Euejbhy醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

大風(fēng)起今云飛揚大風(fēng)起今云飛揚 大風(fēng)起令云飛揚 大風(fēng)起令云飛揚七夕，古今詩人慣詠星月與悲情。吾生雖晚，世態(tài)炎涼卻已看透矣。情也成空，且作 揮手袖底風(fēng)”罷。是夜，窗外風(fēng)雨如晦，吾獨坐陋室，聽一曲《塵緣》，合成詩韻一首，覺放諸古今，亦獨有風(fēng)韻也。乃書于紙上。畢而臥。凄然入夢。乙酉年七月初七。-----嘯之記。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)A.名詞解釋：.親緣系數(shù)；2.交叉遺傳；3.適合度；4.干系；5.動態(tài)突變.填空：1、遺傳病是 發(fā)生改變而引起的疾病。遺傳病可主要分為： 、 、 和 四大類。2、一個群體的易患性平均值的高低，可以由該群體的 作出估計，易患性高低衡量的尺度用正態(tài)分布的 作單位。3、幽門狹窄的男性發(fā)病率是女性的 5倍，所以，該病男性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險將比該病女性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險 。4、同胞之間的血緣系數(shù)為一一，他 （她）們一一級親屬；姑表兄妹之間的血緣系數(shù)為一一，他（她）為一一織親屬；叔侄之間的血緣系數(shù)為一一，他 （她）們?yōu)橐灰患売H屬。5,血紅蛋白病中，由于珠蛋白一一異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白一一異常引起的是地中海貧血。6、一一是臨床上診斷單基因病的首選方法。7。腫瘤細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的染色體稱為一一。其可分為一一和一一兩類 。.選擇題：1、在有絲分裂過程中，染色單體形成、出現(xiàn)、分開依次是：A.中期、后期、末期 B. 間期、中期、后期 C.前期、中期、后期D.間期、前期、后期 E. 前期、中期、末期2、21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有：A.智力低下、眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下、頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下、肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下、長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸3、小鼠單倍體細(xì)胞核中DNA的含量是2.5（Pg）,其次級卵母細(xì)胞內(nèi)的DNA含量是：（單位Pg）A.2.5 B.5 C.7.5TOC\o"1-5"\h\zD.10 E.204、一對夫婦均不禿頂，他們的父母也不禿頂，但妻子的哥哥是禿頂。請你預(yù)測該夫婦的子女成年后頭部禿頂?shù)那闆r：A.女兒無禿頂，兒子均禿頂B.女兒無禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/2B.女兒無禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/4D.女兒無禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/8E.兒女均不禿頂5、人類受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂時某號染色體沒有分離，假設(shè)以后的細(xì)胞分裂都正常，那么，這個個體的體細(xì)胞染色體組成是：A.46 B.45 C.46/45D.46/45/47E.46/476、下列疾病屬于延遲顯性遺傳的是（ ）A遺傳性舞蹈病 B多指癥C軟骨發(fā)育不全 D齒質(zhì)形成不全癥7、外顯子的含義是指真核生物中A.DNA的調(diào)控基因 B. 結(jié)構(gòu)基因中的間隔順序C.結(jié)構(gòu)基因中的編碼順序 D. 間隔順序和編碼順序的總稱8、常染色體顯性遺傳病的突變率計算公式為（ ）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp9、在一個群體中遺傳負(fù)荷的含義是指每一個體平均所帶有的A. 等位基因 B. 易患性基因 C.顯性基因D. 復(fù)等位基因 E. 致死基因TOC\o"1-5"\h\z10、慢性粒細(xì)胞性白血病的特異標(biāo)記染色體易位是（ ）A14,21B9,22C2,5D11,2111、下列哪個基因是抑癌基因（ ）ArasBphCRbDBLM12、產(chǎn)前診斷的非侵襲性方法是（ ）A羊膜穿刺法 B絨毛取樣法 C臍帶穿刺術(shù) DB超13、下列哪些不屬于攜帶者（ ）A常染色體隱性基因雜合子 B平衡易位染色體C遲發(fā)外顯者 D21三體綜合癥患者14、根據(jù)遺傳平衡定律，代表隱性患者的概率是（ ）Ap2B2pq Cq2 Dp+q15、多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為（ ）A干系B旁系C眾數(shù)D多克隆16、真核生物的結(jié)構(gòu)基因是A.跳躍基因 B.DNA的一個片段 C.斷裂基因D.DNA的重復(fù)序列 E.重疊基因17、遺傳病的最基本特征是A、患兒發(fā)病的家族性 B.先天性 C.酶的缺陷D.遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 E.染色體畸變18、21三體型先天愚型的最常見病因是A.父親高齡，精于減數(shù)分裂發(fā)生不分離 C.受精卵分裂發(fā)生不分離B.母親高齡，卵子減數(shù)分裂發(fā)生不分離 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂時如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致A、三倍體B.三體型Co部分三體型 D.嵌合體E,以上都不是20、超二倍體的染色體數(shù)目是A.23條B.45條C.46條D.47條E.92條.問答題：1、貓叫綜合癥的病因、病征如何？2、相互易位產(chǎn)生怎樣的遺傳學(xué)效應(yīng)？3、請寫出a地貧的四種疾病類型及它們的基因型4、什么叫突變？基因突變的類型有哪些種？5、簡述非整倍體發(fā)生的機(jī)理。6、什么是原癌基因？簡述癌基因激活方式？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)B.名詞解釋：1.遺傳印記；2.近婚系數(shù)；3.隨機(jī)遺傳漂變；4.聯(lián)合概率；5.基因治療六.填空：1、色體畸變的原因包括： 、 、 、 和2、遺傳負(fù)荷是指群體中由于一一的存在而使群體的適合度 的現(xiàn)象， 包括一一和通常用群體中每人平均所攜帶的一一的數(shù)目來表示。3,典型的半乳糖血癥患者缺乏一一酶，該病為一一遺傳方式。4.在現(xiàn)有的條件下，產(chǎn)前診斷技術(shù)大致可分為四類，即一一、一一、 一一及一一5、根據(jù)診斷時期的不同，遺傳病的診斷可分為 、 和 三種。6,能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核酸片段，稱為一一。七.選擇題：1、發(fā)病率與近親相關(guān)的遺傳方式有：A.AD 遺傳 B.AR 遺傳 C.XD 遺傳D.XR遺傳 E. 伴Y遺傳2、人類受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂時某個細(xì)胞的某號染色體沒有分離，假設(shè)以后的細(xì)胞分裂都正常，那么，這個個體的體細(xì)胞染色體組成是：TOC\o"1-5"\h\z46/45/47 ,三種細(xì)胞系的比例為： 1:1 : 146/45/47 ,三種細(xì)胞系的比例為： 2:1 : 146/45/47 ,三種細(xì)胞系的比例為： 4 : 1 : 146/45/47 ,三種細(xì)胞系的比例為： 6 : 1 : 13、父母都是A型血，生育了一個O型血的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是；A.只能是A型 B. 只能是。型C.A型或。型 D.AB 型4、一紅綠色盲的男子與一完全正常的女性結(jié)婚，他們所生的后代中：A.女兒全部是紅綠色盲患者.兒子全部是紅綠色盲患者C.兒子全部是紅綠色盲攜帶者D.女兒全部是紅綠色盲攜帶者5、真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序指：A.外顯子與內(nèi)含子接頭.啟動子、內(nèi)含子、終止子C.編碼區(qū)和非編碼區(qū)D.啟動子、增強子、終止子6、在1000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有1600人.大風(fēng)起令云飛揚大風(fēng)起令云飛揚大風(fēng)起令云飛揚大風(fēng)起令云飛揚大風(fēng)起今云飛揚大風(fēng)起今云飛揚MN?血有4800人，該群體是（）A.非遺傳平衡群體 B.遺傳平衡群體X2檢驗后，才能判定D.無法判定7、已知父親患并指癥癥（AD遺傳），母親手指正常，婚后生育了一個先天性聾啞的女兒，他們再次生育時，生育一個完全正常的兒子的概率為：A.1/2 B.1/8 C 、3/81/4 E.3/168、在一個十萬人的城鎮(zhèn)中調(diào)查遺傳病時，發(fā)現(xiàn)有10個白化病兒（6男、4女），由此可見，在這個群體中，白化病致病基因攜帶者的頻率是：A.1/10 ,000B.1/5 ,000C.1/100TOC\o"1-5"\h\zD.1/50 E.1/100 ,0009、型紅細(xì)胞貧血癥是3鏈的（）發(fā)生了突變A頡氨酸B精氨酸C賴氨酸D谷氨酸10、珠蛋白肽鏈基因的堿基缺失是 1或2個堿基時，造成的突變稱為（ ）A單個堿基置換 B密碼子缺失或插入 C移碼突變 D融合基因11、下列疾病屬于不完全顯性遺傳的是（ ）A血紅蛋白病 Ba地中海貧血C3地中海貧血D白化病12、苯丙酮尿癥是由于（ ）缺乏引起的A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶 DLDL受體13、雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間，其遺傳方式是A.隱性遺傳 B.完全顯性遺傳 C.不完全顯性遺傳D.共顯性遺傳E.多基因遺傳14、根據(jù)遺傳平衡定律，代表雜合子攜帶者的概率是（ ）A、p2 B、2pqC、q2 D、 p+q15、多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為（ ）A干系B旁系C眾數(shù)D多克隆16、不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）是指A.由于內(nèi)外環(huán)境的影響顯性基因不外顯，雜合子表型正常B由于顯性和隱性是相對的雜合子表型介于純合于顯性和純合子隱性之間C.男性個體只有一條x染色體因此只有成對等位基因的一個表現(xiàn)出來D.一對共顯性基因在雜合子時兩個基因的作用都表現(xiàn)出來一對位點上的一組復(fù)等位基因在不同個體中產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型17、父親為紅綠色盲（XR）患者，母親正常，其后代A男孩為紅綠色盲患者 B.女孩為紅綠色盲患者C.女孩為紅綠色盲致病基因的攜帶者 D.男孩、女孩全是紅綠色盲患者E.男孩、女孩均正常，但女孩為紅綠色盲基因攜帶者18、一般講近親婚配提高某種遺傳病發(fā)病風(fēng)險非常明顯的是A.XRB.XDC.ADD.ARE.染色體病19、受精卵第二次分裂時如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致A.三倍體 B.三體型C.部分三體型 D.嵌合體E,以上都不是20、人的染色體數(shù)目是46條的含義是A.一個人有46條染色體 B.一個人有46對同源染色體C.一個人的每個體細(xì)胞都有 46條染色體 D.一個人的所有細(xì)胞都有46條染色體E.以上都不是八.問答題：1、是遺傳病？遺傳病的特征？如何判斷一種疾病是否有遺傳病因？2、簡述遺傳病治療原則。3、按細(xì)胞遺傳學(xué)將先天愚型分為哪三類？核型如何？各自產(chǎn)生原因是什么？4、下面是一個苯丙酮尿癥（AR）患者的家系，PKU在我國人群中發(fā)病率為1/10000請回答：（1）Il、12、II5、II6的基因型？（2）m3和出4生患兒的風(fēng)險為多大？（3）m2隨機(jī)婚配所生后代發(fā)病風(fēng)險多大?5、簡述聚合酶鏈反應(yīng)（PCR原理？6、G6PD缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是什么，服用哪些類藥物時能引起溶血反應(yīng)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)C九.名詞解釋：1.細(xì)胞融合；2.表現(xiàn)度；3.移碼突變；4.原癌基因；5.閾值填空：1、人類染色體核型共分 組，其中有隨體結(jié)構(gòu)的是 和 兩組染色體，共 條。2、人類的指關(guān)節(jié)僵直癥是由一個顯性基因引起的， 外顯率是75%。如果雜合個體之間結(jié)婚，子女有此病的比例是———。3.苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的一一一酶遺傳性缺陷 ，該病的遺傳方式為一一一。4,近親的兩個個體的親緣程度用一一一表示，近親婚配后代選出純合的可能性用一一一表示。5、G6PD缺乏癥又稱一一一病，它由一一一酶遺傳性缺陷所引起6,服用大量異煙腫后，異煙腫慢滅活者體內(nèi)易積累一一一，引起 一一一；而快滅活者體內(nèi)易產(chǎn)生一一，引發(fā)一一。7.攜帶者的檢出方法包括一一、一一、一一和一一四個水平；8、一個家系中惡性腫瘤發(fā)病率高 （約20%）、發(fā)病年齡早、呈常染色體顯性遺傳，這種家族稱為 一癌家族十.選擇題：1、進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，染色體、染色單體、 DNA三者的數(shù)量之比為1：2：2時，此細(xì)胞正處在：A.G1期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期

D. 后期和末期E.D. 后期和末期E.前期和末期2、下列哪一項是先天愚型患者的核型A.45,xB.46,xxC.47,xxYD.45,xX,一14, 一2l,十t(14q,2lq)E.46,xx,一14,十t(14q,2l)3、女性體細(xì)胞中出現(xiàn)x染色體異固縮是下列哪一時期3、女性體細(xì)胞中出現(xiàn)x染色體異固縮是下列哪一時期A.嬰兒出生后B.從受精卵開始至整個生命期C.從受精卵至胚胎第16天之間D.胚胎期第16天至整個生命時期 E.C.從受精卵至胚胎第的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A.50%AA, 50%aa B. 100%AaC.75%Aa, 25%aaD.25%AA, 50%Aa?25%aaE. 50%AA, 25%Aa, 25%aa5、下列哪一種疾病屬于由染色體數(shù)目異常所引起的疾病A.紅綠色盲B.先天性聾啞 C.先天性性腺發(fā)育不全 D.貓叫綜合征E.家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉6、所生子女若1/4A型，1/4B型，1/4AB型，1/4。型，那么這對夫婦的基因型應(yīng)是A.1A1Ax曲Bb1A］乂昌 c.iAixiBiB d.IAIBxiBi E.IAIBxii7、輕型3地中海貧血患者的可能基因型是：A. 3/3 B.S3/S3C.30/3A D.3+/3+8、G6PD|fe乏癥遺傳方式是A.AD（不完全顯性） B.ARXD（不完全顯性） D. XR9、細(xì)胞DNA克隆的基本步驟是：A.構(gòu)建重組DNA分子一選擇增殖細(xì)胞克隆-轉(zhuǎn)化一分離重組DNA克隆B.構(gòu)建重組DNA分子一選擇增殖細(xì)胞克隆一分離重組DNA克隆一轉(zhuǎn)化C.構(gòu)建重組DNA分子-轉(zhuǎn)化-選擇增殖細(xì)胞克隆一分離重組DNA克隆D.細(xì)胞克隆選擇增殖一構(gòu)建重組 DNA分子-轉(zhuǎn)化一分離重組DNA克隆10、以寡核甘酸探針作基因診斷時，若待測基因能與正常探針及突變探針同時結(jié)合，則表明該個體為 （）A.正常個體 B.患者 C.雜合體D.無法判斷 E.以上都不是11、某白化?。ˋR）患者與一基因型和表型均正常的女子婚配，他們子女發(fā)病情況如何A.女兒都發(fā)病，兒子都正常 B.兒子都正常，女兒都發(fā)病 C.子、女均有l(wèi)/2可能發(fā)病1/4可能發(fā)病，但子、女機(jī)會均等E.子、女表型均正常，但都是攜帶者12、一個男性血友?。╔R）患者，他親屬中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父B. 姨表兄弟 C. 叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孫13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代謝病這一實例說明了A. 萊昂假說 B.多基因假說C.“二步突變論”假說大風(fēng)起今云飛揚大風(fēng)起今云飛揚大風(fēng)起令云飛揚大風(fēng)起令云飛揚D. 一個基因一條多膚鏈假說 E. 一個基因一種酶假說14、一個男子具有某一個 Y連鎖致病基因，他親妹妹的兒子也帶有相同基因的可能性是：A.0 B.1/4C.1/2D.1/8 E.100%15、豚鼠的黑毛對白毛是顯性， 一只雜合體的黑毛豚鼠， 產(chǎn)生200萬個精子，這些精子中含有白毛隱性基因的約有：A.25萬個 B.50 萬個C.100萬個D.200萬個E.400 萬個16、果蠅的紅眼（R）對白眼（r）是顯性，控制眼色的基因位于X染色體上?，F(xiàn)用一對果蠅雜交一方為紅眼，另一方為白眼，雜交后F1代中，雄果蠅與親代雌果蠅眼色相同 ，雌果蠅與親代雄果蠅眼色相同，那么，親代果蠅的基因型是：A.X RXRXXrY B.X rXrXXRYC.XRXrXXrY D.X RXrXXRYE.XrXrXXrY17、某基因型為AaBb的個體自交。已知其產(chǎn)生的配子類型及比例為 AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1問自交產(chǎn)生后代基因型是 AABB的概率是：A.1/16 B.4/16 C.1/100D.4/100 E.100/10018、懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取什么措施進(jìn)行產(chǎn)前檢查（b）A.胎兒鏡檢查 B.B型超聲掃描 c.絨毛取樣D.羊膜穿刺取樣 E.以上都不是19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父為色盲外，其他人色覺都正常，這個男孩的色盲基因來自：A.祖父 B. 祖母 C. 外祖父D.外祖母E. 父親20、人類耳垂游離（L）對耳垂附著（l）為顯性，眼睛棕色（B）對眼睛藍(lán)色（b）為顯性。一個棕色眼游離耳的男人與一個藍(lán)色眼游離耳的女人婚配， 生了一個藍(lán)色眼附著耳的女兒，倘若他們再計劃生育，生一個藍(lán)色眼附著耳的兒子的概率是：A.1/8 B.3/8C.4/8D.3/16 E.1/16十一.問答題：1、線粒體DNA的遺傳特征？2、簡述多基因遺傳病的特征？3、請談?wù)劵蛲蛔儗ζ錄Q定的氨基酸的影響有哪些?4、PKU有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機(jī)理5、何為34,丫4?簡述其產(chǎn)生原因？6、請舉例說明癌基因的激活可能是怎樣的？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)D十二.名詞解釋：.復(fù)等位基因；2.外顯率；3.定位克??；4.選擇系數(shù)；5.易感性十三.填空：1、有絲分裂器是由 、 、 構(gòu)成的臨時性細(xì)胞器， 專門執(zhí)行有絲分裂的功能，確保完全相同的兩套染色體均等地分配給兩個子細(xì)胞。2真核生物中，一個正常生殖細(xì)胞所含有的全部染色體稱為一個 、其上含有全部基因稱為一個 ?；榕淇商岣吆蟠Ｈ旧w隱性遺傳病的發(fā)病幾率。4、當(dāng)選擇系數(shù)S=——,適合度f=——時稱完全選擇；如果選擇放松后， 某基因型個體的選擇系數(shù)S變?yōu)橐灰?，適合度f變?yōu)橐灰?，稱完全選擇放松。5、3地中海貧血是由于 珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致 珠蛋白合成受到抑制，結(jié)果使 珠蛋白相對“過剩”所引起。6、遺傳病診斷的實驗室檢查主要包括一一、 、 及一一。7,應(yīng)用異煙腫治療對，應(yīng)加服一一，以消減神經(jīng)損害。8、某人類惡性腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 63條，稱為一一。9、原癌基激活后形成一一。10、約95%的慢性粒細(xì)胞性白血病患者具有 特異性標(biāo)記染色體，可作為白血病診斷依據(jù)之一。十四.選擇題：1、哪種組蛋白分子不是構(gòu)成核小體的核心成分？A.H2A B.H2B C.H3D.H4 E.H12、擇系數(shù)s與f適合度之間的關(guān)系是（ ）As=1/fBf=1/sCs=1-fDf=1-s3、珠蛋白肽鏈基因的堿基由 G突變?yōu)镃時，造成的突變稱為（）A單個堿基置換 B密碼子缺失或插入 C移碼突變 D融合基因4、HbC病屬于（）A血紅蛋白病 Ba地中海貧血C3地中海貧血D常染色體顯性遺傳5、白化病是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶 DLDL受體6、半乳糖血癥由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶 DLDL受體7、藥物反應(yīng)的個體變異中連續(xù)變異是受（ ）調(diào)控的A常染色體B性染色體C單基因D多基因8、當(dāng)MR小于12.6者為（）A強代謝者B弱代謝者C攜帶者D突變者9、一對夫婦雙方表型正常，生有一個色盲的男孩，和一個性腺發(fā)育不全合并色盲的男孩，這個色盲基因最可能的來源是：A.100%父親B.100%母親C.50%父親；50犯親D. 體細(xì)胞突變 E.70%母親；25父親10、一對正常夫婦，生有兩個正常的女兒和兩個患病的男孩（一個患血友病，一個患蠶豆花粉病，都是XR遺傳病），設(shè)血友病的致病基因為 h,蠶豆花粉的基因為a,基因h與a之間沒有互換，那么孩子母親的基因型是：A.XHXha B.X HhXAa C.X HaXHA

D.XHaXhA E.HhAa11、一個男性血友病患者，他親屬中不可能是血友病的是：C.叔、伯、姑染色體倒位或易位引起的疾病染色體數(shù)目減少引起的疾病A. 外祖父或舅父 B. C.叔、伯、姑染色體倒位或易位引起的疾病染色體數(shù)目減少引起的疾病D.同胞兄弟 E. 外甥或外孫12、染色體病是指：A.染色體缺失或重復(fù)引起的疾病 B.C.染色體數(shù)目增加引起的疾病 D.E.染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病13、一個先天性聾啞的男性與一個基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配， 他們子女的發(fā)病情況將是：A.所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常B.所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者B.女兒均有1/2可能性發(fā)病D.兒女均有1/4可能性發(fā)病E.兒女表型正常，但都是攜帶者14、重復(fù)順序的基本序列只有 1-6bP,通常重復(fù)10—60次并呈高度多態(tài)性的 DN*列不爾為（）A.小衛(wèi)星DNAB.微衛(wèi)星DNAC.單拷貝順序DNAD.高度重復(fù)順序DNAE.cDNA15、基因探針是一段與目的基因互補的標(biāo)記核計酸序列，它（）A.必須包括整個基因序列 B.只能是基因序列的一部分C.可以是DNA也可以是RNAD,只能是DN4E.只能是RNA16、Turner'綜合征患者的核型是下列哪一項A.47,xxxB.46,xY/47,xxYC.46,xx/46,xYD.45,xE.45, xx,一14,一2l,十t（14q,2lq）TOC\o"1-5"\h\z17、常染色體隱性遺傳病的突變率計算公式為（ ）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp18、吸取羊水最佳時間是（ ）A6-8周B12-18周C16-20周D18-20周19、Bloom綜合癥患者不具有下列哪些細(xì)胞遺傳學(xué)改變（ ）A染色體易斷裂 B姊妹染色單體交換 C四射體結(jié)構(gòu) D費城染色體20、孕期17周時需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采?。╠）A.胎兒鏡檢查 B.B型超聲掃描c.絨毛取樣D.羊膜穿刺取樣 E,以上都不是十五.問答題：1、常染色體顯性遺傳病系譜的特點？2、估計多基因病發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪幾方面的情況？3、是否可以用核型分析診斷苯丙酮尿癥， 為什么？回答該病主要的治療方法及治療后的效果及不足，你認(rèn)為如何才能有效預(yù)防該病的發(fā)生？假定被治愈的患者生育率與正常人相同，即完全放松選擇后，經(jīng)過多少代發(fā)病率比原來增高 4倍？已知PKU的群體發(fā)病率為1/10000,適合度為0.2。4、白化?。ˋR）的群體發(fā)病率是1/10000,在選擇壓力增強到最大時，需經(jīng)過多長時間才能使基因頻率降低一半？

5、闡述吸煙導(dǎo)致慢性阻塞性肺疾患致病的機(jī)理。6、舉例說明遺傳病治療中藥物及飲食療法有哪些原則。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)E十六.名詞解釋：.分子??；2.衛(wèi)星DNA3.易患性；4.遺傳咨詢；5.癌基因十七.填空：1、計算以下細(xì)胞形成的配子數(shù)1)5個初級精母細(xì)胞； 。 2 )5個次級精母細(xì)胞； 5個初級卵母細(xì)胞； 。 4 )5個次級卵母細(xì)胞； 2適合度是指一個個體能夠生存并能把他的 傳給下一代的能力。選擇系數(shù)指在 作用下，降低了的 。3、平衡群體中白化病(AR)的發(fā)病率為1/10000,致病基因的頻率為一一軟骨發(fā)育不全 (AD)的發(fā)病率為1/16900,致病基因頻率為一一。4、血紅蛋白分子是由兩條一一和兩條——珠蛋白鏈組成的四聚體，每條珠蛋白鏈各結(jié)合一個——。.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥?！翱诜浆F(xiàn)為一一遺傳方式，它是由于一一蛋白遺傳性缺陷所致。.通過直接或間接的方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 。.異煙腫滅活有關(guān)的酶是8、直接參與腫瘤發(fā)生的兩類基因是一一和一一，其作用分別是一一和一一。十八.復(fù)合選擇題：(請選出所有正確答案)1、多基因病的發(fā)病風(fēng)險受下列哪些因素影響C、病情的輕重A、群體發(fā)病率 BC、病情的輕重D、發(fā)病閾值 E、近親婚配K1inefelter's綜合征患者核型是A.E.47,xYYB.47,45,xYA.E.47,xYYB.47,45,xY,14,xxx一21,C.47,XxYD.48,十t(14q,21q)Xxxx3.近親婚配率高，則:A.C.E.4、孕A.C.E.4、孕A.AR病發(fā)病率增高平均近婚系數(shù)高XR病發(fā)病率增高.ADW發(fā)病率增高

.平均近婚系數(shù)低D.8周時用基因診斷技術(shù)為胎兒做產(chǎn)前 診斷，應(yīng)采取(胎兒鏡檢查B.B型超聲掃描c.絨毛取樣羊膜穿刺取樣E,以上都不是ABCDEABCDEG6PD缺乏時會導(dǎo)致機(jī)體中下列哪些物質(zhì)增多 (T)或減少H2O2和NADPHT,GSI4H2O2和GSM,NADPHJGSH和NADPHT,H2O2JH2O2T,GSHf口NADPHJH2O2、GSM口NADPHT子代的同一染色體或基因6、來自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異,子代的同一染色體或基因源于不同性別的親代時，可以引起不同的功能或表型差異，這種現(xiàn)象稱:

A.遺傳印記 B. 動態(tài)突變C.基因組印記 D. 親代印記E.限性遺傳7、有些遺傳病沒有家族聚集現(xiàn)象，這是因為：A.該遺傳病是染色體病 B. 該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病C.該遺傳病是線粒體病 D. 該遺傳病是隱性遺傳病E.該遺傳病是當(dāng)代新發(fā)生的突變引起的單基因病8、多基因病的特點是：A、有家族聚集傾向 B、發(fā)病率有種族差異C、每種病的發(fā)病率均高于 0.1%D、患者同胞的發(fā)病風(fēng)險為 1/2或1/4E、近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險增高較常染色體隱性遺傳明顯9、可消除或減輕H2O2對Hb氧化作用的物質(zhì)是A NADP DGSSGB NADPH E GSHCG6PD10、腦腫瘤可用下面哪些治療技術(shù)：A.反義寡核甘酸技術(shù) B. 自殺基因C.逆轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移 D. 腺病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移E.維生素療法十九.問答題：1、什么是遺傳病簡述其分類以及彼此之間的主要區(qū)別？2、下圖為某個遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡要回答下列問題：1）判斷此病的遺傳方式，