骨髓增生異常綜合征分型進展精選幻燈片

WHO有關(guān)MDS分型診斷的解讀2定義

骨髓增生異常綜合癥（MDS）是一類造血干細胞惡性克隆性疾病，表現(xiàn)為骨髓病態(tài)造血及無效造血，外周血細胞1系或多系減少伴形態(tài)異常，高風險轉(zhuǎn)化為急性白血病。3MDS診斷標準的發(fā)展歷程1982年FAB分型：形態(tài)學指標2001年WHO標準：納入染色體的指標2007年維也納標準：多指標綜合診斷2008年WHO標準：分型修訂多指標綜合診斷4MDS的FAB分型（82年）FAB亞型原始細胞骨髓外周血骨髓環(huán)形鐵粒幼細胞（%）外周血單核細胞Auer體難治性貧（RA）<5<1<15不定—難治性貧血伴環(huán)鐵粒幼細胞（RARS）<5<1>15不定—難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）5-201-5不定<1—難治性貧血伴原始細胞增多轉(zhuǎn)變型（RAEB-t）20-30>5不定<1+慢性粒單核細胞白血?。–MML）5-201-5不定>1—5WHO的MDS分型（2001）

亞型外周血骨髓難治性貧血（RA）貧血僅有紅系發(fā)育異常無原始細胞或罕見原始細胞<5%

環(huán)鐵粒幼細胞<15%難治性貧血伴有鐵貧血僅有紅系發(fā)育異常粒幼細胞（RARS）無原始細胞或罕見環(huán)鐵粒幼細胞≥15%

原始細胞<5%難治性血細胞減少血細胞減少（兩系或髓系中≥2個系別中發(fā)育伴有多系發(fā)育異常全血細胞減少）異常細胞≥10%

（RCMD)無原始細胞或罕見原始細胞<5%

無Auer小體無Auer小體單核細胞<1%環(huán)鐵粒幼細胞<15%6

亞型外周血骨髓難治性血細胞減少同RCMD除環(huán)鐵粒幼細胞>15%外伴有多系發(fā)育異常余同RCMD和環(huán)鐵粒幼細胞（RCMD-RS）難治性貧血伴有原血細胞減少一系或多系發(fā)育異常始細胞過多-1原始細胞<5%原始細胞5%-9%（RAEB-1）無Auer小體無Auer小體單核細胞<1×109/L難治性貧血伴有原血細胞減少原始細胞10%-19%始細胞過多-2原始細胞5%-19%余同RAEB-1（RAEB-2）有或無Auer小體單核細胞<1×109/L7

亞型外周血骨髓MDS，不能分類血細胞減少粒系或巨核系一系發(fā)育異常（MDS-U)無原始細胞或罕見原始細胞<5%

無Auer小體無Auer小體MDS伴有單純貧血巨核細胞數(shù)正?；蛟黾影橛蠨el(5q)(5q-S)原始細胞<5%核分葉減少血小板正常或增高原始細胞<5%

無Auer小體單純del(5q)8維也納MDS診斷標準MDS為髓系腫瘤性疾病，是一類以外周血細胞減少、骨髓一系或多系病態(tài)造血為特征的骨髓衰竭癥。9MDS診斷的2個必備條件1、持續(xù)性一系或多系血細胞減少血紅蛋白<110g/L

中性粒細胞<1.5×109/L

血小板<100×109/L2、除外其他可引起血細胞減少及病態(tài)造血的克隆性或非克隆性造血系統(tǒng)及非造血系統(tǒng)疾病。10MDS診斷的3個確診條件1、一系或多系病態(tài)造血≥10%或環(huán)型鐵粒幼細胞>15%；2、典型的染色體核型異常；3、骨髓原始細胞比例達5%-19%。11MDS診斷3個輔助條件1、流式細胞儀檢測發(fā)現(xiàn)表型異常提示單克隆造血；

2、分子遺傳學檢測如基因表達譜、點突變分析等提示單克隆造血；

3、骨髓干祖細胞培養(yǎng)提示顯著的集落形成減少。12MDS的診斷同時滿足2個必備條件和1個及以上確診條件者可診斷為MDS。若僅滿足必備條件而不具備確診條件時，此時參考輔助條件，滿足的輔助條件越多，則MDS的可能性越大。132008WHO分型標準分類血象骨髓象難治性血細胞減少伴有單系增生異常RCUD一系或兩系血細胞減少一系細胞增生異常>10%原始細胞<5%環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血RARS貧血，無原始細胞只有紅系病態(tài)造血原始細胞<5%鐵粒幼紅細胞≥15%難治性血細胞減少伴有多系增生異常RCMD血細胞減少單核細胞<1×109/L≥2系細胞增生異常>10%原始細胞<5%伴或不伴鐵粒幼紅細胞≥15%難治性貧血伴有原始細胞增多1型RAEB-1血細胞減少原始細胞2%-4%單核細胞<1×109/L單系或多系增生異常無Auer小體原始細胞5%-9%14亞型血象骨髓象難治性貧血伴有原始細胞增多2型RAEB-2血細胞減少原始細胞5%-19%，單核細胞<1×109/L單系或多系增生異常有或無Auer小體原始細胞10%-19%MDS不能分類MDS-U血細胞減少單系或無增生異常但有典型的MDS的細胞遺傳學異常原始細胞<5%MDS伴孤立的del（5q）貧血，血小板正?；蛟黾又挥屑t系增生異常原始細胞<5%孤立的del（5q）15

難治性血細胞減少伴有單系增生異常

RCUD

具有單系病態(tài)造血的患者，雖多數(shù)表現(xiàn)為貧血伴紅系發(fā)育異常，但一小部分患者表現(xiàn)為持續(xù)的中性粒細胞減少伴粒系發(fā)育異常，或單純血小板減少伴巨核系發(fā)育異常，該部分在過去并無相應亞型。

2008年MDS分型將原來的RA擴展為RCUD，包括：

RA（難治性貧血）

RN（難治性中性粒細胞減少）

RT（難治性血小板）16

難治性血細胞減少伴有單系增生異常

RCUD

RCUD同時包括骨髓單系病態(tài)造血伴外周2系血細胞減少的患者；外周全血細胞減少伴骨髓單系發(fā)育異常者，則歸于MDS-U。17

難治性血細胞減少伴有單系增生異常

RCUD

臨床中對RN、RT的診斷就謹慎，因為中性粒細胞減少及血小板減少的患者，由藥物、免疫抑制劑因素導致的繼發(fā)性改變較克隆性改變可能更為多見。18

難治性血細胞減少伴有多系增生異常

RCMD

2001年WHO分型依據(jù)環(huán)鐵＞0.15將RCMD-RS單列為一個亞型。由于環(huán)鐵＞0.15對RCMD患者的預后沒有改善作用，故2008年WHO分型合理地將RCMD-RS與RCMD合并為一個亞型。19

RAEB診斷補充若骨髓原始細胞＜0.05