醫(yī)學遺傳學試題及答案

醫(yī)學遺傳學復習思考題

第1章名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病分離律，自由組合律應用。第2章名詞：（第七章）核型：一個體細胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標準命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點，將人類體細胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為1~22號，另外一對與性別有關，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。萊昂假說（1）雌性哺乳動物間期體細胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性（2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細胞中所有的x染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的，但是是恒定的。染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學成分DNA和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第3章名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位。基因組：一個體細胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點，斷裂基因如何進行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄：基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNA?；蛲蛔兊母拍詈头绞胶蛡€方式特點。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個堿基的改變，稱為點突變。轉(zhuǎn)換（嘌吟之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌吟和嘧啶之間的取代）效應：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。（3）動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換第4章單基因遺傳病名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復等位基因：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導致個體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個基因決定或影響多個性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應癥狀，當?shù)竭_一定年齡時致病基因的作用才表達出來不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應的癥狀或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達，分別獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性5種單基因遺傳病的系譜特點和實際計算應用。見教材第四章第5章線粒體遺傳病名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達新的繁殖地，并由這些個體進一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應：指當突變的mtDNA達到一定的比例時，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征：①全長為16569bp②雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna.④mtDNA五內(nèi)含子⑤H鏈富含G，L鏈富含C⑥mtDNA具有兩個復制起點，分別起始復制H鏈和L鏈。⑦mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征（1）具有半自主性所用遺傳密碼和通用密碼不同為母系遺傳具有異質(zhì)性和閾值效應在細胞分裂過程中存在復制分離突變率極高.第6章多基因遺傳病名詞：多基因遺傳：指遺傳基礎不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無的變異數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。易患性：遺傳基礎和環(huán)境因素共同決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當一個個體的易患性達到一個限度后，這個個體即將患病，這個易患性的限度即稱為閾值遺傳率(度)：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個明顯的表型效應簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關系。易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。簡述多基因遺傳的特點發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。發(fā)病率有種族或民族差異。近親婚配時，子女的發(fā)病風險也增高患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風險。隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險迅速下降。在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險是應考慮哪些因素，為什么？疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風險：當某一種基因的遺傳率在70%~80%，群體發(fā)病率在%~1%時，患者一級親屬發(fā)病風險可利用Edward公式；多基因的累加效應和再發(fā)風險：①患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風險愈高；②病情嚴重程度：所生患兒病情越嚴重，同胞發(fā)病風險越高。發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風險：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風險高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風險低。最易受閾值效應影響而受累的組織是哪里？中樞神經(jīng)系統(tǒng)第7章染色體病名詞：常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體?。篨染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導致的疾病Down綜合征：患者體細胞多出一條21號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征試述Down綜合征的遺傳學分型及各型產(chǎn)生的原因。21三體：患者核型為47，XX(XY)，+21減數(shù)分裂時21號染色體不分離嵌合型：患者核型為47，XX(XY)，+21/46，XX(XY)卵裂早期有絲分裂時21號染色體不分離易位型：46，XX(XY)，der(14:；21)(q10；q10)，+21由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么？在二倍體基礎上，體細胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常三倍體產(chǎn)生機制：雙雄受精、雙雌受精四倍體產(chǎn)生機制：核內(nèi)復制、核內(nèi)有絲分裂染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標準）其體細胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第8章群體遺傳學名詞：群體（孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個體群基因庫：指一個群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎上降低了的適合度。S=1-f遺傳漂變：在一個小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當大的波動，稱為遺傳漂變遺傳負荷：也稱基因負荷，指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個體隨機婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配利用定律解決實際計算問題。第9章生化遺傳學名詞：分子病：指由于基因突變造成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蚧钚援惓６饳C體代謝紊亂的疾病簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由四個單體聚體合而成的四聚體，每個單體由一條珠蛋白肽鏈和一個血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類a珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由兩條類8珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成。簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（P116）簡述鐮狀細胞貧血的遺傳基礎?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類8珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS簡述異常血紅蛋白病的分子機制異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類a珠蛋白肽鏈或類8珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會引起人體的功能障礙。當珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關鍵部位，便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導致各種異常血紅蛋白病。簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎a地中海貧血：HBA基因缺失或突變8地中海貧血：HBB基因突變第10章藥物遺傳學名詞：藥物特應性：指群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應的現(xiàn)象藥物不良反應：指某種藥物導致的軀體及心理副反應、毒性反應、變態(tài)反應等非治療所需的反應藥物遺傳學：研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應中的作用簡述異煙肼代謝的遺傳基礎及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎和預防手段。第11章腫瘤遺傳學名詞：干系：指多克隆細胞群腫瘤中占主導地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細胞群腫瘤中占非主導地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會引起細胞癌變的基因原癌基因：是細胞內(nèi)與細胞增殖相關的基因，是維持機體正常生命活動所必須的，在進化上高度保守腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細胞，是種系突變，第二次突變則隨機發(fā)生于體細胞中。細胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴增、染色體重排腫瘤發(fā)生的遺傳學說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學說常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遺傳病的診斷名詞：生化檢查：指用生物或化學的方法來對人進行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學技術，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細胞學診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷基因診斷的特點針對性強、靈敏度高、特異性高、適用性強第十五章遺傳病的預防名詞遺傳咨詢：咨詢師應用醫(yī)學遺傳學和臨床醫(yī)學的基本原理和技術解答遺傳病患者及家屬或有關人員提出的有關疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和復發(fā)風險等問題，并提出建議或指導，以供詢問者參考的全過程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術或絨毛取樣術為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細胞或絨毛細胞進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查：將人群中具有風險基因型的個體檢測出來的一項普查工作遺傳咨詢中咨詢者和親屬提供的選擇對策有哪些？各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個健康的孩子冒風險再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴重而且又只有中度再發(fā)風險時不能生育或領養(yǎng)孩子：對一些危害嚴重而致死致殘的遺傳病，目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治療措施，復發(fā)風險高采用輔助生殖技術：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者，或男方為常染色體顯性遺傳病攜帶者，或男方為能導致高風險可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚，或在婚前咨詢中認識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風險時結(jié)婚但不生育：高風險的準夫婦產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個階段羊膜穿刺：妊娠16-18周絨毛取樣：妊娠10-12周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠18周X線檢查：妊娠20周孕婦外周血分離胎兒細胞：植入前遺傳診斷：胎盤植入前第十六章遺傳病的治療1.簡述遺傳病治療的方法類型傳統(tǒng)治療：手術治療、藥物治療、飲食療法基因治療

2.飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5.高血壓是—B。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病6.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是__CDNA一蛋白質(zhì)一mRNA—蛋白質(zhì)—tRNA一蛋白質(zhì)一rRNA一蛋白質(zhì)2.飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5.高血壓是—B。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病6.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是__CDNA一蛋白質(zhì)一mRNA—蛋白質(zhì)—tRNA一蛋白質(zhì)一rRNA一蛋白質(zhì)—mRNA一蛋白質(zhì)7.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是DA.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAC.基因一hnRNA一戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAD.基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是—E。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于A.致病基因頻率的2倍C.致病基因頻率E.致病基因頻率的開平方C。B.致病基因頻率的平方D.致病基因頻率的1/210、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為E男性一男性一男性男性一女性一男性女性一女性一女性E.女性一男性一女性男性一女性一女性常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是—A的細胞學基礎。分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13、在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細胞中，這是—D的細胞學基礎?；Q率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率14、當一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是—C。從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病I型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是—D。1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯__B。ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是—C。A.只能是A血型B.只能是O血型型或O型型下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征—C。A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者。.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟外耳道多毛癥屬于A。連鎖遺傳連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為A—。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C。連鎖遺傳病近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在E。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率以上均正確人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為B連鎖遺傳在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A。連鎖遺傳在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為C。連鎖遺傳在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為D。連鎖遺傳家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為E。連鎖遺傳男性患者所有女兒都患病的遺傳病為D。連鎖遺傳子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為__B。常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為—B。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為B。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳B23存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為D。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有—D個可能是色盲。.2C父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為—C。A.A和BB.B和ABC.A、B和AB和AB、B、AB和O父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為—D。A.僅為A型B.僅為O型4為O型，1/4為B型1/4為O型，3/4為A型2為O型，1/2為B型丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為D。24C.2/34短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為A。24C.3/488一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中C。A.有1/4可能為白化病患者B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為—E。多基因遺傳一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為—B。4360C.1/24012048048.屬于不完全顯性的遺傳病為A。舞蹈A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）?。ㄍ耆@性，延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）E.早禿（從性顯性）

「E。B.多指癥E.早禿51.屬于從性遺傳的遺傳病為舞蹈病軟骨發(fā)育不全D.短指癥舞蹈「E。B.多指癥E.早禿舞蹈病52、關于不完全顯性的描述A.只有顯性基因得以表達C.可能出現(xiàn)隔代遺傳E.以上選項都不正確純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同D.顯性基因和隱性基因都表達53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是—E。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為C。完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于—D。常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A的機率發(fā)病，女兒則有的機率為攜帶者，的機率為正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/41/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多—A倍。1B.2C.3D.4E.559、引起不規(guī)則顯性的原因為—D。A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是—B。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.E.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是E。A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置細胞增殖周期是—A。從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程染色質(zhì)和染色體是A。同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)真核細胞中染色體主要是由B―。DNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C.RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為A1q31.3C.D.E.1p313DNA復制發(fā)生在細胞周期的E—。分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期下面關于同源染色體概念的敘述中，不正確的是—A。一條染色體經(jīng)復制而形成的兩條染色體一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進行復制發(fā)生在—A時期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期在細胞周期中，DNA復制發(fā)生在CA.G1期B°G2期C。S期DoM期生殖細胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于DoA.染色體不分離B.染色體丟失C.DNA合成受抑制染色體復制次數(shù)少于分裂次數(shù)人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有—B種。223C.232E.234在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為E。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體異染色質(zhì)是指間期細胞核中C。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條―C。A.失活是隨機的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補償只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是CoA.細胞中染色體數(shù)目都不變B.都有同源染色體的分離都有DNA復制D.都有同源染色體的聯(lián)會都有同源染色體之間的交叉常染色質(zhì)是指間期細胞核中B。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是—D。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是D種。.4C25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是C。A.5~12號染色體B.6~13號染色體C.13~15號染色體D.15~18號染色體E.16~18號染色體某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為__B。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成D。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成C。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為C。A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為—B。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體若某人核型為46,XX，del（1）（pter-q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—A。A.缺失B.倒位C.易位。.插入若某人核型為46,XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—C。A.缺失B.倒位C.易位。.插入一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成—AA.缺失B.倒位C.易位。.插入染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是—C。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復制C.染色體斷裂D.染色體不分離下列哪種疾病應進行染色體檢查A—。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血染色體非整倍性改變的機理可能是D。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復制C.染色體倒位D.染色體不分離Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的A―A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為__D。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—CA.缺失B.倒位C.重復。.插入若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—BA.缺失B.倒位C.易位。.插入兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造C。A.缺失B.倒位C.易位。.插入一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180。后重接，結(jié)果造B。A.缺失B.倒位C.易位。.插入若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為B。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45、染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于C。A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX，t(14q21q)，那么最可能屬于下列―E染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位染色體重復E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為B。TOC\o"1-5"\h\zX染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45,XY,-21核型屬于哪種變異類型A。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體—E。A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XYD.46，XY，-21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是A。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體一條染色體節(jié)段插入另一條染色體性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是E。缺失B.重復C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是C。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53、46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示B。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體—B。A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX46,XX,-21E.47,XX,+2155、下列哪種簡式表示末端缺失—B。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有—A。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有A。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有—C。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有—B。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5p一綜合征的臨床表現(xiàn)有—B。A.習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有—C。習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是—C。47,XXY,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）14/21易位型先天愚型患者的核型是—D。A.47,XXY,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為93條，稱為__E。A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為B。A.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂后期I不分離D.減數(shù)分裂后期II不分離染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是—E。精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：D。46,XX,t（1；5）（1pter—1p21：：5q31—5pter；5pter—5q31：：1p21—1pter）46,XX,t（1；5）（1pter—1q21：：5q31—5qter；5qter—5p31：：1p21—1qter）46,XX,t（1；5）（1pter—1q21：：5p31—5qter；5q31—5qter：：1p21—1qter）46,XX,t（1；5）（1pter—1q21：：5q31—5qter；5pter—5q31：：1q21—1qter）46,XX,t（1；5）（1pter—1p21：：5p31—5qter；5qter—5p31：：1p21—1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細胞不分離可以導致：__B。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是：—C。A.體細胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復制近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為CA.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復雜易位71、四倍體的形成可能是C?；p雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復制D.不等交換嵌合體形成的原因可能是D。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失染色體不分離—E。只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中是指姐妹染色單體或同源染色體不分離14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風險是C。2C.1/3475.含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的D。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出__A。A.習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由—C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)師應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了B。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體—C。A.15號B.22號C.18號D.13號E.14號80、貓叫綜合征的核型為__A。A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)(p12)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)46，XX(XY)，del(18)(p11)81、Down綜合征是__C。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病82、Turner綜合征的核型為A。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為C。46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色體病的普遍特點是—A。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關C。A.1號B.3號C.5號D.7號E.21號最常見的染色體畸變綜合征是__B。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征核型為45，X者可診斷為__C。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征Klinefelter綜合征患者的典型核型是B。A.45，X，XXY，XYY，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+14Edward綜合征的核型為E。A.45，X，XXY，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18大部分Down綜合征都屬于—B。A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診D。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征舞蹈病組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為D。A.單方易位B.復雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為—D患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為B。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體―C。A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C。18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：C。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離母親是47，XXX患者

98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是—C。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是—B。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型Edward綜合征E.貓叫綜合征100、貓叫樣綜合征患者的核型為C。，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p1421羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是C2C.1/3441、A.成人血紅蛋白以下列—B為主。HbA2B.HbAC.1、A.成人血紅蛋白以下列—B為主。HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、A.D.在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是Z鏈和Y鏈a鏈和Z鏈C.4、A.成人主要血紅蛋白的分子組成是—Ca2e2B.a2y2C.a2B2D.a2Z2E.a2Gy25、A.胎兒血紅蛋白主要是CHbA2B.4、A.成人主要血紅蛋白的分子組成是—Ca2e2B.a2y2C.a2B2D.a2Z2E.a2Gy25、A.胎兒血紅蛋白主要是CHbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、A它旦B.C.D.E.關于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是—E是一種呼吸載體它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條7.A.不能表達珠蛋白的基因是―E.aB.BC.5D.Y9、F面哪種疾病屬于分子病D。A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥D.地中海貧血E.高血壓C.Turner綜合征10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為—DA.苯丙酮尿癥B.白化病D.血友病E.血紅蛋白病C.自毀容貌綜合征11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是A.C.mRNA前體加工障礙A.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體缺失重型B地中海貧血的可能基因型是—C

A.BA/BAB.5B+/BAC.B0/B+D.5BA/5B0靜止型a地中海貧血患者的基因型是—C。a/-a-/-aC.aa/-a-/——的分子結(jié)構(gòu)是B。C.mRNA前體加工障礙A.a2B2B.a2y2C.a252D.a2H以下不屬于地中海貧血的是—E。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少肽鏈基因連接，導致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNA密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNAa珠蛋白位于—D號染色體上。.11CB珠蛋白位于―B號染色體上。.11C屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為__E。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病A家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血C—。B.HbLeporeE.B地中海貧血C.血友病A屬于凝血障礙的分子病為A.C—。B.HbLeporeE.B地中海貧血C.血友病AC./aa或一a/—aTOC\o"1-5"\h\zA./B./a—D.—a/aaE.aa/aa血友病B缺乏的凝血因子是BA.伽B.IXC.XI血友病C缺乏的凝血因子是—CA.伽B.IXC.X23、以下關于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是。。C./aa或一a/—a異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成由基因的變化或缺失引起以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代—A。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比C。B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變26、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是B。點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位27、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是—C。點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位標準型a地中海貧血患者的基因型是—B。A.aa/-aB.a-/-a-/-a-/——29、鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比—CB鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是—B。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失類B珠蛋白基因蔟定位在—C。12C類a珠蛋白基因蔟定位在B。TOC\o"1-5"\h\z13C類a珠蛋白基因集中在—C。12C靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性C8C.1/42正常人與重型B地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型B地中海貧血的可能性是__E。8C.1/42鐮狀細胞貧血的突變方式是—C。-GGGB.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG-TAGLepore6^基因的形成的機制是E。A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯配引起不等交換引起鐮狀細胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是—B。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變屬于受體病的分子病為D。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血

由于基因融合引起的分子病為B。鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子是A。伽B.IXC.XI血管性假血友病缺乏的凝血因子是―DA.伽B.IXC.X屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-5屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是―B。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血血友病C的遺傳方式是__A。連鎖遺傳病46、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是—CC.mRNA前體加工障礙C.溶酶體酶A.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體缺失白化病發(fā)病機制是缺乏—B。C.mRNA前體加工障礙C.溶酶體酶A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是—D。A.酪氨酸羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.Y-氨基丁酸由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是―A。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病由于半乳糖一1一磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是―B。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是—A。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下患者的毛發(fā)和膚色較淺苯丙酮尿癥患者缺乏__A。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶白化病屬于__A。連鎖遺傳病苯丙酮尿癥屬于___A連鎖遺傳病55、男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是―D近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏—A所致。酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脫羧酶由于基因突變導致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是—BA.白化病B.半乳糖血癥C.血友病A病“蠶豆病”患者缺失__C。A.乙?；窧.過氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是—C。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是—B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是—C。連鎖遺傳病苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致—B。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積半乳糖血癥I型的發(fā)病機制是由于基因突變導致酶遺傳性缺乏使C。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積糖原累積病I型是由于_。缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶B.磷酸果糖激酶葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.葡萄糖-6-磷酸酶白化病I型患者體內(nèi)缺乏。。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.半乳糖激酶酪氨酸酶半乳糖血癥的發(fā)病機制主要是由于—B。A.底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過多D.終產(chǎn)物缺乏E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但—E應除外。A.生后4個月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是。。A.細胞遺傳學檢查B.胎兒鏡檢查C.生化檢查D.基因診斷E.系譜分析血友病B屬于__C。連鎖遺傳病缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是—D。白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病黑尿酸尿癥患者缺乏—D。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶由于DNA修復系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是—E。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是―C。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病家族性高膽固醇血癥屬于—B。連鎖遺傳病由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是—A。A.自毀容貌綜合征B.卟琳病C.肝豆狀核變形D.胱氨酸血癥E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代謝病的遺傳方式是B—。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF高血壓是B。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是CA.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的—A。A.遺傳基礎是主要的（環(huán)境）B.多為兩對以上等位基因這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境因素共同作用3、下列哪種疾病是多基因病—A。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down式綜合征Marfan綜合征E.Turner綜合征下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是—E。A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全5、以下不屬于精神分裂癥特征的有—D。A.聯(lián)想散漫B.行為怪異C.幻覺妄想D.有反復發(fā)作和自行緩解的傾向E.精神活動的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)6、下關于糖尿病的敘述不正確的是—E。A.按年齡分為幼年型和成年型B.按臨床分為輕、中、重C.按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學型、臨床型

D.臨床的典型性狀為“三多一少”E.發(fā)病率與環(huán)境因素無關7、以下不屬于精神病患者性狀的有—D。意識一般清醒B.記憶力無障礙C.無特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致E.屬于高度異質(zhì)性疾病以下哪項不是精神分裂癥臨床特征―C。聯(lián)想散漫B.意想倒錯C.意識或智力障礙D.缺乏自知力E.言行怪異精神分裂癥的發(fā)病屬于__D。常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.染色體病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病10、關于多基因遺傳病的敘述，不正確的是—A。A近親結(jié)婚發(fā)病率高（低）B.呈單峰分布C.發(fā)病有家族聚居傾向D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率與親屬關系遠近相關11、以下關于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是—D。A.胸廓脹滿B.呼吸減弱C.多痰D.支氣管擴張E.咳嗽12、關于混合型哮喘病的敘述正確的是—D。A.與吸入外界變應原有關B.與反復的呼吸道感染有關C.與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關D.ABE.以上說法都不正確關于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的__E。在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突變所導致的疾病都是單基因遺傳病D.都是多基因遺傳病E.具有很強的遺傳異質(zhì)性的復雜疾病14.哮喘的遺傳方式C。連鎖隱性遺傳B.染色體遺傳C.復雜的多基因D.常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳下列哪項不是微效基因所具備的特點DB.每對基因作用是微小的D.基因之間是顯性A.基因之間是共顯性C.彼此之間有累加作用E.是2對或2對以上糖尿病屬于__DA.線粒體遺傳病D.復雜性疾病B.B.每對基因作用是微小的D.基因之間是顯性糖尿病屬于__DA.線粒體遺傳病D.復雜性疾病B.單基因遺傳病E.以上都不是C.染色體遺傳病KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中兩個CAG三核苷酸重復最常見KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個CAG三核苷酸重復最常見KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個CAG三核苷酸重復最常見KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標記篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)—B。

A.染色體畸變明顯C.單個堿基突變明顯A.染色體畸變明顯C.單個堿基突變明顯均存在mtDNA的突變E.均存在動態(tài)突變型DM的遺傳特性是A.異質(zhì)性很強的多基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體病鏈鎖顯性遺傳病E.母系遺傳病下列哪種是2型DM的候選基因―B?；駼.載脂蛋白A2基因基因HTR2A基因基因研究表明與哮喘相關的基因多集中在—A號染色體上。22、下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀—B。A.ABO血型B.血壓C.紅綠色盲D.多指E.先天聾啞下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是—C。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體是連續(xù)的一對性狀間差異明顯D.分布近似于正態(tài)曲線多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是D―。精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄軟骨發(fā)育不全E.唇裂在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A。A多基因遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果下列不符合數(shù)量性狀變異特點的是—B。一對性狀存在著一系列中間過渡類型一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型27、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到DA.曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰可能出現(xiàn)兩個或三個峰D.曲線是連續(xù)的一個峰E.曲線是不規(guī)則的，無法判定28、在多基因病中由多基因基礎決定的發(fā)生某種遺傳病風險的高低稱為__BA.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.風險度29、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病B。A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別AA患性域值高，則其子女的復發(fā)風險相對較高B患性域值低，則其子女的復發(fā)風險相對較低C患性域值高，則其子女的復發(fā)風險相對較低D患性域值低，則其子女的復發(fā)風險相對較高多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠，貝LBA個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與__C。A該病的遺傳率的大小有關，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關B一般群體的發(fā)病率的大小有關，而與該病的遺傳率的大小無關C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關D親緣關系的遠近無關33、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的C。A?閾值較高B.閾值較低C.易患性較高易患性較低E.遺傳率較高34、遺傳度是__C。遺傳病發(fā)病率的高低B.致病基因有害程度遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E傳性狀的異質(zhì)性35、不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是C。群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低36、如果一個群體中某病發(fā)病率是%，易患性平均值與閾值的距離為__C。A.1。B.2。C.3。D.4。E.以上都不對在多基因遺傳病中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是B。A.均為極端的個體B.均為中間的個體多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體極端個體和中間個體各占一半在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產(chǎn)生是由__A。遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果主基因作用下列哪種患者的后代發(fā)病風險高E。A.單側(cè)唇裂B.單側(cè)腭裂C.雙側(cè)唇裂單側(cè)唇裂+腭裂E.雙側(cè)唇裂+腭裂精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為―E。%%%%41、先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為%,女性發(fā)病率為%,下列哪種情況發(fā)病率最高A。女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒男性患者的女兒E.以上都不是42、先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為C。男性患者的兒子高于女性患者的兒子男性患者的兒子約等于女性患者的兒子男性患者的兒子低于女性患者的兒子以上答案都不正確43、對多基因遺傳病，后代發(fā)病風險的估計與下列哪個因素無關B。A.群體發(fā)病率B.患者年齡C.家庭患病人數(shù)病情嚴重程度E.遺傳率44、當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值C。A.極高B.低C.高D.極低E.不變45、多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是—E。A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹46、當群體發(fā)病率為%~1%，遺傳度為70%~80%，則患者一級親屬的發(fā)病率為—D。A.大于群體發(fā)病率B.小于群體發(fā)病率大于群體發(fā)病率的平方根D.約等于群體發(fā)病率的平方根約等于群體發(fā)病率47、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險將—C。A.不變B.增高C.降低D.呈指數(shù)級下降E.以上答案都不正確48、精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問他們再生孩子患精神分裂癥的風險是E。A.1B.1/10C.1/20D.1/50E.1/549、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的發(fā)病率更高—B。A.生男患的B.生女患的C.無法預計兩個家庭都高E.兩個家庭都不高50、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴重，那么該家庭的復發(fā)風險C。A.低B.無變化C.增高D.非常低E.非常高唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為%，試問患者的一級親屬再發(fā)風

險是E。24C.40%%、對精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對單卵雙生子中有20對共同發(fā)病；在20對雙卵雙生子中有4對共同發(fā)病；則該病的遺傳度為—C。50%B.25%C.75%D.100%E.053、一對夫婦生出一個唇裂的患兒后，再次發(fā)病風險是4%,如果再生出一個患兒后，那么第三次生育的發(fā)病風險約為__C。A.<4%B.4%~8%C.10%D.20%E.50%54、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是—C。%%%、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是A—。A群體發(fā)病率%?1%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為%?1%群體發(fā)病率1%?10%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為1%?10%任何條件不予考慮均可使用56、如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們再生孩子患精神分裂癥的風險是A。A.1/5B.1/10C.1/100D.1/1000E.1/100001、結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是—A。A.結(jié)腸息肉B.消化道全長息肉C.遺傳異質(zhì)性常染色體顯性遺傳E.家族性發(fā)病2、癌家族通常符合AA.常染色體顯性遺傳X連鎖顯性遺傳Y連鎖遺傳常染色體隱性遺傳2、癌家族通常符合AA.常染色體顯性遺傳X連鎖顯性遺傳Y連鎖遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖隱性遺傳A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生長因子結(jié)合蛋白蛋白質(zhì)4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交，證實在雞細胞基因組中有一個與v-src同源的序列，稱為A。A.細胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因5、下列為抗癌基因的有D。RASB.SRCC.MYCD.P53E.nm236、1970年，Martin證明細胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個特定基因相關，該基因為B。A.細胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因(APC)已定位于B。A.11p13B.5q21-q22C.13q14D.E.、近年來從分子水平的研究表明，視網(wǎng)膜母細胞瘤基因(RB)是一種E。A.細胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因9、Ph染色體的特征是B。A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-E.t(9：22)(q34：q11)10、癌基因erb產(chǎn)物是—A。A.生長因子受體B.生長因子C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶11.SRC基因產(chǎn)物是一種—_A。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生長因子結(jié)合蛋白蛋白質(zhì)12.慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是—A一A.Ph小體缺失、14易位缺失缺失13.視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異t性標志染色體是___BOA.Ph小體缺失、14易位缺失缺失瘤的特異性標志染色體是____D。A.Ph小