醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題

謝謝欣賞謝謝欣賞謝謝欣賞謝謝欣賞醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題?、名詞解釋1?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2.兩性畸形3?嵌合體先證者攜帶者分子病先天性代謝缺陷病癌家族癌基因家族性癌干系產(chǎn)前診斷遺傳咨詢優(yōu)生學(xué)1、填空題按研究的技術(shù)層次將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)涉及到的相關(guān)學(xué)科分為 、 和三大類。臨床遺傳學(xué)指 ，它是 的核心內(nèi)容。17.研究人類正常性狀和病理性狀的遺傳學(xué)基礎(chǔ)及其應(yīng)用的科學(xué)稱為 。經(jīng)調(diào)查，十二指腸潰瘍?cè)趩温央p生中的同病率為 50%在雙卵雙生中的同病率為14%由此可知該病的發(fā)生主要由 控制。單基因遺傳病的主要類型有 、 和 三類。體細(xì)胞遺傳病特指由 而引起的遺傳病。TOC\o"1-5"\h\z由于線粒體內(nèi)的某些編碼基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病稱為 。先天性疾病指 。人類體細(xì)胞染色體數(shù)目是在 年最后確定的。遺傳病的根本屬性是 。染色體畸變包括 和 兩大類。染色體數(shù)目畸變包括 和 變化。多倍體的發(fā)生機(jī)制包括 、 和 。染色體非整倍性改變的機(jī)制主要包括 和 。核型46,XX,de1(2)(q35)的含義是 。若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其 9號(hào)染色體短臂2區(qū)1TOC\o"1-5"\h\z帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，則該婦女的核型簡(jiǎn)式描述為 ,詳式描述為 。31?某婦女發(fā)生5次早期自發(fā)流產(chǎn)，經(jīng)染色體檢查，她丈夫染色體發(fā)生了 14號(hào)和15號(hào)染色體相互易位。其斷裂點(diǎn)分別為 14q13和15q26,其核型的簡(jiǎn)式和詳式分別為 和 。32.SCE表示 。33.在同一個(gè)體內(nèi)具有兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這個(gè)個(gè)體稱為 。21三體綜合征又稱 和 。核內(nèi)復(fù)制可形成 。三倍體的發(fā)生機(jī)制可能是由于 和 。在卵裂過程中若發(fā)生 或 ，可形成嵌合體。染色體倒位包括 和 兩類。含有倒位或相互易位染色體的個(gè)體由于沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以常常沒有表型的改變，稱其為 。其可能的臨床表現(xiàn) 。21三體綜合征按其核型可分為 、 和 等三類。若患者體內(nèi)既有男性性腺，又有女性性腺，則被稱為 ;若患者體內(nèi)僅有一種性腺，而外生殖器具有兩性的特征，則稱為 。細(xì)胞在含有一定濃度的BrdU中培養(yǎng)，在第 個(gè)復(fù)制周期的中期染色體，經(jīng)特殊染色可檢測(cè)SCE。某個(gè)體的核型為45,X/46,XX/47,XXX表示該個(gè)體患有 ，為 型。如果一條X染色體Xq27-q28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，則這條X染色體被稱為 。一個(gè)白化?。ˋR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代患病的概率為 ，后代是攜帶者的概率為 。46.一個(gè)紅綠色盲（XR）女患者與一個(gè)正常男性婚配，其女兒患紅綠色盲的幾率為 。在常染色體隱性遺傳中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率 。人類有一種r-球蛋白血癥，控制該病的隱性基因位于X染色體上，如致病基因用d表示。在女性中只有 基因型才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為 ;在男性中，只要 染色體帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。49?帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為 。雄果蠅的基因型為BbVv,B和V位于同一條染色體上，b和v位于同一條染色體上，如它們之間無(wú)交換，則產(chǎn)生 種配子，配子的類型為 。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會(huì)均等，據(jù)此可推斷致病基因位于 染色體上。在生殖細(xì)胞形成過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生殖細(xì)胞中，這是 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。TOC\o"1-5"\h\z雜合體（Aa）的表型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為 。54?由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體的錯(cuò)誤聯(lián)會(huì)和不等交換，可形成 基因。典型的白化病患者缺乏 酶?！靶Q豆病”患者肝細(xì)胞缺乏 酶。自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan綜合征）發(fā)病的原因是缺乏 酶。苯丙酮尿癥患者缺乏 酶。尿黑酸尿癥患者缺乏 酶。糖原貯積癥I型（vonGierke）患者缺乏 酶。61.半乳糖血癥I型和U型患者分別是因?yàn)槿狈?和 所致。62?珠蛋白基因家族是由 和 基因簇組成，分別位于第 號(hào)和第 號(hào)染色體上。63.靜止型a地中海貧血患者的基因型是 。64.血紅蛋白異常的疾病又稱異常血紅蛋白病，該病有兩種代表類型：和 。鐮形細(xì)胞貧血癥是由于 異常所致。在 情況下，使紅細(xì)胞鐮變。異常血紅蛋白HbS的形成是由于 所致。異常血紅蛋白HbLepore的形成是由于 所致。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝缺陷病，其主要臨床特征為 ，發(fā)病機(jī)制是 的遺傳性缺乏。人類a地中海貧血根據(jù)基因缺失和臨床癥狀輕重不同可分為 種類型，其TOC\o"1-5"\h\z靜止型a地貧（aa/-a）個(gè)體與輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）a地貧（--/aa）個(gè)體婚配，其子女患血紅蛋白H病（HbH（--/-a）的概率是 。藥物遺傳學(xué)是 與 兩門學(xué)科相結(jié)合形成的邊緣學(xué)科。生態(tài)遺傳學(xué)是 的分支學(xué)科。群體中，由于個(gè)體的遺傳背景不同，不同個(gè)體對(duì)某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)（包括嚴(yán)重的不良副作用），這種現(xiàn)象稱為 。遺傳基因組成的差異，使個(gè)體對(duì)藥物的吸收、代謝、排出速率和反應(yīng)性有所差異，構(gòu)成了人與人之間不同的 。長(zhǎng)期服用異煙肼的副作用是其在體內(nèi)累積導(dǎo)致 。異煙肼的滅活可分為 和 兩種類型。76?異煙肼的滅活與 酶有關(guān)，該酶缺乏時(shí)為 ，該酶正常時(shí)為 。N-乙?；D(zhuǎn)移酶基因簇定位于 ，包括 個(gè)基因，其中有多態(tài)性的是 基因。N-乙?；D(zhuǎn)移酶也稱為 ，它是 代謝途徑中的關(guān)鍵酶。異煙肼慢滅活的遺傳方式為 ，其決定基因是 ，慢滅活者可能的TOC\o"1-5"\h\z基因型為 。80?在服用異煙肼時(shí)，加服維生素B6可避免 的發(fā)生?！靶Q豆病”患者缺乏的是 ，其遺傳方式為 oG6PD缺乏癥女患者的外周血中，常?？梢姷?，細(xì)胞遺傳學(xué)上將此現(xiàn)象稱為 ，這說(shuō)明該患者的基因型是 o83?中國(guó)人G6PD缺乏癥患者的G6PD生化變異型大多為 ，其特點(diǎn)是 ，比如食用 oG6PD基因定位于 o服用阿司匹林或磺胺藥會(huì)使 者發(fā)生溶血性貧血。乙醇中毒是因?yàn)闄C(jī)體積累 所致，若體內(nèi) 酶活性高或 酶活性低均可引起乙醇中毒。ALDH基因有 和 兩種。a1-抗胰蛋白酶有 種變異型，易患COPD的 變異型，該類人若易患COPDoTOC\o"1-5"\h\z—個(gè)家族中有多個(gè)成員患同一種惡性腫瘤，則該腫瘤就稱為 o90.能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸序列為 o在一個(gè)惡性腫瘤中占據(jù)主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為 o腫瘤細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的染色體稱為 ，可分為 和 兩種。93.慢性粒細(xì)胞性白血病患者具有的特異性標(biāo)記染色體為 o一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞的過程中，必須經(jīng)過 細(xì)胞突變。遺傳性惡性腫瘤在臨床上按其發(fā)病特點(diǎn)分為 和 兩型。原癌基因的激活途徑有： 、 、 、 和 o腫瘤的轉(zhuǎn)移表型既取決于 激活，也取決于 的失活。當(dāng)一對(duì)抗癌基因 時(shí)，細(xì)胞就會(huì)癌變。 指在一定的內(nèi)環(huán)境因素的影響下，由遺傳基礎(chǔ)決定的個(gè)體易患某種惡性腫瘤的傾向。癌基因作用人體使細(xì)胞惡變是一個(gè)多 參與的多 過程。當(dāng)一對(duì) 成為隱性純合體時(shí)，細(xì)胞就會(huì)癌變。根據(jù)二次突變學(xué)說(shuō)，第二次突變發(fā)生在 細(xì)胞。癌基因作用于人體使細(xì)胞惡變，至少要有 個(gè)以上的癌基因共同作用。遺傳病的診斷可分為 、 和 三種類型。TOC\o"1-5"\h\z遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括 、 及 。家族史即整個(gè)家系患 。它應(yīng)能夠充分反映患者父親和母親各家族成員的發(fā)病情況。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括 和 。通過直接或間接的方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 。產(chǎn)前診斷的取材技術(shù)主要包括 、 、 及 四種TOC\o"1-5"\h\z直接觀察胎兒的表型可用 。111.羊膜穿刺的最佳時(shí)期是 O絨毛吸取的最佳時(shí)間是 o—懷孕18周的婦女，發(fā)現(xiàn)家族中有血友病A患者，要求進(jìn)行產(chǎn)前診斷，診斷方法為 ，檢測(cè) O三、問答題如何判斷是否是遺傳??？遺傳病的主要類型？簡(jiǎn)述遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的相互關(guān)系。21三體綜合征的核型有哪些？主要的臨床表現(xiàn)是什么？請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。易位染色體的攜帶者為什么會(huì)發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)？121.幼兒黑矇性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。（1） 如果兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這個(gè)兒子攜帶致病基因的幾率是多少？（2） 這個(gè)兒子與一個(gè)正常女人結(jié)婚，他們生的第一孩子患病，第二個(gè)孩子亦患病的幾率是多少？人類棕色眼睛（B）對(duì)藍(lán)色（b）、有耳垂（A）對(duì)無(wú)耳垂（a）是顯性，不同對(duì)基因獨(dú)立遺傳。試分析棕眼有耳垂男性與藍(lán)眼有耳垂女性婚配后，生一個(gè)藍(lán)眼無(wú)耳垂子女的幾率是多少？簡(jiǎn)述白化病患者的主要臨床表現(xiàn)及其發(fā)病的分子機(jī)制。以血紅蛋白病為例，說(shuō)明分子病的發(fā)病機(jī)制以及產(chǎn)前診斷的方法。某男孩有特殊尿臭、白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請(qǐng)問他患了什么病？簡(jiǎn)述發(fā)病的機(jī)制。某嬰兒對(duì)乳汁（母乳、牛奶等）有嘔吐、拒食等不良反應(yīng)，且肝功能低下，血糖低，身體發(fā)育與大腦發(fā)育不好，判斷其患有何種病癥？原因