內(nèi)分泌分冊(cè)診療指南

51/51第一章甲狀腺功能亢進(jìn)癥【概述】甲狀腺功能亢進(jìn)癥系指多種病因引起的甲狀腺高功能狀態(tài),產(chǎn)生過量甲狀腺激素而導(dǎo)致的臨床綜合征。常見的原因?yàn)镚ravｅs病、毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、甲狀腺自主高功能性腺瘤、垂體分泌TSH腫瘤等。本文主要敘述Grａves病.【臨床表現(xiàn)】(一）高代謝與高交感神經(jīng)興奮癥候群畏熱、多汗、多食易饑、體重減輕、乏力、心悸、便次增加.并發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)性心臟病時(shí)出現(xiàn)心房顫動(dòng)等心律失常,甚至心臟擴(kuò)大和心力衰竭等。(二）甲狀腺體征常呈彌漫性，對(duì)稱性腫大，質(zhì)地呈輕或中度硬，有時(shí)可觸及震顫，可聞及血管雜音。少數(shù)患者甲狀腺腫大不明顯。（三)眼征Graｖes病可伴浸潤(rùn)性或非浸潤(rùn)性突眼，浸潤(rùn)性者可有畏光、流淚、復(fù)視、眼球明顯突出、眼瞼和球結(jié)膜充血、水腫、眼球活動(dòng)障礙、角膜潰瘍、失明等；非浸潤(rùn)性突眼者僅有交感神經(jīng)興奮所致的上眼瞼攣縮、眼裂增寬、瞬目減少、驚恐眼神等.【診斷要點(diǎn)】1．高代謝的臨床表現(xiàn)。2。甲狀腺?gòu)浡阅[大。3.實(shí)驗(yàn)室檢查血清促甲狀腺激素（ＴSH)降低,血清總甲狀腺素(TT４）、總?cè)饧紫僭彼幔═T3）、血清游離三碘甲腺原氨酸(ＦＴ3)和血清游離甲狀腺素(FＴ４)均可增高,Ｇｒaves病的診斷即可成立。甲狀腺刺激抗體（TS—Ａｂ）陽(yáng)性或TＳH受體抗體（TR—Ab)陽(yáng)性，可進(jìn)一步證實(shí)本病為自身免疫性甲狀腺亢進(jìn)癥（Ｇraｖｅs?。?因Ｇraveｓ病是自身免疫性甲狀腺病的一種,所以也可同時(shí)出現(xiàn)甲狀腺過氧化物酶抗體(TPO—Aｂ）陽(yáng)性、甲狀腺球蛋白抗體（TＧ-Aｂ）陽(yáng)性。少數(shù)患者ＴSH降低，F(xiàn)T4正常,但是血清游離三碘甲腺原氨酸（FＴ3)增高,可以診斷為Ｔ3型甲亢?？偧谞钕偎?TＴ４）和總?cè)饧紫僭彼幔ǎ訲３）由于受到甲狀腺激素結(jié)合球蛋白水平的影響,在診斷甲亢中的意義次于FT4和FT3。131碘攝取率：２4小時(shí)攝取率增加，攝取高峰提前?！局委煼桨讣霸瓌t】(一)抗甲狀腺藥物（ATD）常用藥物包括甲琉咪唑(又稱他巴唑）、丙基硫氧嘧啶（PＴU)。后者尚具有抑制T４在外周組織轉(zhuǎn)換為T3的作用。全療程一般為1.5~２．０年或更長(zhǎng),通常分為三個(gè)階段：癥狀控制期、減量期和維持期?？刂破诩s為1～3個(gè)月不等，使用劑量按病情輕重酌定，丙基硫氧嘧啶（PTＵ)約為１50~６00mg/d(他巴唑15～1０mg/d),分3次口服;減量期約為2～４個(gè)月,每月減量100mg/ｄ,最后減至維持量５0~１0０ｍｇ/d（他巴唑5~10mg/d）；維持期持續(xù)1年或更長(zhǎng).ＡTＤ的停藥指征尚未明確,包括Ｔ３抑制試驗(yàn)轉(zhuǎn)陰、TR－Ａb、ＴS－Ａb轉(zhuǎn)陰等指標(biāo).控制期和減量期應(yīng)當(dāng)每4周隨訪一次,根據(jù)臨床癥狀和血清TＳH，F(xiàn)T４水平調(diào)整ATD的劑量，防止藥物性甲減的發(fā)生。癥狀控制期和減量期可以加用左旋甲狀腺素(優(yōu)甲樂）２5～50μg/d，它可以預(yù)防和治療由于ＡTD過量而導(dǎo)致的甲狀腺功能減退和甲狀腺腫大.對(duì)于突眼嚴(yán)重的患者也應(yīng)當(dāng)加用左旋甲狀腺素，預(yù)防突眼加重。ＡTD的主要副作用是粒細(xì)胞減少癥（發(fā)生率為0.5%）和皮疹(發(fā)生率為５％).用藥期間要定期監(jiān)測(cè)白細(xì)胞數(shù)目，癥狀控制期每周一次，減量期每2～４周一次。白細(xì)胞低于4X１09/L時(shí)應(yīng)當(dāng)加用升白細(xì)胞藥物，白細(xì)胞低于3X１09/L或粒細(xì)胞低于1．5Ｘ１0９／Ｌ時(shí)應(yīng)當(dāng)停用此類藥物。在早期，心律過快可酌用普蔡洛爾（心得安）10~20mg,3次/日，待癥狀好轉(zhuǎn)后停用。（二)放射碘治療無(wú)下述禁忌證者均可選擇放射碘治療：①年齡小于25歲；②妊娠或哺乳婦女;③白細(xì)胞持續(xù)低于3Ｘ10９/L或中性粒細(xì)胞低于１。5Ｘ109/L者；④嚴(yán)重突眼;⑤活動(dòng)性肺結(jié)核;⑥有嚴(yán)重心、肝、腎疾?。虎呒卓何Ｏ?放射碘治療的劑量通常按每克甲狀腺組織給131碘７０～100微居里（μCｉ）。具體公式是：１31碘治療劑量=131碘劑量X估算的甲狀腺重量Ｘ（100÷甲狀腺２4小時(shí)攝碘率)。對(duì)于重癥患者、老年伴心臟病患者、甲狀腺腫大顯著者(大于100g),在治療前應(yīng)當(dāng)先予ATD治療，待甲狀腺功能控制至正常后再給予放射碘治療。本治療方法的主要并發(fā)癥是甲狀腺功能減退癥.國(guó)外報(bào)告遠(yuǎn)期甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率高達(dá)8０％.但是甲亢的復(fù)發(fā)率甚低。所以放射碘治療后要定期復(fù)查甲狀腺功能。一旦發(fā)生甲減,即給予左旋甲狀腺素替代治療。(三)手術(shù)治療ATD藥物無(wú)效，停藥后復(fù)發(fā)，不愿繼續(xù)服藥者但又不伴有嚴(yán)重突眼、心、肝、腎、肺等嚴(yán)重疾患者和妊娠早(頭３個(gè)月）、晚（后3個(gè)月）期者，可采用甲狀腺次全切除術(shù)治療。手術(shù)治療前需應(yīng)用ATD控制甲狀腺功能至正常。甲狀旁腺功能減退癥和喉返神經(jīng)損傷的發(fā)生率為1％左右.附:甲亢危象【概述】因原有甲狀腺功能亢進(jìn)癥,未獲有效控制,在一些誘因如精神刺激、感染、手術(shù)、創(chuàng)傷等存在和激發(fā)下,出現(xiàn)原甲亢癥狀加劇等一系列臨床表現(xiàn),稱甲亢危象,屬內(nèi)科急診，應(yīng)緊急處理。【診斷要點(diǎn)】(一)甲亢病史患者原有甲亢病史，往往未獲有效控制。近日有精神刺激、感染、手術(shù)、創(chuàng)傷等誘因，原甲亢癥狀和體征顯著加劇.(二)臨床表現(xiàn)體溫升高，先中度熱后高熱,可達(dá)40℃或更高。體重銳減,惡心，嘔吐,心動(dòng)過速，心率常在160次/分以上,伴大汗、腹痛、腹瀉，甚而譫妄、昏迷，直至死亡。死因常為高熱虛脫、心力衰竭、肺水腫或嚴(yán)重水、電解質(zhì)代謝紊亂等.(三)實(shí)驗(yàn)室檢查1。血中甲狀腺激素(ＴT3、ＴT4、FT３、FT4）極度升高，超敏ＴSＨ測(cè)定值極低.2。各種原發(fā)誘因所具有的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果?！痉乐巍咳コT因、積極治療甲亢是預(yù)防危象發(fā)生的關(guān)鍵，尤其要積極防治感染和做好充分的術(shù)前準(zhǔn)備.一旦發(fā)生,則需積極搶救。(一)抗甲狀腺藥物抑制甲狀腺激素的合成。一旦確診,應(yīng)盡快進(jìn)行。首先PTＵ,因其可同時(shí)阻斷T4在外周組織中向T3轉(zhuǎn)化.首次劑量６0０mｇ,口服或經(jīng)胃管注入.如無(wú)PTU時(shí)，可用等量MＴU或ＭＭI（ｔapａzoｌ)60ｍｇ。繼用PTU（或MTU)２00mｇ或MMI20ｍg，3次／日，口服。待癥狀減輕后改用一般治療劑量.(二)復(fù)方碘溶液抑制甲狀腺激素的釋放。在服首劑ＰTU后，1~2ｈ再加用復(fù)方碘溶液，首劑30～６０滴，以后每6~8h，５～10滴?；蛴玫饣c0．5～1.0加入１0％葡萄糖鹽水中，靜滴1２~24h，以后視病情逐漸減量，一般使用3～７天后停藥。如患者對(duì)碘劑過敏，可改用碳酸鋰0.５～１．0g/ｄ，分3次口服,連服3～７天。(三）β受體阻斷劑和糖皮質(zhì)激素兩者均可抑制外周組織中的T4向T3轉(zhuǎn)化和明顯緩解癥狀。可用普萘洛爾30～50ｍg,每６~8ｈ口服一次,或1mｇ經(jīng)稀釋后緩慢靜脈注射，視需要可間歇給藥３~5次（禁用于伴哮喘或心功能不全的患者），氫化可的松100ｍg加入5％～１０％葡萄糖鹽水中靜滴，每6～8h一次,氫化可的松除可抑制T4轉(zhuǎn)化為T3外，尚可阻滯T4釋放，降低周圍組織對(duì)甲狀腺激素的反應(yīng),增強(qiáng)機(jī)體的應(yīng)激能力.（四）血液透析、腹膜透析或血漿置換如上述常規(guī)治療效果仍不滿意時(shí),可酌情選用血液透析、腹膜透析或血漿置換等措施，迅速降低血中甲狀腺激素的濃度。（五)支持療法應(yīng)全程監(jiān)護(hù)心、腎、腦功能,迅速糾正水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，補(bǔ)充足夠的葡萄糖、熱量和多種維生素等.（六）對(duì)癥治療包括供氧，防治感染，高熱者給予物理降溫，必要時(shí)可用中樞性解熱藥，如對(duì)乙酰氨基酚(撲熱息痛)等。但應(yīng)注意:避免應(yīng)用乙酰水楊酸類退熱藥（因可使FＴ3、ＦT4升高）.積極治療各種合并癥和并發(fā)癥。待危象控制后，應(yīng)根據(jù)病情選擇適當(dāng)?shù)募卓褐委煼桨?，防止危象再次發(fā)生.第二章甲狀腺功能減退癥【概述】甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成、分泌或生物效應(yīng)不足或缺少，所致的以甲狀腺功能減退為主要特征的疾病。發(fā)病始于胎兒及新生兒期,表現(xiàn)為生長(zhǎng)和發(fā)育遲緩、智力障礙，稱為呆小癥。成人發(fā)病表現(xiàn)為全身性代謝減低,細(xì)胞間粘多糖沉積，稱為粘液性水腫。根據(jù)原發(fā)性病因的不同，甲狀腺功能減退癥可以分為：①原發(fā)性甲減:由甲狀腺病變所致;②繼發(fā)性甲減：因垂體ＴＳH缺乏所致;③三發(fā)性甲減:系下丘腦ＴＲH缺乏所致；④外周組織性甲減:由甲狀腺激素受體或受體后病變所致.本文重點(diǎn)敘述成人原發(fā)性甲減。引起本癥的原因主要是自身免疫性甲狀腺炎、131碘治療甲亢和甲狀腺手術(shù)。【臨床表現(xiàn)】本病起病常隱匿,以輕癥起始，癥狀不典型。病情輕重取決于激素不足的程度、速度和病程,可有乏力、困倦、畏寒、便秘、體重增加、表情淡漠、反應(yīng)遲鈍、脫發(fā)、聲音嘶啞、食欲不振、眼瞼和顏面水腫、皮膚干燥、結(jié)膜蒼白、手掌皮膚發(fā)黃等。甲狀腺體征因病因不同而各異。橋本甲狀腺炎時(shí)甲狀腺顯著腫大，質(zhì)地中、重度硬,萎縮性甲狀腺炎時(shí)甲狀腺不能觸及。本癥累及心臟表現(xiàn)為心臟增大和心包積液，稱為甲減性心臟病。嚴(yán)重者可導(dǎo)致粘液水腫性昏迷。【診斷要點(diǎn)】１．典型的臨床表現(xiàn)、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查。２。血清TSＨ增高，血清ＴＴ3、ＴT4、ＦT3和FT4均可減低，但以FＴ4為主。3.血清甲狀腺過氧化物酶抗體（TPI－Ab）、甲狀腺球蛋白抗體(TG-Aｂ強(qiáng)陽(yáng)性提示為自身免疫性甲狀腺疾病,如慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎（又稱橋本病)和原發(fā)性萎縮性甲狀腺炎.4.甲狀腺１31碘攝取率降低?！局委煼桨讣霸瓌t】(一)甲狀腺激素替代治療左旋甲狀腺素片(優(yōu)甲樂）為首選?？偺娲鷦┝?成人約需０.０5～0．３mg/d。每日早晨服用一次.注意：初治時(shí)劑量宜偏小,然后依癥狀改善程度(血甲狀腺激素和ＴＳH水平）逐步遞增。劑量以０.025~0。05ｍg/d開始,以后每4周增加0。０2５~0．05mg／d，定期監(jiān)測(cè)血清TT3、TＴ4、ＦＴ３、FT4和TSH,直至正常水平?；脊谛牟〉幕颊咭藦母┝块_始，小劑量緩慢增加,避免誘發(fā)和加重冠心病.干甲狀腺素片制劑價(jià)格便宜，主要含甲狀腺素,但是含量不夠準(zhǔn)確。粗略計(jì)算４０mg干甲狀腺素片的甲狀腺素含量,與左旋甲狀腺素片0．０5mg相當(dāng)。若伴有腎上腺皮質(zhì)功能減退者，甲狀腺激素替代治療應(yīng)在有效糖皮質(zhì)激素替代治療后進(jìn)行。（二)粘液性水腫昏迷的治療必須立即采取一系列搶救措施:1．支持、對(duì)癥治療吸氧、保溫、抗感染,保持呼吸道通暢。謹(jǐn)慎補(bǔ)液，可用5％~10%葡萄糖生理鹽水５00～1000ｍl/d，緩慢靜脈滴注,每日補(bǔ)液量一半宜控制在10０0ml以內(nèi)，NaＣl量也應(yīng)限制，以免引起心衰與腦水腫，必要時(shí),氫化可的松５０~100mg靜脈滴注，酌情每６～8h一次。2.甲狀腺激素治療應(yīng)即刻補(bǔ)充快速的甲狀腺激素，嚴(yán)重者靜脈注射L-T3針劑，首次４０~60μｇ,以后每6ｈ，5~15μg，靜脈滴注，或首次靜脈注射L—T4針劑10０~２０0μg,以后改用靜脈滴注，至病人清醒后改為口服片劑。如無(wú)注射液,可以T３或T４片劑經(jīng)胃管給藥，每４～6ｈ給予20~３0μg，清醒后改為口服。伴有心臟病者,起始劑量為一般用量的1/５～1/３.第三章甲狀腺結(jié)節(jié)與腫瘤【概述】甲狀腺功能正常的單個(gè)或多個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)頗為多見,常見的病因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性甲狀腺腫、甲狀腺腺瘤及退行性囊腫,發(fā)生率隨年齡增大而增加，其他有慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎及甲狀腺癌腫。良勝結(jié)節(jié)與惡性結(jié)節(jié)的鑒別診斷和合理治療極為重要?！九R床表現(xiàn)】大多數(shù)結(jié)節(jié)性腫大起病隱匿，持續(xù)多年，不予重視,可于體檢或甲狀腺超聲波檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),主要是要鑒別結(jié)節(jié)的良、惡性.1.有頭、頸部放射治療史者,甲狀腺結(jié)節(jié)惡變的可能性增加。2．男性或兒童單發(fā)性結(jié)節(jié)要警惕甲狀腺癌。3.一般惡性結(jié)節(jié)增長(zhǎng)快,但亦有進(jìn)展緩慢的。甲狀腺癌可出現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶.4。甲狀腺癌大多質(zhì)地堅(jiān)硬,表面不平,與周圍粘連，可有頰部或頸部淋巴結(jié)腫大，聲音嘶啞。5．甲狀腺癌常無(wú)觸、壓痛，但未分化癌或甲狀腺髓樣癌也可有一定的觸痛。【診斷要點(diǎn)】甲狀腺結(jié)節(jié)的診斷,關(guān)鍵在于根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查判斷結(jié)節(jié)的性質(zhì)和甲狀腺的功能狀態(tài)。1．血清甲狀腺激素和TSH測(cè)定確定甲狀腺的功能，一般功能不受影響。高功能腺瘤甲狀腺激素水平升高,慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎后期甲狀腺激素水平可正?；蚪档汀?。甲狀腺核素掃描高功能腺瘤多為“熱”結(jié)節(jié)；“溫”結(jié)節(jié)大多為結(jié)節(jié)性增生、腺瘤，良性居多,但少數(shù)也可為惡性?！皼觥苯Y(jié)節(jié)或“冷”結(jié)節(jié)需除外惡性,但腺瘤和囊腫亦可為“涼”或“冷”結(jié)節(jié)。３．超聲波檢查有助于診斷結(jié)節(jié)的性質(zhì),囊性常為甲狀腺囊腫，混合性應(yīng)考慮慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎。甲狀腺癌多為實(shí)性結(jié)節(jié),少數(shù)有部分囊性變。4．甲狀腺結(jié)節(jié)穿刺活檢及針吸細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)鑒別良性和惡性意義較大,但可遺漏小癌腫，假陰性和假陽(yáng)性的發(fā)生率因方法和技術(shù)水平差異而不同，必要時(shí)可重復(fù)進(jìn)行。5.血清TG—Ab和TPＯ—Ab陽(yáng)性提示慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎，但不排除惡變。甲狀腺髓樣癌有降鈣素的特征性分泌，故可測(cè)定血清降鈣素作鑒別。6。頸部X線檢查乳頭狀癌組織中?？梢娾}化灶。7.血清甲狀腺球蛋白(Ｔg）測(cè)定分化良好的甲狀腺癌及其手術(shù)切除后復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移時(shí),血清Tg測(cè)定值常升高.【治療方案及原則】１．甲狀腺功能正常(或減退）的良性結(jié)節(jié)（結(jié)節(jié)性增生、腺瘤、囊腫、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎），主要治療是給予甲狀腺激素。甲狀腺激素能抑制ＴSＨ的分泌，使良性結(jié)節(jié)縮小。一般不用碘劑治療,因無(wú)持久療效且可促使甲狀腺自身免疫反應(yīng),使腺瘤轉(zhuǎn)化為功能自主性結(jié)節(jié)，引起甲狀腺功能亢進(jìn)癥或促進(jìn)慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的發(fā)生及甲狀腺功能減退。2?！皽亍苯Y(jié)節(jié)可考慮先用甲狀腺激素抑制治療，右旋甲狀腺素片（L－T4)5０～200μｇ，分２～3次口服，隨訪血TＳH是否被有效抑制。嚴(yán)密觀察２～3個(gè)月，如結(jié)節(jié)縮小,多為良性病變;如結(jié)節(jié)無(wú)明顯變化或增大，應(yīng)予細(xì)針穿刺活檢或手術(shù)切除,術(shù)后長(zhǎng)期服用甲狀腺激素以防復(fù)發(fā)。3?！袄?結(jié)節(jié)應(yīng)先行細(xì)針穿刺活檢，未能證實(shí)惡性者不一定立即手術(shù),亦可先試用甲狀腺激素治療,密切觀察,對(duì)高度懷疑惡性腫瘤者應(yīng)首選手術(shù)治療。４。甲狀腺囊腫經(jīng)穿刺活檢排除惡性者，體積較小者可不處理，較大者需配合囊腫穿刺排液后注人硬化劑(如無(wú)水乙醇)治療或手術(shù)切除.第四章原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥【概述】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（簡(jiǎn)稱原發(fā)甲旁亢）是由于甲狀旁腺腫瘤（腺瘤或癌)分泌過多的甲狀旁腺激素所引起的一種疾病。其臨床特點(diǎn)為高血鈣、低血磷、堿性磷酸酶升高、骨骼病變和尿路結(jié)石。約90%以上是由甲狀旁腺腺瘤引起，其中只累及一個(gè)腺體的占90％,腺癌約占0。５％～3%。本癥兒童少見,少數(shù)為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型或Ⅱ型.【臨床表現(xiàn)】一般進(jìn)展緩慢。輕者僅表現(xiàn)為肌無(wú)力、反應(yīng)遲鈍、食欲減退，后期可有抑郁、感覺異常、近端肌無(wú)力、肌萎縮等。重者可有消化道潰瘍病樣癥狀,以及多尿、多飲、脫水及體重下降。（一)骨骼癥狀有廣泛性骨關(guān)節(jié)疼痛伴明顯壓痛。絕大多數(shù)患者骨密度減低,重者有骨骼畸形.約5０%以上的患者有自發(fā)性病理性骨折和纖維囊性骨炎。（二）腎臟癥狀由于血鈣過高致尿鈣排出增多，又因尿磷排泄增加，故患者常有煩渴、多飲和低滲尿等。尿路結(jié)石的發(fā)生率較高,以多發(fā)、反復(fù)發(fā)作和活動(dòng)性小結(jié)石為特點(diǎn)。尿路結(jié)石和腎實(shí)質(zhì)鈣鹽沉著對(duì)本病具有診斷意義，可致腎絞痛、血尿、尿路感染和腎功能不全。(三)高血鈣及(或）低血磷癥候群最早出現(xiàn)但常被忽視。高血鈣時(shí)，神經(jīng)肌肉應(yīng)激性減低,常有軟弱無(wú)力，四肢松弛,心動(dòng)過緩，心律不齊,心電圖Q—T間期縮短。常伴有幻覺、健忘、狂躁、嗜睡,甚至昏迷等精神癥狀。此外常見消化系統(tǒng)癥狀，食欲不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐,尤其多見頑固性十二指腸球部潰瘍。（四)高鈣危象本癥的嚴(yán)重病例可出現(xiàn)重度高鈣血癥,伴明顯脫水嚴(yán)重威脅生命，應(yīng)予緊急處理。【實(shí)驗(yàn)室檢查】(一）血液檢查1.血鈣測(cè)定反復(fù)測(cè)定血鈣濃度對(duì)本癥的診斷頗有價(jià)值。絕大多數(shù)患者血清總鈣值增高,少數(shù)正常?？梢苫颊咝璺磸?fù)測(cè)定,若多次血清鈣值正常則要注意是否合并維生素Ｄ缺乏、骨軟化癥、腎功能不全、胰腺炎、甲狀旁腺腺瘤栓塞和低蛋白血癥等，為這些因素影響所掩蓋,但測(cè)定血清游離鈣仍多增高。2.血磷測(cè)定約５0%~８3％的患者血磷降低，但其診斷價(jià)值不如血清鈣值增高。在腎衰竭時(shí)，血磷可升高或正常。3.血清堿性磷酸酶（ALP)測(cè)定在排除肝膽系統(tǒng)疾病后，血清堿性磷酸酶增高則反映骨轉(zhuǎn)換加快，二者間呈正相關(guān)。4。血清PＴH測(cè)定用放免法測(cè)定ＰTH中段氨基酸序列片段的活性最有特異性,８0％～90％的原發(fā)甲旁亢患者血ＰTH增高,其升高程度與血鈣濃度、腫瘤大小和病情嚴(yán)重程度相平行.如僅有血鈣增高而PTH不增高，則應(yīng)考慮惡性腫瘤或其他原因所致的高鈣血癥.繼發(fā)性甲旁亢患者血PTA也可明顯升高，但多數(shù)血鈣正常、偏低，也有少數(shù)患者血鈣升高。5．血清抗酒石酸酸性磷酸酶測(cè)定本病累及骨時(shí),其值常成倍增高。６．血漿1,2-二羥膽骨化醇[1，2５—（ＯH）2D3]增高是診斷本病的一項(xiàng)功能性指標(biāo)，有重要的輔助診斷價(jià)值。（二）尿液檢查1．尿鈣測(cè)定２4小時(shí)尿鈣增多。低鈣飲食3．７5mmol/d(15０mg/d）以下，3天后24小時(shí)尿鈣大于200ｍｇ則支持甲旁亢的診斷.因尿鈣排泄量可受維生素Ｄ和日光照射強(qiáng)弱、有無(wú)尿路結(jié)石以及腎小管鈣回吸收能力等多因素的影響，故分析尿鈣值時(shí)應(yīng)做具體分析。2．尿磷測(cè)定２4小時(shí)尿磷常增高。因尿磷受飲食和腎小管功能等因素影響，所以對(duì)診斷意義不大。3。尿cAＭP測(cè)定8０%的甲旁亢患者尿cＡMP排泄量明顯增加，具有重要的輔助診斷價(jià)值。４．尿羥脯氨酸排泄量增高。(三)其他試驗(yàn)1.鈣負(fù)荷PTH抑制試驗(yàn)對(duì)血PTH正常或稍高的可疑病例可做此試驗(yàn)。給予快速滴注鈣劑后,本病血PTH不被抑制(血PTH未見降低或尿磷降低小于30%）。2。皮質(zhì)醇抑制試驗(yàn)上述檢查不能確診時(shí)可進(jìn)行此試驗(yàn).皮質(zhì)醇50～100ｍg/d或強(qiáng)的松30ｍg/d（分2～3次服）連續(xù)10日。原發(fā)性甲旁亢患者血清鈣不下降,而由其他原因如類癌、結(jié)節(jié)病、多發(fā)性骨髓瘤、維生素D中毒引起者血鈣下降。3．必要時(shí)可行腎小管磷重吸收率試驗(yàn)或磷廓清率試驗(yàn)，腎小管重吸收率低于83％或磷廓清率大于15ｍl／ｍin有診斷價(jià)值.（四）Ｘ線檢查１.骨骼Ｘ線攝片①骨膜下皮質(zhì)吸收，尤指骨內(nèi)側(cè)骨膜下皮質(zhì)吸收常見，還可見顱骨斑點(diǎn)狀脫鈣和牙槽骨板吸收；②骨折或骨畸形;③囊腫樣變化(少見)；④少數(shù)也可表現(xiàn)為骨硬化、異位鈣化。2.腎盂X線攝片可見尿路結(jié)石或腎實(shí)質(zhì)鈣沉著。（五)骨密度測(cè)定骨密度減低,尤其影響皮質(zhì)骨.(六）定位診斷1.頸部B超。2。放射性核素掃描锝—99m(99ｍTc）和鉈（201Tｌ)雙重放射性核素減影掃描，手術(shù)符合率為9２％。３。頸部和縱隔CT掃描對(duì)位于前上縱隔腺瘤的診斷符合率約67％。4。必要時(shí)可選用選擇性靜脈插管取血測(cè)PTH或動(dòng)脈造影、頸部和縱隔磁共振檢查?！局委煼桨讣霸瓌t】（一)手術(shù)治療是治療本癥的根本方法。除高鈣血癥極輕微（在2．９ｍmｏL(fēng)／L或11.5mｇ/dｌ以下)或年老、體弱（如有嚴(yán)重腎衰竭）不能進(jìn)行手術(shù)時(shí)，才考慮藥物治療。１.無(wú)癥狀而僅有輕度高鈣血癥的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥病例，隨訪時(shí)如有以下情況需手術(shù)治療：(1)X線攝片示出現(xiàn)骨吸收病變；（2）腎衰竭;(3)活動(dòng)性尿路結(jié)石;（4）血鈣水平大于3mmol/L,(１２mg/ｄｌ）以上;（5)血PTH較正常增高２倍以上；（6）嚴(yán)重精神病、消化性潰瘍病、胰腺炎、高血壓等。2。手術(shù)注意事項(xiàng)（1)手術(shù)過程中應(yīng)盡可能檢查４枚腺體，若４枚腺體均正常，應(yīng)檢查有無(wú)含腺瘤的第5個(gè)腺體或異位甲狀旁腺;(2）術(shù)中應(yīng)做冰凍病理切片鑒定；(3）如為腺瘤則做腺瘤摘除術(shù)，如為腺癌則宜做根治手術(shù)；（４）異位腺體多數(shù)位于縱隔，可順沿甲狀腺下動(dòng)脈分支追蹤搜尋，常不必打開胸骨。3。術(shù)后處理伴明顯骨痛者，術(shù)后數(shù)日常出現(xiàn)低鈣血癥，表現(xiàn)為抽搐,需補(bǔ)充鈣劑和維生素D數(shù)日，直至骨重新鈣化，必要時(shí)需注意補(bǔ)鎂。緊急情況下，應(yīng)及時(shí)由靜脈輸入鈣劑，或補(bǔ)充活性維生素D,如1，２5—（OＨ)2D3,0．2５～1．0μｇ/d，口服，或1α羥膽骨化醇[1α—（OH)D3］或２5羥膽骨化醇［25—(OＨ）D3].(二）藥物治療1．足量飲水和適量運(yùn)動(dòng),忌用噻嗪類利尿劑,飲食中鈣攝入量以中等度為宜。2。絕經(jīng)后婦女可考慮試用雌激素治療。3.西咪替丁０.3～0．９g/d，分3次口服，可能抑制ＰＴH合成和分泌,停藥后易反跳。4.二膦酸鹽類藥物如氯甲雙膦酸鹽和靜脈滴注帕米二麟酸鹽對(duì)血鈣下降有效,但需嚴(yán)防高血磷及腎功能損害的發(fā)生。危重情況下，可加用抑制骨吸收的普卡霉素，單次劑量為25μg／kg,緩慢靜注,必要時(shí)24～72h后重復(fù)一次。(三）高血鈣危象的處理根據(jù)脫水程度,靜脈滴注生理鹽水4~6L/d,可緩解高鈣血癥。必要時(shí)，可用血液透析或腹膜透析以降低血鈣。當(dāng)血清鈣降至3.25mmol／L以下時(shí),對(duì)患者較為安全。降鈣素可抑制骨吸收，2～8Ｕ/（kg·ｄ）皮下或肌內(nèi)注射，也可有助于緩解高鈣血癥.第五章繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥【概述】繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（簡(jiǎn)稱繼發(fā)甲旁亢）是由于慢性腎功能不全、維生素D缺乏或抵抗以及腎小管受損等，甲狀旁腺受到低鈣血癥、低血鎂和(或）高血磷的長(zhǎng)期刺激,出現(xiàn)增生和肥大，而分泌過多的ＰTH而導(dǎo)致出現(xiàn)以代償性高血鈣、高血磷、低血鎂為特征的癥候群。繼發(fā)性甲狀旁腺亢進(jìn)癥的病因:１。維生素D伴鈣缺乏造成的低血鈣.(1)鈣攝入不足或妊娠、哺乳期鈣需要量增多。(2)胃切除術(shù)后、脂肪瀉、腸吸收不良綜合征以及影響消化液分泌的肝、膽、胰慢性疾患，均可引起鈣吸收不良。(3)慢性肝病或長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物造成肝內(nèi)25－羥化酶活性不足,導(dǎo)致體內(nèi)維生素D活化障礙,腸鈣吸收減少。（4）長(zhǎng)期服用緩瀉藥或消膽胺造成腸鈣丟失,苯巴比妥可以阻礙維生素D的活化，均能誘發(fā)低血鈣。2.慢性腎臟疾病、慢性腎功能不全所致的1，25二經(jīng)維生素D3缺乏（1)慢性腎功能不全：腎臟排磷減少,導(dǎo)致磷酸鹽潴留,高磷酸鹽血癥引起血鈣降低;同時(shí)由于腎1α－羥化酶缺乏造成腸鈣吸收不足，導(dǎo)致低血鈣；在腎透析過程中補(bǔ)鈣不足,同樣造成低血鈣。(2）腎小管性酸中毒（如Fａｎｃoｎi綜合征)：尿中排出大量磷酸鹽，致骨質(zhì)中羥磷灰石含量不足,骨的鈣庫(kù)虧損，導(dǎo)致低血鈣,間接刺激甲狀旁腺，導(dǎo)致繼發(fā)性甲旁亢。(３）自身免疫性腎小管受損：許多自身免疫性疾病均可導(dǎo)致腎小管受損，活性維生素D缺乏,導(dǎo)致腸鈣吸收障礙和骨礦化不良，誘發(fā)繼發(fā)性甲旁亢。3．假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是異位性內(nèi)分泌綜合征的一種。甲狀旁腺外的器官,尤其是肺、腎、肝及胰腺等組織的惡性腫瘤分泌一種或幾種不同的升血鈣活性物質(zhì)(如ＰＴｉHrＰ），引發(fā)高血鈣、低血磷和骨病變。4.三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥對(duì)病理因素的刺激反應(yīng)過度,繼發(fā)性甲旁亢時(shí)間過長(zhǎng)，甲狀旁腺由代償性功能亢進(jìn)發(fā)展成自主性功能亢進(jìn),形成的腺瘤分泌過多的PTＨ。5.其他內(nèi)分泌疾病各種原因所致的皮質(zhì)醇增多癥、降鈣素分泌過多,均能引起繼發(fā)性甲旁亢；絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥婦女機(jī)體內(nèi)維生素D活化及腸鈣吸收能力減弱,或由于腎臟清除ＰＴH的速度減慢，導(dǎo)致血漿PＴH升高。6．嚴(yán)重低血鎂和鋰鹽治療，均可誘發(fā)繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)?！驹\斷要點(diǎn)】1.引起繼發(fā)性甲旁亢的原發(fā)疾病的病史、癥狀、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查異常。2。血漿PTＨ增高；血鈣降低或正常，與原發(fā)病變不同有關(guān)，三發(fā)性甲旁亢時(shí)血鈣可高于正常;血磷在慢性腎衰竭患者中常增高，其余多數(shù)患者血磷低于正常；血堿性磷酸酶增高或正常。3．骨病變可表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、骨軟化癥、纖維囊性骨炎和骨質(zhì)硬化等多種形式。【治療方案及原則】繼發(fā)性甲旁亢的治療主要是針對(duì)原發(fā)疾病，力圖去除刺激ＰTH分泌的因素。1．對(duì)單純性維生素Ｄ缺乏者，補(bǔ)充適量維生素D如１,２5—（OＨ）2Ｄ３,0.25～１。0μｇ/ｄ，口服,或1α羥膽骨化醇[1α（OH)D3］或2５-羥膽骨化醇[25—(ＯH)D3］和鈣劑.2.慢性腎功能不全造成的繼發(fā)性甲旁亢（１)應(yīng)用１α（ＯH)D3或１,25—（OH)2D3等活性維生素D制劑，以增加腸鈣的吸收。（2）口服鈣劑或在透析液中增加鈣含量。（３）口服氫氧化鋁或碳酸鋁，以減少磷的吸收，降低血磷。（４）口服心得安或甲氰咪胍,可以抑制PTH的分泌。（5）腎移植可從根本上恢復(fù)腎功能。3.腎小管病變所致的低磷酸鹽血癥和維生素D代謝障礙,可口服中性磷和活性維生素D治療。4,三發(fā)性甲旁亢，對(duì)甲狀旁腺腺瘤或過度增生的甲狀旁腺應(yīng)手術(shù)切除,但手術(shù)的預(yù)后不良。第六章原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥(附：假性及假-假性甲狀旁腺功能減退癥）【概述】甲狀旁腺功能減退癥(簡(jiǎn)稱甲旁減）是由于甲狀旁腺激素(PTH）合成或分泌減少而引起的鈣、磷代謝異常。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)肌肉興奮性增高、低血鈣、高血磷和異位鈣化為特征.本病較少見。主要見于頸部手術(shù)或放射損害后,如甲狀腺切除手術(shù)時(shí)不慎切除了甲狀旁腺或損傷了甲狀旁腺血管，致使甲狀旁腺缺如、萎縮或變性。其次見于特發(fā)性甲旁減，包括常染色體遺傳的家族性和伴多種內(nèi)分泌腺自身免疫性病變所致的散發(fā)性甲旁減。【臨床表現(xiàn)】（一)神經(jīng)肌肉癥狀低血鈣引起神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增高。典型癥狀是手足抽搐。初期先有感覺異常，如口角、四肢麻木和刺痛，繼而出現(xiàn)手足與面部肌肉痙攣和僵直，呈特征性的“鷹爪狀"或“助產(chǎn)士手"。典型表現(xiàn)為雙側(cè)拇指內(nèi)收，腕和掌指關(guān)節(jié)屈曲,指間關(guān)節(jié)伸展。體征有:①面神經(jīng)叩擊試驗(yàn)(Chvoｓｔｅk｝征)陽(yáng)性，即用手指叩擊耳前2~３Cｍ處面神經(jīng)，引起同側(cè)面肌抽動(dòng)為陽(yáng)性反應(yīng)；②束臂加壓試驗(yàn)（Ｔrouｓseaｕ征）陽(yáng)性,維持血壓于收縮壓與舒張壓之間3～5分鐘,若誘發(fā)出助產(chǎn)士型手抽搐為陽(yáng)性反應(yīng)。部分患者以癲癇為首發(fā)或唯一的表現(xiàn)而誤診。癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為大發(fā)作、小發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài),但無(wú)癲癇大發(fā)作所表現(xiàn)的意識(shí)喪失、尿失禁，抗癲癇藥無(wú)效；還可出現(xiàn)錐體外系癥狀，如不自主運(yùn)動(dòng)、震顫、舞蹈樣動(dòng)作和共濟(jì)失調(diào)。自主神經(jīng)癥狀有腸痙攣、腸蠕動(dòng)加快等，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、便秘。少數(shù)患者可有顱內(nèi)壓增高、視乳頭水腫。(二)精神癥狀可能是由于腦基底節(jié)鈣化所致.輕者有興奮、煩躁、恐懼、焦慮、憂郁、失眠、多夢(mèng)和記憶力減退,重者出現(xiàn)妄想、幻覺、人格改變，甚至明顯的精神病。(三）外胚層組織營(yíng)養(yǎng)變性患者皮膚粗糙、脫屑，色素沉著,角化過度；毛發(fā)稀少脫落；指(趾）甲變脆、裂紋以至脫落；白內(nèi)障;齒鈣化不全,發(fā)育不良，出牙延遲，齒釉發(fā)育障礙，多齲齒?？诮强刹l(fā)白色念珠菌感染.(四)心臟表現(xiàn)低血鈣影響心肌細(xì)胞的電生理特征，心電圖表現(xiàn)為心動(dòng)過速、心律失常、ST段與QT間期延長(zhǎng)、Ｔ波低平或倒置。長(zhǎng)期低血鈣使心肌收縮力嚴(yán)重受損,導(dǎo)致甲旁減性心肌病、心臟擴(kuò)大、充血性心力衰竭.嚴(yán)重低血鈣可刺激迷走神經(jīng)，導(dǎo)致心肌痙攣而碎死.(五）轉(zhuǎn)移性鈣化多見于腦基底節(jié)（蒼白球、尾狀核、殼核），對(duì)稱分布.其他軟組織、肌健、脊柱旁韌帶亦可發(fā)生鈣化。（六）骨骼系癥狀長(zhǎng)期病例可有骨骼疼痛,以腰背、髖部多見。【實(shí)驗(yàn)室檢查】１.血鈣降低常低于２.０mｍol/Ｌ.按血鈣水平，本病分為5級(jí)：Ⅰ級(jí)為無(wú)低血鈣，Ⅱ級(jí)間斷出現(xiàn)低血鈣，Ⅲ級(jí)、Ⅳ級(jí)、Ⅴ級(jí)血鈣水平分別低于2.12mmol/L(８。5mg/dｌ）、１。8８mmol/L(7。５mｇ/dl)和1。63mｍol／L(6。5ｍｇ/dｌ）.2。血磷增高常大于２.0ｍmol/Ｌ。3.血鎂常伴有低血鎂，嚴(yán)重者低于0。４mmol/L。4。血堿性磷酸酶正常。5.尿鈣和尿磷均減低。6.尿ｃAMP明顯減低.７.血清PTH和血清1,2５-（OH）２D3均明顯減低。8。ＰTＨ試驗(yàn)正常人注射ＰTH后，尿磷排泄量增至注射前的5~6倍，尿cAMP亦增高.甲旁減患者尿磷排泄量和尿cAMP較正常人增高明顯。9．磷清除率試驗(yàn)PTＨ可抑制腎小管對(duì)磷的重吸收，從而使尿磷排泄量增加.甲旁減患者磷清除率減低。本試驗(yàn)需在正常鈣、磷飲食下進(jìn)行才有意義。10.放射學(xué)檢查甲旁減患者X線示全身骨骼密度多正常,少數(shù)增加。部分特發(fā)性患者顱片基底節(jié)有鈣化點(diǎn).腦CT以基底節(jié)為中心的雙側(cè)對(duì)稱性、多發(fā)性、多形性腦鈣化為特點(diǎn)。11．腦電圖各導(dǎo)聯(lián)基礎(chǔ)節(jié)律出現(xiàn)廣泛慢波化,伴爆發(fā)性慢波以及癲癇樣放電改變。血鈣糾正后,腦電圖可恢復(fù)正常。12．心電圖變化見前述?！局委煼桨讣霸瓌t】治療目標(biāo)是補(bǔ)充活性維生素Ｄ與鈣劑,使血鈣接近正常,血磷下降，防止手足搐搦發(fā)作和異位鈣化。（一)急性低鈣血癥立即予10％葡萄糖酸鈣1０～20ml（每10ml含元素鈣90mg)，緩慢靜脈注射，或加入10%葡萄糖液２０~４0ml中，緩慢靜脈注射，必要時(shí)4～6小時(shí)后重復(fù)給藥。重癥者可持續(xù)靜脈滴注，10％葡萄糖酸鈣１０0mｌ稀釋于生理鹽水或5%葡萄糖溶液50０~1000ml內(nèi)，以每小時(shí)不超過元素鈣4ｍg／kg為宜,維持血鈣水平在２。1２～２。２5mmoｌ/L之內(nèi),避免發(fā)生高鈣血癥，以免出現(xiàn)心律失常或碎死.發(fā)作嚴(yán)重伴精神癥狀者，可輔以鎮(zhèn)靜劑以迅速控制搐搦及痙攣.(二）慢性低鈣血癥1。鈣劑需補(bǔ)充元素鈣1~2g/ｄ，分次口服。孕婦、乳母、幼兒酌情增加?？煽诜咸烟撬徕}、乳酸鈣或碳酸鈣，其１g含元素鈣分別為１00、１30、400mｇ，1g元素鈣約可使血鈣升高0.12mｍｏl/L。２。維生素D及活性代謝物維生素Ｄ制劑可加速腸道鈣吸收.常用制劑為維生素D2，小劑量開始，逐漸增加，常用劑量為4萬(wàn)~12萬(wàn)U（1～３mｇ)/d。如維生素Ｄ2效果不佳，可予1，25－（ＯH）2Ｄ3(骨化三醇)0.2５～2.0μg/d，雙氫速甾醇(ＡＴ—10）0.5~3。0mg／ｄ,25（OH）D32０~1０0μg/ｄ，其中以1，25—（ＯＨ）2Ｄ3生物活性最高，但價(jià)格較貴.３．磷需限磷飲食，必要時(shí)口服氫氧化鋁和噻嗪類利尿劑.4.鎂對(duì)病程長(zhǎng)、低鈣血癥難以糾正者,補(bǔ)充鎂可提高療效,如２５%硫酸鎂10～２０ml加入５%葡萄糖鹽水5０0ml中靜脈滴注。5。治療監(jiān)測(cè)服用鈣劑和維生素Ｄ制劑時(shí),應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血鈣、血磷水平和尿鈣排出量，以防高鈣血癥和泌尿系結(jié)石。維持血鈣在2。12～2。25mmol／Ｌ，尿鈣〈3０ｍg/d，尿鈣與尿肌苷比值小于０.4。附：假性甲狀旁腺功能減退癥和假—假性甲狀旁腺功能減退癥(一）假性甲狀旁腺功能減退癥本病是一種罕見的顯性遺傳性疾病，是由于PTH受體或受體后缺陷導(dǎo)致靶器官對(duì)PTＨ不反應(yīng)或敏感性降低所致的血鈣降低和血磷增高，產(chǎn)生與甲狀旁腺功能減退癥相似的生化及臨床特點(diǎn)，但甲狀旁腺本身無(wú)病變。低鈣血癥可刺激甲狀旁腺增生。患者血清ＰTH常增高。本病患者可伴有多種先天性缺陷,如體態(tài)矮胖、圓臉、短頸、盾牌狀胸廓、短指（趾）畸形,最常見于第４與第5指(趾）骨縮短，多為對(duì)稱性.常有智力低下和性功能異常。治療同甲狀旁腺功能減退癥，１，2５-（OH）2D３效果較佳.(二)假-假性甲狀旁腺功能減退癥本病為特殊類型假性甲狀旁腺功能減退癥,即具有假性甲狀旁腺功能減退癥的軀體畸形而無(wú)生化及臨床異常。無(wú)需特殊藥物治療。第七章糖尿病【概述】糖尿病是由遺傳因素和環(huán)境因素交互作用致胰島素分泌障礙和（或)周圍靶組織對(duì)胰島素產(chǎn)生抵抗而造成持續(xù)性高血糖癥，以及由于長(zhǎng)期代謝紊亂引起全身組織器官損害的代謝綜合征。急性代謝紊亂可致危象而危及生命,而眼、腎、心血管及神經(jīng)病變等慢性并發(fā)癥更是糖尿病致殘或致死的主要原因,應(yīng)及早進(jìn)行防治.【臨床表現(xiàn)】1.1型糖尿病通常起病急,有明顯的多飲、多尿、多食、消瘦及乏力（三多一少)癥狀.可伴有視力模糊、皮膚感覺異常和麻木，女性患者可伴有外陰痙癢。2．2型糖尿病一部分亦可出現(xiàn)典型的三多一少癥狀，在體重減輕前常先有肥胖史.發(fā)病早期或糖尿病前期,可出現(xiàn)午餐或晚餐前低血糖癥狀。但不少患者可長(zhǎng)期無(wú)明顯癥狀，僅于體檢或因其他疾病檢查始發(fā)現(xiàn)血糖升高，或因并發(fā)癥就診才診斷為糖尿病。【診斷要點(diǎn)】(一）糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)1．糖尿病的典型三多一少癥狀加上隨時(shí)血糖*≧11.１mmｏl/L（2０0mg/dl）,或2。空腹△血糖≧7.０mｍol／Ｌ（140mg／dl），或３．口服７５g葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）2小時(shí)血糖值姿≧11。１ｍｍｏl／Ｌ。以上各條診斷標(biāo)準(zhǔn)均應(yīng)另日重復(fù)核實(shí)。注:*,隨時(shí)血糖指一日之中任何時(shí)間采血，不考慮與前餐的時(shí)間關(guān)系；△,空腹指禁食8小時(shí)以上;ＯGTT２hPPG7。8~11.１mmｏl/Ｌ為糖耐量減低，小于7。8mmol/L為正常。（二)分型、病情及并發(fā)癥的評(píng)沽1。根據(jù)臨床表現(xiàn)或?qū)嶒?yàn)室檢查證據(jù)判定糖尿病的類型（1型、2型、特殊類型及妊娠糖尿病).2。確定并發(fā)癥的有無(wú)及其程度.３。心血管危險(xiǎn)因素的確定。為此應(yīng)進(jìn)行以下檢查：(１）糖化血紅蛋白測(cè)定（A1C）：有條件每位新診斷的患者均應(yīng)常規(guī)測(cè)定，以后一年至少2次，或每季度一次。(２）胰島素及（或)C肽釋放試驗(yàn).(３）微量白蛋白尿,血生化,包括肝腎功能、血脂、血尿酸等，血壓，BMＩ，心電圖，眼底，神經(jīng)傳導(dǎo)速度等.(４)疑為1型或成人自身免疫性糖尿病者,需測(cè)定胰島β細(xì)胞自身抗體：ICA、ＧAD—Aｂ、IA2—Ab、IAＡ。在缺乏上述檢查條件的單位，醫(yī)師在判斷糖尿病的類型及病情評(píng)估方面在很大程度上依靠臨床經(jīng)驗(yàn)。因此對(duì)一些病例的判斷會(huì)遇到困難，判斷的準(zhǔn)確性受到影響.【治療方案及原則】(一）糖尿病知識(shí)教育和飲食管理１?；颊邔?duì)糖尿病有關(guān)知識(shí)的了解程度是治療成功的關(guān)鍵。2。飲食治療的原則控制總熱量和體重，減少食物中脂肪尤其是飽和脂肪酸的含量，增加食物中纖維含量，使食物中碳水化合物、脂肪和蛋白質(zhì)所占比例合理。肥胖者的總熱量限制更嚴(yán),消瘦者可偏寬，且蛋白質(zhì)攝入量可適當(dāng)增加。減少鈉攝入,飲酒宜少量.（二）無(wú)嚴(yán)重或活動(dòng)性并發(fā)癥者鼓勵(lì)適當(dāng)增加體力活動(dòng).(三)戒煙（四）降糖治療1.原則一般要求空腹及餐后血糖控制達(dá)標(biāo)，按ＡDA(20０2)或ＩDF西太區(qū)目標(biāo)，F(xiàn)PG<6．１mｍol/L,ＰＰG〈7．8mmol/Ｌ,ＡＩC〈7％或<6。5％。妊娠糖尿?。芇G≦5。8mｍｏｌ／L，１hPＰG≦8.６mmｏl/L，２hPPＧ≦7．２mmol／Ｌ.特殊情況如老、幼、已有較重晚期并發(fā)癥或反復(fù)發(fā)作低血糖者,血糖控制標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬（FPG〈7.８mmol/L,ＰＰＧ＜12mmoｌ/L）。2。經(jīng)糖尿病飲食營(yíng)養(yǎng)療法（MNＴ）及運(yùn)動(dòng)療法1個(gè)月血糖控制不達(dá)標(biāo)者，應(yīng)在繼續(xù)上述處理基礎(chǔ)上加用降糖藥物治療。（1）口服降糖藥:1）磺酰脲類：用于有一定胰島素分泌功能、肝、腎功能正常的2型糖尿病人。常用劑量為甲磺丁脲0.5~１.0g/d，格列本脲(優(yōu)降糖）２.5~１5mｇ/ｄ，格列齊特(達(dá)美康)4０~３20ｍg／d,格列吡嗪（美吡達(dá))5～30mg/d,糖適平(格列喹酮）30~160mｇ/d，以上各種藥物日劑量分為2～3次，口服。瑞易寧5～１0mg,格列美脲1～６mg/d,1次/日，糖適平僅9５％從膽道排泄,有輕中度腎功能減退者仍可應(yīng)用,但應(yīng)監(jiān)測(cè)腎功變化。２）二甲雙胍(格華止，立克糖,美迪康）:肥胖的2型糖尿病人為首選。肝、腎功能不良、心肺疾病、休克等缺氧狀態(tài)為禁忌，高齡患者慎用.劑量為0．２５～2．25ｇ／d.3）α—葡萄糖苷酶抑制劑：本品尤適于餐后血糖高的２型糖尿病，阿卡波糖(拜糖平）50～150mg/ｄ,伏格列波糖（倍欣)0.２~0.6mg/d，老年人應(yīng)用安全,但有明顯消化道癥狀者慎用。４）胰島素增敏劑：羅格列酮(文迪雅）４～8ｍg／d,匹格列酮(艾?。?5~45mg/d,本品除降糖外，尚有降壓、調(diào)脂及減輕胰島素抵抗（提高胰島素敏感性）的作用。５）格列奈類:瑞格列奈（諾和龍，孚來迪）0．5～6mg/ｄ,那格列奈(唐力)0．5~6ｍg/d,本類為改善胰島素Ⅰ相分泌的餐時(shí)血糖調(diào)節(jié)劑。上述各類可單用或聯(lián)合應(yīng)用(兩種或三種）,并可與胰島素合用,聯(lián)合用藥時(shí)各制劑均應(yīng)減少劑量。對(duì)每一患者藥物的恰當(dāng)選擇,取決于病情(血糖高低,系空腹或餐后高血糖，胰島功能，肝、腎功能,并發(fā)癥,肥胖與消瘦）、藥物特點(diǎn)、病人對(duì)藥物的反應(yīng)、年齡、價(jià)格、貨源等因素。（2)胰島素：常用胰島素制劑的使用見表３。1）適應(yīng)證：1型糖尿病；2型糖尿病胰島功能差，飲食控制及口服降糖藥不能使代謝控制達(dá)標(biāo)者；２型糖尿病患者遇嚴(yán)重應(yīng)激時(shí)(如較大手術(shù)、較嚴(yán)重感染、心肌梗死、腦血管意外等）；妊娠糖尿病或２型糖尿病伴妊娠和分娩時(shí)；２型糖尿病有嚴(yán)重心、眼、腎、神經(jīng)等并發(fā)癥;2型糖尿病合并急性并發(fā)癥，如酮癥酸中毒、高滲綜合征;以及禁忌使用口服降糖藥時(shí)，可改用胰島素。2)劑量:劑量根據(jù)病情先給予10~30U/d,以后根據(jù)血糖控制情況逐步調(diào)整。3）用法：一般于餐前３0min皮下注射.①輕型患者可將每日劑量早上一次注射（通常長(zhǎng)效和短效胰島素各占1/3和2/３,或用預(yù)混胰島素)；②病情較重或胰島素用量大于3０U/d者,應(yīng)每日早晚各１次或每餐前各1次;嚴(yán)重者每日3~４次或使用胰島素泵。表3常用胰島素制劑的使用劑型皮下注射作用時(shí)間(ｈ）用法開始最強(qiáng)持續(xù)短效正規(guī)胰島素（ＲI）0。５2～4６~６蟹前15～30min，2～4次/日中效中性魚精蛋白鋅2～４8～１218～２４單、晚餐前15~３0mｉn，2～4次/日預(yù)混（3０Ｒ，50R）０。52~８18～24每日早晚各一次長(zhǎng)效魚精蛋白鋅胰島素（PZI）4~６14~2024～36早、晚餐前1h，1次舊特棋胰島素鋅混懸液1~1。５16～24３0~36多加用短效胰島素4)制劑品種:動(dòng)物及人胰島素(諾和諾德及禮來人胰島素的３種短、中、長(zhǎng)效制劑或筆芯）均可,但人胰島素的應(yīng)用日益普及，妊娠糖尿病推薦使用人胰島素。5）最常見和嚴(yán)重的副作用為低血糖，治療時(shí)務(wù)必進(jìn)行血糖監(jiān)測(cè)。(五)降壓治療約２0％～60%的糖尿病患者伴高血壓，對(duì)糖尿病高血壓者應(yīng)強(qiáng)化降壓治療，對(duì)保護(hù)心、腦、腎靶器官、減少心血管事件發(fā)生率及病死率至關(guān)重要。降壓目標(biāo)：<1３0/80mmHg伴糖尿病腎病者，收縮壓降至125/７5ｍmＨg以下。首選ACＥ抑制劑或血管緊張素Ⅱ受體阻斷劑(ARBＳ）單用，或與β受體阻斷劑或利尿劑或鈣通道拮抗劑合用。(六)調(diào)脂合并單純ＴG增高或ＨＤL－Ｃ低者應(yīng)用貝特類,如菲洛貝特(力平之，微?；ζ街?0mｇ/ｄ。TG及膽固醇均增高者應(yīng)用他汀類治療,使目標(biāo)達(dá)ＴG〈1．5或1.7mmol／L，總膽固醇〈4.5mmｏl/L,HDＬ—C〉1．１ｍmｏｌ/L，LDＬ－Ｃ〈３．0mmｏl/L。(七）杭血小板治療可用腸溶阿司匹林５0～1５0ｍg/d，以減少心腦血管事件的發(fā)生率。第八章糖尿病酮癥酸中毒【概述】糖尿病酮癥酸中毒是由于體內(nèi)胰島素水平絕對(duì)或相對(duì)不足或升糖激素顯著增高引起糖、脂肪和蛋白質(zhì)代謝嚴(yán)重紊亂,所致血糖及血酮體明顯增高及水、電解質(zhì)平衡失調(diào)和代謝性酸中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。嚴(yán)重者常致昏迷及死亡,是糖尿病較常見的急性并發(fā)癥，應(yīng)予緊急搶救。各種類型的糖尿病均可發(fā)生,常見的誘因有急性感染、外源性胰島素用量不當(dāng)或突然大幅度減量或停用、飲食不當(dāng)（過量或不足、酗酒等）、胃腸疾病(嘔吐、腹瀉等）、創(chuàng)傷、手術(shù)、妊娠、分娩、精神刺激等,有時(shí)可無(wú)明顯誘因,尤其在１型或重癥患者。【臨床表現(xiàn)】糖尿病患者常在上述各種誘因下發(fā)生酮癥酸中毒，按病情程度可分為輕、中和重度。輕度者僅有酮癥,無(wú)酸中毒，又稱糖尿病酮癥;中度者除酮癥外，尚有輕、中度酸中毒；重度者常伴意識(shí)障礙或重度酸中毒(二氧化碳結(jié)合力低于１０mmol/Ｌ）。多數(shù)患者有煩渴、多飲、多尿、乏力癥狀，逐漸或突然加重，可出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐，常伴頭痛、煩躁、嗜睡等癥狀，如未及時(shí)治療，病情繼續(xù)惡化，出現(xiàn)呼吸深快，甚而出現(xiàn)脫水、尿量減少、四肢厥冷，到晚期少尿或無(wú)尿，終至昏迷，危及生命。少數(shù)病例可有明顯腹痛，酷似外科急腹癥,易誤診，應(yīng)警惕?！驹\斷要點(diǎn)】(一)癥狀各類糖尿病患者，原有癥狀在各種誘因、應(yīng)急下加重,有上述臨床表現(xiàn)者應(yīng)高度警惕本癥。(二）體征1.脫水口腔黏膜及舌干燥,皮膚彈性減退,眼球下陷，心動(dòng)過速，嚴(yán)重者出現(xiàn)直立性低血壓及休克。２.呼吸呈深而快的酸中毒呼吸,呼氣中可聞及酮味（類似爛蘋果味）。嚴(yán)重酸中毒者呼吸受抑。3。神經(jīng)癥狀重癥者可出現(xiàn)神態(tài)淡漠、昏迷，各種深、淺反射遲鈍或消失,甚至昏迷。4。各種誘因所致的體征.（三)實(shí)驗(yàn)室檢查１.血糖升高常在16.7∽33.3mｍoｌ/L（３00∽6O0ｍｇ/dl),若超過3３.3mｍoｌ/L（600mｇ/ｄl)多有高滲狀態(tài)或腎功能障礙。血酮體升高,多在4。8ｍmol/L（50mｇ／dl)以上。血二氧化碳結(jié)合力和pH降低，剩余堿負(fù)值增大（〉－2.3mmol／Ｌ)，陰離子間隙增大等.血鈉、氯常降低，也可正常或升高。補(bǔ)液后可出現(xiàn)低血鉀，應(yīng)警惕。血尿素氮和肌酐可輕、中度升高。血清淀粉酶、門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)氨酶和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)氨酶可一過性增高,一般在治療后2∽3天可恢復(fù)正常。末梢血白細(xì)胞數(shù)常升高。２.尿糖、尿酮體陽(yáng)性或強(qiáng)陽(yáng)性,當(dāng)腎功能嚴(yán)重?fù)p害時(shí)，尿糖、尿酮體陽(yáng)性的程度可與血糖、血酮體不相稱,可有蛋白尿和管型尿.3.其他檢查胸部X線檢查有助于發(fā)現(xiàn)誘因或伴發(fā)疾病，心電圖檢查可發(fā)現(xiàn)無(wú)痛性心肌梗死,并有助于監(jiān)測(cè)血鉀水平。上述檢查均應(yīng)在治療過程中隨病情轉(zhuǎn)歸隨時(shí)復(fù)查、監(jiān)控，直至病情好轉(zhuǎn)、穩(wěn)定后再定時(shí)按需復(fù)查?！局委煼桨讣霸瓌t】原則:酮癥酸中毒發(fā)生的主要因素是胰島素缺乏,因此，本癥在一般支持療法基礎(chǔ)上盡早補(bǔ)充胰島素是治療的關(guān)鍵,使用一般采用的小劑量多次給予的治療方案，這樣既可有效地降低血糖,抑制酮體的生成,緩解代謝紊亂,又可避免血糖、血鉀和血漿滲透壓降低過快后所致各種危險(xiǎn)的發(fā)生。應(yīng)按病情采取不同的方案。1。對(duì)輕、中度病例，可在一般支持療法的基礎(chǔ)上，采用快速、短效(正規(guī))胰島素１0∽20U皮下或肌內(nèi)注射,以后依據(jù)血糖水平分次給予，直至血糖降至14mmol/L以下時(shí)轉(zhuǎn)至常規(guī)治療。同時(shí)應(yīng)口服足量鹽水或靜滴鹽水，并積極治療誘因和伴發(fā)癥。2.重癥病例指有嚴(yán)重高血糖、脫水、酮癥酸中毒及昏迷者。（1)補(bǔ)液：在開始１∽2h內(nèi)可補(bǔ)充生理鹽水１00０∽2000ｍｌ,以后根據(jù)脫水程度和尿量每4∽6}給予５０0∽100０ml，一般2４h內(nèi)約補(bǔ)液3000∽50００ｍｌ,嚴(yán)重脫水但有排尿者可酌情增加。伴高鈉血癥（血鈉高于155mｍol／L）、明顯高滲癥狀而血壓仍正常者,可酌情補(bǔ)充0.4５％低滲鹽水,直至血鈉降至145mmｏｌ/L當(dāng)血糖下降至14mmol／L時(shí),改用5％葡萄糖生理鹽水。氯過高伴有高抓性酸中毒時(shí)，可適當(dāng)應(yīng)用乳酸林格溶液。對(duì)有心功能不全及高齡患者,有條件的應(yīng)在中心靜脈壓監(jiān)護(hù)下調(diào)整滴速和補(bǔ)液量，補(bǔ)液應(yīng)持續(xù)至病情穩(wěn)定、可以進(jìn)食為止。(２）糾正電解質(zhì)紊亂:通過輸注生理鹽水，低鈉低氯血癥一般可獲糾正。糖尿病酮癥酸中毒一般總存在鉀的丟失，除非經(jīng)測(cè)定血鉀高于５。5mmｏl/L,、心電圖有高鉀表現(xiàn)或明顯少尿、嚴(yán)重腎功能不全者暫不補(bǔ)鉀外，一般應(yīng)在開始胰島素及補(bǔ)液后，只要病人已有排尿均應(yīng)補(bǔ)鉀.一般在心電圖與血鉀測(cè)定監(jiān)測(cè)下，每小時(shí)補(bǔ)充氯化鉀1.0∽1.5（13∽２０mmoｌ/L）總量約３∽６ｇ。待病情控制、患者能進(jìn)食時(shí)，改為口服鉀鹽,約一周左右.酮癥常并發(fā)低血磷，但常無(wú)臨床癥狀,故一般不必補(bǔ)磷,但若發(fā)病開始時(shí)即有明顯的低血磷，可酌情補(bǔ)充磷酸鹽緩沖劑,治療中需防止發(fā)生低血鈣及低血鎂。（３)糾正酸中毒:輕、中度患者，一般經(jīng)上述綜合措施后，酸中毒可隨代謝紊亂的糾正而恢復(fù)。僅嚴(yán)重酸中毒『PＨ低于7。1或(和）二氧化碳結(jié)合力低至４.5∽６。7mmol/L（10∽1５％容積)』時(shí)，應(yīng)酌情給予堿性藥物如碳酸氫鈉60ｍｍoｌ/L(5％NaHCO31００mｌ),用蒸餾水稀釋至等滲液１.4%濃度后靜滴.但補(bǔ)堿忌過快過多。當(dāng)ｐＨ高于7．1、二氧化碳結(jié)合力升至11。２—13．５mmo1／L或碳酸氫根>10mｏ1／L，時(shí)，即應(yīng)停止補(bǔ)堿藥物。３．其他治療(1)休克:如休克嚴(yán)重，經(jīng)快速輸液后仍未糾正，考慮可能合并感染性休克或急性心肌梗死,應(yīng)仔細(xì)鑒別,及時(shí)給予相應(yīng)的處理。（２）感染：常為本癥的誘因，又可為其并發(fā)癥，以呼吸道及泌尿系感染最為常見，應(yīng)積極選用合適的抗生素治療。(3）心力衰竭、心律失常:老年或合并冠狀動(dòng)脈性心臟病者尤其合并有急性心肌梗死或因輸液過多、過快等,可導(dǎo)致急性心力衰竭和肺水腫，應(yīng)注意預(yù)防,一旦發(fā)生應(yīng)予及時(shí)治療。血鉀過低、過高均可引起嚴(yán)重的心律失常，應(yīng)在全程中加強(qiáng)心電圖監(jiān)護(hù)，一旦出現(xiàn)及時(shí)治療。（４）腎衰竭：因失水、休克或原已有腎病變或治療延誤等,均可引起急性腎衰竭，強(qiáng)調(diào)重在預(yù)防,一旦發(fā)生及時(shí)處理。(5）腦水腫：為本癥最嚴(yán)重的并發(fā)癥,病死率高.可能與腦缺氧、補(bǔ)堿不當(dāng)、血糖下降過快、補(bǔ)液過多等因素有關(guān)。若患者經(jīng)綜合治療后,血糖已下降,酸中毒改善,但昏迷反而加重，應(yīng)警惕腦水腫的可能?？捎妹撍畡?、呋塞米和地塞米松等積極治療。（6)急性胃擴(kuò)張:因酸中毒引起嘔吐可伴急性胃擴(kuò)張，用5%碳酸氫鈉液洗胃，用胃管吸附清除胃內(nèi)殘留物，預(yù)防吸入性肺炎。第九章痛風(fēng)【概述】痛風(fēng)是由于慢性嘌呤代謝障礙所致高尿酸血癥、反復(fù)發(fā)作的痛風(fēng)性急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、尿酸性尿路結(jié)石、間質(zhì)性腎炎，嚴(yán)重者致關(guān)節(jié)畸形及功能障礙等一系列臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性疾病.按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性占絕大多數(shù)。原發(fā)性者多由多基因遺傳缺陷引起腎小管分泌尿酸功能障礙,使尿酸排泄減少或嘌呤代謝缺陷導(dǎo)致尿酸生成增多所致。在原發(fā)性痛風(fēng)患者中，由尿酸生成增多所致者僅占10％左右，大多數(shù)均由尿酸排泄減少所致.繼發(fā)性者多由某些遺傳性疾病,如Ⅰ型糖原累積病等、某些血液病如白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤及其他惡性腫瘤化療和放療后或慢性腎病等,都可因尿酸生成過多或腎小管分泌尿酸減少而致高尿酸血癥.【臨床表現(xiàn)】好發(fā)于40歲以上的中老年男性（約占９5%），患者常有家族遺傳史。臨床表現(xiàn)可分為四個(gè)階段：（一）無(wú)癥狀期僅有血尿酸波動(dòng)性或持續(xù)性增高。從血尿酸增高至癥狀出現(xiàn)可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年至數(shù)十年,甚至終身無(wú)臨床癥狀,稱為無(wú)癥狀性高尿酸血癥.高尿酸血癥同時(shí)伴痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎,才可診斷為痛風(fēng)。(二)急性關(guān)節(jié)炎期是原發(fā)性痛風(fēng)最常見的首發(fā)癥狀。初發(fā)時(shí)往往僅累及小關(guān)節(jié)，后發(fā)展為多關(guān)節(jié)受累。以足拇趾的趾關(guān)節(jié)為好發(fā)部位,其次為足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘。第一次發(fā)作通常在夜間，數(shù)小時(shí)內(nèi)局部關(guān)節(jié)即出現(xiàn)紅、腫、熱、痛,并伴有發(fā)熱、白細(xì)胞增多與血沉增快等全身癥狀。疼痛往往十分劇烈,輕度按壓便可有劇烈疼痛?；颊叱Ｔ谝归g痛醒而難以忍受。受寒、勞累、酗酒、食物過敏、進(jìn)食含嘌呤食物、感染、創(chuàng)傷和手術(shù)等,為常見的誘發(fā)因素。(三)間歇期少數(shù)患者終身可只發(fā)作一次便不再?gòu)?fù)發(fā)，也有偶爾5∽10年后復(fù)發(fā),一般在6個(gè)月至2年內(nèi)會(huì)第二次發(fā)作.通常病程愈長(zhǎng)、發(fā)作愈多，病情也愈重，并出現(xiàn)X線改變。（四)慢性關(guān)節(jié)炎與腎病變期１．慢性關(guān)節(jié)炎多見于未經(jīng)治療或治療不規(guī)則、反復(fù)發(fā)作者。其病理基礎(chǔ)是痛風(fēng)石在骨關(guān)節(jié)周圍組織中形成并引起關(guān)節(jié)的慢性損傷，稱為痛風(fēng)性慢性關(guān)節(jié)炎。此期關(guān)節(jié)炎發(fā)作較頻，間歇期縮短,疼痛日益加劇,甚至發(fā)作后不能完全緩解。痛風(fēng)石的形成是由于尿酸鹽沉積在軟骨、滑膜、肌腱和軟組織的結(jié)果,為本期常見的特征性表現(xiàn)。痛風(fēng)石常見于耳廓、跖趾、指間、掌指、肘等關(guān)節(jié)附近，亦可見于尺骨鷹嘴滑車和跟腱內(nèi).痛風(fēng)本身雖然不痛，但若痛風(fēng)石形成過多并毀損關(guān)節(jié)可致手足畸形、功能障礙。痛風(fēng)石表面的皮膚可變得十分薄弱,一旦潰破可排出白色粉末狀尿酸鹽結(jié)晶，此時(shí)病變一般已至晚期.2.腎臟病變病程較長(zhǎng)的痛風(fēng)患者約1／3有腎臟損害，表現(xiàn)為三種形式:（1）痛風(fēng)性腎病:為過多的尿酸鹽沉積在腎間質(zhì)內(nèi)所致.早期可僅有間歇性蛋白尿和顯微鏡下血尿，隨著病程進(jìn)展逐漸轉(zhuǎn)為持續(xù)性蛋白尿，腎濃縮功能受損,出現(xiàn)夜尿增多、等滲尿等。晚期發(fā)展為慢性腎功能不全。部分患者以痛風(fēng)性腎病為最先的臨床表現(xiàn),而關(guān)節(jié)炎癥狀不明顯，易與腎小球腎炎和原發(fā)性高血壓合并腎病混淆。（２）尿酸性腎結(jié)石：部分患者可以尿酸性腎結(jié)石為首發(fā)表現(xiàn)。若為細(xì)小泥沙樣結(jié)石,因可隨尿液排出故可無(wú)癥狀,而較大結(jié)石則常引起腎絞痛、血尿及尿路感染等癥狀.(３）急性腎衰竭:由于大量尿酸鹽結(jié)晶堵塞在腎小管、腎孟及輸尿管內(nèi)，引起尿路梗塞.患者突然出現(xiàn)少尿甚至無(wú)尿,如不及時(shí)處理，可迅速發(fā)展為急性腎衰竭?！緦?shí)驗(yàn)室檢查】（一)血尿酸測(cè)定用尿酸酶法所測(cè)得的血清尿酸正常范圍為150∽3８0ｕｍol/L（2．4∽6．4mg/dl（男性）和１00～3００ｍoｌ/Ｌ[１．６—3．2mｇ／dl（女性)］。男性高尿酸血癥者一般血尿酸值大于420uｍol/L，女性大于300umol/Ｌ。(二)尿尿酸測(cè)定痛風(fēng)患者在限制嘌呤飲食后尿尿酸仍超過３。５7ｍmｏｌ/L(600ｍｇ/d,提示尿酸生成增多。(三)滑囊液檢查急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎時(shí)，關(guān)節(jié)滑囊穿刺液內(nèi)可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞內(nèi)有雙折光性針形尿酸鹽結(jié)晶，常伴多形核白細(xì)胞增多.(四)痛風(fēng)結(jié)節(jié)內(nèi)容物檢查痛風(fēng)結(jié)節(jié)破潰物或穿刺液內(nèi)可發(fā)現(xiàn)尿酸結(jié)晶。（五）特殊檢查X線檢查可發(fā)現(xiàn)受累關(guān)節(jié)的骨軟骨緣鄰近關(guān)節(jié)的骨質(zhì)可有圓形或不整齊、穿鑿樣透亮缺損,系尿酸鹽侵蝕骨質(zhì)所致,為痛風(fēng)的X線特征?！驹\斷要點(diǎn)】典型的痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作表現(xiàn)、特殊的誘發(fā)因素、家族史、好發(fā)年齡,以及尿酸結(jié)石史等,可疑及痛風(fēng)。以下為診斷依據(jù),尤以前三點(diǎn)最為重要:1.血尿酸增高；2。關(guān)節(jié)腔穿刺取滑囊液，證實(shí)存在尿酸鹽結(jié)晶；3。痛風(fēng)石活檢或穿刺內(nèi)容物，證實(shí)為尿酸鹽結(jié)晶；4。受累關(guān)節(jié)X線檢查，呈痛風(fēng)的Ｘ線特征。急性關(guān)節(jié)炎期確診有困難時(shí)，可試用秋水仙堿作診斷性治療，如為痛風(fēng)，服秋水仙堿后癥狀迅速緩解，具診斷意義.【治療方案及原則】原發(fā)性痛風(fēng)目前尚無(wú)根治方法，但控制高尿酸血癥可使病情逆轉(zhuǎn)。(一）一般處理蛋白質(zhì)攝入量，限制在1g／（kg·d）左右.不進(jìn)高嘌呤食物（心、肝、腎、沙丁魚等）,嚴(yán)格戒酒，避免誘發(fā)因素。鼓勵(lì)多飲水，使尿量在２０00ｍｌ／ｄ以上.當(dāng)尿H+濃度在1０00nｍol/L(PH6。0以下)時(shí)，宜服堿性藥物，如碳酸氫鈉1∽2g，３次／日，使尿Ｈ+濃度維持在６30．9～３16．3ｎmol/L(pH6。2∽6．５)為宜。若晨尿呈酸性時(shí),晚上加服乙酰唑胺250ｍg，可使尿保持堿性,增加尿酸溶解度,防止結(jié)石形成。同時(shí)，不應(yīng)使用抑制尿酸排泄的藥物，如雙氫克尿塞、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺和煙酸等。(二）急性關(guān)節(jié)炎期的治療應(yīng)絕對(duì)臥床休息,抬高患肢,避免受累關(guān)節(jié)負(fù)重,持續(xù)至關(guān)節(jié)疼痛緩解后7２小時(shí)左右方可逐漸活動(dòng)。應(yīng)盡早應(yīng)用下列藥物控制關(guān)節(jié)炎，緩解癥狀.1．秋水仙堿對(duì)控制痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎具顯著性療效，當(dāng)為首選.一般于服藥后６∽12h癥狀減輕，2４∽48ｈ內(nèi)約90％以上的患者可得到緩解.常規(guī)劑量為每小時(shí)０.5mg或每２小時(shí)給1ｍｇ口服，直至癥狀緩解或出現(xiàn)腹瀉等胃腸道副作用或雖用至最大劑量6mg而病情尚無(wú)改善時(shí)，則應(yīng)停用。靜脈注射秋水仙堿能迅速奏效,胃腸道副作用少。用法：秋水仙堿２mg，溶于10ml生理鹽水，緩慢注射（注射時(shí)間不短于5分鐘）,如病情需要，每隔6h后可再給予1mg，一般2４小時(shí)總劑量應(yīng)控制在3mｇ以