粘多糖病-1型醫(yī)學課件

粘多糖病-1型煙臺山醫(yī)院張保正2021/4/261粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài),愈后不良,多再10歲內(nèi)死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭.2021/4/262臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側(cè)彎,雞胸.懸垂腹.臍疝.面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,兩眼分離.兩耳低下.角膜混濁.耳聾.2021/4/263牙齒不規(guī)則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.智力落后.性功能差.2021/4/264X線表現(xiàn)1.長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.2.牙齒.乳突.副鼻竇發(fā)育不良.3.椎體呈橢圓形,高度增大,腰2椎體小且向后移位,呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起.2021/4/2654.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規(guī)則,可向內(nèi)陷.5.股骨頭不規(guī)則,常有髖外翻,偶有髖內(nèi)翻.6.管狀骨短而粗,髓腔增寬,干骺端細窄,尺撓骨遠端尖細,關(guān)節(jié)面相互傾斜.2021/4/2667.肩胛盂不規(guī)則,肩胛骨常升高,8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖,后者呈窄而圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規(guī)則.9.肋骨增寬,近端變尖.2021/4/267粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.2021/4/268長頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.2021/4/269腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.2021/4/26109、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20235:00:37PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/3髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位2021/4/2612男.5歲.尺撓骨關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜,2.3掌骨近端及腕骨發(fā)育不良.2021/4/2613男.9歲.2-5掌骨基底部變尖,指骨遠端呈錐形,腕骨小而不規(guī)則.2021/4/26142021/4/26159、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。03-2月-2303-2月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。***2/3/20235:00:37PM11、人總是珍惜為得到。03-2月-23**Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。***Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。03-2月-2303-2月-23**03February202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月2023**03-2月-2315、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月23*03-2月-23*03February202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。**2/3/202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。***03-2月-23謝謝大家2021/4/26169、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。03-2月-2303-2月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。***2/3/20235:00:37PM11、人總是珍惜為得到。03-2月-23**Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。***Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。03-2月-2303-2月-23**03February202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月2023**03-2月-2315、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月23*03-2月-23*03February202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。**2/3/202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。***03-2月-23謝謝大家2021/4/26179、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20235:00:37PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/320