遺傳性血色病課件

遺傳性血色病遺傳性血色病1HH的歷史遺傳性血色病HH的歷史遺傳性血色病2遺傳性血色病遺傳性血色病3HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；有兩種基因變異：C282Y，H63DC282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；遺傳性血色病HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)4遺傳性血色病遺傳性血色病5遺傳性血色病遺傳性血色病6臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著肝腫大糖尿病

遺傳性血色病臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著遺傳性血色病7篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)鐵蛋白增加了診斷的精確性；TS也是普通人群篩查的首選。遺傳性血色病篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)8遺傳性血色病遺傳性血色病9遺傳性血色病遺傳性血色病10遺傳性血色病遺傳性血色病1120％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見(jiàn)慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)節(jié)。遺傳性血色病20％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見(jiàn)慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)12遺傳性血色病遺傳性血色病13遺傳性血色病遺傳性血色病14遺傳性血色病遺傳性血色病15遺傳性血色病遺傳性血色病16遺傳性血色病遺傳性血色病17遺傳性血色病遺傳性血色病18遺傳性血色病遺傳性血色病19遺傳性血色病遺傳性血色病20遺傳性血色病遺傳性血色病21遺傳性血色病遺傳性血色病22遺傳性血色病遺傳性血色病23遺傳性血色病遺傳性血色病24遺傳性血色病遺傳性血色病25HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；篩查和早期鑒定無(wú)癥狀HH病例以減少死亡率；識(shí)別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進(jìn)展和并發(fā)癥；充分治療以促進(jìn)快速、安全、有效地祛除鐵；嚴(yán)密隨訪，維持治療。遺傳性血色病HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能26有癥狀者無(wú)癥狀者HH患者的一級(jí)親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<45%，鐵蛋白正常TS>45%，鐵蛋白升高無(wú)需進(jìn)一步鐵評(píng)價(jià)基因型C282Y/C282Y復(fù)合性雜合子C282Y/H63D雜合子C282Y或非C282Y<40歲，鐵蛋白<1000，ALT/AST正常40歲和/或鐵蛋白

1000，或ALT/AST升高肝活檢（HIC）放血治療排除其他肝病或血液病肝活檢+遺傳性血色病有癥狀者無(wú)癥狀者HH患者的一級(jí)親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<27治療每周一次或兩次放血500ml；在每次放血之前檢查血細(xì)胞比容，允許血細(xì)胞比容較以前水平下降不到20%；每10-20次放血檢測(cè)一次血清鐵蛋白；血清鐵蛋白低于50ng/ml，停止頻繁放血；維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；避免維生素C的補(bǔ)充。遺傳性血色病治療每周一次或兩次放血500ml；遺傳性血色病28原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時(shí)則需要進(jìn)行原位肝移植術(shù)。進(jìn)行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進(jìn)行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常見(jiàn)為感染和心臟并發(fā)癥。遺傳性血色病原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期29遺傳性血色病遺傳性血色病30遺傳性血色病遺傳性血色病31遺傳性血色病遺傳性血色病32遺傳性血色病遺傳性血色病33HH的歷史遺傳性血色病HH的歷史遺傳性血色病34遺傳性血色病遺傳性血色病35HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；有兩種基因變異：C282Y，H63DC282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；遺傳性血色病HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)36遺傳性血色病遺傳性血色病37遺傳性血色病遺傳性血色病38臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著肝腫大糖尿病

遺傳性血色病臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著遺傳性血色病39篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)鐵蛋白增加了診斷的精確性；TS也是普通人群篩查的首選。遺傳性血色病篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)40遺傳性血色病遺傳性血色病41遺傳性血色病遺傳性血色病42遺傳性血色病遺傳性血色病4320％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見(jiàn)慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)節(jié)。遺傳性血色病20％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見(jiàn)慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)44遺傳性血色病遺傳性血色病45遺傳性血色病遺傳性血色病46遺傳性血色病遺傳性血色病47遺傳性血色病遺傳性血色病48遺傳性血色病遺傳性血色病49遺傳性血色病遺傳性血色病50遺傳性血色病遺傳性血色病51遺傳性血色病遺傳性血色病52遺傳性血色病遺傳性血色病53遺傳性血色病遺傳性血色病54遺傳性血色病遺傳性血色病55遺傳性血色病遺傳性血色病56遺傳性血色病遺傳性血色病57HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；篩查和早期鑒定無(wú)癥狀HH病例以減少死亡率；識(shí)別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進(jìn)展和并發(fā)癥；充分治療以促進(jìn)快速、安全、有效地祛除鐵；嚴(yán)密隨訪，維持治療。遺傳性血色病HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能58有癥狀者無(wú)癥狀者HH患者的一級(jí)親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<45%，鐵蛋白正常TS>45%，鐵蛋白升高無(wú)需進(jìn)一步鐵評(píng)價(jià)基因型C282Y/C282Y復(fù)合性雜合子C282Y/H63D雜合子C282Y或非C282Y<40歲，鐵蛋白<1000，ALT/AST正常40歲和/或鐵蛋白

1000，或ALT/AST升高肝活檢（HIC）放血治療排除其他肝病或血液病肝活檢+遺傳性血色病有癥狀者無(wú)癥狀者HH患者的一級(jí)親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<59治療每周一次或兩次放血500ml；在每次放血之前檢查血細(xì)胞比容，允許血細(xì)胞比容較以前水平下降不到20%；每10-20次放血檢測(cè)一次血清鐵蛋白；血清鐵蛋白低于50ng/ml，停止頻繁放血；維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；避免維生素C的補(bǔ)充。遺傳性血色病治療每周一次或兩次放血500ml；遺傳性血色病60原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時(shí)則需要進(jìn)行原