先天愚型苯丙酮尿癥

先天愚型苯丙酮尿癥第一頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第二頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日由于染色體畸變引起是最常見(jiàn)的常染色體病發(fā)病率約為0.15%第三頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<遺傳學(xué)基礎(chǔ)>常染色體畸變，21號(hào)染色體呈三聯(lián)征；第四頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第五頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<染色體畸變的因素>

1、母親妊娠時(shí)的年齡母親年齡<30歲，發(fā)病率為1/1500；母親年齡>35歲，發(fā)病率迅速升高；母親年齡>45歲，發(fā)病率高達(dá)1/50；第六頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<染色體畸變的因素>

2、

放射線

3、病毒感染

4、化學(xué)因素

5、遺傳因素

第七頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<染色體畸變的因素>根據(jù)核型分三型：1、

標(biāo)準(zhǔn)型：約占病人數(shù)的95%2、

易位型：約占病人數(shù)的3%⑴D/G易位型⑵G/G易位型

3、嵌合型：約占病人數(shù)的2.5%第八頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第九頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日染色體分組第十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<臨床表現(xiàn)>臨床特征：特殊面容，智能落后，體格發(fā)育遲緩。并可伴有多種畸形。

1、智能落后：

2、特殊面容：第十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十三頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<臨床表現(xiàn)>3、

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：4、

皮紋特點(diǎn)：

5、伴發(fā)畸形：第十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十七頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十八頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日第十九頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<實(shí)驗(yàn)室檢查>

作染色體檢查：絕大部分為21-三體畸變（標(biāo)準(zhǔn)型）少數(shù)為移位型偶見(jiàn)嵌合型第二十頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<診斷>本病需與呆小病鑒別。第二十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<治療>

無(wú)特效療法；第二十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<預(yù)防>高齡母親妊娠時(shí)要作羊水細(xì)胞及絨毛膜細(xì)胞染色體檢查第二十三頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥

第二十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥(phenylketonuriaPKU)

是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性代謝缺陷病，由先天性酶缺乏引起苯丙氨酸代謝障礙所致。第二十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<病因及發(fā)病機(jī)制>

PAH（苯丙氨酸催化酶）苯丙氨酸酪氨酸多巴

BH4

苯丙酮酸甲狀腺素腎上腺素

6-丙酮酰四氫蝶呤苯乙酸三磷酸二氫新蝶呤

鳥(niǎo)苷三磷酸第二十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日分典型型和BH4缺乏型

典型型指PAH缺乏

BH4型指BH4缺乏第二十七頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<臨床表現(xiàn)>1、

神經(jīng)系統(tǒng)：2、

外貌：3、

特殊尿臭味：第二十八頁(yè)，共二十九頁(yè)，2022年，8月28日<診斷>強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)，飲食控制。1、

新生兒期篩