常見遺傳性疾病課件

人類遺傳病1a人類遺傳病1a概述定義：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。分類：單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病染色體病2a概述定義：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2a遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。3a遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?單基因遺傳病4a單基因遺傳病4a單基因遺傳病：一對主基因突變造成的疾病，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每年以10~50種的速度遞增。5a單基因遺傳?。阂粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊。溥z傳符合孟德爾定律單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類6a單基因遺傳病常染色體性染色體XY由顯性基因引起的由隱性基因引常見病例：常染色體隱性：

先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：

進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴Ｘ顯性遺傳：

抗ＶＤ性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴Ｙ遺傳：

鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。7a常見病例：常染色體隱性：7a常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型8a常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬顯性遺傳病9a顯性遺傳病9a常顯婚配遺傳圖解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）１/４

3/８遺傳特點：有中生無；連續(xù)性；男女患病機會均等10a常顯婚配遺傳圖解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等11a常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳11a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國兒科醫(yī)師于1896年首次描述。其發(fā)病率約為1/10,000。約2／3有父母患病，另1／3為散發(fā)病例，常與父親年齡相對較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因（FBN1）突變引起。

12a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）最常見的常馬凡綜合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細長，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征arachnodactyly)。

13a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動過度，胸廓畸形（漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。14a臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，14a臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動脈擴張，擴張嚴重（直徑超過60mm）時可導(dǎo)致主動脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。15a臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動16a16a美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。

猝死的原因在于胸主動脈夾層動脈瘤破裂

——這是Marfan綜合征的嚴重并發(fā)癥。

17a美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。

一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。圖示胸骨異?！┒沸睾透构蓽闲别?。18a一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。圖示胸骨異常19a19amarfan綜合征手指細長，拇指長過掌寬20amarfan綜合征手指細長，拇指長過掌寬20amarfan綜合征蜘蛛樣手指21amarfan綜合征蜘蛛樣手指21a22a22a治療骨科治療主要是對癥治療，將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位，糾正脊柱側(cè)彎，糾正畸形，手術(shù)前，對氣管軟骨支架狀態(tài)必須有充分的估計，以免出現(xiàn)麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往往比骨關(guān)節(jié)畸形更為重要，必須全面評估。在心血管與呼吸道情況允許時，才能考慮骨與關(guān)節(jié)及脊柱的矯形治療。

23a治療骨科治療主要是對癥治療，將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位，糾正脊柱側(cè)彎，軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。24a軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙24a短指、并指：25a短指、并指：25a多指癥26a多指癥26a多指癥27a多指癥27aX染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病28aX染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳28a抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢29a抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育抗維生素D佝僂病30a抗維生素D佝僂病30a隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有31a隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有31a常隱婚配遺傳圖解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２問：

Ⅱ

代4號與一個正常人(其母親患白化病)婚配，生育患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（）1/8遺傳特點：無中生有、隔代遺傳、男女患病機會均等3/832a常隱婚配遺傳圖解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２問：Ⅱ常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等33a常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳33a白化病34a白化病34a白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。35a白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為白化病36a白化病36a苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU37a苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU37a苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶(苯丙氨酸羥化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。38a苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙酮尿癥出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。39a苯丙酮尿癥出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。

40a臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動臨床表現(xiàn)2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。41a臨床表現(xiàn)2、外貌

41a苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯丙氨酸羥化酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。42a苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L，尿FeCl3-和DNPH試驗強陽性。中度型PKU：臨床表現(xiàn)相對較輕，實驗室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。輕型PKU：臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥。從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤(BH4)缺乏兩類。43a臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。

44a診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療診斷1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定。45a診斷1、新生兒期篩查

45a診斷1、新生兒期篩查

其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

46a診斷1、新生兒期篩查

46a診斷2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

47a診斷2、尿三氯化鐵試驗

47a診斷4、尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹慎。48a診斷4、尿蝶呤分析

48a治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

49a治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，49a治療1、低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。50a治療1、低苯丙氨酸飲食

50a治療2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

51a治療2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA

51a預(yù)防免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。

52a預(yù)防免近親結(jié)婚。52a成骨不全病

（osteogenesisimperfectas）是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征為骨骼脆性增加，故又稱“脆骨病”。發(fā)病率為1：20000～40000。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原鏈的基因，導(dǎo)致I型膠原合成障礙。53a成骨不全病

（osteogenesisimperfect臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征54a臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏55a55a56a56a4類成骨不全病的主要特點57a4類成骨不全病的主要特點57a治療對骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動以防止發(fā)生骨折，長管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預(yù)防骨折發(fā)生，骨畸形嚴重者應(yīng)行手術(shù)矯正。心瓣膜損害者，可行瓣膜置換術(shù)。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預(yù)后取決于臨床類型及嚴重程度，II型患兒多在圍產(chǎn)期死亡，I、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高，其余患者雖可能反復(fù)骨折、嚴重畸形等，但可活至高齡。58a治療對骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動以防止發(fā)生骨折，長管狀骨髓腔X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病59aX染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳5進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”60a進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。61a進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。62a血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺63a63a64a64a65a65a維多利亞女王家族66a維多利亞女王家族66a血友病診斷標準1、發(fā)病特點：＜2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血。

2、出血特點自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。

3、實驗室檢查①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者)。②凝血因子測定異常67a血友病診斷標準67a甲型血友病治療凝血因子Ⅷ替代療法是治療本病及預(yù)防急性出血發(fā)作最有效的措施，常用的替代品包括血漿、濃縮凝血因子Ⅷ及重組凝血因子Ⅷ等。，可使患者感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒以及艾滋病毒。患者應(yīng)避免使用阿斯匹林、非類固醇抗感染類藥物以及其它可引起血小板聚集的藥物。嚴重患者或術(shù)前可預(yù)防性給予替代療法。68a甲型血友病治療凝血因子Ⅷ替代療法是治療本病及預(yù)防急性出血發(fā)作乙型血友病治療凝血因子Ⅸ替代療法是治療本病的根本措施，常見替代品有新鮮血液、血漿及濃縮凝血因子Ⅸ等。對嚴重患者給予預(yù)防替代療法可以預(yù)防自發(fā)性出血，還可以延緩慢性關(guān)節(jié)病惡化。當中樞神經(jīng)系統(tǒng)或臨近呼吸道等重要部位出血危及生命時，快速給予濃縮凝血因子Ⅸ替代品致為重要。抗纖溶藥的應(yīng)用有助于預(yù)防牙科術(shù)后出血。

69a乙型血友病治療凝血因子Ⅸ替代療法是治療本病的根本措施，69a血友病的優(yōu)生優(yōu)育按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。

結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提血友病患者）70a血友病的優(yōu)生優(yōu)育按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：建議生男孩兒生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。

(2)男-血友病患者女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因攜帶者。

(3)男-正常女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。血友病的優(yōu)生優(yōu)育71a后代患血友病的可能性分析：

血友病的優(yōu)生優(yōu)育71a后代患血友病的可能性分析：

(4)男-正常女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因攜帶者。

(5)男-血友病患者女-血友病患者：不論生男生女都是血友病患者。

以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩就可。血友病的優(yōu)生優(yōu)育72a后代患血友病的可能性分析：

血友病的優(yōu)生優(yōu)育72a外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病73a外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病73a多基因遺傳?。哼z傳基因是多對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小——微效基因，但是幾對微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)100多種。74a多基因遺傳病：遺傳基因是多對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作常見病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇75a常見病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型多基因遺傳病76a多基因遺傳病76a多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等77a多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高77唇裂78a唇裂78a唇裂多基因遺傳病79a唇裂多基因遺傳病79a唇裂治療80a唇裂治療80a唇裂治療81a唇裂治療81a線粒體遺傳病82a線粒體遺傳病82a線粒體遺傳病：極為罕見致病基因位于線粒體基因組上，由于精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。特點：典型的母系遺傳，只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發(fā)病。83a線粒體遺傳?。簶O為罕見83a84a84a染色體病85a染色體病85a染色體?。河捎谌说娜旧w發(fā)生異常而引起的遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)100多種特點：染色體異常病往往造成較嚴重的后果。甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。分類：常染色體病和性染色體病86a染色體?。?6a染色體畸變——數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w畸變的原因——

孕母年齡過大；放射線；病毒感染；化學(xué)因素；遺傳因素；染色體病：87a染色體畸變——數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w?。?7a染色體病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）88a染色體病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病88a

染色體核型的標準命名89a

染色體核型的標準命名89a染色體三體多因不分離，也可是成對的染色體過早分離，或是從一開始就沒有成對。隨母親年齡的增加，不分離的風險增加。從出生以后到排卵時，卵子一直處于減數(shù)分裂I期的中前期，年齡增加會破壞將一對染色體聯(lián)合在一起的交叉點。當排卵期減數(shù)分裂完成時，不分離會導(dǎo)致一個子代配子接受兩個拷貝的染色體，造成三體。如果受精，自然選擇會使大多數(shù)懷孕的非整倍體在早期時流產(chǎn)。90a染色體三體多因不分離，也可是成對的染色體過早分離，或是從一開21-三體綜合征(Downsyndrome)

91a21-三體綜合征(Downsyndrome)

91a概述（又稱先天愚型或Down綜合征），屬常染色體畸變，核型為47,XX/XY,+21

是由于先天染色體異常而引起的伴有多系統(tǒng)發(fā)育障礙的嚴重出生缺陷病，國內(nèi)又稱先天愚型或蒙古癥。最早由JohnLangdonDown（唐·蘭登醫(yī)生）在1866年發(fā)現(xiàn)，故命名為唐氏綜合癥。92a概述（又稱先天愚型或Down綜合征），屬常染色體畸變，核型為93a93a臨床表現(xiàn)一、生長發(fā)育遲緩：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，以后體格發(fā)育、語言發(fā)育、動作發(fā)育均較同齡小兒落后。94a臨床表現(xiàn)一、生長發(fā)育遲緩：94a臨床表現(xiàn)二、特殊面容：頭顱小而圓，臉圓而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外傾斜，眼距寬，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。95a臨床表現(xiàn)二、特殊面容：95a臨床表現(xiàn)三、四肢表現(xiàn)：由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫手，指短，第5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)。96a臨床表現(xiàn)三、四肢表現(xiàn)：96a臨床表現(xiàn)四、智力低下：

智商通常在25~50之間，高于50的很少。五、其他表現(xiàn)：

腹肌張力低下而膨脹，常有臍疝，先天性心臟病如室間隔缺損、消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸等。男性患者常有隱睪，女性患者通常無月經(jīng)，多無生育能力。易患各種感染、白血病等。97a臨床表現(xiàn)四、智力低下：97a先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。98a先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細胞內(nèi)多了一條治療目前無特效治療方法。主要是加強護理，防治各種感染，針對性地進行智力和勞動技能訓(xùn)練，使其能夠自食其力地生活。99a治療目前無特效治療方法。99a預(yù)防遺傳咨詢——標準型風險再發(fā)率1%；母為D/G易位每一胎都有10%的風險;父為D/G易位風險率為4%；產(chǎn)前診斷

√孕母(中期)血清標志物檢測(AFP,FE3,HCG)；孕母外周血胎兒細胞分析；

√羊水細胞染色體核型分析；

√CVS(ChorionicVillusSampling);

√胎兒臍血

√B超檢查胎兒頸項厚度（10-14w）

100a預(yù)防遺傳咨詢——標準型風險再發(fā)率1%；母100a預(yù)防101a預(yù)防101a18三體綜合征(trisomy18syndrome)102a18三體綜合征(trisomy18syndrome)1概述發(fā)病率為1/5000-1/7000，女嬰多于男嬰(3:1)，80%患者的核型為47，XX(XY),+18,癥狀典型，另20％為嵌合型6/47,XX(XY),+18,癥狀較輕。103a概述發(fā)病率為1/5000-1/7000，女嬰多于男嬰(臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進，特殊握拳姿勢：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點t”，手指弓型紋多，先天性心臟病等。104a臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，104a臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進，特殊握拳姿勢：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，105a臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，105a13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。

106a13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征107a原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）108a性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最臨床特點

身體比較矮小(身高120～140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30％伴有先天性心臟病。智能基本正常109a臨床特點

身體比較矮小(身高120～140cm)109a臨床特點

血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸110a臨床特點

血清促性腺激素顯著增高；性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療?；颊咧橇σ话阏＃臻g感覺可能缺乏，患者社會適應(yīng)能力較低。111a治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療。111a性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥112a性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。113a先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進入同一極1、形成精子時，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中114a分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減Ⅰ后期，XX同源XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。115aXYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了１條Ｙ人類遺傳病的預(yù)防116a人類遺傳病的預(yù)防116a達爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個原理就不適用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！117a達爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷118a優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄詈唵斡行У拇胧?19a優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代推算：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。優(yōu)生的措施120a推算：優(yōu)生的措施120a下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×121a下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。122a祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔優(yōu)生的措施（2）進行遺傳咨詢①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。123a優(yōu)生的措施（2）進行遺傳咨詢①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生育”女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。124a優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生育”女子生育的最適年齡為25到2優(yōu)生的措施（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。125a優(yōu)生的措施（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，父子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，母女都病為伴性。126a人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩127a一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。128aXHY×XhXhＰ配子XHYXhＦXH某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細胞 B、精原細胞C、淋巴細胞 D、精細胞D一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是1/4一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？129a某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C130a人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病131a判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病1下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于

染色體上，屬

性遺傳病?！?234567正常男性患病女性患病男性正常女性8910常隱132a下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在該家族中傳遞的順序是（）A、外祖父→母親→男孩B、外祖母→母親→男孩C、祖父→父親→男孩D、祖母→父親→男孩B133a血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自（）A、1號 B、2號 C、3號 D、4號正常男性患病女性患病男性正常女性1234567B134a下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（）A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所控制D、部分遺傳病由顯性基因所控制C135a近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（某男同學(xué)是紅綠色盲患者，該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生做任何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。這是因為（）A、血友病為X染色體上的隱性基因控制B、血友病為X染色體上的顯性基因控制C、父親是血友病基因攜帶者D、血友病由常染色體上的顯性基因控制A136a某男同學(xué)是紅綠色盲患者，該生的母親既是色盲又是血友病患者，而下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B137a下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定B138a若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病139a請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病，惡性魚鱗癬的遺傳方式為常染色體顯性遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳Y染色體遺傳140a患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是141a特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是141a謝謝！142a謝謝！142a人類遺傳病143a人類遺傳病1a概述定義：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。分類：單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病染色體病144a概述定義：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2a遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。145a遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?單基因遺傳病146a單基因遺傳病4a單基因遺傳?。阂粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每年以10~50種的速度遞增。147a單基因遺傳?。阂粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類148a單基因遺傳病常染色體性染色體XY由顯性基因引起的由隱性基因引常見病例：常染色體隱性：

先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：

進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴Ｘ顯性遺傳：

抗ＶＤ性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴Ｙ遺傳：

鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。149a常見病例：常染色體隱性：7a常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型150a常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬顯性遺傳病151a顯性遺傳病9a常顯婚配遺傳圖解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）１/４

3/８遺傳特點：有中生無；連續(xù)性；男女患病機會均等152a常顯婚配遺傳圖解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等153a常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳11a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國兒科醫(yī)師于1896年首次描述。其發(fā)病率約為1/10,000。約2／3有父母患病，另1／3為散發(fā)病例，常與父親年齡相對較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因（FBN1）突變引起。

154a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）最常見的常馬凡綜合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細長，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征arachnodactyly)。

155a馬凡綜合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動過度，胸廓畸形（漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。156a臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，14a臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動脈擴張，擴張嚴重（直徑超過60mm）時可導(dǎo)致主動脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。157a臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動158a16a美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。

猝死的原因在于胸主動脈夾層動脈瘤破裂

——這是Marfan綜合征的嚴重并發(fā)癥。

159a美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。

一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。圖示胸骨異?！┒沸睾透构蓽闲别蕖?60a一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。圖示胸骨異常161a19amarfan綜合征手指細長，拇指長過掌寬162amarfan綜合征手指細長，拇指長過掌寬20amarfan綜合征蜘蛛樣手指163amarfan綜合征蜘蛛樣手指21a164a22a治療骨科治療主要是對癥治療，將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位，糾正脊柱側(cè)彎，糾正畸形，手術(shù)前，對氣管軟骨支架狀態(tài)必須有充分的估計，以免出現(xiàn)麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往往比骨關(guān)節(jié)畸形更為重要，必須全面評估。在心血管與呼吸道情況允許時，才能考慮骨與關(guān)節(jié)及脊柱的矯形治療。

165a治療骨科治療主要是對癥治療，將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位，糾正脊柱側(cè)彎，軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。166a軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙24a短指、并指：167a短指、并指：25a多指癥168a多指癥26a多指癥169a多指癥27aX染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病170aX染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳28a抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢171a抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育抗維生素D佝僂病172a抗維生素D佝僂病30a隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有173a隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有31a常隱婚配遺傳圖解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２問：

Ⅱ

代4號與一個正常人(其母親患白化病)婚配，生育患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（）1/8遺傳特點：無中生有、隔代遺傳、男女患病機會均等3/8174a常隱婚配遺傳圖解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２問：Ⅱ常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等175a常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳33a白化病176a白化病34a白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。177a白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為白化病178a白化病36a苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU179a苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU37a苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶(苯丙氨酸羥化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。180a苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙酮尿癥出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。181a苯丙酮尿癥出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。

182a臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動臨床表現(xiàn)2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。183a臨床表現(xiàn)2、外貌

41a苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯丙氨酸羥化酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。184a苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L，尿FeCl3-和DNPH試驗強陽性。中度型PKU：臨床表現(xiàn)相對較輕，實驗室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。輕型PKU：臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥。從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤(BH4)缺乏兩類。185a臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。

186a診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療診斷1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定。187a診斷1、新生兒期篩查

45a診斷1、新生兒期篩查

其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?/p>

188a診斷1、新生兒期篩查

46a診斷2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

189a診斷2、尿三氯化鐵試驗

47a診斷4、尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹慎。190a診斷4、尿蝶呤分析

48a治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

191a治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，49a治療1、低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。192a治療1、低苯丙氨酸飲食

50a治療2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

193a治療2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA

51a預(yù)防免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。

194a預(yù)防免近親結(jié)婚。52a成骨不全病

（osteogenesisimperfectas）是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征為骨骼脆性增加，故又稱“脆骨病”。發(fā)病率為1：20000～40000。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原鏈的基因，導(dǎo)致I型膠原合成障礙。195a成骨不全病

（osteogenesisimperfect臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征196a臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏197a55a198a56a4類成骨不全病的主要特點199a4類成骨不全病的主要特點57a治療對骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動以防止發(fā)生骨折，長管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預(yù)防骨折發(fā)生，骨畸形嚴重者應(yīng)行手術(shù)矯正。心瓣膜損害者，可行瓣膜置換術(shù)。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預(yù)后取決于臨床類型及嚴重程度，II型患兒多在圍產(chǎn)期死亡，I、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高，其余患者雖可能反復(fù)骨折、嚴重畸形等，但可活至高齡。200a治療對骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動以防止發(fā)生骨折，長管狀骨髓腔X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病201aX染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳5進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”202a進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。203a進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。204a血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺205a63a206a64a207a65a維多利亞女王家族208a維多利亞女王家族66a血友病診斷標準1、發(fā)病特點：＜2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血。

2、出血特點自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。

3、實驗室檢查①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者)。②凝血因子測定異常209a血友病診斷標準67a甲型血友病治療凝血因子Ⅷ替代療法是治療本病及預(yù)防急性出血發(fā)作最有效的措施，常用的替代品包括血漿、濃縮凝血因子Ⅷ及重組凝血因子Ⅷ等。，可使患者感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒以及艾滋病毒?；颊邞?yīng)避免使用阿斯匹林、非類固醇抗感染類藥物以及其它可引起血小板聚集的藥物。嚴重患者或術(shù)前可預(yù)防性給予替代療法。210a甲型血友病治療凝血因子Ⅷ替代療法是治療本病及預(yù)防急性出血發(fā)作乙型血友病治療凝血因子Ⅸ替代療法是治療本病的根本措施，常見替代品有新鮮血液、血漿及濃縮凝血因子Ⅸ等。對嚴重患者給予預(yù)防替代療法可以預(yù)防自發(fā)性出血，還可以延緩慢性關(guān)節(jié)病惡化。當中樞神經(jīng)系統(tǒng)或臨近呼吸道等重要部位出血危及生命時，快速給予濃縮凝血因子Ⅸ替代品致為重要?？估w溶藥的應(yīng)用有助于預(yù)防牙科術(shù)后出血。

211a乙型血友病治療凝血因子Ⅸ替代療法是治療本病的根本措施，69a血友病的優(yōu)生優(yōu)育按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。

結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提血友病患者）212a血友病的優(yōu)生優(yōu)育按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：建議生男孩兒生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。

(2)男-血友病患者女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因攜帶者。

(3)男-正常女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。血友病的優(yōu)生優(yōu)育213a后代患血友病的可能性分析：

血友病的優(yōu)生優(yōu)育71a后代患血友病的可能性分析：

(4)男-正常女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因攜帶者。

(5)男-血友病患者女-血友病患者：不論生男生女都是血友病患者。

以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩就可。血友病的優(yōu)生優(yōu)育214a后代患血友病的可能性分析：

血友病的優(yōu)生優(yōu)育72a外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病215a外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病73a多基因遺傳?。哼z傳基因是多對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小——微效基因，但是幾對微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)100多種。216a多基因遺傳病：遺傳基因是多對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作常見病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇217a常見病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型多基因遺傳病218a多基因遺傳病76a多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等219a多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高77唇裂220a唇裂78a唇裂多基因遺傳病221a唇裂多基因遺傳病79a唇裂治療222a唇裂治療80a唇裂治療223a唇裂治療81a線粒體遺傳病224a線粒體遺傳病82a線粒體遺傳?。簶O為罕見致病基因位于線粒體基因組上，由于精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。特點：典型的母系遺傳，只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發(fā)病。225a線粒體遺傳?。簶O為罕見83a226a84a染色體病227a染色體病85a染色體?。河捎谌说娜旧w發(fā)生異常而引起的遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)100多種特點：染色體異常病往往造成較嚴重的后果。甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。分類：常染色體病和性染色體病228a染色體病：86a染色體畸變——數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w畸變的原因——

孕母年齡過大；放射線；病毒感染；化學(xué)因素；遺傳因素；染色體病：229a染色體畸變——數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w病：87a染色體病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）230a染色體病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病88a

染色體核型的標準命名231a

染色體核型的標準命名89a染色體三體多因不分離，也可是成對的染色體過早分離，或是從一開始就沒有成對。隨母親年齡的增加，不分離的風險增加。從出生以后到排卵時，卵子一直處于減數(shù)分裂I期的中前期，年齡增加會破壞將一對染色體聯(lián)合在一起的交叉點。當排卵期減數(shù)分裂完成時，不分離會導(dǎo)致一個子代配子接受兩個拷貝的染色體，造成三體。如果受精，自然選擇會使大多數(shù)懷孕的非整倍體在早期時流產(chǎn)。232a染色體三體多因不分離，也可是成對的染色體過早分離，或是從一開21-三體綜合征(Downsyndrome)

233a21-三體綜合征(Downsyndrome)

91a概述（又稱先天愚型或Down綜合征），屬常染色體畸變，核型為47,XX/XY,+21

是由于先天染色體異常而引起的伴有多系統(tǒng)發(fā)育障礙的嚴重出生缺陷病，國內(nèi)又稱先天愚型或蒙古癥。最早由JohnLangdonDown（唐·蘭登醫(yī)生）在1866年發(fā)現(xiàn)，故命名為唐氏綜合癥。234a概述（又稱先天愚型或Down綜合征），屬常染色體畸變，核型為235a93a臨床表現(xiàn)一、生長發(fā)育遲緩：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，以后體格發(fā)育、語言發(fā)育、動作發(fā)育均較同齡小兒落后。236a臨床表現(xiàn)一、生長發(fā)育遲緩：94a臨床表現(xiàn)二、特殊面容：頭顱小而圓，臉圓而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外傾斜，眼距寬，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。237a臨床表現(xiàn)二、特殊面容：95a臨床表現(xiàn)三、四肢表現(xiàn)：由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫手，指短，第5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)。238a臨床表現(xiàn)三、四肢表現(xiàn)：96a臨床表現(xiàn)四、智力低下：

智商通常在25~50之間，高于50的很少。五、其他表現(xiàn)：

腹肌張力低下而膨脹，常有臍疝，先天性心臟病如室間隔缺損、消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸等。男性患者常有隱睪，女性患者通常無月經(jīng)，多無生育能力。易患各種感染、白血病等。239a臨床表現(xiàn)四、智力低下：97a先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。240a先天性愚型染色體異常遺傳病（21三體綜合征）體細胞內(nèi)多了一條治療目前無特效治療方法。主要是加強護理，防治各種感染，針對性地進行智力和勞動技能訓(xùn)練，使其能夠自食其力地生活。241a治療目前無特效治療方法。99a預(yù)防遺傳咨詢——標準型風險再發(fā)率1%；母為D/G易位每一胎都有10%的風險;父為D/G易位風險率為4%；產(chǎn)前診斷

√孕母(中期)血清標志物檢測(AFP,FE3,HCG)；孕母外周血胎兒細胞分析；

√羊水細胞染色體核