基因檢測(cè)能成為必需品嗎

馬振平2015.7.31文章分享：基因檢測(cè)能成為必須品嗎？羅奇斌奇云諾德創(chuàng)始人本科學(xué)習(xí)生物信息專業(yè)；本科畢業(yè)后師從華大基因及中科院基因研究所聯(lián)合創(chuàng)始人于軍教授；慕尼黑工業(yè)大學(xué)生物信息學(xué)博士；2012年回國(guó)以后繼續(xù)在中科院基因組所從事第二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析方面的算法應(yīng)用研究；2014年8月離開中科院自己創(chuàng)業(yè)。奇云諾德：專注于基因數(shù)據(jù)分析的公司。同類公司有基云惠康、聚道科技、L3等新創(chuàng)公司。阿里云、亞馬遜云計(jì)算平臺(tái)對(duì)生物信息應(yīng)用保持密切關(guān)注。文章分享：基因檢測(cè)能成為必須品嗎？文章目錄NO.1基因檢測(cè)的瓶頸：價(jià)格、周期和數(shù)據(jù)分析NO.2基因檢測(cè)的模式創(chuàng)新：現(xiàn)有模式、基因檢測(cè)的硬傷和突破口NO.3基因檢測(cè)報(bào)告的解讀：診斷類和預(yù)防類的基因檢測(cè)報(bào)告的解讀NO.4將來被基因檢測(cè)所顛覆的行業(yè)：臨床診斷、藥物研發(fā)、健康預(yù)防及其他行業(yè)NO.5小結(jié)NO.1基因檢測(cè)的瓶頸—價(jià)格國(guó)外23andMe歷經(jīng)十年經(jīng)過4輪融資價(jià)格從999到99用戶數(shù)從18億到翻倍增國(guó)外基因檢測(cè)價(jià)格已形成規(guī)模國(guó)內(nèi)檢測(cè)公司扎堆出現(xiàn)價(jià)格幾百到幾十萬大眾感到好奇神秘國(guó)內(nèi)市場(chǎng)藏著銷售政策不明朗、定價(jià)不透明消費(fèi)者基因相關(guān)知識(shí)匱乏定價(jià)是一道過不去的檻。一邊抓著服務(wù)商的腿，一邊揪著消費(fèi)者的心。NO.1基因檢測(cè)的瓶頸—周期預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)幾百元存有唾液的采樣管分析至少一項(xiàng)疾病整個(gè)周期最快一周、最慢一月用戶體驗(yàn)：無法快速得到結(jié)果不同于測(cè)量血糖和血壓檢測(cè)結(jié)果無法當(dāng)場(chǎng)生成檢測(cè)周期無法做到親民Illumina已經(jīng)通過HiSeqXTen實(shí)現(xiàn)了1000美金的基因組測(cè)序新型基因組分析芯片“JaponicaArray”只需要不到一周的時(shí)間就能完成基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)步和商業(yè)化推進(jìn)問題NO.1基因檢測(cè)的瓶頸—數(shù)據(jù)分析一代測(cè)序（PCR）幾分鐘全自動(dòng)化生成報(bào)告流程芯片技術(shù)從數(shù)據(jù)分析到產(chǎn)生報(bào)告只需一臺(tái)筆記本二代測(cè)序使用Churchill算法，一臺(tái)筆記本，三個(gè)小時(shí)難道說這個(gè)瓶頸就不存在了嗎？真正懂生物信息的人有多少？真正懂應(yīng)用算法分析和解讀基因數(shù)據(jù)的人有多少？真正懂的將基因檢測(cè)分析建模和優(yōu)化流程的人有多少？這個(gè)瓶頸不在于分析技術(shù)上面，而在分析結(jié)果選擇上面造成了每家基因檢測(cè)公司在每個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目上的差異NO.2基因檢測(cè)的創(chuàng)新模式基因檢測(cè)產(chǎn)品能賺錢嗎？1994年，美國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)率先開展腸癌基因篩檢；1995年，英國(guó)開始了全面的基因篩檢制度；2002年，歐盟超過70萬人進(jìn)行了基因檢測(cè)；2004年，世界衛(wèi)生組織推出基因檢測(cè)的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，美國(guó)已經(jīng)

有500多萬人次接受了基因檢測(cè)；2006年，互聯(lián)網(wǎng)巨頭將基因檢測(cè)帶入老百姓生活，Google投

資的23andMe成立；2007年，基因檢測(cè)公司在世界各國(guó)開始落地生根，國(guó)內(nèi)開始出

現(xiàn)“聯(lián)合基因”等基因檢測(cè)公司；2008年，時(shí)代周刊將個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)評(píng)為該年度最佳發(fā)明;……NO.2基因檢測(cè)的創(chuàng)新模式01：“羊毛出在狗身上”醫(yī)療領(lǐng)域：醫(yī)生采購，患者使用硬傷：定價(jià)混亂、缺乏合理的

解讀信息腫瘤個(gè)性化治療檢測(cè)遺傳性腫瘤預(yù)測(cè)檢測(cè)腫瘤早期篩查02：“羊毛出在羊身上”消費(fèi)者自購自用輔助生殖檢測(cè)[剛需]孕婦產(chǎn)前基因檢測(cè)[剛需]03：互聯(lián)網(wǎng)非剛需產(chǎn)品新生兒基因檢測(cè)成人基因檢測(cè)老年人基因檢測(cè)04：創(chuàng)新模式創(chuàng)新：定價(jià)和報(bào)告解讀NO.2基因檢測(cè)的創(chuàng)新模式?與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作?樣本數(shù)量的積累?CFDA資質(zhì)的獲得?疾病基因組數(shù)據(jù)庫的建立?數(shù)據(jù)處理平臺(tái)的建設(shè)?知識(shí)產(chǎn)權(quán)、專利的申請(qǐng)?銷售網(wǎng)絡(luò)覆蓋?與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作?與政府溝通決定定價(jià)和醫(yī)保?與藥企的合作?銷售模式的選擇：與醫(yī)院開

發(fā)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)銷商代理，

政府的大規(guī)模篩查項(xiàng)目，直銷等?與儀器和試劑商的合作?對(duì)供應(yīng)商的依賴?發(fā)展國(guó)內(nèi)供應(yīng)商?通過收購上游供應(yīng)商自行開

發(fā)測(cè)序平臺(tái)?上游供應(yīng)商向下游供應(yīng)商收

購成為競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手?物流能力?網(wǎng)絡(luò)覆蓋?質(zhì)量控制?成本管理基因檢測(cè)服務(wù)供應(yīng)商

研發(fā)銷售采購支付基因檢測(cè)的商業(yè)模式NO.3基因檢測(cè)報(bào)告的解讀診斷類的基因檢測(cè)報(bào)告遺傳缺陷基因檢測(cè)檢測(cè)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)檢測(cè)靶向用藥基因檢測(cè)檢測(cè)普通用戶無法自行解讀；需要專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳咨詢師或有資質(zhì)的醫(yī)生，如靶向用藥基因檢測(cè)；國(guó)家會(huì)出臺(tái)相關(guān)的政策限制，如CFDA對(duì)診斷設(shè)備、衛(wèi)計(jì)委對(duì)診斷項(xiàng)目、未來對(duì)診斷類檢測(cè)報(bào)告規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化。風(fēng)險(xiǎn)通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)和保險(xiǎn)公司得到保障預(yù)防類的基因檢測(cè)報(bào)告新生兒基因檢測(cè)疾病易感基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估讓消費(fèi)者過渡到診斷類基因檢測(cè)做好準(zhǔn)備，檢測(cè)后的消費(fèi)者被交給傳統(tǒng)體檢中心或賣保健品的銷售以及所謂的“基因營(yíng)養(yǎng)師”，如癌癥易感基因套餐；通過游戲和好奇心吸引消費(fèi)者進(jìn)行一次性的消費(fèi)，如酒精耐受基因檢測(cè)。風(fēng)險(xiǎn)消費(fèi)者自己承擔(dān)無法解讀和應(yīng)用（診斷類），滿足好奇心以后被“賣”給傳統(tǒng)醫(yī)療保健行業(yè)（預(yù)防類）分析消費(fèi)者的痛點(diǎn)提高用戶體驗(yàn)讓產(chǎn)品和市場(chǎng)來說話基因檢測(cè)報(bào)告NO.4將來被基因檢測(cè)所顛覆的行業(yè)【哪些行業(yè)會(huì)被基因檢測(cè)所顛覆？】臨床診斷行業(yè)“精準(zhǔn)醫(yī)療”從分子角度尋找病因量身打造個(gè)人最優(yōu)治療方案使得療效最大化、副作用最小化節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用藥物研發(fā)行業(yè)“精準(zhǔn)藥物”通過基因檢測(cè)積累數(shù)據(jù)精準(zhǔn)開發(fā)藥物為患者提供最有利治療健康預(yù)防行業(yè)通過“精準(zhǔn)醫(yī)療”積累臨床大數(shù)據(jù)研究臨床數(shù)據(jù)了解疾病根本原因提出更合理和完善的治療和預(yù)防方案其他行業(yè)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療和醫(yī)院領(lǐng)