產(chǎn)前診斷考試試題及答案廣西

一、單項(xiàng)選擇題《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》其次十九條規(guī)定〔 〕級(jí)以上地人民政府衛(wèi)生行政部門治理本行政區(qū)域內(nèi)的母嬰保健工作。A:鄉(xiāng) B：縣 C:地市 D:省衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法》第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬〔〕人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣級(jí) C:地市級(jí)D:省、自治區(qū)、直轄市廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法實(shí)施細(xì)則第六條規(guī)定〔 以上的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)效勞。A:一級(jí)甲等 B:二級(jí)甲等 C:三級(jí)甲等 D:三級(jí)丙等發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是〔 〕A:相互易位 B:染色體內(nèi)易位C:羅伯遜易位D:移位以下哪種簡(jiǎn)式表示環(huán)狀染色體〔 〕A:46,XX,del〔q21〕 B:46,XX,r(2)(p21;q31)C:46,XX,t(3;10)(q21;q22)D:46,XX,inv(2)〔p21q31〕先天性睪丸發(fā)育不良的最常見核型是〔 〕A:45，X B:47,XXX C:47,XXY D:47,XYY依據(jù)ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，2帶第2亞帶應(yīng)表示為〔 〕A:2p32.2 B: 2q32.2 C:2p3.22 D:2q3.228依據(jù)Denver體制，X染色體列入〔 〕A:A組 B:B組 C:C組 D:D組在核型中每對(duì)染色體，其中一條來自父方，一條來自母方，在形態(tài)構(gòu)造上根本一樣，稱為〔 〕A:染色單體 B：染色體 C：姐妹染色單體 D：同源染色體染色體顯帶技術(shù)中整條染色體的顯帶技術(shù)是〔 A:Q顯帶、G顯帶、R顯帶 B:T顯帶、Q顯帶、R顯帶C:Q顯帶、G顯帶、N顯帶 D:C顯帶、T顯帶、R顯帶染色體的端粒區(qū)為〔 〕A：構(gòu)造異染色質(zhì)B:兼性異染色質(zhì)C:常染色質(zhì)D：染色質(zhì)假設(shè)體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的根底上增加一條可形成〔 A:三倍體 B：三體型 C:單倍體 D:單體型13.46,XY,/47,XY,+21嵌合體產(chǎn)生的緣由是〔 A:減數(shù)第一次分裂染色體不分別B:減數(shù)其次次分裂染色體不分別C:有絲分裂染色體不分別 D:雙雄受精引起染色體斷裂的因素可能導(dǎo)致〔 〕A:三體性 B:單體性 C:局部單體性 D:三倍體人類染色體不包括〔 〕A:中心著絲粒染色體 B:亞中著絲粒染色體C:近端著絲粒染色體 D:端著絲粒染色體臨床上最常見的染色體數(shù)目特別是〔 〕A:單體 B:三體 C:三倍體 以下哪種屬于染色體構(gòu)造畸變〔 A.13-三體綜合癥 B.18-三體綜合癥C.21-三體綜合征D.5p-綜合癥Turner綜合癥的核型為〔 〕5,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY一個(gè)染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表征是〔 A.不育 B.智力低下 C.自發(fā)流產(chǎn) D.多發(fā)畸形染色體病的普遍特點(diǎn)是〔 〕生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下，特異性特別體征生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，先天性心臟病，特異性特別體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性特別體征D.先天性心臟病，腎臟畸形，特異性特別體征

《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第三十二條規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)依照本法規(guī)定開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷以及施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的，必需符合國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定的條件和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)〔〕級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門許可。A:鄉(xiāng) B:縣 C:地方 D:省衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法》第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬〔〕人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣級(jí) C:地市級(jí) D:省、自治區(qū)、直轄市廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法實(shí)施細(xì)則第十一條規(guī)定，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷《母嬰保健技術(shù)效勞執(zhí)業(yè)許可證》有效期為〔〕年。A:二年 B:三年 C:四年 D:五年以下哪種屬于染色體構(gòu)造畸變〔〕A:13-三體綜合征B:18-三體綜合征C:21-三體綜合征D:5p-綜合征以下哪種核型表示等臂染色體〔〕A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i〔Xq〕C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX,r(2)(p21;q31)以下哪種核型可診斷為真兩性畸形〔 〕A:46,XY/47,XXY B:45,X C:47,XXY D:46,XY/46,XX依據(jù)ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，2帶第2亞帶應(yīng)表示為〔 〕A:1p2.22 B:1p22.2 C:1q2.22 D:1q22.2以下哪組染色體為近端著絲粒染色體〔 〕A:C組 B:D組 C:E組 D:F組一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)、特征挨次排列所構(gòu)成的圖稱〔〕A:組型B:核型C:圖形D:表型染色質(zhì)和染色體是〔〕A:同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B:不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C:D:不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)染色體顯帶技術(shù)中整條染色體局部顯帶技術(shù)包括〔 〕A:G顯帶、Q顯帶、R顯帶 B:C顯帶、T顯帶、R顯帶C:C顯帶、T顯帶、N顯帶 D:G顯帶、Q顯帶、N顯帶一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種狀況稱為〔〕A:三體型B:三倍體C:嵌合體D:非整倍體羅伯遜易位發(fā)生的緣由是〔〕A:兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體。B:兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體。C:任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體。D:一條染色體節(jié)斷插入另一條染色體。染色體構(gòu)造畸形的根底是〔 〕A:染色體斷裂 B:染色體復(fù)制C:染色體不分別 D:姐妹染色單體交換染色體喪失發(fā)生在細(xì)胞分裂的〔 〕期。A:前期 B:間期 C:中期和后期 D:末期四倍體的形成可能是〔 〕A:雙雄受精 B:雙雌受精 C:核內(nèi)復(fù)制 D:染色體喪失17.14/21易位攜帶者婚后流產(chǎn)一個(gè)男胎，這個(gè)男胎的核型最可能是〔〕A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10)18.klinefelter綜合征的核型為〔 〕A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX19:Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體〔 A:13號(hào) B:18號(hào) C：21號(hào) D:22號(hào)20：染色體病的普遍特點(diǎn)是〔〕1B2D3B4C5B6C7A8C9D10AA:生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，先天下心臟病，特異性特別體征11A12B13C14C15D16B17D18A19C20AB:生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下，特異性特別體征C:先天下心臟病，智力低下,特異性特別體征D:先天下心臟病，腎臟畸形，特異性特別體征1B2D3B4D5B6D7D8B9B10A11C12C13A14A15C16C17C18B19B20B《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》其次十條規(guī)定，生育過嚴(yán)峻缺陷患兒的婦女再次妊娠前夫妻雙方應(yīng)到〔〕級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)承受醫(yī)療檢查。A:鄉(xiāng) B:縣 C:地市 D:省衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法》第十一條規(guī)定，申請(qǐng)申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬〔〕人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣級(jí) C:地市級(jí) D:省、自治區(qū)、直轄市廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法實(shí)施細(xì)則第六條規(guī)定，〔〕醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)效勞。A:一級(jí)甲等 B:二級(jí)以上 C:三級(jí)以上 D:三級(jí)甲等以下哪種染色體構(gòu)造畸變是不平衡的〔 〕A:末端缺失 B:臂間倒位 C:相互易位 D:羅伯遜易位以下哪種簡(jiǎn)式表示臂間倒位〔 〕A:45,XX,t(14;21)(p11;q11) B:46,Xi〔Xq〕C:46,XY,inv(2)(p21;q31) D:46,XY,inv(3)(p13;p24)一個(gè)人的核型為47,XXY,此人患有〔 〕A:Down,s綜合征 B:生殖腺發(fā)育不全癥C:脆性X綜合征 D:先天性睪丸發(fā)育不全依據(jù)ISCN3213為〔〕A:3q2.13 B:3q21.3 C:3p2.13 D:3q21.38依據(jù)Denver體制，Y染色體列入〔 〕A:D組 B:E組 C:F組 D:G組由于一條染色體長(zhǎng)短臂末端同時(shí)喪失，兩斷端黏合形成的染色體叫〔〕A:環(huán)狀染色體 B:等臂染色體C:衍生染色體 D:中期染色體染色體制備過程中，可參加〔 〕以獲得大量分裂相細(xì)胞。A:吉姆薩 B:吖啶橙 C:秋水仙素 D:NaOH僅在某些細(xì)胞類型或特別的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色體稱為〔 A:構(gòu)造異染色質(zhì)B:兼性異染色質(zhì) C:Y染色質(zhì) D：X染色質(zhì)假設(shè)染色體的數(shù)目在二倍體的根底上削減一條則形成〔 〕A:單倍體 B：?jiǎn)误w型 C:三倍體 D:三體型人類生殖細(xì)胞染色體數(shù)為〔 〕A:22 B:23 C:24 D:46距離著絲粒最近的條帶是〔 〕A:10q11.2 B:10q21.3 C:10q24.3 D:10q26.1近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位是〔 〕A:相互易位 B:羅伯遜易位 C:簡(jiǎn)單易位 一條染色體長(zhǎng)臂或斷臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂后，中間片段旋轉(zhuǎn)180°后重接形成衍生染色體，稱為〔 〕A:相互易位 B:羅伯遜易位 C:臂間倒位 D:臂內(nèi)倒位貓叫綜合征患者的核型是〔 〕A:46,XX,del(4)(p16) B:46,XX,del(5)(p15)C:46,X,fra(X)(g27.3) D:46,XX,dup(4)(p14)18.1959年Lejune覺察人類第一例染色體病為〔 A:13-三體綜合征 B:18-三體綜合征C:21-三體綜合征 D:克氏體綜合征先天性卵巢發(fā)育不全癥病人常見的核型為〔 〕A:45,X B:46,XX/46,XY C:47,XXX D:47,XXY染色體病的普遍特點(diǎn)是〔 〕A:先天性心臟病，智力低下，特異性特別特征B:先天性心臟病,腎臟畸形，特異性特別特征C:生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，先天性心臟病，特異性特別特征D:1B2D3C4A 5C6D7D8D9A10C11B12B13B14A15B16D17B18C19A20D

《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第三十三條規(guī)定，從事本法規(guī)定的婚前醫(yī)學(xué)檢查、施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的人員以及從事家庭接生的人員，必需經(jīng)過〔〕級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門的考核，并取得相應(yīng)的合格證書。A:鄉(xiāng) B縣 C：地市 D:省衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法》第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬〔 〕人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。A:鄉(xiāng)級(jí) B:縣級(jí) C:地市級(jí) D:省、自治區(qū)、直轄市廣西壯族自治區(qū)《產(chǎn)前診斷技術(shù)治理方法實(shí)施細(xì)則》第三十二條規(guī)定，產(chǎn)前診斷技術(shù)檔案資料保存〔 〕年以上。包括：檢查申請(qǐng)單；試驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄；產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷檢查知情同意書；產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診書，胎兒結(jié)局結(jié)果；與產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)的其他病歷資料。A：10 B:20 C:30 D:50染色體構(gòu)造畸變的根底是〔 〕A：姊妹染色單體交換 B:染色體斷裂及斷裂后的變位重接C:染色體不分別 D:染色體喪失有一男性，46條染色體，第五號(hào)染色體斷臂從1區(qū)2帶到末端缺失，正確核型表示為〔 〕A:46,XY,dup(5)(qter→p12) B:46,XY,del(5)(qter→p12)C:46,XY,inv(5)(qter→p12) D:46,XY,t(5)(qter→p12)先天性卵巢發(fā)育不全的最常見核型是〔 〕A:45,X B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX依據(jù)ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體,短臂3區(qū),1帶第3亞帶應(yīng)表示為〔〕A:1p31.3 B:1q31.3 C:1p3.13 D:1q3.13依據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式為〔〕A:46XX B:46,XX C:46;XX D:46.XX染色體臂上作為界標(biāo)的帶〔〕A:肯定是染色體副縊痕區(qū)B:肯定是染色體上穩(wěn)定、顯著的形態(tài)特征C:肯定是淺帶 D:肯定是深帶顯帶技術(shù)中常用的染料是〔〕A：吉姆薩染液B：蘇木清C：胰蛋白酶D：NaOH異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中〔〕A:螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B：螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C：螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D：螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)嵌合體形成的緣由可能是〔 〕A：卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分別B：生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體喪失C：生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體不分別D：卵裂過程中發(fā)生了染色體不分別人類正常生殖細(xì)胞精子或卵子各含有一個(gè)染色體組，稱為〔 A：?jiǎn)伪扼w B：二倍體 C：亞二倍體 D：超二倍體染色體的端粒區(qū)為〔 〕A：構(gòu)造異染色質(zhì) B：兼性異染色質(zhì) C：常染色質(zhì)D：染色質(zhì)發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是〔 〕A：相互易位 B：羅伯遜易位 C：移位 D：染色體內(nèi)易位69,XYY的產(chǎn)生氣制是〔 〕A：雙雄受精 B：雙雌受精 C：核內(nèi)復(fù)制 D：染色體斷裂Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體〔 A：13號(hào) B：18號(hào) C：21號(hào) D：22號(hào)克氏綜合征的核型為〔 〕A：46,XX/46,XY B：47,XXY C：47,XXX D：47,XYY一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是〔 〕A：不孕不育 B：智力低下 C：多發(fā)畸形 D：自發(fā)流產(chǎn)染色體病的普遍性特點(diǎn)是〔 〕A：先天性心臟病，智力低下，特異性特別體征B：先天性心臟病，腎臟畸形，特異性特別體征C：生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下，特異性特別體征D：生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，先天性心臟病，特異性特別體征1B2D3D4B5B6A7A8B9B10A11C12D13A14A15B16A17B18B19D20C二、多項(xiàng)選擇題1.Down綜合征主要臨床特征有〔 〕A自身發(fā)育緩慢 B.眼間距寬 C.有特別面容 D.智力低下2.人類染色體中，有隨體構(gòu)造的染色體有〔 〕A.13 B.15 C.17 D.21以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的有〔 〕A.10q23.3 B.10q1.3 C.10p21.1 D.10q2.2染色體多態(tài)即正常變異，通常沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)描述的核型是〔 〕A.46，XY，21ps+ B.46，XX,qh+C.46，XX，del(5)(q13) D.46,X,Yqh-染色體C顯帶可使染色體以下那幾個(gè)部位染色〔 〕A.著絲粒 B.次縊痕 C.短臂 D.Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端以下哪些疾病應(yīng)進(jìn)展染色體檢查〔 〕A.Alport綜合征 B.Down綜合征C.Edward綜合征D.Patau綜合征7.關(guān)于熒光原位雜交技術(shù)〔FISH〕的表述正確的選項(xiàng)是〔 〕熒光標(biāo)記的探針包括DNA、RNA或cDNA。B.既可檢測(cè)中期染色體，也可檢測(cè)間期細(xì)胞。C.FISH技術(shù)是有快速、安全、靈敏度高和特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)D.標(biāo)本可以長(zhǎng)期保存不失活。整倍體特別產(chǎn)生氣制主要有〔 〕雙雄受精和雙雌受精 B.核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂 D.核內(nèi)有絲分裂《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治打算》工作目標(biāo)和工作任務(wù)為〔〕A.2023202350%以上，生兒誕生先天缺陷發(fā)生率明顯下降對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)展地貧防治學(xué)問宣傳、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治學(xué)問知曉率達(dá)95%以上到2023年在校青少年地貧防治學(xué)問的知曉率到達(dá)90%以上，校外青80%以上到2023年，婚檢、孕前保健覺察的地貧高危重點(diǎn)人群防治和知曉率95%以上產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則包括〔 〕敬重自主，知情同意 B.趨利避害，有利母兒C.保守隱秘，敬重隱私 D遵守法規(guī)，社會(huì)公益1ABCD2ABD3BD 4ABD5ABD6BCD7ABCD8ABD9ABCD10ABCDTurner綜合征的特別核型包括〔 A:45,X B:45,X/46,XXC:46,X,del(X)(P11) D:46,X,del(X)(q11)人類染色體中,可觀看到隨體構(gòu)造的染色體有〔 A:15 B:17 C:19 D:21以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的〔 〕A:8P1.1 B:8P21.1 C:8q2.1 D:8q11.1染色體多態(tài)即正常變異通常沒有明顯的表現(xiàn)效應(yīng)和病理學(xué)意義。下面包含多態(tài)描述的核型是〔 〕A:46,XX,del(4)(q13) B:46,XX,13ps+C:46,XX,16qh+ D:46,XX,22pstk+以下核型屬于Down綜合征的有〔 〕A:47,XX,+21 C:46,XY,der(6;21)(p23;q11),+21D:45,XY,der(13;21)(q10;q10)人類染色體包括〔 〕A:中心著絲粒染色體 B：亞中著絲粒染色體C:近端著絲粒染色體 D:端著絲粒染色體非整倍體特別的產(chǎn)生緣由主要有〔 〕A:在受精卵的卵裂早期的有絲分裂過程中發(fā)生的染色體不分別B:C:細(xì)胞有絲分裂過程中發(fā)生染色體喪失 8.ISCN描述染色體構(gòu)造畸變的簡(jiǎn)式包括內(nèi)容有〔 〕A:染色體總數(shù)和性染色體組成 B:畸變類型的符號(hào)C:在括號(hào)內(nèi)寫明受累的染色體序號(hào)D:在另一括號(hào)內(nèi)以符號(hào)注明受累的染色體斷裂點(diǎn)

《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治打算》工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為〔 〕A2023202350%以上，生兒生缺陷發(fā)生率明顯下降B:對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)展地貧防治學(xué)問宣傳，教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治學(xué)問知曉率達(dá)95%以上C:到2023年，在校青少年地貧防治學(xué)問知曉率到達(dá)90%以上，校外青80%以上D:到2023年，婚檢，孕前保健覺察的地貧高危重點(diǎn)人群防治學(xué)問知曉95%以上產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則要求〔 A:保證當(dāng)事人的自主知情同意權(quán)B:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)在當(dāng)事人簽署書面知情同意書前方可實(shí)施產(chǎn)前診斷或產(chǎn)前篩查C:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將產(chǎn)前診斷的結(jié)果告知當(dāng)事人D:是否選擇終止妊娠由醫(yī)務(wù)人員作出打算1ABCD2AD3AC4BCD5ABC6ABC7ABC8ABCD9ABCD10ABCTurner綜合征的主要臨床特征有〔〕A:體矮〔身高120-140cm〕B:表現(xiàn)為女性C:性腺發(fā)育不全 D:50%有蹼頸人類染色體中有隨體的是〔〕A:D組 B:E組 C:F組 D:G組(Y除外)以下那條染色體條帶的書寫方式是正確的〔 〕A:8P21.1 B:8p1.1 C:8q11.1 染色體多態(tài)即正常變異通常沒有明顯的表觀效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)性描述的核型是〔 〕A:46,XY,1qh+ B:46,XX,15cenh+patC:46,XX,14pstkstk D:46,XY,21pss5.以下核型屬于性染色體病的是〔 〕A:47,XXY B:45,X C:46,XY/46,XX D:47,XXX6.以下哪種疾病需要進(jìn)展染色體檢查〔 A:地中海貧血 B:Down綜合征C:Turner綜合征 D:Klinefelter綜合征7.以下哪種屬于常染色體疾病〔 〕A:13-三體綜合征 B:18-三體綜合征C:21-三體綜合征 D:Turner綜合征8.以下哪些顯帶技術(shù)可顯示染色體的特別構(gòu)造〔 A:C顯帶 B:G顯帶 C:T顯帶 D:N顯帶《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治打算》工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為〔〕A2023202350%，生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降B:對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)展地貧防治學(xué)問宣傳教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治學(xué)問知曉率達(dá)95%以上C:到2023年，在校青少年地貧防治知曉率到達(dá)90%以上，校外青年及80%以上D:到2023年，婚檢、孕前保健覺察的地貧高危重點(diǎn)人群防治學(xué)問知曉95%以上產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則要求()A:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)綜合考慮孕婦及家庭的負(fù)面狀況，盡可能承受損傷小、效果好，花費(fèi)少的診斷方法B:嚴(yán)格把握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥和進(jìn)展產(chǎn)前診斷的條件C:制止非醫(yī)學(xué)目的的產(chǎn)前性別診斷D:不需性別選擇的產(chǎn)前診斷，可以報(bào)告胎兒性別1ABCD2AD3CD4ABCD5ABCD6BCD7ABC8ACD9.ABCD10.ABC13--三體綜合征的體征有〔 〕A：前腦無裂畸形 B：大睪丸 C：小頜 D：先天性心臟病人類染色體中可觀看到隨體構(gòu)造的染色體有〔 A：14 B：18 C：21 D：22以下哪條染色體條帶的書寫方式是正確的〔 〕A：2P21.2 B：2P1.21 C：2q12.1 D：2q2.1染色體多態(tài)，即正常變異，通常沒有明顯的表觀效應(yīng)和病理學(xué)意義。下面包含有多態(tài)描述的核型是〔 〕A：46,XY,22pvar B：46,XY,del(2)(p13)C：46,XX,9qh+ D：46,XX,21ps+關(guān)于染色體構(gòu)造，以下描述正確的選項(xiàng)是〔 A：染色質(zhì)通過多級(jí)螺旋包裝形成染色體B：染色質(zhì)的根本單位是核小體C：核小體由核心顆粒和連接區(qū)兩局部組成D：H2A、H2B、H3、H42DNA心顆粒以下哪些疾病應(yīng)當(dāng)進(jìn)展染色體檢查〔 A：Down綜合征 B：Turner綜合征C：Klinefelter綜合征 D：5p-綜合征以下哪些顯帶技術(shù)可顯示染色體的整體構(gòu)造〔 〕A：C顯帶 B：G顯帶 C：Q顯帶 D：R顯帶Down綜合征患者可依據(jù)核型組成不同，分為以下幾種遺傳學(xué)類型〔〕A：標(biāo)準(zhǔn)型 B：羅伯遜易位型 C:局部三體型 D：嵌合體型《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治打算》工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為〔〕A2023202350%以上，生兒誕生缺陷發(fā)生率明顯下降B：對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)展地貧防治學(xué)問宣傳、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治學(xué)問知曉率達(dá)95%以上C：到2023年，在校青少年地貧防治學(xué)問知曉率達(dá)90%以上，校外青年80%以上D：到2023年，婚檢、孕前保健覺察的地貧高危重點(diǎn)人群防治學(xué)問知曉95%以上產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)要求〔 〕A：當(dāng)事人的遺傳信息、產(chǎn)前診斷結(jié)果，是否選擇終止妊娠等均屬于個(gè)人隱私。B：醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)敬重當(dāng)事人的個(gè)人隱私，有責(zé)任為其保守隱秘。C：應(yīng)當(dāng)避開由于檢查結(jié)果給當(dāng)事人及親屬帶來不良后果。D：如檢查結(jié)果涉及可影響當(dāng)事人親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳信息，由醫(yī)務(wù)人員打算是否告知當(dāng)事人有關(guān)親屬。1ACD2ACD3AC4ACD5ABCD6ABCD7BCD8ABCD9ABCD10ABC三、推斷題最常用的染色體顯帶技術(shù)是Q〔〕染色體和染色質(zhì)是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復(fù)合物?！病臣僭O(shè)一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高區(qū)分顯帶染色體〔〕衛(wèi)生部《胎兒染色體核型分析技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》要求，絨毛染色體核型分析特別，必要時(shí)做羊水或臍血復(fù)核〔〕亞二倍是在二倍體的根底上削減一組染色體〔〕Down綜合征男性患者常有隱睪，無生育力量，女性患者也通常無月經(jīng)，沒有生育力量〔〕一般而言，克氏癥患者核型中X染色體數(shù)量越多，表現(xiàn)病癥越嚴(yán)峻〔〕染色體多態(tài)現(xiàn)象是一種較為穩(wěn)定的構(gòu)造變異，是按孟德爾方式遺傳的〔〕9.46,XY,upd〔15〕mat表示男性核型，兩條15〔〕10.大多致5p-染色體綜合征患者是由父母生殖細(xì)胞中發(fā)的染色體構(gòu)造畸變所引起的〔〕1.× 2.√3.×4.√5.×6.×7.√8.√9.√10.√

1.N顯帶，用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區(qū)呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物?！病橙旧|(zhì)通過多級(jí)螺旋包裝形成染色體，經(jīng)過四級(jí)包裝，染色體中DNA長(zhǎng)8400〔〕假設(shè)一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高區(qū)分顯帶染色體?！病尘尤旧w數(shù)目為二倍體?！病钞?dāng)母親年齡增大時(shí)，所生子女的體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體有三條的狀況要多于一般人群?！病澈诵蜑?5,XX,der(21;21)(q10;q10)平衡易位攜帶者，其婚后所生活嬰都是Down〔〕X1/10002/3X染色體越多，智力發(fā)育越緩慢?！病橙旧w制備過程中使用的低滲液主要是0.075ml/L氯化鈉溶液。〔〕46,XY,upd(15)mat,表示男性核型，兩條15號(hào)染色體均來自父方。(〕10.18三體綜合征患兒95%有先天性心臟病，是嬰兒死亡的主要緣由?！病?2.3.4.5.6.7.8.9.10.用NaOHGiemsa〔〕一套單倍染色體可顯示550條或更多的帶紋，這種染色體稱為高區(qū)分顯帶染色體〔〕在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本，培育、制片、顯帶狀況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得95%〔〕標(biāo)記染色體〔mar〕是指不能被常規(guī)的顯帶方法區(qū)分或明確識(shí)別的發(fā)生構(gòu)造畸變的染色體( 〕5.46,XY,del(2)(p31)表示2號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失( 〕6.21/21平衡易位攜帶者其婚后所生育嬰兒將100%為Down綜合征患兒( 〕7.性染色體的畸變可導(dǎo)致兩性畸形的發(fā)生，但并非兩性畸形都是由于性染色體特別引起( 〕8.假設(shè)核型分析時(shí)計(jì)數(shù)100個(gè)核型，覺察45,X,[50],46,XX[20]，47,XXX[30]則正確的核型寫法為45,X,[50]/46,XX[20]/47,XXX[30]9.Y221/3以下，則描述為Yqh-(〕10.13-三體綜合征發(fā)病率為1/25000，女性明顯多于男性。發(fā)病率以母親年齡增大有關(guān)( 〕1.√2.√3.×4.√5.√6.√7.√8.×9.×10.√近端著絲粒染色體沒有短臂?！?〕目前最常用的染色體顯帶技術(shù)是C顯帶〔 〕衛(wèi)生部《胎兒染色體核型分析技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》要求，羊水細(xì)胞培育成功率不得低于90%〔 〕標(biāo)記染色體用marmar22號(hào)染色體衍生而來的標(biāo)記染色體〔 〕Down綜合征患者都具有通貫掌〔 〕貓叫綜合征患者缺失片段為5p15,多數(shù)病例是父母生殖細(xì)胞中發(fā)生的染色體構(gòu)造畸變所引起的〔 〕由某些單基因的缺陷和環(huán)境因素可造成兩性畸形，而染色體核型分析結(jié)果是正常的〔 〕假設(shè)Y染色體大于18號(hào)染色體，則可描述為Yqh+〔 〕假設(shè)一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高區(qū)分率顯帶染色體〔 〕易位型先天愚型一般常見于年齡較大的父母所生的子女〔 〕1.×2.×3.√4.×5.×6.√7.√8.√9.×10.×1、在哪種狀況下，應(yīng)考慮進(jìn)展染色體檢查？答：在以下狀況下，應(yīng)考慮進(jìn)展染色體檢查：〔1〕家庭成員中有多個(gè)先天畸形。〔2〕多發(fā)性流產(chǎn)的婦女及其丈夫；〔3〕有先天愚型病癥和體征的小兒及其雙親明〔4〕顯體態(tài)特別、智能發(fā)育不全、特別是伴有先天畸形者?！?〕外生殖器、性腺發(fā)育不良。〔6〕原發(fā)閉經(jīng)和不育癥?！?〕身材高大、性情兇暴、有攻擊性行為的男性。237歲婦女覺察她的胎兒核型是：45,XY,der(14;21)(q10;10)，她丈夫的核型與胎兒的一樣。問①這次妊娠要終止嗎？理由？②對(duì)該孕婦的下次妊娠，你有什么建議？答：①胎兒是平衡易位的攜帶者，表性正常，不需終止〔5分〕②母親有生育易位型21-三體胎兒的可能，建議產(chǎn)前診斷〔5〕3、假設(shè)染色體核型分析中，計(jì)數(shù)20個(gè)分裂相，覺察其中一個(gè)分裂相為45,X，46,XX。請(qǐng)問該如何報(bào)告核型？答：這種狀況下，增加分裂相計(jì)數(shù)至50個(gè)，假設(shè)只覺察有兩個(gè)分裂相核型45,X，46,XX；假設(shè)覺察有三個(gè)或及以上分裂相為45，X，則10045,X與46,XX核型比例數(shù)報(bào)告。4、簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的生物學(xué)意義。答：減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞特有的分裂方式，對(duì)正常配子的產(chǎn)生有重要意義?！?分〕通過這種方式，形成單倍體的精子和卵子，然后通過受精作用相互融合又恢復(fù)二倍體；〔2分〕減數(shù)分裂過程中同源染色體間發(fā)生重組、交換、使配子的遺傳多樣化；〔2分〕又將不同遺傳背景的父母雙方的遺傳物質(zhì)混在一起，形成該物種原有體細(xì)胞染色體信的子代；〔2分〕其結(jié)果既穩(wěn)定了物種的遺傳性，又添加了諸多的變異，大大增加了生物對(duì)外界環(huán)境的適應(yīng)力量?！?〕5、依據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》將人類染色體分為幾組？各組包含哪些染色體？分類的主要依據(jù)是什么？答：23對(duì)染色體被分為A、B、C、D、E、F、G7A組最大G組最小?！?〕②A1,2,3B4,5C6,7,8，X,9，10，11，12D13,14,15E16,17,18F19,20G21,22,Y(7分)③分類的主要依據(jù)是依據(jù)染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置來配對(duì)、排列編號(hào).(26、導(dǎo)致染色體畸變的緣由有哪些？答：導(dǎo)致染色體畸形的緣由有：①物理緣由：電離輻射②化學(xué)因素：一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代時(shí)藥等③生理因素：病毒、霉菌毒素等④遺傳因素⑤母親年齡：母親大于3521-三體