基因檢測專業(yè)講課稿正式

2023/1/231基因檢測生活大百科生活三問？----第1問為什么非典（SARS)在全球只發(fā)于亞裔黃種人，難道非典只是對針中國人？生活大百科生活三問？----第2問

為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙卻沒什么事？？？生活大百科生活三問？----第3問為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會長胖“的胖子？威脅健康的因素遺傳因素:15%個人生活方式:60%環(huán)境因素:17%醫(yī)療條件:8%結論：人類的一切疾病都和基因有關人類現(xiàn)在的三大慢性病腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病潛伏時間長達幾年、甚至是十幾年。這么長的時間，我們?yōu)槭裁催€有很多病到晚期才發(fā)現(xiàn)，前期卻無法預防基因檢測技術，提供了我們提前介入疾病的契機，為人類的醫(yī)療開創(chuàng)了新的天地。2023/1/237人類基因組計劃

TheHumanGenomeProject2023/1/238人類基因組計劃能帶給我們什么?基因組信息翻譯臨床應用保健應用基因檢測必然會成為重要的醫(yī)學檢查技術

基因檢測在全球

2005起，美國超過500萬人做了基因檢測，使得一些重大慢性病治愈率大幅提高，如家族型腸癌的發(fā)病率降低了90%，死亡率降低了70%。2005年起，英國超過200萬人做了基因檢測，目前基因檢測已成為人身保險必選項目。在中國，基因檢測已完成超過10萬例，成為北京、上海等大城市精英階層必選的個性化健康管理項目。由于基因檢測技術的應用，美國結腸癌發(fā)病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率達到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。

2023/1/2310“人類基因組計劃的完成為醫(yī)學提供了大量信息，由此發(fā)展出1000余種疾病的基因診斷技術，目前已經(jīng)有700余種用于臨床。越來越多的基因診斷技術被用于廣大人群，主要用于：1.疾病相關基因變異攜帶者的發(fā)現(xiàn)

2.常見疾病的遺傳風險預測和提示

3.指導個體化用藥基因檢測和其它正在發(fā)展遺傳篩選和預防技術將對人類的健康醫(yī)療產(chǎn)生巨大的影響。”

—美國國家疾病控制中心基因檢測部2013年，有6個孩子的好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高?；颍虼怂邮茈p乳乳腺切除預防乳癌手術治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風險，手術已經(jīng)在4月27日全部完成?；驒z測在身邊10萬例的基因檢測已經(jīng)挽救了數(shù)以千人的生命，更讓幾千乃至近萬個客戶的生命綻放光彩。

合肥：兒子檢測結果高度危險，母親已是腸癌中期合肥某男38歲，基因檢測腸癌高度易感去醫(yī)院作腸鏡的相關檢測，一切正常后來母親肚子痛，醫(yī)生一直當胃病治療后來聯(lián)想到自己的基因與母親應該有一定的關聯(lián)度帶母親到醫(yī)院作腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)母親是腸癌的中期基因檢測在身邊

合肥：為治高血壓，引發(fā)紅斑狼瘡劉先生，男，42歲，有高血壓，高壓220，低壓180為了降血壓，他妻子每天給他榨芹菜汁，早晚飲用兩個月后，蘇先生的血壓稍微降下來，但全身長滿紅疹子，經(jīng)醫(yī)院診斷為皮膚病，用藥后無效經(jīng)基因檢測后發(fā)現(xiàn)，系統(tǒng)性紅斑狼瘡“+++”到醫(yī)院作系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關檢查，已經(jīng)是該病臨床早期。接受治療，現(xiàn)已慢慢康復。

基因檢測在身邊合肥：補藥不當或成毒藥張女士，35歲，患有習慣性流產(chǎn)，一直未能成功育子，多方求醫(yī)無效；后經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)張女士身上有紅斑狼瘡高度易感基因；流產(chǎn)正是因為不適宜服用人參、當歸等補品卻每次在懷孕期間大量進補導致；2012年，經(jīng)調整醫(yī)療和保健方案后，張女士成功產(chǎn)下一健康嬰兒。2023/1/2315一.什么是基因？基因是DNA起作用的單位。DNA含有大量的化學信息數(shù)據(jù)庫，攜帶合成所有細胞所需蛋白質的整套信息。每個基因含有一套指導信息，通常編碼一個特定蛋白。2023/1/2316什么是人基因組?

細胞細胞核染色體2023/1/2317DNA與染色體結構

DNA分子(chromosome)鹼基ATGC2023/1/2318基因2023/1/231923對染色體 32億堿基對人類細胞含有兩套染色體，一套來自于父親，一套來自于母親。2023/1/2320基因通過它們所編碼的蛋白質決定人體的特征，包括人體如何應對環(huán)境帶來的挑戰(zhàn)。2023/1/2321在最近的10年中，對于人類遺傳學的研究得到了長足的發(fā)展。而在疾病遺傳基礎方面，人類基因的理解也飛速發(fā)展。目前超過4000種疾病(例如鐮刀細胞貧血癥和囊性纖維性變病)被認為是具有遺傳性的，并且在家族中傳遞。并且現(xiàn)在已經(jīng)知道在普通條件下，如心臟病、糖尿病和多種癌癥中，基因發(fā)生的變化起到了重要作用。

基因與人類健康密切相關2023/1/2322基因是如何引發(fā)疾病的？一個人的健康依賴于上千個蛋白質持續(xù)共同作用，在正確的地方以正確的數(shù)量一起發(fā)揮作用。

基因正確性決定蛋白質的正確性。蛋白質的正確性決定了人體健康。2023/1/2323疾病與基因有關許多疾病可以追溯到我們自身的基因上。單基因疾病:

一個基因的異常引起的疾病，從母親和/或者父親那里繼承的突變基因相關。多基因疾病:

疾病的發(fā)生與多個基因有關，常見疾病如心血管病,糖尿病,大多數(shù)癌癥,老年性癡呆等與多種基因，以及環(huán)境和基因互相作用相關。2023/1/2324疾病癥狀與幾個或者更多突變等位基因有關,2.各個基因分別對疾病只產(chǎn)生小的影響,3.基因的表現(xiàn)受到大量外界因素的影響。

多基因疾病與多個基因有關，如高血壓病與近20個基因有關。癌癥、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風、冠心病等，大多數(shù)疾病與基因的關系是：疾病是基因與外界因素相互作用的結果,基因突變并不一定導致疾病。因此通過基因檢測了解等位基因的突變,可以調節(jié)外界因素(生活環(huán)境/生活習慣/飲食)。做到避免或延緩疾病，或減輕癥狀，及早治療。2023/1/2325家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳，診斷一名患者就可以立即鑒別一群高膽固醇血癥和動脈粥樣硬化的高危人群。所有一級親屬有50%患病的可能，應進行檢查。高膽固醇血癥在兒童中也存在，所以可在早期進行檢查，通過飲食和藥物加以預防。2023/1/2326什么是基因檢測？基因檢測：在遺傳學和醫(yī)學的基礎上基因檢測技術。運用生物分子手段，通過對人體是否攜帶某種疾病的易感基因進行檢測和分析，從而對受檢者患某種疾病的風險高低進行預測，為受檢者提供相應的健康指導，以便有針對性地展開疾病預防。2023/1/2327基因檢測的分類●診斷性基因檢測

多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷

單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷●預測性基因檢測多數(shù)用于多基因常見疾病的遺傳風險預測●個體化用藥基因檢測

用于指導臨床藥物治療2023/1/2328?

基因組檢測可以用于尋找疾病的易感者。?新生兒單基因遺傳病的篩選。?攜帶者測試可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異?；?避免因此將其傳遞給他們子代的風險。?基因檢測也被用于個體化治療:如指導硝酸甘油用于治療冠心病。?基因檢測還被用于指導個體化的醫(yī)療和保健。

基因組檢測有什么用處？2023/1/2329目前在基因測定中所得到的結果聚焦于預測性基因檢測：這些檢測是在出現(xiàn)任何癥狀前鑒定人們患有某種病的可能性?，F(xiàn)在已經(jīng)可以對1318種疾病進行檢測，而隨著越來越多的疾病相關基因被發(fā)現(xiàn)，意味著可以進行更多種的檢測。2023/1/2330目前基因檢測可以預測哪些類型的疾病？預測性基因檢測尋找那些因為單基因錯誤的遺傳而導致的“家族性疾病”

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鐮刀樣貧血等。預測性基因檢測可以判斷常見的多基因遺傳性疾病的發(fā)病風險—老年型癡呆,心血管疾病，失明，癌癥等。2023/1/2331所有的癌癥都是與基因相關的，是由突變基因所引發(fā)的。發(fā)現(xiàn)與癌癥相關的突變基因,就可以進行早期干預?；蚝桶┌Y間的聯(lián)系2023/1/2332

預測性基因檢測能告訴你什么？一個精確的基因檢測可以告訴你是否具有或者不具有某種疾病相關基因。如果你有了這種基因，還有各種外界因素會影響到這個基因的外顯率，它們的綜合效應決定你是否真正發(fā)病。幾乎每一個具有家族性結腸腺瘤基因型的人都會在某天發(fā)展成結腸癌。另一方面，攜帶BRCA1乳腺癌易感基因的婦女有80％的幾率在65歲時發(fā)展成乳腺癌；她們的風險很高。2023/1/2333評估干預方式家族疾病史推薦個體化的預防措施家族的遺傳學檢測,推薦個體化的預防措施推薦標準的預防措施一般風險中等風險高風險/遺傳風險疾病風險分類2023/1/2334

基因檢測的好處是什么？出身于高危家族的人們生活在未知的恐懼中。一個陰性檢測可以帶來極大的心理緩解作用，而一個陽性檢測也會帶來好處。它可以消除不確定性，讓人們可以決定自己的未來