必修第講人類遺傳病

必修第講人類遺傳病第一頁，共四十五頁，2022年，8月28日

閱讀教材P90-93的內(nèi)容，完成面對面P120的知識清單填空。（6分鐘）第二頁，共四十五頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病1．概念遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。[提醒]

人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結果，有的幾乎完全由遺傳因素決定；有些基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)??；也有的遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。第三頁，共四十五頁，2022年，8月28日2．遺傳病一般具有以下特點和規(guī)律(1)在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。第四頁，共四十五頁，2022年，8月28日3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病第五頁，共四十五頁，2022年，8月28日4．常見人類遺傳病的分類及特點(1)單基因遺傳病①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病受一對等位基因控制，而不是一個基因控制。②分類比較分類常見病例遺傳特點常染色體并指多指軟骨發(fā)育不全(1)無性別差異；(2)含致病基因即患病顯性第六頁，共四十五頁，2022年，8月28日分類常見病例遺傳特點常染色體

苯丙酮尿癥白化病先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥(1)無性別差異；(2)隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病遺傳性慢性腎炎(1)與性別有關，含致病基因就患病，女性多發(fā)；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象，往往代代相傳隱性紅綠色盲血友病(1)與性別有關，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象，常表現(xiàn)出隔代遺傳伴Y染色體(如外耳道多毛癥) “父傳子，子傳孫”，具有“傳男不傳女”的特點隱性第七頁，共四十五頁，2022年，8月28日(2)多基因遺傳病概念舉例特點受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)病率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個家庭中不止一個成員患病)第八頁，共四十五頁，2022年，8月28日(3)染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條結構變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失第九頁，共四十五頁，2022年，8月28日【例】(2013·阜陽模擬)下圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，下列相關說法中正確的有()①染色體異常胎兒50%以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生②各種遺傳病在青春期的患病率很低③成人很少新發(fā)染色體病，但多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病A.一項B.兩項C.三項D.四項D第十頁，共四十五頁，2022年，8月28日下列關于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳?、芸咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③

B．②④⑤C．①③④

D．②③④B第十一頁，共四十五頁，2022年，8月28日下列說法中正確的是(雙選)(

)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病未必是遺傳病，散發(fā)性疾病未必不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病BC第十二頁，共四十五頁，2022年，8月28日二、遺傳病的監(jiān)測和預防1.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。第十三頁，共四十五頁，2022年，8月28日2.產(chǎn)前診斷的措施_________、________、孕婦血細胞檢查以及_________等手段。羊水檢查B超檢查基因診斷關于“產(chǎn)前診斷”

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因診斷，若是胎兒形態(tài)結構可以反映的就用B超檢查，若是細胞水平或染色體水平的用羊水檢查，若涉及細胞代謝產(chǎn)物層次的異常用孕婦血細胞檢查，若題干不明朗則只需寫產(chǎn)前診斷就可。產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點是在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。第十四頁，共四十五頁，2022年，8月28日3、進行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷的意義：是對遺傳病監(jiān)測和預防的重要手段，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。優(yōu)生的其它兩個方面的措施1、禁止近親結婚。因為近親結婚易導致結婚雙方從共同的祖先獲得的相同的隱性致病基因結合的機會大大提高。2、提倡“適齡生育”。1、女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對母子的健康都不利。2、統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。3、但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。第十五頁，共四十五頁，2022年，8月28日三、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組計劃的目的測定人類基因組的____________，解讀其中包含的_________。需要測定___條染色體(即___條常染色體和__條性染色體)。2.意義對于人類疾病的___________具有重要意義。全部DNA序列22遺傳信息242診治和預防第十六頁，共四十五頁，2022年，8月28日例5、21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③B.①②C.③④D.②③A第十七頁，共四十五頁，2022年，8月28日例6、(2012·江蘇高考)下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響A第十八頁，共四十五頁，2022年，8月28日四、實驗：調(diào)查人群中的遺傳病

1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖第十九頁，共四十五頁，2022年，8月28日3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳方式多個患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型第二十頁，共四十五頁，2022年，8月28日第二十一頁，共四十五頁，2022年，8月28日1．某班同學在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是(雙選)(

)A．通常要進行分組協(xié)作和結果匯總統(tǒng)計B.調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病,也可以是單基因遺傳病C．對遺傳病患者的家族進行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率D．對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等AD第二十二頁，共四十五頁，2022年，8月28日2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關問題。(1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應該選擇___________________________________________________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應______________________作為調(diào)查對象。隨機選擇一個較大群體單基因遺傳病患有該遺傳病的多個家族(系)第二十三頁，共四十五頁，2022年，8月28日(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調(diào)查結果。(4)假如調(diào)查結果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價___________________________________________________。性別表現(xiàn)

男生/人

女生/人色盲

正常

該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)第二十四頁，共四十五頁，2022年，8月28日1．思維誤區(qū)誤區(qū)1認為先天性疾病、家族性疾病就是遺傳病辨析這些疾病是根據(jù)不同的判斷標準來劃分的。之間有重疊但不能完全等同看待。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。家族性疾病也不一定不是遺傳病。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：第二十五頁，共四十五頁，2022年，8月28日誤區(qū)2不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病辨析這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。誤區(qū)3單基因遺傳病是一個基因控制的疾病辨析一個基因只決定一個性狀的相對性狀中的一種，生物的性狀(是否生病)是受基因型控制的。所以單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。所以“單”≠“一個”，而是“單”＝“單獨一對”。第二十六頁，共四十五頁，2022年，8月28日誤區(qū)4認為基因組就是一個染色體組的所有基因辨析

(1)染色體組:一組非同源染色體(包含全部非同源染色體)。(2)基因組：對于有性染色體的生物(二倍體),其基因組為每對同型染色體(常染色體)的一條＋所有異型染色體(性染色體);對于無性染色體的生物,其基因組與染色體組才有對應關系。第二十七頁，共四十五頁，2022年，8月28日(3)常見生物基因組和染色體組中的染色體人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20♀♂同株)基因組22＋X＋Y＝24條3＋X＋Y＝5條27＋Z＋W＝29條10染色體組22＋X(或Y)＝23條3＋X(或Y)＝4條27＋Z(或W)＝28條10第二十八頁，共四十五頁，2022年，8月28日右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能得到的結論是(

)①其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ

②有絲分裂后期有4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài)③減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài)④該生物進行基因測序應選擇5條染色體A．①②③④

B．①②③C．①②④

D．②③④C第二十九頁，共四十五頁，2022年，8月28日2．易錯點染色體數(shù)目非整倍體變異原因的分析方法辨析根據(jù)減數(shù)分裂的過程來分析是減數(shù)第一次分裂同源染色體不分離還是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體不分離亦或是兩者都有可能，并熟悉每一種異常形成的配子情況，辨別考慮對象是一個生殖細胞還是一個個體。具體可以從下面兩個方面來考慮：第三十頁，共四十五頁，2022年，8月28日（1））假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體移向同一極，導致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示：第三十一頁，共四十五頁，2022年，8月28日卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY減Ⅱ時異常（2）性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中染色體分配的異常有關。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結果不同，現(xiàn)總結如下：第三十二頁，共四十五頁，2022年，8月28日1.(2011·高考廣東卷)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)下列說法正確的是(

)A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ-9與正常女性結婚，建議生女孩B當堂訓練第三十三頁，共四十五頁，2022年，8月28日2．(2013·高考海南卷)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體_____異常造成的。A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其______的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表出現(xiàn)基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。父親數(shù)目母親第三十四頁，共四十五頁，2022年，8月28日(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患_________________,不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。多鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性第三十五頁，共四十五頁，2022年，8月28日3．(2013·高考重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患病的概率是______(假設人群中致病基因頻率是1/10，結果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時__________________________自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________，由此導致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體基因突變46第三十六頁，共四十五頁，2022年，8月28日(3)分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與___________________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要________種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為__________________;為制備大量探針，可利用________技術。PCR目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)第三十七頁，共四十五頁，2022年，8月28日4．(2013·高考江蘇卷)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：第三十八頁，共四十五頁，2022年，8月28日(1)該種遺傳病的遺傳方式________(是/不是)伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代第________個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是___________________________________。(2)假設Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ1的基因型為________，Ⅱ2的基因型為_____________________________。在這種情況下，如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為________。5/9不是1、3常染色體隱性AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)第三十九頁，共四十五頁，2022年，8月28日5.(2013·高考安徽卷)圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?；?A)序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。第四十頁，共四十五頁，2022年，8月28日第四十一頁，共四十五頁，2022年，8月28日(1)Ⅱ2的基因型是________________。(2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_____。(3)研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。①_________________________________________________；②_________________________________________________。不同環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同AA或Aaq