人類遺傳病和優(yōu)生

人類遺傳病和優(yōu)生近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳?。?/p>

如軟骨發(fā)育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂病（右）是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。……西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。并指，單基因控制的顯性遺傳病。一、人類遺傳病概述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(右圖)等。苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。無(wú)腦兒多基因遺傳病一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。耗壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。13三體綜合癥出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。18三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)X三體綜合癥一般外表正常。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全。（二）遺傳病對(duì)人類的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。（二）遺傳病對(duì)人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。（三）優(yōu)生的概念１、優(yōu)生學(xué)的概念：

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。２、優(yōu)生學(xué)的類型：

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。（四）優(yōu)生的措施目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1、禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的。”但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”（四）優(yōu)生的措施近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。（四）優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：

遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問(wèn)。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。（四）優(yōu)生的措施３、提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

（四）優(yōu)生的措施４、產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。

7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)的后代均無(wú)病如果8號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚遺傳病知識(shí)小結(jié)１、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點(diǎn)：討論歸納2、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病顯

（4）軟骨發(fā)育不全隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病顯

（4）軟骨發(fā)育不全隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

人類遺傳病與優(yōu)生小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會(huì)造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病復(fù)習(xí)題1、關(guān)于遺傳病，下列