新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件

新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查

Hearingandgenescreeningofthenewborns趙武M.D.蚌埠醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院兒科DepartmentofPediatrics,TheFirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege新生兒聽力缺失的流行病學永久性聽力缺失（permanenthearingloss）是最常見的先天性疾病之一，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1-3/1000，遠遠超過先天性甲減、苯丙酮尿癥以及其他先天性代謝性疾病發(fā)生率的總和。Universalnewbornhearingscreening[J].PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及1新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件2新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件3新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件4新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件5聽力缺失vs.聾DeafnessAgeneraltermforthecompletelossoftheabilitytohearfrombothears.聾：雙耳完全喪失聽力。PubMedMeSH聽力缺失vs.聾DeafnessPubMedMeSH6TherelationbetweemhearinglossanddeafnessHearingdisorders：單耳或雙耳不同程度的聽力減退。Deafness：最嚴重的hearingloss。Therelationbetweemhearingl7新生兒聽力缺失分類-病因分類遺傳性聽力缺失（hereditaryhearingloss）基因和染色體異常所致，占新生兒聽力缺失60%以上獲得性聽力缺失（acquiredhearingloss）環(huán)境因素或環(huán)境因素與遺傳易感性的交互作用

主要病因：先天性TORCH感染（弓形蟲、風疹病毒、CMV、皰疹病毒）。CMV占新生兒獲得性聽力缺失的21%，也是先天性聽力缺失最常見的環(huán)境因素，波動性、進行性和單側(cè)性新生兒膿毒癥（流感嗜血桿菌，腦膜炎雙球菌）遺傳易感性個體（線粒體基因組m.1555A>Gtransition）氨基糖甙類抗生素的耳毒性結果。創(chuàng)傷非綜合征聽力缺失（nonsyndromichearingloss）：70%

GJB2基因突變最常見，其次為SLC26A4基因突變綜合征聽力缺失（syndromichearingloss）：30%HandbClinNeurol,2013,113:1527-1538.AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.Ushersyndrome：Pendredsyndrome：Jervell-Lange-Nielsonsyndrome：先天性聽力缺失，QT間期延長新生兒聽力缺失分類-病因分類遺傳性聽力缺失（heredita8CongenitalhearinglossHearinglossispresentatbirthcongenitalhearingloss≠

hereditaryhearinglossGeneticfactorsCongenitalhereditaryhearingloss:presentatbirthaccountingformorethan50%ofallhearingloss

HereditaryhearinglossNongeneticfactorsAcquiredhearinglossaccountingforabout25%ofcongenitalhearingloss

Hereditaryprogressivehearinglossnotsevereenoughtobedetecteduntilearlychildhoodordeveloplateroninlife

Maternalinfections,suchasrubella,cytomegalovirus,orherpessimplexvirusPrematurityLowbirthweightBirthinjuriesToxinsincludingdrugsandalcoholconsumedbythemotherduringpregnancyComplicationsassociatedwiththeRhfactorintheblood/jaundiceMaternaldiabetesToxemiaduringpregnancyLackofoxygen(anoxia)AmericanSpeech-Language-HearingA/public/hearing/Congenital-Hearing-Loss/Congenitalhearinglosscongeni9新生兒聽力缺失分類-部位分類sensorineuralhearingloss感音神經(jīng)性聽力缺失耳蝸和或聽神經(jīng)通路缺陷conductivehearingloss傳導性聽力缺失外耳和或中耳的聲音傳導障礙

mixedtype混合型Afourthcategory：auditoryneuropathyspectrumdisorder（ANSD）聽神經(jīng)病譜系障礙占兒科永久性聽力缺失的8%-12%geneticcauses，50%Non-geneticcauses：先天性感染，高膽紅素血癥，耳毒性藥物

最常見HandbClinNeurol,2013,113:1527-1538.PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.70%為非綜合征聽力缺失，多數(shù)與耳蝸毛細胞功能障礙有關30%為綜合征聽力缺失新生兒聽力缺失分類-部位分類sensorineuralhe10Riskfactorsforneonatalsensorineuralhearingloss永久性聽力缺失的家族史顱面畸形，包括外耳畸形先天性感染，包括細菌性腦膜炎、CMV感染，弓形蟲，風疹病毒，皰疹病毒，梅毒PhysicalfindingsconsistentwithanunderlyingsyndromeassociatedwithhearinglossNICU住院>2天，或不論住院時間長短，有以下任何一項者：體外膜式氧合；輔助通氣；使用耳毒性藥物；達到換血指征的高膽紅素血癥。PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.Riskfactorsforneonatalsens11純音聽閾測試純音聽閾測試（puretoneaudiometry）受檢耳對不同頻率（從低頻到高頻）的純音恰能聽到的最輕聲音，是判斷聽敏度的標準行為測聽法，可判斷分析聽力損失的程度和性質(zhì)。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation純音聽閾測試純音聽閾測試（puretoneaudiome12聽力圖聽力圖（audiogram）：記錄純音聽力測試結果。將受檢耳在不同頻率能感知到的最小的聲音強度連接成一條曲線，記錄在一張標有橫縱坐標的圖表上，即稱純音聽力曲線，亦稱聽力圖。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation聽力圖聽力圖（audiogram）：記錄純音聽力測試結果。A13聽力圖橫坐標_頻率（frequencyorpitch）：以Hz表示，每一個垂直線自左向右代表頻率（低頻→高頻），測試的頻率范圍包括125Hz,250Hz,500Hz,1000Hz,2000Hz,3000Hz,4000Hz,and8000Hz。縱坐標_強度（intensityorloudness）：以dB表示，每一個水平線自上向下代表聲音強度（-10-120dB），最上面的水平線（-10dBand0dB）代表最輕的聲音，越向下的水平線代表veryloudsounds。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation聽力圖橫坐標_頻率（frequencyorpitch）：14HearinglossseverityDegreeofhearingimpairmentHearingthreshold(dB)Normalhearing0-20Mildhearingloss20-40Moderatehearingloss40-70Severehearingloss70-90Profoundhearingloss>90/en/treatmentsHearinglossseverityDegreeof15HearinglossseverityMildhearingloss:speechisperceivedataspokenlevel,butproblemscanoccurwithlowvoicesorwhenthespeakergetsfurtheraway.Mostfamiliarsoundsareperceivedaccurately.輕度聽力缺失：能識別正常語調(diào)的說話，但是不能識別低于正常語調(diào)的聲音或說話者離遠一點聽不見，能準確識別多數(shù)熟悉的聲音Moderatehearingloss:Speechisperceivedwithraisedvoices.Thepersonwithhearinglossunderstandsbetterwhentheylookatthespeaker.Somefamiliarsoundsarestillperceivedaccurately.中度聽力缺失：能識別高于正常語調(diào)的說話，注視說話者時能較好地理解，能準確識別部分熟悉的聲音Severehearingloss:Speechisperceivedwithraisedvoicesclosetotheear.Onlyloudnoisesareheard.重度聽力缺失：能識別高于正常語調(diào)且貼近耳朵時的說話聲Profoundhearingloss:Nospeechperception.Onlyveryloudnoisesareheard.極重度聽力缺失：僅能識別非常大聲的說話Completehearingloss(deafness):theaveragelossis120dB.Nosoundisperceived.完全性聽力缺失（聾）：平均聽力缺失為120dB，不能聽到任何說話/en/treatmentsHearinglossseverityMildhear16Amildhearinglossforthelowfrequenciesandamoderatelossforthemiddletohigherfrequenciesfortherightear(R),andaseverehearinglossforallfrequenciesfortheleftear(L)右耳低頻音輕度聽力缺失，中高頻音中度聽力缺失；左耳各頻率均為重度聽力缺失Oski’sPediatrics:PrinciplesandPractice,3rdedn.Philadelphia:LippincottWilliamsandWilkins,1999:768.Amildhearinglossforthelo17AveraginghearinglossThelevelofhearinglosshasbeendeterminedbytheaveraginghearingthresholdsatthefrequencies500Hz,1000Hz,2000Hzand4000Hz.Forexample,thedegreeofhearinglossofapatientwithathresholdisthatshowninthe'tonalaudiometry'section(above)is:(0+5+10+70)/4=21.25dB.Thisrepresentsamildhearingloss.平均聽力損失：500Hz、1000Hz、2000Hz3個頻率點聽力閾的平均值。/en/treatmentsAveraginghearinglossTheleve18語言發(fā)育關鍵期正常聽力是語言學習的前提，4-9個月最遲不超過11個月呀呀學語是語言發(fā)育的關鍵時期，嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激，不能在11個月進入呀呀學語期，2-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學習，最終導致聾啞和言語障礙。如果在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，通過助聽技術重建語言刺激環(huán)境，使語言發(fā)育不受或少受損害。語言發(fā)育關鍵期正常聽力是語言學習的前提，4-9個月最遲不超過19新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件20早期聽力障礙的信號與孩子交談時，孩子經(jīng)常會問“什么”或“你再說一遍”，或者表現(xiàn)出沒有聽清的狀態(tài)。孩子與人交談時，有眼睛緊盯著講話人的嘴的習慣，這是耳聾之人特有的一種“讀唇”的表現(xiàn)。在呼喚孩子時，孩子無反應或反應遲鈍，而且孩子對聲源的位置判別能力很差。如在孩子的右方喊他時，他不能準確地把頭或身子轉(zhuǎn)向呼喚人的位置，而是轉(zhuǎn)向相反的或者其他的什么方向。發(fā)音不準確，講話不清楚，家長常誤認為孩子是在發(fā)音器官上出了什么問題。孩子的發(fā)音不準確，講話不清楚，實際上是感覺神經(jīng)性耳聾的一種特有的表現(xiàn)。上課時注意力不集中，對教師提出的問題常常所答非所問?？措娨暬蚵犑找魴C時，離電視或收音機的距離很近，或喜歡將電視機和收音機的聲音開得很大。早期聽力障礙的信號與孩子交談時，孩子經(jīng)常會問“什么”或“你再21新生兒聽力篩查的國外現(xiàn)狀Inthepastdecade,universalnewbornhearingscreening(UNHS)hasbeenwidelyadoptedthroughoutNorthAmerica,Europeandinmostotherdevelopedregions,primarilyasaresultoftechnologicaladvancesinscreeningandinterventionmodalities.

PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.新生兒聽力篩查的國外現(xiàn)狀Inthepastdecade22為什么開展universalnewbornhearingscreening

Overall,knownriskfactorsarepresentinonly50%ofinfantsbornwithhearingloss.Becauseasubstantialproportionofinfantshavenoriskfactors,universalscreeninghasreplacedselectivescreeninginmostdevelopednations.總體而言，在先天性聽力缺失的新生兒中，已知有明確聽力缺失危險因素僅有50%。正因為有相當比例的新生兒無聽力缺失的危險因素，在多數(shù)發(fā)達國家，新生兒普遍聽力篩查（universalnewbornhearingscreening，UNHS）已經(jīng)取代了選擇性聽力篩查。MostUNHSprogramsaimforscreeningbyonemonthofage,confirmationofthediagnosisbythreemonths,withinterventionbysixmonths.UNHS的目標：1月時篩查，3個月時證實診斷，6個月時干預。PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.為什么開展universalnewbornhearing23新生兒聽力篩查的政策法規(guī)和國內(nèi)現(xiàn)狀新生兒聽力篩查24衛(wèi)生部首次官方文件衛(wèi)生部首次官方文件25安徽省衛(wèi)生廳首次官方文件安徽省衛(wèi)生廳首次官方文件26新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件27新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件28全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃到2012年，基本建立以省為單位的新生兒疾病篩查服務網(wǎng)絡；東部地區(qū)、中部地區(qū)和西部地區(qū)新生兒聽力篩查率分別達到80%、40%和30%。到2015年，完善以省為單位的新生兒疾病篩查服務網(wǎng)絡；東部地區(qū)、中部地區(qū)和西部地區(qū)新生兒聽力篩查率分別達到90%、60%和50%。中華人民共和國國家衛(wèi)生和計劃生育委員會.衛(wèi)生部辦公廳關于印發(fā)《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》的通知.2009.全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃到2012年，基本建立以省為單位的29新生兒聽力篩查的總體目標：早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預，減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。新生兒聽力篩查的總體目標：早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診30對篩查機構的要求嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關條款執(zhí)行。建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術操作常規(guī)。做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇。對進入篩查程序者，應當向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉(zhuǎn)診及追訪。進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部對篩查機構的要求嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關31新生兒聽力篩查技術流程1.正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成耳聲發(fā)射（OAE）初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程1.正常出生新生兒實行兩階段篩查：新生32新生兒聽力篩查技術流程2.新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）嬰兒：出院前進行自動聽性腦干反應（AABR）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程2.新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）嬰33新生兒聽力篩查技術流程3.具有聽力損失高危因素的新生兒即使通過聽力篩查仍應當在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程3.具有聽力損失高危因素的新生兒新生34新生兒聽力篩查技術流程新生兒聽力損失高危因素（1）NICU住院超過5天；（2）兒童期永久性聽力障礙家族史；（3）巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、弓形體、梅毒等引起的宮內(nèi)感染；（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達到換血要求；（7）病毒性或細菌性腦膜炎；新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程新生兒聽力損失高危因素新生兒疾病篩查技35新生兒聽力篩查技術流程新生兒聽力損失高危因素（8）新生兒窒息（Apgar1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機械通氣超過48小時；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程新生兒聽力損失高危因素新生兒疾病篩查技36新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件37新生兒聽力篩查技術流程4.操作步驟。（1）清潔外耳道；（2）受檢兒處于安靜狀態(tài)；（3）嚴格按技術操作要求，采用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動聽性腦干反應儀進行測試。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程4.操作步驟。新生兒疾病篩查技術規(guī)范38新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部正文部分：NICU嬰兒出院前進行AABR篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部正文部分39新生兒聽力篩查模式耳聲發(fā)射（OAE）：只能檢查耳蝸外毛細胞之前的聽力傳導通路，而對于耳蝸外毛細胞之后的神經(jīng)傳導通路有障礙的嬰兒會造成漏診。即OAE只能檢查聽力傳導通路的一部分，對于有神經(jīng)傳導障礙的嬰兒會漏診。自動聽性腦干反應（AABR）：不僅能檢查耳蝸外毛細胞之前的聽力傳導通路，還能檢查耳蝸外毛細胞之后至腦干的神經(jīng)傳導通路的異常，即檢查全部聽力傳導通路。新生兒聽力篩查模式耳聲發(fā)射（OAE）：只能檢查耳蝸外毛細胞之40德國MAICOMB11自動聽性腦干反應測試系統(tǒng)（AABR），使用時與電腦連接，通過測量聽覺路徑的誘發(fā)電位實現(xiàn)對聽力功能的測試。MB11突破了須要在受試者頭部粘貼電極才能獲取腦干測聽的原始腦電波這一傳統(tǒng)，取而代之的是先進的貝爾風探頭專利技術，只需要在貝爾風探頭電極和受試者皮膚上涂些導電膠，然后將探頭放置在受試者頭部，幾秒鐘即可得出測試結果。MB11具備自動阻抗檢測功能，極大地利于測試準備，并使得整個操作更為簡便快速。MB11創(chuàng)新使用了最新的刺激信號（CE-Chirp），能夠更有效地刺激整個耳蝸，因而在普通噪聲環(huán)境下，抗干擾能力更強，測試更快，結果更可靠。德國MAICOMB11自動聽性腦干反應測試系統(tǒng)（AABR）41丹麥耳酷靈（AccuScreen）聽力篩查儀集成TEOAE、DPOAR和AABR三種測試技術大尺寸觸摸彩屏全中文的操作環(huán)境，圖形化用戶界面需要充電，完全充滿6小時丹麥耳酷靈（AccuScreen）聽力篩查儀42美國ALGO?3i新生兒聽力篩查儀使用AABR（自動腦干誘發(fā)電位）技術，具有極高的靈敏性和特異性。全球唯一雙耳同時檢測的聽力篩查設備。超強雙抗干擾功能，抗環(huán)境干擾和抗內(nèi)源肌電干擾。簡單一步測試，即可完成整個聽力通道篩查，避免漏診。獨有新生兒AABR?技術模塊，是新生兒聽力篩查的最佳選擇。檢查結果一目了然（PASS/REFER），無需專業(yè)醫(yī)生對結果進行二次解讀。非侵入式檢查，保護嬰幼兒、更專業(yè)、更準確。美國98%公立醫(yī)院均使用ALGO系列聽力篩查產(chǎn)品。美國兒科協(xié)會和美國聽力聯(lián)合委員會（AAP&JCIH）聯(lián)合推薦。儲存檢查數(shù)據(jù)，無線打印報告，通過無線連接系統(tǒng)可以把檢查結果傳送到電腦。美國ALGO?3i新生兒聽力篩查儀使用AABR（自動腦干誘43新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件44小樣本正常聽力級（normalHearingLevel）分貝（dB）：聲音強度大小的單位。純音測聽結果用dBHL表示，HL是聽力級（HearingLevel），可以省略不寫，直接表示為“XXdB”。AABR與純音測聽不同，采用短聲進行刺激。短聲是一種頻譜較寬的短時程信號，它的頻譜能量較多集中在4000Hz左右，因此AABR的測試結果僅僅代表高頻聽力損失情況，對于低頻部分的聽閾，AABR無法評估。小樣本正常聽力級（normalHearingLevel）45小樣本正常聽力級為了和純音測聽的結果區(qū)別，AABR測出的反應閾值用dBnHL表示。nHL（normalHearingLevel）：小樣本正常聽力級。nHL和HL的換算關系：nHL比HL大20分貝左右。AABR刺激強度：35或40dBnHL，這相當于15或20dB。小樣本正常聽力級為了和純音測聽的結果區(qū)別，AABR測出的反應46AABR測試通過標準AABR檢查結果判定標準：參照許多學者推薦的標準，即新生兒及嬰兒的ABR反應大于35dBnHL為異常。--自動聽性腦干反應在新生兒聽力篩查中的價值.實用臨床醫(yī)學,2012,13(2):76-77.--自動聽力腦干反應在新生兒聽力篩查中的應用.當代醫(yī)學,2010,16(28):67-68.以反應域40dBnHL作為AABR測試通過的標準。--自動聽力腦干反應（AABR）在高危新生兒聽力篩查中應用.廣東省人民醫(yī)院耳鼻喉科測聽室，第六次全國聽力學及噪音言語醫(yī)學學術會議。AABR測試通過標準AABR檢查結果判定標準：參照許多學者推47AABRvs.ABRABR：聽力腦干反應（auditorybrainstemresponse）/聽覺誘發(fā)電位（auditorybrainstempotentials）：是新生兒聽力診斷客觀、準確、全面的金標準，但一般需在隔聲屏蔽室內(nèi)進行，結果需要專業(yè)技術人員主觀判斷。AABR：自動聽性腦干反應（automatedauditorybrainstemresponses），由非專業(yè)人士操作，無需主觀判斷結果。AABRvs.ABRABR：聽力腦干反應（auditor48AABRvs.ABRAABR和ABR結果一致。AABR具有方便、無創(chuàng)、客觀等優(yōu)點，特別適合高危新生兒的聽力篩查。自動聽性腦干反應在高危新生兒聽力篩查中的應用[J].實用醫(yī)學雜志,2007,23(17):2730-2732.AABRvs.ABRAABR和ABR結果一致。AABR具49新生兒聽力篩查的局限性并不是所有的聽力缺失患兒均會在出生后立即表現(xiàn)出來，部分先天性耳聾基因的攜帶者生后可以通過新生兒聽力篩查，但是生后數(shù)月或數(shù)年表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力損失。新生兒聽力篩查與耳聾的基因診斷.實用兒科臨床雜志,2010,25(11):790-791.新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查.中國醫(yī)學文摘耳鼻咽喉科學,2012,27(6):290-292.新生兒聽力篩查的局限性并不是所有的聽力缺失患兒均會在出生后立50新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查51新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查2007年國內(nèi)學者首次提出“新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查”的理念，即在廣泛開展新生兒聽力篩查的基礎上融入耳聾基因篩查，在新生兒出生時或出生后3d內(nèi)采集新生兒臍帶血或足跟血，進行耳聾基因篩查。新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究.中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2007,42:809-813．新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查2007年國內(nèi)學者首次提出“新生52新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件532007年3月2日中國新生兒聾病基因篩查項目啟動2007年3月2日（第８個全國愛耳日）中國人民解放軍總醫(yī)院啟動“中國貧困聾兒救助行動之華夏萬名新生兒聽力拯救項目”。項目將在一年內(nèi)為10000名新生兒提供免費聽力篩查以及聾病基因篩查，以達到早期診斷、早期干預，有效降低耳聾發(fā)病和致殘率。--新華網(wǎng)北京2007年3月2日專電2007年3月2日中國新生兒聾病基因篩查項目啟動2007年3542014年1月4日，“中國NICU耳聾高危因素多中心研究匯報暨中國百萬新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查項目啟動會”在深圳華大基因啟動。本次會議由中華醫(yī)學會耳鼻咽喉頭頸外科學分會小兒學組、中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志編委會聯(lián)合主辦。2014年1月4日，“中國NICU耳聾高危因素多中心研究匯報552014年3月1日，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳拉開帷幕。會議主要討論了中國聾病基因組計劃科研項目實施方案，病例收集及人員培訓方案，以及國家基因庫-聾病分庫建設方案等內(nèi)容。中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授就“中國聾病基因組計劃”項目的科研方向以及臨床研究的必要性進行了全方位、多角度的講解2014年3月1日，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳拉56新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件572011年3月3日2011年3月3日582011年12月3日2011年12月3日592011年12月20日2011年12月20日602012年6月11日2012年6月11日61新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件622013年6月3日2013年6月3日632013年8月24日，廣東省耳聾易感基因與新生兒聽力障礙研討會2013年8月24日，廣東省耳聾易感基因與新生兒聽力障礙研討642013年12月24日2013年12月24日652014年3月3日2014年3月3日662014年3月16日報道2014年3月16日報道67新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件682014年4月21日2014年4月21日69新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件70誰買單自費與政府買單并存局面趨勢：政府買單誰買單自費與政府買單并存局面71在聽力正常人群中，聾病基因攜帶者約占6%，即在中國有7800萬正常人攜帶有聾病基因。在聽力正常人群中，聾病基因攜帶者約占6%，即在中國有780072耳聾基因遺傳性耳聾（geneticdeafness）是多基因座遺傳異質(zhì)性（multilocusgeneticheterogeneity）疾病。自從1993年發(fā)現(xiàn)第一個非綜合征耳聾基因以來，已經(jīng)有超過100個與耳聾有關的基因座被定位，超過60個基因被提示與非綜合征聽力缺失有關。多數(shù)這些基因在耳蝸功能上發(fā)揮作用，耳蝸功能障礙是絕大多數(shù)遺傳性聽力缺失的特有特征。AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.耳聾基因遺傳性耳聾（geneticdeafness）是多基73遺傳性耳聾的遺傳方式約80%的遺傳性耳聾（geneticdeafness）為非綜合征耳聾（不伴有其他臨床特征）。常染色體隱性遺傳，最常見（60%-75%）常染色體顯性遺傳（20%-30%）X連鎖遺傳或線粒體遺傳最少見（2%）AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.遺傳性耳聾的遺傳方式約80%的遺傳性耳聾（geneticd74不同遺傳方式耳聾的臨床特點遺傳性聽力缺失的程度從輕度至極重度不等，常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳較常染色體顯性遺傳嚴重。常染色體隱性遺傳發(fā)病早，最常導致重度聽力缺失，常染色體顯性遺傳往往表現(xiàn)為進行性感音神經(jīng)性聽力缺失，通常在10-40歲起病，聽力缺失的程度不一。線粒體遺傳往往呈現(xiàn)為進行性感音神經(jīng)性聽力缺失，5-50歲起病，發(fā)病率雖年齡增長而增加。AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.不同遺傳方式耳聾的臨床特點遺傳性聽力缺失的程度從輕度至極重度75常見耳聾基因常染色體隱性遺傳聽力缺失最常見的致病基因依次為GJB2，SLC26A4，MYO15A，OTOF，CDH23，TMC1，每一個這些基因，至少報道有20個突變。常染色體顯性遺傳常見的基因突變：WFS1,MYO7A,andCOCH。AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.常見耳聾基因常染色體隱性遺傳聽力缺失最常見的致病基因依次為G76常染色體隱性遺傳特點常染色體隱性遺傳病是指位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發(fā)病，雜合子（Aa）狀態(tài)時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa有致病基因但不發(fā)病稱致病基因攜帶者。常染色體隱性遺傳特點常染色體隱性遺傳病是指位于常染色體上的隱77常染色體隱性遺傳特點隔代遺傳，無累代發(fā)病現(xiàn)象；男女發(fā)病機會均等；父母親為雜合攜帶者（Aa），后代中約有1/4的機會為純合子患者aa，1/2的機會為雜合攜帶者Aa，1/4的機會為正常人AA，呈現(xiàn)1：2：1的比例。常染色體隱性遺傳特點隔代遺傳，無累代發(fā)病現(xiàn)象；78GJB2基因是導致先天性遺傳性耳聾最常見的耳聾基因。GJB2基因突變既可以導致顯性遺傳的DFNA3耳聾，也可以導致隱性遺傳的DFNB1耳聾，其中主要是隱性遺傳的DFNB1耳聾。GJB2基因突變具有種族差異性，在中國人群中，最常見的GJB2基因突變主要有235delC、299_300delAT、176_191del16等，約占GJB2基因突變?nèi)巳旱?0%以上。GJB2基因是導致先天性遺傳性耳聾最常見的耳聾基因。GJB279中國人群常見的耳聾基因中國絕大部分遺傳性耳聾只與少數(shù)幾個耳聾基因有關，主要是GJB2、GJB3、SLC26A4以及與對氨基糖苷類藥物敏感的線粒體12SrRNA基因(A1555G和C1494T)，其中GJB2突變占21%，SLC26A4攜帶者占14.5%，線粒體基因A1155G和C1494T分別占3.4%和0.6%。先天性耳聾基因篩查與診斷的臨床應用進展.西北國防醫(yī)學雜志,2013,34(2):152-155.中國人群常見的耳聾基因中國絕大部分遺傳性耳聾只與少數(shù)幾個耳聾80線粒體12SrRNA線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA）突變是引起感音神經(jīng)性耳聾的重要原因之一。目前致病機制明確的與藥物性耳聾發(fā)病密切相關的主要mtDNA突變是Al555G和C1494T突變。自首次發(fā)現(xiàn)線粒體12SrRNAA1555G突變以來，世界各地己報道了許多與氨基糖苷類藥物性耳聾和非綜合征型耳聾相關的Al555G突變家系引發(fā)母系遺傳的非綜合征耳聾，很多時候氨基糖試類抗生素對這種耳聾有誘發(fā)作用。線粒體12SrRNA線粒體DNA(mitochondri81新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件82新生兒耳聾基因篩查程序新生兒耳聾基因篩查程序83新生兒耳聾基因篩查程序新生兒耳聾基因篩查程序84濟南市新生兒聾病基因篩查實施方案（試行）

1.知情同意：《新生兒聾病基因篩查知情同意書》簽字確認后，方可對嬰兒進行血樣標本的采集。2.采血：嚴格按照《新生兒聾病基因篩查采血要求》操作。聾病基因篩查要求采集2個血斑，每個血斑直徑不小于8mm，針刺后第1滴血聾病基因檢測可用。對采血時間無特殊要求，須在血片信息中填寫好聽力篩查結果（初篩）。3.血片保存：血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成濾紙干血片，獨立防潮包裝、封好封口，常溫干燥保存。

濟南市新生兒聾病基因篩查實施方案（試行）1.知情同意：《85濟南市新生兒聾病基因篩查實施方案（試行）4.血片遞送：聾病基因篩查同批遞送血片要獨立包裝，標識明確，血片在保存和運送途中要避免受潮和紫外光照射。5.血片質(zhì)控：設專人負責采血卡收集，并對血斑質(zhì)量、信息的完整清晰進行質(zhì)量控制。6.實驗室檢測。7.結果反饋。8.追訪。9.咨詢、確診及干預。濟南市新生兒聾病基因篩查實施方案（試行）4.血片遞送：聾病86新生兒聾病基因篩查采血要求1.采集新生兒足跟血可以從第1滴血開始取樣，采取2個血斑。2.2個血斑要求：直徑大于8毫米，雙面充分滲透。3.及時將檢查合格的濾紙血片風干，之后置于單獨密封袋內(nèi)（一張血片一個密封袋），室溫保存即可，如存入冰箱更好。4.對采血時間沒有特殊要求。

新生兒聾病基因篩查采血要求1.采集新生兒足跟血可以從第1滴87具體要求一、采血步驟：

1.血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌無滑石粉的手套。2.按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。3.待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，從第1滴血開始取樣。4.將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復滴血，至少采集2個血斑。具體要求一、采血步驟：88具體要求一、采血步驟：

5.手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。6.將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射，烘烤，揮發(fā)性化學物質(zhì)等污染。7.及時將檢查合格的濾紙干血片風干置于密封袋內(nèi)，室溫保存或冰箱保存均可。具體要求一、采血步驟：89具體要求二、采血工作質(zhì)量控制

1.血片采集的濾紙應當與試劑盒標準品，質(zhì)控品血片所用濾紙一致。2.采血針必須一人一針。3.采血時間沒有特殊要求。具體要求二、采血工作質(zhì)量控制90具體要求二、采血工作質(zhì)量控制4.合格濾紙干血片應當為：①2個直徑大于8毫米血斑。②血液自然滲透，濾紙正反面血斑一致。③血斑無污染。④血斑無滲血環(huán)。5.濾紙干血片應當在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日。6.有完整的血片采集信息記錄。具體要求二、采血工作質(zhì)量控制91采集的血片交給誰Sanger法基因測序，4個基因403個相關突變位點。如患兒檢測陽性，免費給父母做基因測序

飛行時間質(zhì)譜技術，4個基因20個最常見突變位點。如患兒檢測陽性，免費做基因測序GJB2c.35delc.176_191del16c.235delCc.299_300delATc.167delTGJB3c.538C>Tc.547G>A12srRNA

m.1555A>Gm.1494C>TSLC26A4c.2168A>Gc.919-2A>Gc.281C>Tc.589G>Ac.1174A>Tc.1126G>Ac.1129C>Tc.1707+5G>Ac.1975G>Cc.2027T>Ac.2162C>T采集的血片交給誰Sanger法基因測序，4個基因403個相關92華大基因GJB2耳聾基因測序報告解讀GJB2基因編碼區(qū)twonovalheterozygousmutations，屬于點突變的一種，新發(fā)突變有無致病意義，一般先用Polyphen和SIFT軟件進行蛋白質(zhì)功能預測，如父母為攜帶者，則致病意義大。華大基因GJB2耳聾基因測序報告解讀GJB2基因編碼區(qū)two93金域檢驗GJB2耳聾基因測序報告解讀氨基酸閱讀框改變金域檢驗GJB2耳聾基因測序報告解讀氨基酸閱讀框改變94TwodifferentheterozygousmutationsintheSLC26A4gene,oneinheritedfromeachparent.Thebabywasthereforeacompoundheterozygote.金域檢驗SLC26A4耳聾基因測序報告解讀Twodifferentheterozygousmut95金域檢驗SLC26A4耳聾基因測序報告解讀金域檢驗SLC26A4耳聾基因測序報告解讀96TwodifferentheterozygousmutationsintheGJB2gene,oneinheritedfromeachparent.Thebabywasthereforeacompoundheterozygote.金域檢驗GJB2耳聾基因測序報告解讀Twodifferentheterozygousmut97金域檢驗GJB2耳聾基因測序報告解讀金域檢驗GJB2耳聾基因測序報告解讀98耳聾基因突變孩子的生活指導線粒體基因突變：藥物性耳聾體質(zhì)耳聾基因突變孩子的生活指導線粒體基因突變：藥物性耳聾體質(zhì)99我們要做的工作1.嚴格按照國家衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）》關于新生兒聽力篩查技術流程的要求，出院前進行AABR初篩，未通過者于生后42天內(nèi)進行雙耳復篩。對于初篩和復篩通過的嬰兒，如有聽力損失高危因素，每年隨訪一次至3歲。2.做好聽力篩查檔案資料登記和保管，并及時數(shù)據(jù)錄入和上報。3.本著自愿的原則，對每一個新生兒開展聾病基因篩查工作。以姓名+住院號作為送檢標示。我們要做的工作1.嚴格按照國家衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術規(guī)100新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查結果解釋新生兒聽力及聾病基因聯(lián)合篩查結果解釋101THANKYOUFORATTENTION讓我們共同努力趙武HANKYOUFORATTENTION讓我們共同努力102謝謝46、我們?nèi)粢呀邮茏顗牡?，就再沒有什么損失?！突?/p>

47、書到用時方恨少、事非經(jīng)過不知難?！懹?/p>

48、書籍把我們引入最美好的社會，使我們認識各個時代的偉大智者。——史美爾斯

49、熟讀唐詩三百首，不會作詩也會吟。——孫洙

50、誰和我一樣用功，誰就會和我一樣成功。——莫扎特謝謝46、我們?nèi)粢呀邮茏顗牡?，就再沒有什么損失?！突?03新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查

Hearingandgenescreeningofthenewborns趙武M.D.蚌埠醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院兒科DepartmentofPediatrics,TheFirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege新生兒聽力缺失的流行病學永久性聽力缺失（permanenthearingloss）是最常見的先天性疾病之一，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1-3/1000，遠遠超過先天性甲減、苯丙酮尿癥以及其他先天性代謝性疾病發(fā)生率的總和。Universalnewbornhearingscreening[J].PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查新生兒聽力及104新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件105新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件106新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件107新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件108聽力缺失vs.聾DeafnessAgeneraltermforthecompletelossoftheabilitytohearfrombothears.聾：雙耳完全喪失聽力。PubMedMeSH聽力缺失vs.聾DeafnessPubMedMeSH109TherelationbetweemhearinglossanddeafnessHearingdisorders：單耳或雙耳不同程度的聽力減退。Deafness：最嚴重的hearingloss。Therelationbetweemhearingl110新生兒聽力缺失分類-病因分類遺傳性聽力缺失（hereditaryhearingloss）基因和染色體異常所致，占新生兒聽力缺失60%以上獲得性聽力缺失（acquiredhearingloss）環(huán)境因素或環(huán)境因素與遺傳易感性的交互作用

主要病因：先天性TORCH感染（弓形蟲、風疹病毒、CMV、皰疹病毒）。CMV占新生兒獲得性聽力缺失的21%，也是先天性聽力缺失最常見的環(huán)境因素，波動性、進行性和單側(cè)性新生兒膿毒癥（流感嗜血桿菌，腦膜炎雙球菌）遺傳易感性個體（線粒體基因組m.1555A>Gtransition）氨基糖甙類抗生素的耳毒性結果。創(chuàng)傷非綜合征聽力缺失（nonsyndromichearingloss）：70%

GJB2基因突變最常見，其次為SLC26A4基因突變綜合征聽力缺失（syndromichearingloss）：30%HandbClinNeurol,2013,113:1527-1538.AnatRec(Hoboken),2012,295(11):1812-1829.Ushersyndrome：Pendredsyndrome：Jervell-Lange-Nielsonsyndrome：先天性聽力缺失，QT間期延長新生兒聽力缺失分類-病因分類遺傳性聽力缺失（heredita111CongenitalhearinglossHearinglossispresentatbirthcongenitalhearingloss≠

hereditaryhearinglossGeneticfactorsCongenitalhereditaryhearingloss:presentatbirthaccountingformorethan50%ofallhearingloss

HereditaryhearinglossNongeneticfactorsAcquiredhearinglossaccountingforabout25%ofcongenitalhearingloss

Hereditaryprogressivehearinglossnotsevereenoughtobedetecteduntilearlychildhoodordeveloplateroninlife

Maternalinfections,suchasrubella,cytomegalovirus,orherpessimplexvirusPrematurityLowbirthweightBirthinjuriesToxinsincludingdrugsandalcoholconsumedbythemotherduringpregnancyComplicationsassociatedwiththeRhfactorintheblood/jaundiceMaternaldiabetesToxemiaduringpregnancyLackofoxygen(anoxia)AmericanSpeech-Language-HearingA/public/hearing/Congenital-Hearing-Loss/Congenitalhearinglosscongeni112新生兒聽力缺失分類-部位分類sensorineuralhearingloss感音神經(jīng)性聽力缺失耳蝸和或聽神經(jīng)通路缺陷conductivehearingloss傳導性聽力缺失外耳和或中耳的聲音傳導障礙

mixedtype混合型Afourthcategory：auditoryneuropathyspectrumdisorder（ANSD）聽神經(jīng)病譜系障礙占兒科永久性聽力缺失的8%-12%geneticcauses，50%Non-geneticcauses：先天性感染，高膽紅素血癥，耳毒性藥物

最常見HandbClinNeurol,2013,113:1527-1538.PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.70%為非綜合征聽力缺失，多數(shù)與耳蝸毛細胞功能障礙有關30%為綜合征聽力缺失新生兒聽力缺失分類-部位分類sensorineuralhe113Riskfactorsforneonatalsensorineuralhearingloss永久性聽力缺失的家族史顱面畸形，包括外耳畸形先天性感染，包括細菌性腦膜炎、CMV感染，弓形蟲，風疹病毒，皰疹病毒，梅毒PhysicalfindingsconsistentwithanunderlyingsyndromeassociatedwithhearinglossNICU住院>2天，或不論住院時間長短，有以下任何一項者：體外膜式氧合；輔助通氣；使用耳毒性藥物；達到換血指征的高膽紅素血癥。PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.Riskfactorsforneonatalsens114純音聽閾測試純音聽閾測試（puretoneaudiometry）受檢耳對不同頻率（從低頻到高頻）的純音恰能聽到的最輕聲音，是判斷聽敏度的標準行為測聽法，可判斷分析聽力損失的程度和性質(zhì)。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation純音聽閾測試純音聽閾測試（puretoneaudiome115聽力圖聽力圖（audiogram）：記錄純音聽力測試結果。將受檢耳在不同頻率能感知到的最小的聲音強度連接成一條曲線，記錄在一張標有橫縱坐標的圖表上，即稱純音聽力曲線，亦稱聽力圖。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation聽力圖聽力圖（audiogram）：記錄純音聽力測試結果。A116聽力圖橫坐標_頻率（frequencyorpitch）：以Hz表示，每一個垂直線自左向右代表頻率（低頻→高頻），測試的頻率范圍包括125Hz,250Hz,500Hz,1000Hz,2000Hz,3000Hz,4000Hz,and8000Hz。縱坐標_強度（intensityorloudness）：以dB表示，每一個水平線自上向下代表聲音強度（-10-120dB），最上面的水平線（-10dBand0dB）代表最輕的聲音，越向下的水平線代表veryloudsounds。AmericanSpeech-Language-HearingAssociation聽力圖橫坐標_頻率（frequencyorpitch）：117HearinglossseverityDegreeofhearingimpairmentHearingthreshold(dB)Normalhearing0-20Mildhearingloss20-40Moderatehearingloss40-70Severehearingloss70-90Profoundhearingloss>90/en/treatmentsHearinglossseverityDegreeof118HearinglossseverityMildhearingloss:speechisperceivedataspokenlevel,butproblemscanoccurwithlowvoicesorwhenthespeakergetsfurtheraway.Mostfamiliarsoundsareperceivedaccurately.輕度聽力缺失：能識別正常語調(diào)的說話，但是不能識別低于正常語調(diào)的聲音或說話者離遠一點聽不見，能準確識別多數(shù)熟悉的聲音Moderatehearingloss:Speechisperceivedwithraisedvoices.Thepersonwithhearinglossunderstandsbetterwhentheylookatthespeaker.Somefamiliarsoundsarestillperceivedaccurately.中度聽力缺失：能識別高于正常語調(diào)的說話，注視說話者時能較好地理解，能準確識別部分熟悉的聲音Severehearingloss:Speechisperceivedwithraisedvoicesclosetotheear.Onlyloudnoisesareheard.重度聽力缺失：能識別高于正常語調(diào)且貼近耳朵時的說話聲Profoundhearingloss:Nospeechperception.Onlyveryloudnoisesareheard.極重度聽力缺失：僅能識別非常大聲的說話Completehearingloss(deafness):theaveragelossis120dB.Nosoundisperceived.完全性聽力缺失（聾）：平均聽力缺失為120dB，不能聽到任何說話/en/treatmentsHearinglossseverityMildhear119Amildhearinglossforthelowfrequenciesandamoderatelossforthemiddletohigherfrequenciesfortherightear(R),andaseverehearinglossforallfrequenciesfortheleftear(L)右耳低頻音輕度聽力缺失，中高頻音中度聽力缺失；左耳各頻率均為重度聽力缺失Oski’sPediatrics:PrinciplesandPractice,3rdedn.Philadelphia:LippincottWilliamsandWilkins,1999:768.Amildhearinglossforthelo120AveraginghearinglossThelevelofhearinglosshasbeendeterminedbytheaveraginghearingthresholdsatthefrequencies500Hz,1000Hz,2000Hzand4000Hz.Forexample,thedegreeofhearinglossofapatientwithathresholdisthatshowninthe'tonalaudiometry'section(above)is:(0+5+10+70)/4=21.25dB.Thisrepresentsamildhearingloss.平均聽力損失：500Hz、1000Hz、2000Hz3個頻率點聽力閾的平均值。/en/treatmentsAveraginghearinglossTheleve121語言發(fā)育關鍵期正常聽力是語言學習的前提，4-9個月最遲不超過11個月呀呀學語是語言發(fā)育的關鍵時期，嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激，不能在11個月進入呀呀學語期，2-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學習，最終導致聾啞和言語障礙。如果在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，通過助聽技術重建語言刺激環(huán)境，使語言發(fā)育不受或少受損害。語言發(fā)育關鍵期正常聽力是語言學習的前提，4-9個月最遲不超過122新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件123早期聽力障礙的信號與孩子交談時，孩子經(jīng)常會問“什么”或“你再說一遍”，或者表現(xiàn)出沒有聽清的狀態(tài)。孩子與人交談時，有眼睛緊盯著講話人的嘴的習慣，這是耳聾之人特有的一種“讀唇”的表現(xiàn)。在呼喚孩子時，孩子無反應或反應遲鈍，而且孩子對聲源的位置判別能力很差。如在孩子的右方喊他時，他不能準確地把頭或身子轉(zhuǎn)向呼喚人的位置，而是轉(zhuǎn)向相反的或者其他的什么方向。發(fā)音不準確，講話不清楚，家長常誤認為孩子是在發(fā)音器官上出了什么問題。孩子的發(fā)音不準確，講話不清楚，實際上是感覺神經(jīng)性耳聾的一種特有的表現(xiàn)。上課時注意力不集中，對教師提出的問題常常所答非所問?？措娨暬蚵犑找魴C時，離電視或收音機的距離很近，或喜歡將電視機和收音機的聲音開得很大。早期聽力障礙的信號與孩子交談時，孩子經(jīng)常會問“什么”或“你再124新生兒聽力篩查的國外現(xiàn)狀Inthepastdecade,universalnewbornhearingscreening(UNHS)hasbeenwidelyadoptedthroughoutNorthAmerica,Europeandinmostotherdevelopedregions,primarilyasaresultoftechnologicaladvancesinscreeningandinterventionmodalities.

PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.新生兒聽力篩查的國外現(xiàn)狀Inthepastdecade125為什么開展universalnewbornhearingscreening

Overall,knownriskfactorsarepresentinonly50%ofinfantsbornwithhearingloss.Becauseasubstantialproportionofinfantshavenoriskfactors,universalscreeninghasreplacedselectivescreeninginmostdevelopednations.總體而言，在先天性聽力缺失的新生兒中，已知有明確聽力缺失危險因素僅有50%。正因為有相當比例的新生兒無聽力缺失的危險因素，在多數(shù)發(fā)達國家，新生兒普遍聽力篩查（universalnewbornhearingscreening，UNHS）已經(jīng)取代了選擇性聽力篩查。MostUNHSprogramsaimforscreeningbyonemonthofage,confirmationofthediagnosisbythreemonths,withinterventionbysixmonths.UNHS的目標：1月時篩查，3個月時證實診斷，6個月時干預。PaediatrChildHealth,2011,16(5):301-305.為什么開展universalnewbornhearing126新生兒聽力篩查的政策法規(guī)和國內(nèi)現(xiàn)狀新生兒聽力篩查127衛(wèi)生部首次官方文件衛(wèi)生部首次官方文件128安徽省衛(wèi)生廳首次官方文件安徽省衛(wèi)生廳首次官方文件129新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件130新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查課件131全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃到2012年，基本建立以省為單位的新生兒疾病篩查服務網(wǎng)絡；東部地區(qū)、中部地區(qū)和西部地區(qū)新生兒聽力篩查率分別達到80%、40%和30%。到2015年，完善以省為單位的新生兒疾病篩查服務網(wǎng)絡；東部地區(qū)、中部地區(qū)和西部地區(qū)新生兒聽力篩查率分別達到90%、60%和50%。中華人民共和國國家衛(wèi)生和計劃生育委員會.衛(wèi)生部辦公廳關于印發(fā)《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》的通知.2009.全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃到2012年，基本建立以省為單位的132新生兒聽力篩查的總體目標：早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預，減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。新生兒聽力篩查的總體目標：早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診133對篩查機構的要求嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關條款執(zhí)行。建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術操作常規(guī)。做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇。對進入篩查程序者，應當向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉(zhuǎn)診及追訪。進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部對篩查機構的要求嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關134新生兒聽力篩查技術流程1.正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成耳聲發(fā)射（OAE）初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程1.正常出生新生兒實行兩階段篩查：新生135新生兒聽力篩查技術流程2.新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）嬰兒：出院前進行自動聽性腦干反應（AABR）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程2.新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）嬰136新生兒聽力篩查技術流程3.具有聽力損失高危因素的新生兒即使通過聽力篩查仍應當在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診。新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）.國家衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術流程3