第二章 遺傳學(xué)三大定律

授課教師：E-mail:第二章

遺傳學(xué)三大定律本章主要內(nèi)容第一節(jié)遺傳的分離定律第二節(jié)遺傳的自由組合定律第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計和分析第四節(jié)孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展第五節(jié)遺傳的連鎖互換規(guī)律一、基本概念二、雜交試驗(yàn)的符號表示三、孟德爾的成敗與原因四、單因子雜交試驗(yàn)五、遺傳因子假說六、單因子雜交試驗(yàn)現(xiàn)象解釋七、遺傳因子假說（分離定律）的驗(yàn)證八、分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)九、分離定律的實(shí)質(zhì)第一節(jié)遺傳的分離定律第一節(jié)遺傳的分離定律一、基本概念1、性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理生化特征的總。單位性狀把生物體的性狀總體區(qū)分為各個單位才能進(jìn)行詳?shù)难芯?，這樣區(qū)分開來的性狀。

相對性狀同一單位性狀不同的表現(xiàn)類型。

雞冠的形狀單片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠相對性狀差異是遺傳研究的基礎(chǔ)Mendel每次試驗(yàn)只注意一個單位性狀（圖2.1）2、基因：基因是帶有遺傳信息的特定的核苷酸片段。顯性基因：控制顯性性狀的基因。大寫字母或+隱性基因：控制隱性性狀的基因。小寫字母或-座位：基因在染色體上的位置。等位基因：在同源染色體相同座位上，控制同一性狀的基因可以具有兩種或兩種以上的形式。這些不同形式的基因統(tǒng)稱為等位基因。3、純合體：等位基因相同的個體

雜合體：等位基因不同的個體4、基因型：個體的基因組合即遺傳組成

表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀

表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境P圓粒(♀)×皺粒(♂)F1

圓粒

F2

圓粒3：1皺粒二、雜交試驗(yàn)的符號表示P：親本(parent)，參與雜交的親本；♀：母本，提供雌配子（胚囊、卵細(xì)胞）的親本；♂：父本，提供雄配子（花粉粒、精細(xì)胞）的親本；×：雜交（婚配）；F1：雜種第一代；：自交（自花授粉或自體授精或純系內(nèi)各個體之間的雜交）；F2：雜種二代，F(xiàn)1自交得到的種子及其所發(fā)育形成的生物個體；F3

、F4。。。三、孟德爾的成敗與原因孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí)孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧希簢?yán)格的試驗(yàn)方法與正確的試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計與分析方法：獨(dú)特的思維方式：孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因（1）“生不逢時，命運(yùn)多舛”？達(dá)爾文的光芒（融合遺傳）掩蓋了孟德爾？

“屈賈誼于長沙，非無圣主；竄梁鴻于海曲，豈乏明時”

奧地利，西歐國家，19世紀(jì)科學(xué)革命中心。

是他自己選擇了一條注定要受委屈的人生道路（2）對自己研究成果的意義認(rèn)識不足。在孟德爾的論文中沒有任何突出的理論，所謂“孟德爾第一定律”、“孟德爾第二定律”，都是后人給加上的。（3）由于數(shù)學(xué)統(tǒng)計方法首次引入生物學(xué)中。

陽春白雪，和者為寡孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí)1900年之后，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)并被廣泛接受。首先，自然選擇學(xué)說的地位已經(jīng)基本確立。人們在對其進(jìn)行完善的同時必然將注意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學(xué)問題上來；其次，細(xì)胞學(xué)對生物有性生殖的研究取得重要進(jìn)展再者，分別以不同的生物為研究對象，重復(fù)孟德爾的雜交試驗(yàn)，得到相似的結(jié)果，可用遺傳因子假說解釋，表明孟德爾遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(chǔ)(普遍性)。四、單因子雜交試驗(yàn)F1(雜種一代)的種子全部為圓粒；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種結(jié)圓粒，一種結(jié)皺粒；并且圓粒植株與皺粒植株的比例接近3:1。P圓粒（♀）X皺粒(♂)F1圓粒

F2圓粒皺粒株數(shù)54741850比例2.96：1

七對相對性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果（表2.1）

?

F2：一種表現(xiàn)為顯性性狀，另一種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離現(xiàn)象。顯性性狀、隱性性狀、性狀分離現(xiàn)象

?F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀。孟德爾后來用皺粒作母本、圓粒作父本。

皺粒(♀)×圓粒(♂)。

通常將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1：全部圓粒；

F2：圓粒：皺粒接近3:1。7對相對性狀的反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關(guān)。反交試驗(yàn)及其結(jié)果五、遺傳因子假說生物性狀是由顆粒性的遺傳因子（基因）決定，每對相對性狀由一對等位基因控制。顯性性狀受顯性基因控制，而隱性性狀由隱性基因控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性基因，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；等位基因在體細(xì)胞內(nèi)成對存在，在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對等位基因分別來自父本和母本。配子形成時，等位基因彼此分離，每個配子只得到等位基因中的一個。雜種產(chǎn)生的不同配子數(shù)目相同，并且雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。六、單因子雜交試驗(yàn)現(xiàn)象解釋?圓粒?皺粒七、遺傳因子假說（分離定律）的驗(yàn)證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當(dāng)時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1

、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱?，從孟德爾雜交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當(dāng)時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？(一)、測交法(二)、自交法(一)、測交法用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實(shí)上也反映(測驗(yàn))了F1的基因型。為了測驗(yàn)個體的基因型，用被測個體與隱性純合體交配的雜交方式稱為測交(testcross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。測交試驗(yàn)結(jié)果Mendel用雜種F1與圓粒親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株結(jié)圓粒，81株結(jié)皺粒；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Rr)及其分離行為的推測是正確的。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測純合體(如RR、rr)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Rr)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。(二)、自交法F2自交試驗(yàn)結(jié)果孟德爾將F2代紅花植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。發(fā)生性狀分離：沒發(fā)生性狀分離趨向于2:1。表現(xiàn)性狀分離的株系來自雜合(Rr)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離的株系來自純合(RR)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)八、分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)等位基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)就是：成對的遺傳因子(等位基因)位于一對同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分離而分離，分別進(jìn)入配子細(xì)胞中。雜合體的性母細(xì)胞產(chǎn)生兩個不同的二分體細(xì)胞，分別進(jìn)行減數(shù)第二分裂，每個雜種性母細(xì)胞產(chǎn)生含顯性基因和隱性基因的四分體細(xì)胞各兩個，其比例為1:1。分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)成對的遺傳因子（等位基因）在雜合狀態(tài)時，互不污染，保持獨(dú)立性，F(xiàn)1代在形成配子時，又按原樣各自分離到不同的配子中去；一般情況下，配子的分離比是1：1，F(xiàn)2代的基因型比例為1：2：1，表現(xiàn)型分離比為3：1。九、分離定律的實(shí)質(zhì)第二節(jié)遺傳的自由組合定律

一、雙因子雜交試驗(yàn)二、多因子的自由組合三、多因子雜交試驗(yàn)現(xiàn)象的解釋四、自由組合定律的驗(yàn)證五、自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)六、自由自合定律的實(shí)質(zhì)七、兩大定律的比較一、雙因子雜交試驗(yàn)豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色(Y)對綠色

(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。兩對相對性狀的遺傳試驗(yàn)×黃色圓粒綠色皺粒PF1黃色圓粒綠色皺粒個體數(shù)：31510810132比值：9:3:3:1F2黃色圓粒黃色皺粒綠色圓粒×表現(xiàn)型粒形圓粒：315+108=423皺粒：101+32=133圓粒:皺粒接近于3:1結(jié)論：粒形和子葉顏色的遺傳都遵循基因分離定律；豌豆的粒形和粒色出現(xiàn)重組，兩種親本類型、兩種重組和類型，且四種表現(xiàn)型呈特定比例。子葉顏色黃粒：315+101=416綠粒：108+32=140黃粒:綠粒接近于3:1二、多因子的自由組合當(dāng)具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，其遺傳規(guī)律與2對相對性狀的遺傳規(guī)律相同。例如：黃、圓、褐×綠、皺、白

YYRRCC↓yyrrcc

F1黃、圓、褐

YyRrCc?完全顯性

F1配子類型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc）

F2組合43=64?雌雄配子間隨機(jī)結(jié)合

F2基因型33=27F2表現(xiàn)型23=8?27:9:9:9:3:3:3:1多對雜合基因產(chǎn)生配子類型及其雜交后代基因型、表現(xiàn)型及分離比（表2.3）三、多因子雜交試驗(yàn)現(xiàn)象的解釋P黃、圓YYRRX

綠、皺yyrrGYRyrF1黃、圓YyRrF2（棋盤方格法）YyRr×YyRr（黃色圓粒）

Yy×YyRr×Rr基因型種類和比例關(guān)系子代基因型1YY2Yy1yy1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr1YYRR2YYRr1YYrr2YyRR4YyRr2Yyrr1yyRR2yyRr1yyrr表現(xiàn)型種類和比例關(guān)系子代表現(xiàn)型3黃色3圓粒1皺粒9黃色圓粒3黃色皺粒1綠色3圓粒1皺粒3綠色圓粒1綠色皺粒（分支法）四、自由組合定律的驗(yàn)證(一)、測交法(二)、自交法(一)、測交法1.F1配子類型、比例及與雙隱性親本測交結(jié)果預(yù)期

2.實(shí)際測交試驗(yàn)結(jié)果

3.結(jié)論(二)、自交法F2各類表現(xiàn)型、基因型4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，后代無性狀分離9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。五、自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)自由組合定律(細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)——遺傳的染色體學(xué)說)：控制兩對相對性狀的兩對等位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分離而分離，而非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，分別進(jìn)入配子細(xì)胞中。非等位基因的自由組合1YyYyYyYYyyYYyyRrRrRrRRrrRrRrY,y位于豌豆第1染色體；R,r位于豌豆第7染色體。非等位基因的自由組合2YyYyYyYYyyYYyyRrRr

R

rRRrrRrRrY,y位于豌豆第1染色體；R,r位于豌豆第7染色體。六、自由自合定律的實(shí)質(zhì)兩對或多對等位基因在雜合狀態(tài)時保持獨(dú)立性，互不污染；在形成配子時，同一對等位基因彼此分離，獨(dú)立傳遞；不同對的等位基因自由組合。F1代產(chǎn)生2n種配子，F(xiàn)2代基因型比例為（1：2：1）n，表現(xiàn)型比例為（3：1）n。對于雙因子雜交試驗(yàn)而言，F(xiàn)1代產(chǎn)生4種配子，比例為1：1：1：1，表現(xiàn)型分離比為9：3：3：1。七、兩大定律的比較適用條件有性生殖、真核生物、核遺傳、

非同源染色體上的非等位基因第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計和分析一、概率及其應(yīng)用二、二項(xiàng)式及二項(xiàng)概率三、卡方檢驗(yàn)法一、概率及其應(yīng)用(一)、概率(probability):

指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。用P（A）表示事件A發(fā)生的概率。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。(二)概率基本定理1.加法定理：

兩個互斥事件（非此即彼，不能同時發(fā)生）發(fā)生之和的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。P（A+B）=P（A）+P（B）如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。2.乘法定理：

兩個獨(dú)立事件（事件A的發(fā)生并不影響事件B的發(fā)生）同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。P（AB）=P（A）×P（B）例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。(三)、概率定理的應(yīng)用1.一對基因雜種的遺傳分析♂1/2A1/2a♀1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4Aa1/4aa2.兩對基因雜種的遺傳分析①棋盤式基因型比

YyRr×YyRr

1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR1/16YYRR2/16YyRR1/16yyRR2/4Rr2/16YYRr4/16YyRr2/16yyRr1/4rr1/16YYrr2/16Yyrr1/16yyrr

表型比YyRr×YyRr3/4Y1/4y3/4R9/16YR3/16yR1/4r3/16Yr1/16yr②分枝式基因型比YyRr×YyRr

1/4RR1/16YYRR1/4YY1/2Rr1/8YYRr1/4rr1/16YYrr1/4RR1/8YyRR1/2Yy1/2Rr1/4YyRr1/4rr1/8Yyrr1/4RR1/16yyRR1/4yy1/2Rr1/8yyRr1/4rr1/16YYrr表型比

YyRr×YyRr3/4R9/16YR3/4Y1/4r3/16Yr3/4R3/16yR1/4y1/4r1/16yr

例題1、試計算孟德爾3對相對性狀遺傳試驗(yàn)中F2代黃色籽粒、黃色圓形籽粒、開紅花結(jié)黃色圓形籽粒的比例各為多少？例題2、試計算下列孟德爾3對相對性狀遺傳試驗(yàn)中F2代中基因型為AABBCC、AaBbCc、AABbcc的比列各為多少？二、二項(xiàng)式及二項(xiàng)概率(一)、二項(xiàng)式公式與通式用于分析兩互斥事件(非此即彼)在多次試驗(yàn)中每種事件組合發(fā)生的概率（不考慮各事件出現(xiàn)的順序）。設(shè)A、B為互斥事件，P(A)=p,P(B)=q，n為估測其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)。顯然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-r：在n次事件中B事件出現(xiàn)的次數(shù)；如果不考慮出現(xiàn)的順序，計算雜交后代某種基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的每一特定組合的概率，可從以下通式計算出來：Cnrprqn-r=〔n！/r?。╪-r）！〕prqn-r關(guān)鍵在于首先根據(jù)給定條件確定p、q、n以及要求推算項(xiàng)的r值。Aa×aa的雜交中，產(chǎn)生5個后代，計算其中3個是Aa，2個是aa的概率。P=C53p3q2=〔5！/3！·2！〕(1/2)3(1/2)2=5/16例題：一母豬生10個豬仔，5公5母的概率為？〔10！/5！·5！〕(1/2)5(1/2)5=252/1024三、Х2測驗(yàn)在檢驗(yàn)雜交試驗(yàn)得到的n種表現(xiàn)型的數(shù)目是否符合一個預(yù)期的理論比例時，采用下述公式計算Χ2值，該參數(shù)符合以n-1為自由度的一個Χ2理論分布。O為實(shí)際觀察到的數(shù)值，e為理論預(yù)期值。自由度：（可自由變化的數(shù)）各項(xiàng)預(yù)期決定后，實(shí)得數(shù)中有幾項(xiàng)能自由變動。

卡方檢驗(yàn)的一般步驟做出一個假設(shè)：參數(shù)估計與檢驗(yàn)：1.按公式計算Χ2值;2.用統(tǒng)計參數(shù)Χ2與查表得到的Χ2α,k-1比較；α為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05；當(dāng)Χ2<Χ20.05,k-1時，P(Χ2)>0.05，差異不顯著，實(shí)際結(jié)果與理論推測相符合，接受假設(shè)。例題：有如下雜交結(jié)果，問它是否符合Mendel的分離比例？解：（1）假設(shè)該結(jié)果符合Mendel的分離比例，即黃圓：綠圓：黃皺：綠皺的分離比例與9：3：3：1差異不顯著。（2）計算Χ2值（見下表）。（3）求自由度。df=n-1=4-1=3(4)查表找p值。0.90<p<0.95，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于0.05，說明實(shí)際值與理論值相符。所以，接受備擇假設(shè)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合Mendel的分離比例。第四節(jié)孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展一、顯隱性關(guān)系的相對性（一）顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)1、完全顯性F1只表現(xiàn)親本之一，像孟德爾雜交試驗(yàn)中的7對相對性狀2、不完全顯性

3、共顯性4、鑲嵌顯性2、不完全顯性：雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳?！良t花CC

粉紅花Cc

白花cc1:2:1符合孟德爾分離規(guī)律白花cc紅花CC粉紅花Cc父母的中間型基因型比例？表現(xiàn)型比例？

P紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓F1粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓F2紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶1：2：11：2：11：2：1紫茉莉花色雞的羽色家蠶的體色P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明魚半透明非透明1：2：11：2：1馬的皮毛金魚身體的透明度鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥3、共顯性：雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來碟型鐮刀形如:人的ABO血型系統(tǒng)IAIBAB型血常染色體隱性基因遺傳病其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半堵塞毛細(xì)血管2009最佳醫(yī)學(xué)攝影4.鑲嵌顯性一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲(Harmoniaaxyridis)的遺傳。（二）顯性與環(huán)境的影響例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黃色；黃色素分解酶（Y）

綠色植物（黃色素）白色脂肪YY、Yy——白脂肪yy——黃脂肪

不同環(huán)境條件對顯隱性的影響1)外部環(huán)境：光照和溫度對生化反應(yīng)有重要影響，這樣也必然影響到表型效應(yīng)，以致改變顯隱性關(guān)系。如玄參科的金魚草的花色遺傳。紅色花×淡黃色光充足低溫：紅色花光不足溫暖：淡黃色光充足溫暖：粉紅色內(nèi)部環(huán)境：如人類的早禿現(xiàn)象。♀ ♂從性顯性人類早禿 bb 正常 正常

Bb 正常 早禿 （男性比女性早禿的多，太監(jiān)沒有早禿的）BB 早禿 早禿紅色為顯性淡黃色為顯性不完全顯性二、復(fù)等位基因一個基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復(fù)等位基因。任何一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2,其中雜合體為n個,雜合體為n(n-1)/2人類的血型遺傳人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)30種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復(fù)等位基因IA、IB和

i控制，各自編碼特定的紅細(xì)胞表面抗原。IA和IB互為共顯性，但對i為顯性。血型的基因型和表現(xiàn)型具有下列關(guān)系：血型表型基因型OiiAIAIA,IAiBIBIB，IBiABIAIB1)順式AB型

有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型的子女?？雌饋硭坪醪环涎瓦z傳的規(guī)律。正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB)，但有極少數(shù)的人，由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱為(cisAB)。發(fā)生率為0.18‰。

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型

順式AB產(chǎn)生的機(jī)制2)孟買型實(shí)際上這是由于抗原的形成由多個基因控制的結(jié)果。前體HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原這一情況是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故稱孟買型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB前體未變，沒有A、B、H抗原（孟買型）

母體產(chǎn)生的抗體

胎兒產(chǎn)生的抗原

Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機(jī)制Rh血型與新生兒溶血癥

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生兒溶血三、致死基因1905年法國學(xué)者LucienCuenot研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一種黃色小鼠，永遠(yuǎn)不會是純種，并做了如下研究。黃鼠×黑鼠黃鼠1:1/黑鼠黃鼠×黃鼠黃鼠2:1黑鼠

Aa×Aa

1AA

:2Aa:1aa

(死亡)

Aa×aa

Aa1:1aa說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活黑鼠X黑鼠黑鼠黑色為隱性純合體致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。隱性致死基因(recessivelethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的毛色基因，植物中的隱性白化基因等。顯性致死基因(dominantlethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。四、非等位基因間的相互作用基因互作(interactionofgenes)：細(xì)胞內(nèi)各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時，所表現(xiàn)出來的相互作用?；蚧プ靼ǎ夯騼?nèi)互作(intragenicinteraction)：等位基因間互作。一對等位基因在決定一個性狀時表現(xiàn)出來的相互關(guān)系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等?；蜷g互作(intergenicinteraction)：非等位基因間互作。決定一個單位性狀的多對非等位基因間表現(xiàn)出來的相互關(guān)系。兩對非等位基因間互作的類型

(共同決定一個單位性狀時)⊙基因互作產(chǎn)生新性狀⊙互補(bǔ)作用⊙顯性上位性作用⊙隱性上位性作用⊙抑制作用⊙疊加作用XRRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠

9R_P_3R_pp3rrP_1rrpp1、基因互作產(chǎn)生新性狀2、互補(bǔ)作用(complementaryeffect)兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因。香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F2

9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)3.顯性上位性作用(dominantepistasis)燕麥黑穎BByy×黃穎bbYY↓

BbYy黑穎↓

9B

Y

:3B

yy:3bbY

:1bbyy

12黑穎

3黃穎1白穎兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用——上位性(epistasis)。被遮蓋——下位性(hypostasis)；如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。例如：燕麥穎片顏色遺傳4.隱性上位性作用(recessiveepistasis)在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。家兔毛色灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg

↓

9C

G

：3C

gg

：3ccG

+1ccgg

9灰

3黑

4白5.抑制作用(inhibitingeffect)在兩對獨(dú)立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)卻具有抑制作用。對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。蠶繭顏色顯性白繭IIyy×黃繭iiYY↓

白繭IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy

13白

3黃6.疊加作用(duplicateeffect)不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。這類作用相同的非等位基因叫做疊加基因(duplicategene)。薺菜蒴果受T1/t1、T2/t2兩對基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓F1三角形(T1t1T2t2)↓F2(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):(t1t1t2t2)15三角形：1卵形五、多因一效和一因多效（一）多因一效(multigeniceffect)多因一效：由多對基因控制、影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為多因一效(multigeniceffect)。生化基礎(chǔ)：一個性狀形成是由許多基因所控制的許多生化過程連續(xù)作用的結(jié)果。

如：玉米正常葉綠素的形成與50多對不同的基因有關(guān)，分別控制葉綠素不同成份形成或不同發(fā)育階段的生化反應(yīng)。（二）、一因多效(pleiotropism)一因多效：一個基因影響、控制多個性狀發(fā)育的現(xiàn)象。生化基礎(chǔ)：一個基因改變直接影響以該基因?yàn)橹鞯纳^程，同時也影響與之有聯(lián)系的其它生化過程，從而影響其它性狀表現(xiàn)。如：豌豆花色基因C/c實(shí)際上是與植株色素形成相關(guān)的一系列生長反應(yīng)相關(guān)，同時還控制種皮顏色(C-灰色種皮，c-淡色種皮)、葉腋色斑(C-有黑斑，c-無黑斑)遺傳和環(huán)境環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營養(yǎng)狀況、生活環(huán)境、受教育的情況對這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血癥，是由于一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會患病。表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境具體了某種基因型，只能說這個個體具備了表現(xiàn)該表型的可能性，還要通過環(huán)境表現(xiàn)，而且在一定條件下相互轉(zhuǎn)變。高株AA在瘠薄地表現(xiàn)為矮株，矮株基因型aa在肥沃地表現(xiàn)為高株。

現(xiàn)象——假設(shè)和推理，提出假說——豌豆實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證——解釋（細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)）——遺傳規(guī)律實(shí)質(zhì)分離定律自由組合定律概率定理（加法定理、乘法定理）遺傳與環(huán)境復(fù)等位基因非等位基因互作孟德爾定律擴(kuò)展第五節(jié)遺傳的連鎖互換規(guī)律一、連鎖互換現(xiàn)象二、連鎖互換與基因作圖三、連鎖群一、連鎖互換現(xiàn)象（一）連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆兩對性狀的遺傳。一對是花的顏色,紫花對紅花為顯性，一對是花粉形狀，長形對圓形為顯性。每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？表明各個單位性狀的遺傳是受分離規(guī)律支配的!實(shí)驗(yàn)一結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；且每對相對性狀的遺傳符合分離規(guī)律?？ǚ綑z驗(yàn)，X2=3371.6，p<<0.01,F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1差異極顯著，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。實(shí)驗(yàn)二結(jié)果：

F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；且每對相對性狀的遺傳符合分離規(guī)律?？ǚ綑z驗(yàn)，X2=32.4，p<<0.01,

F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1差異極顯著，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。從這兩個實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)可以看出一種共同的傾向：即與自由組合定律所預(yù)期結(jié)果相比較，F(xiàn)2中性狀的親本組合類型遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于重組組合類型，這等于說，在F1雜種形成配子時兩對基因可產(chǎn)生的四種類型中，有更多保持親代原來組合的傾向，而且這種傾向與顯隱性無關(guān)。這是在自由組合定律方面第一次發(fā)現(xiàn)的顯著的例外。然而，W.Bateson和R.C.Punnet未能從中得到啟發(fā)，終于被自己發(fā)現(xiàn)的新現(xiàn)象所迷惑。他們除了給第一個實(shí)驗(yàn)的親本組合（紫和長、紅和圓）稱為互引相，第二個實(shí)驗(yàn)的親本組合（紫和圓、紅和長）稱為互斥相外，并未提出理論上的解釋。雜交試驗(yàn)中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖遺傳現(xiàn)象?！饣议L×♂黑殘

BBVVbbvv灰長BbVv×♀黑殘

bbvv灰長黑殘BbVvbbvv1︰1♂♀灰長×♂黑殘

BBVVbbvv♀灰長

BbVv×♂黑殘

bbvv灰長黑殘灰殘黑長BbVvbbvvBbvvbbVv42%︰42%

︰8%

︰8%測交后代只有兩種親本表現(xiàn)型，稱為完全連鎖。測交后代有四種表現(xiàn)型，而且親本類型明顯多于新組合類型，稱為不完全連鎖。1910年,Morgan和Bridges用果蠅進(jìn)行了大量的雜交實(shí)驗(yàn)，對連鎖現(xiàn)象做出了科學(xué)的解釋，并提出了連鎖交換定律，被后人譽(yù)為遺傳的第三定律。（二）完全連鎖與不完全連鎖1