性別決定和性連鎖課件

第六章性別決定和伴性遺傳第六章性別決定和伴性遺傳第一節(jié)性染色體和性別決定第二節(jié)伴性遺傳第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式第四節(jié)人類的性染色體異常第五節(jié)劑量補償效應第一節(jié)性染色體和性別決定性別決定和性連鎖性染色體：與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對性染色體往往是異型的，形態(tài)、結構、大小、功能上有所不同。性染色質(zhì)(sexchromatin)

：指哺乳動物間期體細胞核內(nèi)的一種可被堿性染料染成深色的小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，并形成固縮狀態(tài)，稱為性染色質(zhì)。一、性染色體和性染色質(zhì)第一節(jié)性染色體和性別決定性染色體：與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年在昆蟲精子細胞核中發(fā)現(xiàn)了一種結構，它稱之為X-body。二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。其余的精子中不含有這種結構。但他錯誤地把它與雄性聯(lián)系起來。ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的1906年，EdmundB.Wilson總結了Henking和McLung的發(fā)現(xiàn)，以兩種性染色體模式詳細地說明了染色體與性別的關系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson總結了Henki共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex）雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex三、性染色體決定性別的幾種類型XY型：人類和所有哺乳動物、大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲等雄性異配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色體決定性別的幾種類型XY型：雄性異配,XY;LXO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲如蝗蟲XX為雌性，XO為雄性Protenor模式XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲Protenor模式ZW型鳥類、雞、家蠶等雌性為異配個體，產(chǎn)生兩種不同類型配子；雄性為同配個體，產(chǎn)生一種類型配子為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。雌性為ZW型，雄性為ZZ型ZW型鳥類、雞、家蠶等小繭蜂：雌性為雜合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc取決于X染色體是否純合小繭蜂：取決于X染色體是否純合雌雄同株為：18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄異株中雌株為：

18AA+xx+y,x:y=2:1雄株為：

18AA+x+yy,x:y=1:2取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株為：取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan發(fā)現(xiàn)了染色體制備觀察的新方法，確認人類含有46條染色體。44+XY44+XX在23對染色體中，有一對在男性和女性中存在很大差異，分別命名為X和Y染色體。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對性別決定和性連鎖兩種可能性：Y染色體決定了男性性別Y染色體不起作用，兩條X決定女性性別，缺少第二條X染色體產(chǎn)生男性性別Klinefelter和TurnerSyndromes個體核型的發(fā)現(xiàn)證明了Y染色體在男性性別決定中的作用兩種可能性：克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。患者通常身材細高、有男性生殖器、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥、常有乳房輕微發(fā)育等。47，XXY克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom該癥于1938年首先由Turner描述。患者表現(xiàn)為女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，無生育能力，常有蹼頸，肘外翻特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，X該癥于1938年首先由Turner描述。特納氏綜合征（T1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的Lovell-Badge兩個實驗室發(fā)現(xiàn)性別決定基因SRY，位于Y染色體短臂上，編碼一個轉錄因子TDFY染色體存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睪丸決定因子（TDF）1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別，即所謂的“女性基因”。這一基因稱為Wnt-4，位于1號染色體短臂1p36.23-p35.1之間。SRY基因存在時會通過Fgf9抑制Wnt-4的表達，使胚胎發(fā)育為雄性。SRY基因不存在時Fgf9關閉，Wnt-4表達會促使胚胎發(fā)育成雌性。1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蠅的性別決定果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的雌性X的果蠅：不育的雄性Y染色體上沒有決定雄性的基因。但有決定雄性可育的基因。Y染色體不決定雄性性狀XX的果蠅：正常雌性XY的果蠅：正常雄性（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅與2倍體正常果蠅雜交的后代的性別♀3n♂2n×果蠅染色體組成與性別的關系XAX/A性別類型XAX/A性別類型321.5超雌340.75間性431.33超雌230.67間性441.0雌（4倍體）120.5雄331.0雌（3倍體）240.5雄221.0雌（2倍體）130.33超雄（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅（3）結論：性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、赬染色體與常染色體共同決定性別。③性指數(shù)（sexratio）：X染色體數(shù)目（X）常染色體組數(shù)（Aset）性指數(shù)=遺傳平衡理論（geneticbalancetheory）：性指數(shù)=<1/2：雄性性指數(shù)>=2/2：雌性性指數(shù)=1/2~2/2：間性（3）結論：性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、趩?二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）如：蜜蜂雌性為二倍體，2n=32，雄性為單倍體，n=16（孤雌生殖）四、基因組倍性決定性別雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產(chǎn)生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產(chǎn)生一個無核的細胞質(zhì)小體，而第二次分裂是正常的，結果，每一個精母細胞僅產(chǎn)生兩個精細胞，單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）四、基因組倍性決定性別雄蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+普通營養(yǎng)普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖n為雄蜂2-3天蜂王漿工蜂蜂王5-6天蜂王漿正常減數(shù)分裂nn假減數(shù)分裂+2n為雌蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)正常受精后螠。幼蟲落入海中自由生活→♀蟲；一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲雌蟲吻上有一種激素似的化學物質(zhì)，有力地影響性別分化。五、環(huán)境決定性別1.激素作用后螠。五、環(huán)境決定性別1.激素作用“自由馬丁”牛雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內(nèi)，使其發(fā)育為不育的間性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。“自由馬丁”牛2.溫度決定性別（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵發(fā)育過程中一段關鍵時期所處的溫度決定性別所有的鱷魚（crocodiles）、大多數(shù)海龜（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性決定溫度（male-dependenttemperature,MT）雌性決定溫度（female-dependenttemperature,FT）2.溫度決定性別（TSD）Temperature-depen（1）高溫：雄性；低溫：雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT揚子鱷卵：<30℃雌體>34℃雄體（1）高溫：雄性；低溫：雌性Tp：pivotaltempe（2）高溫：雌性；低溫：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT烏龜卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高溫：雌性；低溫：雄性Tp：pivotaltempe（3）高溫和低溫：雌性；中間溫度：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高溫和低溫：雌性；中間溫度：雄性Tp：pivotal（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)生。b.Tp的范圍很窄：1~5C（5）TSD的機制涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase溫度（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由性染色體決定，在30℃條件下，XX、XY均發(fā)育為雄性有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a+、ad決定的，aD對a+為顯性，a+對ad為顯性♂aDa+、aDad兩性a+a+、a+ad♀adad六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a玉米花序由兩對基因決定玉米花序由兩對基因決定七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：從胚胎期到初次性成熟時都是雌性，生殖腺為卵巢，產(chǎn)卵后卵巢逐漸變?yōu)榫?，變?yōu)樾坌詡€體。鯛魚：去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：鯛魚：性別決定和性連鎖例：經(jīng)過性反轉得到的公雞與正常母雞交配后代如何？♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性別發(fā)生改變，但是基因型并沒有發(fā)生改變例：♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZ第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳：指位于性染色體上的基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。特指X或Z染色體上基因的遺傳。Y或W染色體上基因的遺傳稱為限性遺傳。伴性遺傳的特點：1.正反交結果不同2.后代性狀的分布和性別有關3.絞花式遺傳（交叉遺傳）外祖父女兒外孫第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳：指位于性染色體上的基因所控制的性狀一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女兒為攜帶者，表現(xiàn)為交叉遺傳3.隔代遺傳4.X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥、自毀容貌綜合癥一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮性別決定和性連鎖血友病血友病性別決定和性連鎖伴X顯性遺傳：1.患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。2.男性患者的女兒都是患者，兒子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真實遺傳?？咕S生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、肌營養(yǎng)不良癥伴X顯性遺傳：抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性正交紅眼白眼XWXW

×XwY♀♂XwYXWXWXwXWY♀♂XWYXWXWXWXWYXwXWXwXwY紅眼：白眼=3:1，白眼全為雄性近親繁殖反交白眼紅眼XwXw

×

XWY♀♂XWYXwXWXwXwY♀♂XwYXWXWXwXWYXwXwXwXwY近親繁殖紅眼：白眼=1:1，雌雄各半交叉遺傳正交紅眼白眼XWXW×XwYZbW×

ZBZB正常（雌）蘆花（雄）ZBWZBZb蘆花（雌）蘆花（雄）ZBZB

ZBZb蘆花（雄）蘆花（雄）ZBWZbW蘆花（雌）正常（雌）公雞全部蘆花母雞半數(shù)蘆花三、雞的伴性遺傳近親繁殖ZbW×ZBZB正常（雌）蘆花（雄）ZBWZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbWZBZb正常（雌）蘆花（雄）ZBZbZbZb蘆花（雄）正常（雄）ZBWZbW蘆花（雌）正常（雌）交叉遺傳近親繁殖蘆花：正常=1：1雌雄各占一半ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbW生產(chǎn)實踐上：ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbWZBZb正常（雌）蘆花（雄）全部飼養(yǎng)母雞多生蛋生產(chǎn)實踐上：ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常寬葉F1F2

寬葉

寬葉寬葉窄葉P♀寬葉

×窄葉♂寬葉XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遺傳女婁菜寬葉F1F2寬葉寬葉寬葉窄葉P五、限性遺傳限性遺傳：指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來。外耳道多毛癥五、限性遺傳限性遺傳：指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳：位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質(zhì)是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響羊的有角因品種不同而有三種特征：雌雄都無角雌雄都有角雌無角而雄有角以前兩種交配，其F1雌性無角，而雄性有角。反交結果和正交相同。第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳：位于常染色體上的基控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形二、假兩性畸形三、性染色體異常第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細胞有絲分裂過程產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象或性染色體丟失所造成的（2）46XY/46XX這種類型十分罕見，可能是由雙胎嵌合體或雙受精的嵌合體發(fā)育而成。一、真兩性畸形真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。男性假兩性畸形：睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂女性假兩性畸形：XX男性綜合癥（SRY異位、DSS基因突變）二、假兩性畸形假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性三、性染色體異常三、性染色體異常克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等。發(fā)病率為0.1%。泰德變成了“性感女郎”克洛伊克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom性別決定和性連鎖47，XXY核型47，XXY核型45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000

特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。特納45，XO核型45，XO核型47，XYYSandberg（1961）首先報道，患者為男性，身材高大，智力較低（部分高于常人），患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。有生育能力。超雄綜合征47，XYY超雄綜合征XXXJacobs等在1959年首先報道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細胞學檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個Barr小體。超雌綜合征XXX超雌綜合征1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。后來，Sortherland證明細絲位于X染色體長臂2區(qū)7帶（Xq27）。在男性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了第五節(jié)劑量補償效應女性：22+XX男性：22+XY女性細胞內(nèi)X染色體上基因翻譯蛋白質(zhì)的量是男性的兩倍嗎？NO?第五節(jié)劑量補償效應女性：22+XX女性細胞內(nèi)X染色體上基因劑量補償效應：在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其它蛋白質(zhì)產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。劑量補償存在兩種情況：雌性哺乳動物一條X染色體異染色質(zhì)化(失活)，只有一條X染色體具有活性，使雌雄動物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的；另一種是X染色質(zhì)的轉錄速率不同，如果蠅雌性細胞中兩條X染色體都有活性，但它們的轉錄速率低于雄性細胞X染色體的轉錄速率。劑量補償效應：在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，而雄貓無。而且在其他物種的雌性個體組織細胞核中都有。該小體為失活的X染色體，又稱Barr小體。巴氏小體：雌性哺乳動物體細胞中失活的X染色體在間期細胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小萊昂假說(Lyonhypothesis)

1961年,MaryLyon提出了闡明哺乳動物劑量補償效應和形成巴氏小體的X染色體失活的假說。①哺乳動物雌性個體兩條X染色體的其中一條在受精后失活;②兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；③失活在胚胎早期發(fā)生(人類在胚胎發(fā)育16天時)，某一個細胞的X染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)；④雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。萊昂假說(Lyonhypothesis)1961年,MaXinactivationandthetortoiseshellcatXinactivationandthetortois劑量補償說難以解釋的問題1.為什么XO、XXX性染色體的人不正常？2.為什么XXY的男人與XY的男人不同？可能的回答：X染色體失活并不是發(fā)生在胚胎早期形成Barr小體的X染色體也不全失活劑量補償說難以解釋的問題1.為什么XO、XXX性染色體的人X-inactivespecifictranscript（XIST）：XIC區(qū)上的一個基因。轉錄產(chǎn)物是一個很大的RNA（17KB），但沒有開放閱讀框（openreadingframe，ORF），這個RNA轉錄物可能包裹在X染色體上形成一個“分子籠子”（molecularcage）使其失活。XISTRNAXinactivatedX-inactivespecifictranscript核膜X染色質(zhì)正常女性間期細胞核中X染色質(zhì)陽性率為10％－30％，而男性則低于1％。X染色質(zhì)檢查的臨床應用性別的快速鑒定胎兒性別鑒定核膜X染色質(zhì)正常女性間期細胞核中X染色質(zhì)陽性率為10％－30運動會性別鑒定：斯特拉·沃什，1932年奧運會，女子100米金牌1936年，斯特拉與海倫的性別之爭1964年，波蘭運動員埃瓦·克洛布克瓦斯嘉先奪得女子百米短跑銅牌和4×100米接力金牌，但她在1968年被查出性染色體不合格。1966年的第5屆曼谷亞運會，首次進行性別檢查1968年19屆奧運會上，國際奧委會開始對女運動員進行性別鑒定1999年，國際奧委會改全部檢測為只對個別有疑問的女運動員進行鑒定。2008年第29屆奧運會，鑒定的方式除了臨床檢查運動員的第二性征和外生殖器外，還要進行雄激素、性別基因、染色體等三項檢查。運動會性別鑒定：第六章性別決定和伴性遺傳第六章性別決定和伴性遺傳第一節(jié)性染色體和性別決定第二節(jié)伴性遺傳第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式第四節(jié)人類的性染色體異常第五節(jié)劑量補償效應第一節(jié)性染色體和性別決定性別決定和性連鎖性染色體：與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對性染色體往往是異型的，形態(tài)、結構、大小、功能上有所不同。性染色質(zhì)(sexchromatin)

：指哺乳動物間期體細胞核內(nèi)的一種可被堿性染料染成深色的小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，并形成固縮狀態(tài)，稱為性染色質(zhì)。一、性染色體和性染色質(zhì)第一節(jié)性染色體和性別決定性染色體：與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年在昆蟲精子細胞核中發(fā)現(xiàn)了一種結構，它稱之為X-body。二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。其余的精子中不含有這種結構。但他錯誤地把它與雄性聯(lián)系起來。ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的1906年，EdmundB.Wilson總結了Henking和McLung的發(fā)現(xiàn)，以兩種性染色體模式詳細地說明了染色體與性別的關系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson總結了Henki共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex）雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex三、性染色體決定性別的幾種類型XY型：人類和所有哺乳動物、大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲等雄性異配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色體決定性別的幾種類型XY型：雄性異配,XY;LXO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲如蝗蟲XX為雌性，XO為雄性Protenor模式XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲Protenor模式ZW型鳥類、雞、家蠶等雌性為異配個體，產(chǎn)生兩種不同類型配子；雄性為同配個體，產(chǎn)生一種類型配子為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。雌性為ZW型，雄性為ZZ型ZW型鳥類、雞、家蠶等小繭蜂：雌性為雜合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc取決于X染色體是否純合小繭蜂：取決于X染色體是否純合雌雄同株為：18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄異株中雌株為：

18AA+xx+y,x:y=2:1雄株為：

18AA+x+yy,x:y=1:2取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株為：取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan發(fā)現(xiàn)了染色體制備觀察的新方法，確認人類含有46條染色體。44+XY44+XX在23對染色體中，有一對在男性和女性中存在很大差異，分別命名為X和Y染色體。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對性別決定和性連鎖兩種可能性：Y染色體決定了男性性別Y染色體不起作用，兩條X決定女性性別，缺少第二條X染色體產(chǎn)生男性性別Klinefelter和TurnerSyndromes個體核型的發(fā)現(xiàn)證明了Y染色體在男性性別決定中的作用兩種可能性：克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。患者通常身材細高、有男性生殖器、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥、常有乳房輕微發(fā)育等。47，XXY克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom該癥于1938年首先由Turner描述。患者表現(xiàn)為女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，無生育能力，常有蹼頸，肘外翻特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，X該癥于1938年首先由Turner描述。特納氏綜合征（T1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的Lovell-Badge兩個實驗室發(fā)現(xiàn)性別決定基因SRY，位于Y染色體短臂上，編碼一個轉錄因子TDFY染色體存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睪丸決定因子（TDF）1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別，即所謂的“女性基因”。這一基因稱為Wnt-4，位于1號染色體短臂1p36.23-p35.1之間。SRY基因存在時會通過Fgf9抑制Wnt-4的表達，使胚胎發(fā)育為雄性。SRY基因不存在時Fgf9關閉，Wnt-4表達會促使胚胎發(fā)育成雌性。1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蠅的性別決定果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的雌性X的果蠅：不育的雄性Y染色體上沒有決定雄性的基因。但有決定雄性可育的基因。Y染色體不決定雄性性狀XX的果蠅：正常雌性XY的果蠅：正常雄性（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅與2倍體正常果蠅雜交的后代的性別♀3n♂2n×果蠅染色體組成與性別的關系XAX/A性別類型XAX/A性別類型321.5超雌340.75間性431.33超雌230.67間性441.0雌（4倍體）120.5雄331.0雌（3倍體）240.5雄221.0雌（2倍體）130.33超雄（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅（3）結論：性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、赬染色體與常染色體共同決定性別。③性指數(shù)（sexratio）：X染色體數(shù)目（X）常染色體組數(shù)（Aset）性指數(shù)=遺傳平衡理論（geneticbalancetheory）：性指數(shù)=<1/2：雄性性指數(shù)>=2/2：雌性性指數(shù)=1/2~2/2：間性（3）結論：性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、趩?二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）如：蜜蜂雌性為二倍體，2n=32，雄性為單倍體，n=16（孤雌生殖）四、基因組倍性決定性別雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產(chǎn)生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產(chǎn)生一個無核的細胞質(zhì)小體，而第二次分裂是正常的，結果，每一個精母細胞僅產(chǎn)生兩個精細胞，單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）四、基因組倍性決定性別雄蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+普通營養(yǎng)普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖n為雄蜂2-3天蜂王漿工蜂蜂王5-6天蜂王漿正常減數(shù)分裂nn假減數(shù)分裂+2n為雌蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)正常受精后螠。幼蟲落入海中自由生活→♀蟲；一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲雌蟲吻上有一種激素似的化學物質(zhì)，有力地影響性別分化。五、環(huán)境決定性別1.激素作用后螠。五、環(huán)境決定性別1.激素作用“自由馬丁”牛雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內(nèi)，使其發(fā)育為不育的間性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。“自由馬丁”牛2.溫度決定性別（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵發(fā)育過程中一段關鍵時期所處的溫度決定性別所有的鱷魚（crocodiles）、大多數(shù)海龜（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性決定溫度（male-dependenttemperature,MT）雌性決定溫度（female-dependenttemperature,FT）2.溫度決定性別（TSD）Temperature-depen（1）高溫：雄性；低溫：雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT揚子鱷卵：<30℃雌體>34℃雄體（1）高溫：雄性；低溫：雌性Tp：pivotaltempe（2）高溫：雌性；低溫：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT烏龜卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高溫：雌性；低溫：雄性Tp：pivotaltempe（3）高溫和低溫：雌性；中間溫度：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高溫和低溫：雌性；中間溫度：雄性Tp：pivotal（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)生。b.Tp的范圍很窄：1~5C（5）TSD的機制涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase溫度（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由性染色體決定，在30℃條件下，XX、XY均發(fā)育為雄性有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a+、ad決定的，aD對a+為顯性，a+對ad為顯性♂aDa+、aDad兩性a+a+、a+ad♀adad六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a玉米花序由兩對基因決定玉米花序由兩對基因決定七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：從胚胎期到初次性成熟時都是雌性，生殖腺為卵巢，產(chǎn)卵后卵巢逐漸變?yōu)榫?，變?yōu)樾坌詡€體。鯛魚：去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：鯛魚：性別決定和性連鎖例：經(jīng)過性反轉得到的公雞與正常母雞交配后代如何？♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性別發(fā)生改變，但是基因型并沒有發(fā)生改變例：♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZ第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳：指位于性染色體上的基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。特指X或Z染色體上基因的遺傳。Y或W染色體上基因的遺傳稱為限性遺傳。伴性遺傳的特點：1.正反交結果不同2.后代性狀的分布和性別有關3.絞花式遺傳（交叉遺傳）外祖父女兒外孫第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳：指位于性染色體上的基因所控制的性狀一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女兒為攜帶者，表現(xiàn)為交叉遺傳3.隔代遺傳4.X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥、自毀容貌綜合癥一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮性別決定和性連鎖血友病血友病性別決定和性連鎖伴X顯性遺傳：1.患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。2.男性患者的女兒都是患者，兒子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真實遺傳。抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、肌營養(yǎng)不良癥伴X顯性遺傳：抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性正交紅眼白眼XWXW

×XwY♀♂XwYXWXWXwXWY♀♂XWYXWXWXWXWYXwXWXwXwY紅眼：白眼=3:1，白眼全為雄性近親繁殖反交白眼紅眼XwXw

×

XWY♀♂XWYXwXWXwXwY♀♂XwYXWXWXwXWYXwXwXwXwY近親繁殖紅眼：白眼=1:1，雌雄各半交叉遺傳正交紅眼白眼XWXW×XwYZbW×

ZBZB正常（雌）蘆花（雄）ZBWZBZb蘆花（雌）蘆花（雄）ZBZB

ZBZb蘆花（雄）蘆花（雄）ZBWZbW蘆花（雌）正常（雌）公雞全部蘆花母雞半數(shù)蘆花三、雞的伴性遺傳近親繁殖ZbW×ZBZB正常（雌）蘆花（雄）ZBWZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbWZBZb正常（雌）蘆花（雄）ZBZbZbZb蘆花（雄）正常（雄）ZBWZbW蘆花（雌）正常（雌）交叉遺傳近親繁殖蘆花：正常=1：1雌雄各占一半ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbW生產(chǎn)實踐上：ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常（雄）ZbWZBZb正常（雌）蘆花（雄）全部飼養(yǎng)母雞多生蛋生產(chǎn)實踐上：ZBW×ZbZb蘆花（雌）正常寬葉F1F2

寬葉

寬葉寬葉窄葉P♀寬葉

×窄葉♂寬葉XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遺傳女婁菜寬葉F1F2寬葉寬葉寬葉窄葉P五、限性遺傳限性遺傳：指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來。外耳道多毛癥五、限性遺傳限性遺傳：指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳：位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質(zhì)是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響羊的有角因品種不同而有三種特征：雌雄都無角雌雄都有角雌無角而雄有角以前兩種交配，其F1雌性無角，而雄性有角。反交結果和正交相同。第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳：位于常染色體上的基控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形二、假兩性畸形三、性染色體異常第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細胞有絲分裂過程產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象或性染色體丟失所造成的（2）46XY/46XX這種類型十分罕見，可能是由雙胎嵌合體或雙受精的嵌合體發(fā)育而成。一、真兩性畸形真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。男性假兩性畸形：睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂女性假兩性畸形：XX男性綜合癥（SRY異位、DSS基因突變）二、假兩性畸形假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性三、性染色體異常三、性染色體異常克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等。發(fā)病率為0.1%。泰德變成了“性感女郎”克洛伊克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom性別決定和性連鎖47，XXY核型47，XXY核型45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000

特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。特納45，XO核型45，XO核型47，XYYSandberg（1961）首先報道，患者為男性，身材高大，智力較低（部分高于常人），患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。XYY綜合征患