孕期項(xiàng)目檢查課件

合理孕期項(xiàng)目檢查

與規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)主講人：

中國(guó)出生缺陷兒的情況:中國(guó)每年有100萬(wàn)出生缺陷兒發(fā)生,其中只有30%可以治愈或糾正。全國(guó)累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒,占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10全國(guó)每年有約3-5萬(wàn)唐氏兒(Down’s),10萬(wàn)神經(jīng)管缺陷(NTD)患兒出生造成沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)和精神壓力:--此項(xiàng)支出每年達(dá)到300億

--每個(gè)唐氏患兒僅醫(yī)藥費(fèi)支出就達(dá)25萬(wàn)

--1個(gè)患兒累及7個(gè)成人關(guān)鍵在于預(yù)防:三級(jí)預(yù)防可大幅度減少出生缺陷和先天殘疾兒的發(fā)生

--1級(jí):孕前保健

--2級(jí):孕期保健(產(chǎn)前篩查與診斷)--3級(jí):新生兒篩查(早發(fā)現(xiàn)早干預(yù))重型β地貧水腫胎唐氏患兒一、概述孕前、孕期各種檢查及其臨床意義1、孕前檢查項(xiàng)目（1）一般檢查：血常規(guī)、血型（ABO、RH）生殖道炎癥、B超目的：有無(wú)貧血，ABO、RH血型，生殖系統(tǒng)：有無(wú)畸形、腫瘤等（2）優(yōu)生五項(xiàng)：IgG目的：有無(wú)感染過(guò)、有無(wú)抗體；若最近準(zhǔn)備懷孕，最好同時(shí)查IgMTOX，HSV1、2，RV：若陰性，接種免疫后再懷孕，CMV，B19（3）傳染?。篐BV、HIV、HCV、RPR各種檢查及其臨床意義孕中期檢查唐氏篩查：最佳時(shí)間：15-18周注意事項(xiàng)：孕周：B超孕齡（早期B超為準(zhǔn)）超聲排畸：不要超過(guò)孕26周。孕晚期：生殖道炎癥：仍然是引起早產(chǎn)的主要原因：留下檢驗(yàn)證據(jù)。胎監(jiān)：注意胎心監(jiān)測(cè)的迷惑性臍血流的監(jiān)測(cè)：突發(fā)胎死宮內(nèi)優(yōu)生五項(xiàng)檢查目的、時(shí)間、結(jié)果解釋TORCH感染有致畸性孕12-16周若陽(yáng)性：區(qū)別原發(fā)感染/復(fù)發(fā)感染必要時(shí)：孕22-24周臍血穿刺病史、臨床表現(xiàn)的詢問非常關(guān)鍵，不能輕易下結(jié)論?。?）先天性弓形體病先天性弓形蟲病是指母親在妊娠期間感染弓形蟲而發(fā)生蟲血癥，弓形蟲經(jīng)胎盤傳染給胎兒，引起胎兒宮內(nèi)感染。先天性感染常為多器官組織受累，并伴有CNS損害，可致死亡，存活者常有嚴(yán)重后遺癥。目前已知弓形體病是引起CNS嚴(yán)重畸形的原因之一。母親妊娠前已有弓形蟲隱性感染，妊娠可使弓形蟲病灶活動(dòng)化，誘發(fā)體內(nèi)的弓形蟲包囊破裂，導(dǎo)致短期弓形蟲血癥；通過(guò)血循環(huán)感染胎兒；或潛伏于子宮肌肉的弓形蟲包囊隨子宮壁伸展或胎盤侵蝕子宮時(shí)使包囊破裂，弓形蟲侵入胎盤或經(jīng)羊水感染胎兒。弓形蟲除經(jīng)胎盤途徑外，還可經(jīng)羊水進(jìn)入胎兒胃腸道使其感染?；技毙怨蜗x感染的孕婦，有30-40%。在胎盤、子宮和陰道分泌物中都發(fā)現(xiàn)有弓形蟲存在，故可能通過(guò)多種途徑而感染胎兒。【臨床表現(xiàn)】由于弓形蟲侵害的時(shí)期不同，不同胎齡對(duì)弓形蟲的反應(yīng)不同。大體可分為3種病型：第一型，發(fā)生在妊娠第4-28周，早期胎兒在子宮內(nèi)感染，出生的新生兒有宮內(nèi)殘余感染的病變及腦膜腦炎等，大腦的分化形成受阻，受抑制甚至停頓。第二型，大腦損害發(fā)生在第29周以后到分娩，即后期宮內(nèi)感染的胎兒，此期感染的胎兒可觀察到腦膜炎等病變。第三型，感染發(fā)生在出生前不久或出生時(shí)，新生兒呈現(xiàn)一般傳染病表現(xiàn)，類似成人急性全身性弓形蟲病。弓形蟲感染對(duì)胎兒危害的嚴(yán)重程度與母親的感染時(shí)期、感染蟲株的毒力，母親抗體的形成以及抗體向胎兒移行等因素有關(guān)。孕婦在妊娠早期感染，可發(fā)生早產(chǎn)、先天性缺陷或畸形。在妊娠中期感染，可發(fā)生早產(chǎn)、死胎或分娩有腦積水和小眼等嚴(yán)重畸形的嬰兒。在妊娠晚期感染時(shí)：①娩出有急性弓形蟲病表現(xiàn)的嬰兒；②或分娩出弓形蟲病處于靜止期或病變已愈的活嬰兒；③正常嬰兒但出生后數(shù)周數(shù)年后出現(xiàn)感染征象；④亦可有死胎或畸形兒。（5）先天性風(fēng)疹病毒感染

風(fēng)疹又稱德國(guó)麻疹（Germanmeasles）,是一種世界范圍內(nèi)流行的傳染病，由風(fēng)疹病毒感染引起。人群免疫狀況大部分人群對(duì)風(fēng)疹病毒有免疫力（75~96%），育齡婦女風(fēng)疹病毒IgG陽(yáng)性率英、美統(tǒng)計(jì)為70~90%，我國(guó)為80-90%。我國(guó)育齡婦女對(duì)風(fēng)疹易感率平均4.5%。（6）其他先天性微生物感染除上述的主要先天性微生物感染外，其他先天性微生物感染還包括先天性艾滋病病毒感染、乙型肝炎病毒感染、梅毒螺旋體感染、水痘帶狀皰疹病毒、麻診病毒、流行性腮腺病毒、李司特菌、人乳頭狀瘤病毒、EB病毒、人微小病毒B19、流感病毒等感染。地中海貧血地中海貧血的篩查方法：1.紅細(xì)胞指數(shù)：紅細(xì)胞平均體積（MCV）是一個(gè)常用指標(biāo)，標(biāo)準(zhǔn)不一，一般在76-80fl。此值以下應(yīng)疑為地貧，可作A2和HbF測(cè)定，判斷是否β地貧。MCV要用血象自動(dòng)分析儀.2.紅細(xì)胞形態(tài)：地貧常伴有小紅細(xì)胞和低色素性細(xì)胞，大多數(shù)地貧可在常規(guī)染色后見靶紅細(xì)胞