClicktoaddTitle3患者女23歲頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊8年就診患者8年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹，逐漸擴(kuò)大，部分融合成斑塊，自覺(jué)無(wú)不適。未進(jìn)行治療。無(wú)過(guò)敏史。否認(rèn)眼底，消化道及心血管病變。否認(rèn)家族史。idvCompanyLogo基本資料ClicktoaddTitle1Clickt1PE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無(wú)皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見(jiàn)約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。idvCompanyLogoPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部2DiagramTitleAddyourtextPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無(wú)皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見(jiàn)約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。CompanyLogoDiagramTitlePE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊3病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤CompanyLogo病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤Compan4

知識(shí)回顧

彈性纖維性假黃瘤（PseudoxanthomaElasticumPXE）

是一種少見(jiàn)遺傳性疾病，可侵犯人體的許多器官和系統(tǒng)而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)。基本的病理改變?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天性缺陷而引起的皮膚，眼和心血管等退行性改變。發(fā)病率約為1：70000~1：100000

1881年Rigal首次描述PXE的皮膚損害。1929年Groenblad和Strandberg報(bào)道同時(shí)出現(xiàn)皮膚和眼損害的PXECompanyLogo知識(shí)5知識(shí)回顧發(fā)病機(jī)制：（遺傳學(xué)研究）遺傳方式：大部分為散發(fā)病例，少數(shù)有遺傳傾向?？蔀槌Ｈ旧w隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。家族性中同胞多見(jiàn)，多代發(fā)病少見(jiàn)。基因定位：位于人染色體16p13．1的500kb區(qū)帶基因突變:ABCC6基因的突變。ABCC6屬三磷酸腺苷結(jié)合基因家族。含31個(gè)外顯子，mRNA編碼含1503個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。突變熱點(diǎn)區(qū)域是ABCC6D的24號(hào)和28號(hào)外顯子。

有學(xué)者利用基因敲除小鼠進(jìn)行研究提出PXE是一種代謝性疾病。CompanyLogo知識(shí)回顧發(fā)病機(jī)制：（遺傳學(xué)研究）遺傳方式：大部分為6知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青春期多發(fā)疹。表現(xiàn)為頸部，腋下等部位出現(xiàn)的皮膚細(xì)紋變粗，色澤略黃色。進(jìn)而產(chǎn)生黃色斑塊或沿皮紋出現(xiàn)菱形黃色斑塊。呈縐綢樣，皮革樣，鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性，皮膚出現(xiàn)松弛褶皺，而使皮疹邊界不清，外觀模糊。一般不引起任何自覺(jué)癥狀。影響美容時(shí)才就醫(yī)CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青7知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P(pán)四周出現(xiàn)放射狀血管樣紋。早期或輕型病人僅有黃斑四周色素沉著和斑點(diǎn)狀改變，后期眼底外周出現(xiàn)白色瘢痕樣改變。眼部病變常對(duì)稱分布，多見(jiàn)于20--40歲患者。Gronblad--Strandberg綜合征：眼底血管紋樣改變，伴有皮膚彈性纖維性假黃瘤的患者。CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P(pán)四周出8知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑動(dòng)脈，動(dòng)脈中膜的結(jié)締組織發(fā)生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱甚至缺如，下肢間歇性跛行。最易侵犯的血管為上肢的尺動(dòng)脈，下肢的股動(dòng)脈，脛后動(dòng)脈等。少數(shù)病人可出現(xiàn)心絞痛和高血壓。病人多死于腦出血，冠狀動(dòng)脈阻塞或大量的內(nèi)臟出血CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑9知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：

胃腸道：以消化道出血最為嚴(yán)重。見(jiàn)于14%的患者，平均年齡26歲，最小者6歲。出血部位可為大腸和上消化道。胃鏡：胃前壁和小彎部粘膜有黃色鵝卵石樣粘膜疹，有事可形成黏膜褶皺。直腸鏡：與胃黏膜病變相似。有時(shí)可見(jiàn)潰瘍性結(jié)腸炎改變粘膜病變的程度與皮膚表現(xiàn)常常是一致的！CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：胃腸道：以消化道出血最為嚴(yán)重。10知識(shí)回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈性纖維變形，腫脹，數(shù)量增多并發(fā)生鈣化。主要集中在真皮中部。早期：汗腺四周鈣質(zhì)沉積典型皮疹期：汗腺四周鈣化更明顯，真皮彈性纖維腫脹，深染，扭轉(zhuǎn)，斷裂，含無(wú)定型顆粒，可呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀。CompanyLogo知識(shí)回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈11知識(shí)回顧主要標(biāo)準(zhǔn)：屈側(cè)黃色鵝卵石皮損皮損的特征性組織學(xué)特點(diǎn)視網(wǎng)膜血管紋診斷標(biāo)準(zhǔn)

次要標(biāo)準(zhǔn)無(wú)皮損的特征性組織學(xué)變化一級(jí)親屬的家族史CompanyLogo知識(shí)回顧主要標(biāo)準(zhǔn)：診斷標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)Compan12知識(shí)回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖維瘤3皮膚松弛癥鑒別診斷CompanyLogo知識(shí)回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖13知識(shí)回顧治療整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網(wǎng)膜病變者內(nèi)服維生素E可能有益預(yù)后

主要取決于內(nèi)臟受累的程度。注意密切隨訪。累及冠狀動(dòng)脈可行抗凝擴(kuò)冠搭橋術(shù)口服磷離子吸附劑CompanyLogo知識(shí)回顧治療整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網(wǎng)14參考文獻(xiàn)TEXTTEXTTEXT[1]趙辯.臨床皮膚病學(xué)【M】.第四版.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社.2009.1110--1112[2]劉盛秀，楊森，張學(xué)軍。彈力纖維性假黃瘤研究進(jìn)展【J】.國(guó)外醫(yī)學(xué)皮膚性病學(xué)分冊(cè)，2019,31（2）：90--92[3]常冬青，王文嶺，谷廷敏，楊蓉婭。彈性纖維性假黃瘤1莉【J】.臨床皮膚科雜志，2019,37（1）:38[4]陳曉勇，張惠蓉，王薇。彈性纖維假黃瘤一例【J】.中華眼科雜志，2019，40（4）:275--277[5]程源，王邦寧，伍夢(mèng)佐。彈性纖維性假黃瘤伴心肌梗死一例【J】.臨床薈萃，2019,22（11）：821[6]鄧蕙妍，葉興東，羅育武，楊愛(ài)成，譚學(xué)英。穿透性彈性纖維性假黃瘤1例【J】.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志，2019,24（3）:230--231[7]ShererD.w./singerG./UribarriJ.etal.[Dr.M.lebwahl.5East98thSt.NY10029.US]-J.AM.ACAD.DERMATOL2019.53/4610-615[8]嚴(yán)軍華，喻麗婷，張美華。彈性纖維性假黃瘤1例【J】.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志，2019，27（3）：204idvCompanyLogo參考文獻(xiàn)TEXTTEXTTEXT[1]趙辯.臨床皮膚病學(xué)【M15ThankYou!ThankYou!xiexie!謝謝！xiexie!謝謝！17xiexie!謝謝！xiexie!謝謝！18基本資料ClicktoaddTitle1ClicktoaddTitle2ClicktoaddTitle3患者女23歲頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊8年就診患者8年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹，逐漸擴(kuò)大，部分融合成斑塊，自覺(jué)無(wú)不適。未進(jìn)行治療。無(wú)過(guò)敏史。否認(rèn)眼底，消化道及心血管病變。否認(rèn)家族史。idvCompanyLogo基本資料ClicktoaddTitle1Clickt19PE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無(wú)皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見(jiàn)約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。idvCompanyLogoPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部20DiagramTitleAddyourtextPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無(wú)皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見(jiàn)約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。CompanyLogoDiagramTitlePE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊21病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤CompanyLogo病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤Compan22

知識(shí)回顧

彈性纖維性假黃瘤（PseudoxanthomaElasticumPXE）

是一種少見(jiàn)遺傳性疾病，可侵犯人體的許多器官和系統(tǒng)而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)?；镜牟±砀淖?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天性缺陷而引起的皮膚，眼和心血管等退行性改變。發(fā)病率約為1：70000~1：100000

1881年Rigal首次描述PXE的皮膚損害。1929年Groenblad和Strandberg報(bào)道同時(shí)出現(xiàn)皮膚和眼損害的PXECompanyLogo知識(shí)23知識(shí)回顧發(fā)病機(jī)制：（遺傳學(xué)研究）遺傳方式：大部分為散發(fā)病例，少數(shù)有遺傳傾向?？蔀槌Ｈ旧w隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。家族性中同胞多見(jiàn)，多代發(fā)病少見(jiàn)?；蚨ㄎ唬何挥谌巳旧w16p13．1的500kb區(qū)帶基因突變:ABCC6基因的突變。ABCC6屬三磷酸腺苷結(jié)合基因家族。含31個(gè)外顯子，mRNA編碼含1503個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。突變熱點(diǎn)區(qū)域是ABCC6D的24號(hào)和28號(hào)外顯子。

有學(xué)者利用基因敲除小鼠進(jìn)行研究提出PXE是一種代謝性疾病。CompanyLogo知識(shí)回顧發(fā)病機(jī)制：（遺傳學(xué)研究）遺傳方式：大部分為24知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青春期多發(fā)疹。表現(xiàn)為頸部，腋下等部位出現(xiàn)的皮膚細(xì)紋變粗，色澤略黃色。進(jìn)而產(chǎn)生黃色斑塊或沿皮紋出現(xiàn)菱形黃色斑塊。呈縐綢樣，皮革樣，鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性，皮膚出現(xiàn)松弛褶皺，而使皮疹邊界不清，外觀模糊。一般不引起任何自覺(jué)癥狀。影響美容時(shí)才就醫(yī)CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青25知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P(pán)四周出現(xiàn)放射狀血管樣紋。早期或輕型病人僅有黃斑四周色素沉著和斑點(diǎn)狀改變，后期眼底外周出現(xiàn)白色瘢痕樣改變。眼部病變常對(duì)稱分布，多見(jiàn)于20--40歲患者。Gronblad--Strandberg綜合征：眼底血管紋樣改變，伴有皮膚彈性纖維性假黃瘤的患者。CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P(pán)四周出26知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑動(dòng)脈，動(dòng)脈中膜的結(jié)締組織發(fā)生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱甚至缺如，下肢間歇性跛行。最易侵犯的血管為上肢的尺動(dòng)脈，下肢的股動(dòng)脈，脛后動(dòng)脈等。少數(shù)病人可出現(xiàn)心絞痛和高血壓。病人多死于腦出血，冠狀動(dòng)脈阻塞或大量的內(nèi)臟出血CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑27知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：

胃腸道：以消化道出血最為嚴(yán)重。見(jiàn)于14%的患者，平均年齡26歲，最小者6歲。出血部位可為大腸和上消化道。胃鏡：胃前壁和小彎部粘膜有黃色鵝卵石樣粘膜疹，有事可形成黏膜褶皺。直腸鏡：與胃黏膜病變相似。有時(shí)可見(jiàn)潰瘍性結(jié)腸炎改變粘膜病變的程度與皮膚表現(xiàn)常常是一致的！CompanyLogo知識(shí)回顧臨床表現(xiàn)：胃腸道：以消化道出血最為嚴(yán)重。28知識(shí)回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈性纖維變形，腫脹，數(shù)量增多并發(fā)生鈣化。主要集中在真皮中部。早期：汗腺四周鈣質(zhì)沉積典型皮疹期：汗腺四周鈣化更明顯，真皮彈性纖維腫脹，深染，扭轉(zhuǎn)，斷裂，含無(wú)定型顆粒，可呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀。CompanyLogo知識(shí)回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈29知識(shí)回顧主要標(biāo)準(zhǔn)：屈側(cè)黃色鵝卵石皮損皮損的特征性組織學(xué)特點(diǎn)視網(wǎng)膜血管紋診斷標(biāo)準(zhǔn)

次要標(biāo)準(zhǔn)無(wú)皮損的特征性組織學(xué)變化一級(jí)親屬的家族史CompanyLogo知識(shí)回顧主要標(biāo)準(zhǔn)：診斷標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)Compan30知識(shí)回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖維瘤3皮膚松弛癥鑒別診斷CompanyLogo知識(shí)回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖31知識(shí)回顧治療整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網(wǎng)膜病變者內(nèi)服維生素E可能有益預(yù)后

主要取決于內(nèi)臟受累的程度。注意密切隨訪。累及冠狀動(dòng)脈可行抗凝擴(kuò)冠搭橋術(shù)口服磷離子吸附劑CompanyLogo知識(shí)回顧治療整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網(wǎng)32參考文獻(xiàn)TEXTTEXTTEX