人類遺傳病的主要類遺傳咨詢與優(yōu)生

第六章遺傳與人類健康第六章遺傳與人類健康第一、二節(jié)人類遺傳病的主要類遺傳咨詢與優(yōu)生學(xué)習(xí)導(dǎo)航1.簡述人類遺傳病的類型及危害。2．了解各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。3．掌握遺傳咨詢的基本程序。4．列舉優(yōu)生的主要措施。新知初探思維啟動一、遺傳病的概念及類型1．概念凡是由于____________或受精卵里的___________發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為__________疾病，簡稱遺傳病。生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)遺傳性2．類型遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_____________________三大類。(1)單基因遺傳?。菏侵赣扇旧w上___________的異常所引起的疾病。(2)多基因遺傳?。菏侵干婕癬____________和許多種______________的遺傳病。

(3)染色體異常遺傳?。河捎谌旧w的________、形態(tài)或____________引起的疾病。染色體異常遺傳病單個基因許多個基因環(huán)境因素數(shù)目結(jié)構(gòu)異常二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險1．____________的胎兒50%以上不會出生。2．最容易表現(xiàn)單基因病和多基因病的是____________________。3．各種遺傳病在________期的患病率很低。4．成人很少新發(fā)染色體病，但成人的___________病比青春期發(fā)病率高。5．__________遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。染色體異常新生嬰兒和兒童青春單基因多基因三、遺傳咨詢1．概念遺傳咨詢是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱________________。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出_______，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、______________、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及______________等問題。遺傳學(xué)指導(dǎo)診斷遺傳方式再發(fā)風(fēng)險2．遺傳咨詢的基本程序四、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。這是一個民族可以強大的基礎(chǔ)。1．為達到優(yōu)生目的應(yīng)采取的措施婚前檢查，適齡生育，_____________，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免__________，禁止近親結(jié)婚等。2．產(chǎn)前診斷通常采用的操作方法(1)羊膜腔穿刺和______________檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。遺傳咨詢致畸劑絨毛細(xì)胞(2)羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患__________異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的_______________疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細(xì)胞和____________方面的檢查。(3)_______________

是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。3．近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一。我國的《婚姻法》規(guī)定，________血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。染色體遺傳性代謝生物化學(xué)絨毛細(xì)胞檢查直系人類遺遺傳病病是指指由于于遺傳傳物質(zhì)質(zhì)改變變而引引起的的人類類疾病病，主主要分分為單單基因因遺傳傳病、、多基基因遺遺傳病病和染染色體體異常常遺傳傳病三三大類類。各種遺遺傳病病的比比較一一覽表表要點突破講練互動要點一人類遺傳病的種類名稱特點典型病例單基因遺傳病顯性單基因遺傳病常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳；家族中男女發(fā)病的概率相等；含致病基因就患病并指、軟骨發(fā)育不全、短指X染色體上代代遺傳；女性患者多于男性患者；男性患者的母親和女兒均為患者?？咕S生素D佝僂病名稱特點典型病例單基因遺傳病隱性單基因遺傳病常染色體上隱性純合體發(fā)病，家庭中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良名稱特點典型病例多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病名稱特點典型病例染色體異常遺傳病常染色體病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征、21-三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良特別提提醒(1)遺傳物物質(zhì)的的基本本單位位是基基因，，它的的主要要載體體是染染色體體，從從基因因、染染色體體兩方方面將將人類類遺傳傳病分分為單單基因因遺傳傳病、、多基基因遺遺傳病病、染染色體體異常常遺傳傳病。。(2)我國大大約有有20%～25%的人患患各種種遺傳傳病，，其中中約有有15%～25%是多基基因遺遺傳病病，3%～5%是單基基因遺遺傳病病。(3)遺傳病病是遺遺傳因因素(內(nèi)因)與環(huán)境境因素素(外因)相互作作用的的結(jié)果果，有有些是是先天天的，，也有有些是是后天天由環(huán)環(huán)境的的誘發(fā)發(fā)而發(fā)發(fā)病的的。(4)遺傳病病由致致病基基因是是顯性性還是是隱性性，可可表現(xiàn)現(xiàn)為家家族性性疾病病或散散發(fā)性性疾病病。多基因因遺傳傳病是是一類類在人人群中中發(fā)病病率較較高的的遺傳傳病。。以下下疾病病屬于于多基基因遺遺傳病病的是是()①哮喘病病②21--三體綜綜合征征③抗維生生素D佝僂病?、芮嗌倌昴晷吞翘悄虿〔．①②B．①④C．②③D．③④例1【解析】多基因因遺傳傳病主主要包包括一一些先先天性性發(fā)育育異常常和一一些常常見病病，如如原發(fā)發(fā)性高高血壓壓、冠冠心病病、哮哮喘病病和青青少年年型糖糖尿病病等。。【答案】B互動探探究(1)多基因因遺傳傳病是是多個個基因因控制制的遺遺傳病病嗎？？(2)該遺傳傳病遵遵循孟孟德爾爾遺傳傳定律律嗎？？【提示】(1)不是，，多對對。(2)不遵循循?！咎揭?guī)尋尋律】對于本本類題題目涉涉及的的各種種遺傳傳病的的名稱稱和類類型，，可借借一段段口訣訣強化化記憶憶：(1)常隱白白聾苯苯(常染色色體隱隱性遺遺傳病病有白白化病病、聾聾啞病病、苯苯丙酮酮尿癥癥)。(2)色友肌肌性隱隱(色盲、血血友病、、進行性性肌營養(yǎng)養(yǎng)不良為為X染色體上上的隱性性遺傳病病)。(3)常顯多并并軟(常染色體體顯性遺遺傳病常常見的有有多指、、并指、、軟骨發(fā)發(fā)育不全全)。(4)抗D伴性顯(抗維生素素D佝僂病是是伴X顯性遺傳傳病)。(5)唇腦高壓壓尿(多基因遺遺傳病常常見的有有唇裂、、無腦兒兒、原發(fā)發(fā)性高血血壓、青青少年型型糖尿病病等)。(6)特納愚貓貓叫(染色體異異常遺傳傳病有特特納氏綜綜合征、、先天性性愚型、、貓叫綜綜合征)。1．掌握分分析遺傳傳病實例例的一般般方法或或步驟根據(jù)遺傳傳病的基基本規(guī)律律，可從從以下幾幾個方面面進行研研究。(1)性狀(表現(xiàn)型：：顯性、、隱性)是由基因因控制的的，基因因在染色色體上，，且在體體細(xì)胞中中一般是是成對存存在的(伴性遺傳傳有例外外)。要點二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防(2)恰當(dāng)判斷斷相對性性狀的顯顯性與隱隱性。(3)根據(jù)表現(xiàn)現(xiàn)型初步步確定基基因型。。(4)正確推導(dǎo)導(dǎo)親代產(chǎn)產(chǎn)生的配配子種類類及其比比例或推推導(dǎo)某生生物是由由何種配配子受精精發(fā)育而而來，分分析遺傳傳實例的的切入點點：①依題意，，首先畫畫出便于于邏輯推推導(dǎo)的圖圖解。②抓隱性性性狀，“深入研究究”。③對相對性性狀逐個個研究，，各個擊擊破。④根據(jù)后代代性狀分分離比，，判斷相相對性狀狀的遺傳傳關(guān)系。。2．遺傳咨咨詢(1)遺傳咨詢詢的程序序(2)遺傳咨詢詢的內(nèi)容容①遺傳病的的診斷。。②對于已經(jīng)經(jīng)確診的的遺傳病病，確定定其遺傳傳方式，，解釋病病情，提提出防治治方法。。③推測遺傳傳病患者者的親屬屬攜帶疾疾病基因因的可能能性。④推測近親親結(jié)婚者者再現(xiàn)家家族遺傳傳病的風(fēng)風(fēng)險。⑤孕前、孕孕期的保保健以及及優(yōu)生指指導(dǎo)。⑥親子關(guān)系系鑒定。。⑦產(chǎn)前診斷斷。21-三體綜合合征患兒兒的發(fā)病病率與母母親年齡齡的關(guān)系系如圖所所示，預(yù)預(yù)防該遺遺傳病的的主要措措施是()例2①適齡生育育②基因診斷斷③染色體分分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③【解析】本題考查查遺傳病病預(yù)防的的相關(guān)知知識及分分析能力力。【答案】A【探規(guī)尋律律】遺傳病監(jiān)監(jiān)測和預(yù)預(yù)防的一一般步驟驟是：變式訓(xùn)練練幸福的家家庭都不不希望生生一個有有缺陷的的后代，，因此有有必要采采取優(yōu)生生措施。。下列選選項正確確的是()A．通過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷可以初初步確定定胎兒是是否患有有貓叫綜綜合征B．通過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷可以確確定胎兒兒是否患患有所有有的先天天性遺傳傳病C．通過遺遺傳咨詢詢可以確確定胎兒兒是否患患有21-三體綜合合征D．通過禁禁止近親親結(jié)婚可可以杜絕絕有先天天性缺陷陷的患兒兒降生解析：選選A。產(chǎn)前診診斷是在在胎兒出出生前確確定其是是否患有有某種遺遺傳病或或先天性性疾病；；通過遺遺傳咨詢詢可以預(yù)預(yù)先了解解如何避避免遺傳傳病和先先天性疾疾病患兒兒的出生生；21-三體綜合合征的患患兒體細(xì)細(xì)胞中多多了一條條21號染色體體，可通通過產(chǎn)前前診斷(細(xì)胞水平平檢測染染色體的的條數(shù))來確定；；禁止近近親結(jié)婚婚可以防防止隱性性致病基基因純和和，從而而減少隱隱性遺傳傳病的發(fā)發(fā)生。調(diào)查人群群中的遺遺傳病1．原理(1)人類遺傳傳病是由由于遺傳傳物質(zhì)改改變而引引起的疾疾病。(2)遺傳病可可以通過過社會調(diào)調(diào)查和家家系調(diào)查查的方式式了解發(fā)發(fā)病情況況。實驗探究專項突破2．實施調(diào)調(diào)查過程程確定調(diào)查查課題→劃分調(diào)查查小組→實施調(diào)查查并統(tǒng)計計分析→寫出調(diào)查查報告。。3．意義統(tǒng)計被調(diào)調(diào)查的某某種遺傳傳病在人人群中的的發(fā)病率率,對某個典典型的家家庭作具具體分析析，利用用遺傳學(xué)學(xué)原理分分析遺傳傳病的遺遺傳方式式，計算算人群中中的發(fā)病病率?！纠}】紅綠色盲盲是一種種人類遺遺傳病，，某中學(xué)學(xué)生物興興趣小組組開展研研究性學(xué)學(xué)習(xí)，對對該校09、10、11級學(xué)生中中紅綠色色盲發(fā)病病情況進進行調(diào)查查。(1)他們制訂訂的調(diào)查查方案中中應(yīng)包括括哪些內(nèi)內(nèi)容？(2)請你設(shè)計計一表格格，記錄錄調(diào)查結(jié)結(jié)果?！窘馕觥繉υ摬∵M進行調(diào)查查時，調(diào)調(diào)查方案案應(yīng)包括括調(diào)查目目的、對對象、方方法、結(jié)結(jié)果、分分析、結(jié)結(jié)論，調(diào)調(diào)查結(jié)果果的記錄錄表格應(yīng)應(yīng)包括正正常人數(shù)數(shù)、患病病人數(shù)及及各年級級記錄框框?！敬鸢浮?1)調(diào)查目的的、對象象、方法法、結(jié)果果、分析析、結(jié)論論。(2)如下表：調(diào)查結(jié)果調(diào)查對象色盲患者表現(xiàn)正常的人男女男女09級學(xué)生10級學(xué)生11級學(xué)生9、靜夜四四無鄰，，荒居舊舊業(yè)貧。。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、雨中中黃葉葉樹，，燈下下白頭頭人。。。20:42:1720:42:1720:421/1/20238:42:17PM11、以我獨沈沈久，愧君君相見頻。。。1月-2320:42:1720:42Jan-2301-Jan-2312、故人江海海別，幾度度隔山川。。。20:42:1720:42:1720:42Sunday,January1,202313、乍見翻疑夢夢，相悲各問問年。。1月-231月-2320:42:1720:42:17January1,202314、他鄉(xiāng)生白白發(fā)，舊國國見青山。。。01一月月20238:42:17下下午20:42:171月-2315、比不不了得得就不不比，，得不不到的的就不不要。。。。。一月238:42下下午午1月-2320:42January1,202316、行動出成成果，工作作出財富。。。2023/1/120:42:1720:42:1701January202317、做做前前，，能能夠夠環(huán)環(huán)視視四四周周；；做做時時，，你你只只能能或或者者最最好好沿沿著著以以腳腳為為起起點點的的射射線線向向前前。。。。8:42:17下下午午8:42下下午午20:42:171月月-239、沒有失失敗，只只有暫時時停止成成功！。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、很多事情努努力了未必有有結(jié)果，但是是不努力卻什什么改變也沒沒有。。20:42:1720:42:1820:421/1/20238:42:18PM11、成功就就是日復(fù)復(fù)一日那那一點點點小小努努力的積積累。。。1月-2320:42:1820:42Jan-2301-Jan-2312、世間成事事，不求其其絕對圓滿滿，留一份份不足，可可得無限完完美。。20:42:1820:42:1820:42Sunday,January1,202313、不知知香積積寺，，數(shù)里里入云云峰。。。1月-231月-2320:42:1820:42:18January1,202314、意志堅強強的人能把把世界放在在手中像泥泥塊一樣任任意揉捏。。01一月月20238:42:18下下午20:42:181月-2315、楚塞塞三湘湘接，，荊門門九派派通。。。。。一月238:42下午午1月-2320:42January1,202316、少年十五五二十時，，步行奪得得胡馬騎。。。2023/1/120:42:1820:42:1801January202317、空空山山新新雨雨后后，，天天氣氣晚晚來來秋秋。。。。8:42:18下下午午8:42下下午午20:42:181月月-239、楊柳散和風(fēng)風(fēng)，青山澹吾吾慮。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、閱讀讀一切切好書書如同同和過過去最最杰出出的人人談話話。20:42:1820:4