江蘇專用2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析

江蘇專用2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析江蘇專用2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析PAGE16-江蘇專用2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析人類遺傳病(建議用時(shí)：40分鐘)1．（2020·河北省高三綜合測(cè)試)下列與人類遺傳病有關(guān)的敘述,正確的是（)A．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變引起的,患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀與環(huán)境無(wú)關(guān)B．理論上單基因遺傳病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D．通過(guò)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率可推測(cè)該病致病基因的顯隱性C［遺傳病患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀可能與環(huán)境有關(guān)，A錯(cuò)誤;理論上伴X遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,其他單基因遺傳病一般不相等，B錯(cuò)誤；通過(guò)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率不能推測(cè)致病基因的顯隱性，D錯(cuò)誤。]2．（2020·青島市高三三模）神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病,患者體內(nèi)的一種酶完全沒(méi)有活性，通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．單基因遺傳病指由單個(gè)基因控制的遺傳病B．該病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代之間傳遞C．該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)D．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生B［單基因遺傳病指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤;該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常，因而表現(xiàn)正常，C錯(cuò)誤；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上可以減少該遺傳病患兒出生，D錯(cuò)誤。］3．已知男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述,合理的是()A．若該病為常色體遺傳病，則該男子的父母都是雜合子，其妻子的父母都是純合子B．若該病為伴X染色體遺傳病，則人群中男性的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率C．若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦的子女患該病的概率不均等D．可以通過(guò)羊水檢查、基因診斷等手段，確定胎兒是否患有該種遺傳病D［由于父母表現(xiàn)正常,男子患病，則該病為隱性遺傳病，若該病為常色體遺傳病，則該病為常染色體隱性遺傳病，該男子的父母都是雜合子(基因型均為Aa)，其妻子的母親患病,基因型為aa(純合子)，而父親的基因型不能確定，可能是AA或Aa，A錯(cuò)誤；若該病為伴X染色體遺傳病，即該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于男性只有一條X染色體,因此人群中男性的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B錯(cuò)誤；若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病，這對(duì)夫婦的子女患該病的概率均等，C錯(cuò)誤。]4．人類某種遺傳病是由一對(duì)位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a控制.男性只要有一個(gè)致病基因（A）就患病,而女性只有含兩個(gè)致病基因(A)才患病。某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。不考慮其他基因和突變，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(）A．該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B．圖中Ⅰ。3和Ⅱ-1的基因型相同，Ⅰ-2和Ⅱ.4的也相同C．若Ⅲ。1患病，則Ⅲ.1的體細(xì)胞中最多含有4條X染色體D．若Ⅲ-1不患病，則Ⅲ.1是男孩的可能性較小C[根據(jù)題干信息可知，正常男性的基因型為XaYa，正常女性的基因型為XAXa和XaXa，患病男性的基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病，該遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的，也屬于單基因遺傳病，A項(xiàng)正確；Ⅰ-3的兒子正常，Ⅱ.1的父親正常,因此Ⅰ.3和Ⅱ。1的基因型均為XAYa，Ⅰ。2和Ⅱ。4均患病,其基因型為XAXA,B項(xiàng)正確;由于Ⅱ.2和Ⅱ。3均不患病，因此他們的子女中女兒均不患病，兒子可能患病，因此Ⅱ。2和Ⅱ.3的患病兒子的體細(xì)胞（有絲分裂后期的細(xì)胞)中最多含有2條X染色體,C項(xiàng)錯(cuò)誤、D項(xiàng)正確。]5．(多選）(2020·江蘇高考)家族性高膽固醇血癥(FH）是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是()A．FH為常染色體顯性遺傳病B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者C．雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500D．Ⅲ-6的患病基因由父母雙方共同提供ABC［根據(jù)圖中Ⅱ-7、Ⅱ。8和Ⅲ-8的表現(xiàn)分析，雙親都患病,生了一個(gè)不患病的女兒,符合“有中生無(wú)是顯性，生女正常是常顯"，可以判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A選項(xiàng)正確;對(duì)于顯性遺傳病，存在顯性基因即患病，F(xiàn)H患者的致病基因來(lái)自其親代，所以其雙親中至少有一人是患者,B選項(xiàng)正確；題干信息顯示,純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/1000000，假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a，則AA的基因型頻率為1/1000000，A的基因頻率約為1/1000，則a的基因頻率為1－1/1000＝999/1000，所以雜合子(Aa)患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2×1/1000×999/1000,約為1/500,C選項(xiàng)正確；分析題圖可知，Ⅱ。7、Ⅱ.8的基因型均為Aa，則Ⅲ。6的基因型可能為AA,也可能為Aa，所以Ⅲ。6的患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能由父母一方提供，D選項(xiàng)錯(cuò)誤.]6．如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ-2的致病基因?yàn)锳或a,Ⅱ。3和Ⅱ.6的致病基因?yàn)锽或b，這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳且均可單獨(dú)致病。Ⅱ。2不含Ⅱ.3的致病基因，Ⅱ。3不含Ⅱ。2的致病基因（不考慮其他突變).回答下列相關(guān)問(wèn)題：(1）B、b基因位于________染色體上,理由是_________________________。(2）若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ。2的基因型是________，她與一個(gè)和自己基因型相同的人婚配,子女患先天聾啞的概率為_(kāi)_______.（3）若Ⅱ。2與Ⅱ.3生育了一個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩，則該X染色體來(lái)自________（填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”)。[解析]（1)正常的Ⅰ。3和Ⅰ.4生出了患病的Ⅱ。3和Ⅱ。6，所以此病為隱性遺傳病，又因Ⅱ-3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能只位于X染色體上，若位于X、Y染色體同源區(qū)段,則Ⅱ。6就不會(huì)患病.(2）若Ⅱ。2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ。2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa__或__bb概率為1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ。2與Ⅱ.3生育了1個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩,正常女孩的基因型是BbXAXa，因?yàn)閄染色體缺失某一片段導(dǎo)致患病,可以理解為含B基因的X染色體(來(lái)自Ⅱ-3）缺失了含A基因的一段，從而導(dǎo)致女孩體細(xì)胞中只有a基因而患病。［答案]（1)常Ⅰ.3和Ⅰ.4均正常，子代Ⅱ。3患?。?）AaBb7/16(3）Ⅱ。37．下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問(wèn)題:遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率（%）單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070。22染色體異常遺傳病1313690.99合計(jì)13053650。35(1）調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇表格中的________遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是___________________.還可以在_________________中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2）若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會(huì)改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請(qǐng)說(shuō)明________________________________________________________________。(3）人類Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽(yáng)性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲（紅綠色盲由等位基因B、b控制）的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為_(kāi)_______,這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子的概率為_(kāi)_______。［解析]（1）調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查,進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。（2)該男孩性染色體組成為XYY,此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)改變基因的數(shù)量（使基因數(shù)增加），但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)。（3）該夫婦血型均為Rh陽(yáng)性(R_）、色覺(jué)正常（XB_、XBY)，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲（rrXb_）的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為RrXBY,RrXBXb,這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子（R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16.[答案]（1）單基因發(fā)病率高患者家系(2）此變異為染色體數(shù)目變異,會(huì)改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)(3)RrXBY，RrXBXb9/168．(2020·湖南雅禮中學(xué)高三月考)如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，經(jīng)檢測(cè)Ⅱ-3不攜帶該遺傳病的致病基因.下列有關(guān)分析正確的是()A．該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病B．該遺傳病在該家族中的發(fā)病率女性多于男性,一定是伴性遺傳C．Ⅰ。1具有分裂能力的體細(xì)胞可能含有1個(gè)、2個(gè)或4個(gè)致病基因D．Ⅱ。5與Ⅲ-7基因型相同的概率為50％C[根據(jù)題干信息和圖形分析,圖中Ⅱ－3正常但不攜帶該遺傳病的致病基因,而Ⅲ－7和Ⅲ－8患病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，A錯(cuò)誤;該家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能確定一定是伴性遺傳，也可能在常染色體上，B錯(cuò)誤；I－1可能為顯性純合子或雜合子，所以可能含有2個(gè)或1個(gè)致病基因，復(fù)制后有4個(gè)或2個(gè)致病基因，C正確；無(wú)論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ－5與Ⅲ－7均為雜合子，基因型相同的概率為100%,D錯(cuò)誤。］9．（2020·廣州市第一中學(xué)高三月考)如圖是某遺傳系譜圖,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳?。撞』蛴肁、a表示,乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說(shuō)法不正確的是()A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ7的甲病基因來(lái)自Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16D［據(jù)分析可知，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，A正確;Ⅲ7的甲病基因來(lái)自Ⅱ4，而Ⅱ4的甲病致病基因來(lái)自Ⅰ1,B正確；Ⅲ7患甲病，Ⅲ8患乙病，則Ⅱ4為甲病和乙病的攜帶者(BbXAXa），Ⅲ7的基因型為BBXaY或BbXaY,C正確；Ⅲ8的基因型及概率為bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2),Ⅲ9的基因型及概率為1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是(1/2×1/2）×(1/2×1/2）＝1/16,D錯(cuò)誤。]10．(多選)(2020·山東省等級(jí)考)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是（）A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識(shí)別C．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病CD［觀察甲病家系圖,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說(shuō)明甲病屬于常染色體隱性遺傳病,甲病的致病基因位于常染色體上;觀察乙病家系電泳結(jié)果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段（含1．0×104對(duì)堿基），而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說(shuō)明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正?；蚝椭虏』颍砸也儆陔[性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤。電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶（含1350對(duì)堿基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1150、200對(duì)堿基），說(shuō)明甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)替換導(dǎo)致,替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別，B錯(cuò)誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目少(1．0×104對(duì)堿基）,而正?；?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目多(1．4×104對(duì)堿基），說(shuō)明乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致，C正確。觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶,也含有正?；?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正?；蚝椭虏』?因此兩個(gè)體均不患待測(cè)遺傳病，D正確。］11．（2019·山東省萊州一中高三月考）人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的?；蛑蠧GG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?；颉?0不患病不患病前突變基因50~200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子：50％患病，50%正常純合子：100％患?。?）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是:人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝__________________________________。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是________。（3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí),不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆