基因檢測能成為必需品嗎

馬振平2015.7.31文章分享：基因檢測能成為必須品嗎？羅奇斌奇云諾德創(chuàng)始人本科學習生物信息專業(yè)；本科畢業(yè)后師從華大基因及中科院基因研究所聯(lián)合創(chuàng)始人于軍教授；慕尼黑工業(yè)大學生物信息學博士；2012年回國以后繼續(xù)在中科院基因組所從事第二代測序數(shù)據(jù)分析方面的算法應用研究；2014年8月離開中科院自己創(chuàng)業(yè)。奇云諾德：專注于基因數(shù)據(jù)分析的公司。同類公司有基云惠康、聚道科技、L3等新創(chuàng)公司。阿里云、亞馬遜云計算平臺對生物信息應用保持密切關注。文章分享：基因檢測能成為必須品嗎？文章目錄NO.1基因檢測的瓶頸：價格、周期和數(shù)據(jù)分析NO.2基因檢測的模式創(chuàng)新：現(xiàn)有模式、基因檢測的硬傷和突破口NO.3基因檢測報告的解讀：診斷類和預防類的基因檢測報告的解讀NO.4將來被基因檢測所顛覆的行業(yè)：臨床診斷、藥物研發(fā)、健康預防及其他行業(yè)NO.5小結NO.1基因檢測的瓶頸—價格國外23andMe歷經十年經過4輪融資價格從999到99用戶數(shù)從18億到翻倍增國外基因檢測價格已形成規(guī)模國內檢測公司扎堆出現(xiàn)價格幾百到幾十萬大眾感到好奇神秘國內市場藏著銷售政策不明朗、定價不透明消費者基因相關知識匱乏定價是一道過不去的檻。一邊抓著服務商的腿，一邊揪著消費者的心。NO.1基因檢測的瓶頸—周期預測疾病風險的基因檢測幾百元存有唾液的采樣管分析至少一項疾病整個周期最快一周、最慢一月用戶體驗：無法快速得到結果不同于測量血糖和血壓檢測結果無法當場生成檢測周期無法做到親民Illumina已經通過HiSeqXTen實現(xiàn)了1000美金的基因組測序新型基因組分析芯片“JaponicaArray”只需要不到一周的時間就能完成基因檢測技術進步和商業(yè)化推進問題NO.1基因檢測的瓶頸—數(shù)據(jù)分析一代測序（PCR）幾分鐘全自動化生成報告流程芯片技術從數(shù)據(jù)分析到產生報告只需一臺筆記本二代測序使用Churchill算法，一臺筆記本，三個小時難道說這個瓶頸就不存在了嗎？真正懂生物信息的人有多少？真正懂應用算法分析和解讀基因數(shù)據(jù)的人有多少？真正懂的將基因檢測分析建模和優(yōu)化流程的人有多少？這個瓶頸不在于分析技術上面，而在分析結果選擇上面造成了每家基因檢測公司在每個檢測項目上的差異NO.2基因檢測的創(chuàng)新模式基因檢測產品能賺錢嗎？1994年，美國醫(yī)療機構率先開展腸癌基因篩檢；1995年，英國開始了全面的基因篩檢制度；2002年，歐盟超過70萬人進行了基因檢測；2004年，世界衛(wèi)生組織推出基因檢測的國際標準，美國已經

有500多萬人次接受了基因檢測；2006年，互聯(lián)網巨頭將基因檢測帶入老百姓生活，Google投

資的23andMe成立；2007年，基因檢測公司在世界各國開始落地生根，國內開始出

現(xiàn)“聯(lián)合基因”等基因檢測公司；2008年，時代周刊將個人基因檢測服務評為該年度最佳發(fā)明;……NO.2基因檢測的創(chuàng)新模式01：“羊毛出在狗身上”醫(yī)療領域：醫(yī)生采購，患者使用硬傷：定價混亂、缺乏合理的

解讀信息腫瘤個性化治療檢測遺傳性腫瘤預測檢測腫瘤早期篩查02：“羊毛出在羊身上”消費者自購自用輔助生殖檢測[剛需]孕婦產前基因檢測[剛需]03：互聯(lián)網非剛需產品新生兒基因檢測成人基因檢測老年人基因檢測04：創(chuàng)新模式創(chuàng)新：定價和報告解讀NO.2基因檢測的創(chuàng)新模式?與醫(yī)療機構的合作?樣本數(shù)量的積累?CFDA資質的獲得?疾病基因組數(shù)據(jù)庫的建立?數(shù)據(jù)處理平臺的建設?知識產權、專利的申請?銷售網絡覆蓋?與醫(yī)療機構的合作?與政府溝通決定定價和醫(yī)保?與藥企的合作?銷售模式的選擇：與醫(yī)院開

發(fā)聯(lián)合實驗室，經銷商代理，

政府的大規(guī)模篩查項目，直銷等?與儀器和試劑商的合作?對供應商的依賴?發(fā)展國內供應商?通過收購上游供應商自行開

發(fā)測序平臺?上游供應商向下游供應商收

購成為競爭對手?物流能力?網絡覆蓋?質量控制?成本管理基因檢測服務供應商

研發(fā)銷售采購支付基因檢測的商業(yè)模式NO.3基因檢測報告的解讀診斷類的基因檢測報告遺傳缺陷基因檢測檢測無創(chuàng)產前基因檢測檢測靶向用藥基因檢測檢測普通用戶無法自行解讀；需要專業(yè)的醫(yī)療機構遺傳咨詢師或有資質的醫(yī)生，如靶向用藥基因檢測；國家會出臺相關的政策限制，如CFDA對診斷設備、衛(wèi)計委對診斷項目、未來對診斷類檢測報告規(guī)范化、標準化。風險通過醫(yī)療機構和保險公司得到保障預防類的基因檢測報告新生兒基因檢測疾病易感基因風險評估讓消費者過渡到診斷類基因檢測做好準備，檢測后的消費者被交給傳統(tǒng)體檢中心或賣保健品的銷售以及所謂的“基因營養(yǎng)師”，如癌癥易感基因套餐；通過游戲和好奇心吸引消費者進行一次性的消費，如酒精耐受基因檢測。風險消費者自己承擔無法解讀和應用（診斷類），滿足好奇心以后被“賣”給傳統(tǒng)醫(yī)療保健行業(yè)（預防類）分析消費者的痛點提高用戶體驗讓產品和市場來說話基因檢測報告NO.4將來被基因檢測所顛覆的行業(yè)【哪些行業(yè)會被基因檢測所顛覆？】臨床診斷行業(yè)“精準醫(yī)療”從分子角度尋找病因量身打造個人最優(yōu)治療方案使得療效最大化、副作用最小化節(jié)約醫(yī)療費用藥物研發(fā)行業(yè)“精準藥物”通過基因檢測積累數(shù)據(jù)精準開發(fā)藥物為患者提供最有利治療健康預防行業(yè)通過“精準醫(yī)療”積累臨床大數(shù)據(jù)研究臨床數(shù)據(jù)了解疾病根本原因提出更合理和完善的治療和預防方案其他行業(yè)互聯(lián)網醫(yī)療和醫(yī)院領