2022年醫(yī)學(xué)專題-胎兒先天缺陷及其影響因素

胎兒先天(xiāntiān)缺陷及其影響因素第一頁，共四十六頁。內(nèi)容(nèiróng)先天缺陷的概述人類胚胎的正常發(fā)育及其影響(yǐngxiǎng)因素預(yù)防第二頁，共四十六頁。先天(xiāntiān)缺陷（congenitaldefect）又稱出生(chūshēng)缺陷，指嬰兒出生(chūshēng)前在宮內(nèi)就存在的發(fā)育異常我國先天缺陷發(fā)生的順序：

無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂、腦膨出先天(xiāntiān)缺陷的概述第三頁，共四十六頁。先天缺陷是影響我國人口素質(zhì)的重要因素。據(jù)報(bào)道(bàodào)，先天缺陷占總出生率的2%7%,占圍產(chǎn)兒死亡率的25%,嬰兒死亡率的50%先天缺陷(quēxiàn)的概述第四頁，共四十六頁。我國有各種畸形者3000多萬人,每年約有60多萬先天缺陷嬰兒出生,約半數(shù)的缺陷兒存活(cúnhuó),參加人類繁衍出生缺陷的發(fā)生率比腫瘤高8倍,比心血管疾病高5倍,是圍生期死亡的主要原因,并逐漸成為人類的主要死亡原因先天缺陷(quēxiàn)的概述第五頁，共四十六頁。人類(rénlèi)胚胎的正常發(fā)育及其影響因素人類胚胎的正常發(fā)育與生殖細(xì)胞是否正常、胚胎發(fā)育時(shí)期有無(yǒuwú)受到母體內(nèi)、外環(huán)境的干擾有密切的關(guān)系第六頁，共四十六頁。一、生殖細(xì)胞的發(fā)育(fāyù)和成熟人類胚胎的正常發(fā)育及其影響(yǐngxiǎng)因素人體(réntǐ)受精卵2n=46卵子1n=23精子1n=232n=4623對(duì)染色體分別來自父、母雙方兩個(gè)染色體組成二倍體，其中一對(duì)為性染色體，男性為xy，女性為xx。第七頁，共四十六頁。1、精子的發(fā)生、發(fā)育(fāyù)與成熟男性自青春期開始，在垂體促性腺激素的作用下，睪丸開始有精子的產(chǎn)生精細(xì)胞的生成是在睪丸的生精小管內(nèi)發(fā)生，由具有雙倍染色體的精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂(jiǎnshùfēnliè)形成具有單倍染色體的精細(xì)胞。從精原細(xì)胞發(fā)育成為精子，在人約需64天。人類(rénlèi)胚胎的正常發(fā)育及其影響因素第八頁，共四十六頁。精子形成后，還需在附睪內(nèi)停留8-17天，并經(jīng)歷一系列成熟變化，獲得運(yùn)動(dòng)能力，達(dá)到功能上的成熟附睪功能異常也會(huì)影響精子的成熟，導(dǎo)致不育。若用未在附睪內(nèi)成熟的精子做人工授精(réngōngshòujīng)，胚胎死亡率和畸胎率很高精子(jīngzǐ)的發(fā)生、發(fā)育與成熟第九頁，共四十六頁。2、卵子的發(fā)生(fāshēng)、發(fā)育與成熟女性在胎兒階段早期(zǎoqī)就已經(jīng)開始有卵原細(xì)胞的形成及增生。個(gè)體一生中所有的卵巢細(xì)胞數(shù)目在胎兒第五個(gè)月時(shí)即已形成，約有600萬個(gè)人類胚胎的正常發(fā)育及其影響(yǐngxiǎng)因素第十頁，共四十六頁。在胚胎3個(gè)月時(shí)，卵原細(xì)胞開始分化進(jìn)入(jìnrù)第一次減數(shù)分裂前期，即進(jìn)入(jìnrù)靜息狀態(tài)，為第一次停頓期，可長達(dá)10-40年，這時(shí)的卵細(xì)胞稱為初級(jí)卵母細(xì)胞。每個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞周圍被一層卵泡細(xì)胞包圍，構(gòu)成原始卵泡卵子(luǎnzǐ)的發(fā)生、發(fā)育與成熟第十一頁，共四十六頁。青春期在促性腺激素的調(diào)節(jié)下，每個(gè)月經(jīng)周期都會(huì)有一批原始卵泡生長，但只有一個(gè)卵泡達(dá)到成熟和排卵，在其排卵前36-48小時(shí)繼續(xù)第一次減數(shù)分裂前期(qiánqī)后的減數(shù)分裂過程，完成第一次減數(shù)分裂初級(jí)卵母細(xì)胞從生長到完成第一次減數(shù)分裂成為次級(jí)卵母細(xì)胞約需80天卵子(luǎnzǐ)的發(fā)生、發(fā)育與成熟第十二頁，共四十六頁。次級(jí)卵母細(xì)胞迅速進(jìn)行(jìnxíng)第二次減數(shù)分裂，但停留在分裂中期，此時(shí)卵泡成熟并排卵若遇到精子，在精子的激發(fā)下迅速完成中期后的減數(shù)分裂過程形成一個(gè)成熟的卵細(xì)胞排卵后12小時(shí)內(nèi)，或未遇到精子之前的時(shí)間為第二次停頓期若未遇到精子，12-24小時(shí)退化并隨著月經(jīng)排出體外卵子(luǎnzǐ)的發(fā)生、發(fā)育和成熟第十三頁，共四十六頁。二、人類胚胎(pēitāi)的正常發(fā)育人類胚胎的正常(zhèngcháng)發(fā)育及其影響因素1.受精卵的發(fā)育、輸送與著床第十四頁，共四十六頁。2、人類胚胎(pēitāi)發(fā)育的階段胚前期：1-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚層形成；胚期：3-8周，這時(shí)期細(xì)胞和組織分化(fēnhuà)，胚胎體形的建立和基本器官形成期。各器官的組織出現(xiàn)分化(fēnhuà)，初具人形。胎兒期：第3個(gè)月到第10個(gè)月，胚胎迅速生長和器官功能的建立。人類胚胎的正常(zhèngcháng)發(fā)育第十五頁，共四十六頁。1.孕8周末(zhōumò)胎兒口、眼、鼻已可辨認(rèn)，初具人形。早期心臟已形成，有搏動(dòng)(bódòng)

B型超聲顯像可顯示第十六頁，共四十六頁。2.孕12周末(zhōumò)外生殖器已發(fā)育(fāyù)。

四肢有微小活動(dòng)。第十七頁，共四十六頁。3、孕16周末(zhōumò)外生殖器可辯男女；頭發(fā)生長；部分經(jīng)產(chǎn)婦可感知(gǎnzhī)胎動(dòng)。第十八頁，共四十六頁。4、孕20周末(zhōumò)皮膚表面有胎脂及撬毛發(fā)生。在孕婦腹部可聽到胎心音出生后有心跳、呼吸、排尿(páiniào)以及吞咽功能。第十九頁，共四十六頁。5.孕24周末(zhōumò)各臟器已發(fā)育，皮下脂肪增加(zēngjiā)。皮膚仍呈皺縮狀，出現(xiàn)眉毛和眼毛。第二十頁，共四十六頁。6.孕28周末(zhōumò)頭發(fā)、指甲已長出，皮下脂肪仍少。出生(chūshēng)后能啼哭及吞咽，但生活能力弱。第二十一頁，共四十六頁。7.孕32周末(zhōumò)面部撬毛已脫眼瞼已分開(fēnkāi)。出生后注意護(hù)理，可以存活第二十二頁，共四十六頁。7.孕36周末(zhōumò)皮下脂肪豐滿，面部皺紋(zhòuwén)消失，指與趾甲已達(dá)指（趾）端，此時(shí)娩出可成活。第二十三頁，共四十六頁。8.孕40周末(zhōumò)胎兒已成熟。體形外觀豐滿，皮膚粉紅色，男性睪丸已下降(xiàjiàng)，女性大小陰唇發(fā)育良好。出生后哭聲嘹亮，吸允力強(qiáng)，能很好存活。第二十四頁，共四十六頁。三、胚胎發(fā)生發(fā)育(fāyù)的影響因素胚胎發(fā)生發(fā)育(fāyù)是遺傳和環(huán)境因素的相互作用下進(jìn)行的，遺傳因素起決定性作用第二十五頁，共四十六頁。1、遺傳(yíchuán)因素母系或父系(fùxì)而遺傳的出生缺陷生殖細(xì)胞成熟過程，或受精卵的卵裂時(shí)發(fā)生的基因突變胚胎(pēitāi)發(fā)生發(fā)育的影響因素第二十六頁，共四十六頁。由于原始卵泡中的初級(jí)卵母細(xì)胞，幾十年處于第一次減數(shù)分裂前期階段，從原始卵泡生長達(dá)到成熟卵泡約需80天，卵泡內(nèi)缺乏血液循環(huán)，使得初級(jí)卵母細(xì)胞因缺氧或物理化學(xué)(wùlǐhuàxué)因素的影響，容易造成基因突變和染色體異常男性生育年齡過大精子的基因突變率增加胚胎發(fā)生發(fā)育(fāyù)的影響因素第二十七頁，共四十六頁。2、環(huán)境因素包括：原生(yuánshēnɡ)環(huán)境、次生環(huán)境以及文化教育水平、精神壓力、社會(huì)心理因素等胚胎發(fā)生發(fā)育的影響(yǐngxiǎng)因素第二十八頁，共四十六頁。原生環(huán)境與出生(chūshēng)缺陷低碘與碘缺乏高氟與先天性氟中毒水質(zhì)的軟硬度(yìngdù)高放射活性氣象2.環(huán)境因素第二十九頁，共四十六頁。理化(lǐhuà)因素與出生缺陷化學(xué)(huàxué)因素1、鉛—可在人體內(nèi)蓄積，通過胎盤屏障進(jìn)入胎兒體內(nèi)致畸，還可以通過精子的毒作用致畸；—建筑油漆、汽車尾氣、化妝品等含有鉛2.環(huán)境因素第三十頁，共四十六頁。2、甲基汞—先天性水俁病3、其他：—有機(jī)溶劑如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇(jiǎchún)、醚等；—脂肪族烴或芳香烴類有機(jī)溶劑；—二氧化硫、二氧化碳、DDT等環(huán)境因素第三十一頁，共四十六頁。物理(wùlǐ)因素1、核輻射2、噪聲3、溫度的變化：妊娠14-28環(huán)境因素第三十二頁，共四十六頁。不良嗜好與出生(chūshēng)缺陷1、吸煙(xīyān)2、飲酒環(huán)境因素第三十三頁，共四十六頁。藥物與出生(chūshēng)缺陷藥物對(duì)胚胎(pēitāi)的不良影響：（1）受精后7d之內(nèi)（2）受精后814d之內(nèi)（3）受精后1555d藥物對(duì)胎兒的不良影響：第三十四頁，共四十六頁。藥物與出生(chūshēng)缺陷環(huán)境因素目前已確定的能引起人類畸形的藥物(yàowù):抗生素:四環(huán)素、氯霉素、氨基糖甙類激素類：雄激素、雌激素、糖皮質(zhì)激素抗腫瘤藥物：抗代謝制劑、免役制劑、抗葉酸制劑；其他：第三十五頁，共四十六頁。營養(yǎng)食品與出生(chūshēng)缺陷1、熱能(rènéng)與蛋白質(zhì)2、鋅3、維生素—維生素A—葉酸第三十六頁，共四十六頁。微生物感染與出生(chūshēng)缺陷TORCH1、弓形體（TXO）感染2、風(fēng)疹病毒（RV）感染3、巨細(xì)胞病毒(bìngdú)（CMV）感染4、單純皰疹病毒（HSV）感染5、其他：主要指梅毒螺旋體（Others）感染第三十七頁，共四十六頁。TORCH感染的特點(diǎn)是孕婦患其中任何一種疾病后的癥狀與體征都較輕微，但垂直傳播可致部分(bùfen)病例流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，大部分(bùfen)病例可致胎兒、新生兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的癥狀、體征，遠(yuǎn)期遺留中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。微生物感染(gǎnrǎn)與出生缺陷第三十八頁，共四十六頁。不同病原體的TORCH感染兒相同的臨床表現(xiàn)有出生(chūshēng)低體重、黃疸、紫癜、肝脾腫大、肺炎、腦脊髓膜炎和視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎。微生物感染(gǎnrǎn)與出生缺陷第三十九頁，共四十六頁。特異的臨床表現(xiàn)：1、弓形蟲：腦內(nèi)鈣化、腦積水；2、梅毒螺旋體：骨異常、出疹；3、風(fēng)疹病毒：白內(nèi)障、青光眼、心臟畸形4、巨細(xì)胞病毒：小頭癥、腦內(nèi)鈣化；5、單純皰疹病毒：角膜(jiǎomó)結(jié)膜炎、皮膚水皰微生物感染與出生(chūshēng)缺陷第四十頁，共四十六頁。感染(gǎnrǎn)途徑孕婦弓形蟲：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉類(ròulèi)、蛋類、未洗滌的蔬菜、水果；

風(fēng)疹病毒：直接傳播、呼吸道飛沫傳播；

巨細(xì)胞病毒：口和性交感染，尤以后者為主

單純皰疹病毒：性行為梅毒螺旋體：性生活、接吻、輸血器械傳染或皮膚破損受染微生物感染與出生(chūshēng)缺陷第四十一頁，共四十六頁。

胎兒及新生兒—宮內(nèi)感染—產(chǎn)道感染—出生(chūshēng)后感染：母乳、母唾液及母血感染新生兒感染(gǎnrǎn)途徑第四十二頁，共四十六頁。預(yù)防對(duì)孕婦進(jìn)行衛(wèi)生宣教，提高他們(tāmen)對(duì)TORCH危害性的認(rèn)識(shí)養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，避免去公共場所，避免接觸感染者指導(dǎo)堅(jiān)持正確使用避孕套，可有效預(yù)防CMV及梅毒螺旋體的傳播孕期加強(qiáng)胎兒管理，對(duì)可能TORCH感染者應(yīng)進(jìn)行羊水檢查早期診斷微生物感染(gǎnrǎn)與出生缺陷第四十三頁，共四十六頁。凡產(chǎn)道病原體檢測陽性者，均應(yīng)在產(chǎn)前積極治療，產(chǎn)時(shí)選擇合適的分娩方式，以減少新生兒的感染；對(duì)育齡婦女進(jìn)行預(yù)防接種，如已感染TORCH者應(yīng)避孕(bìyùn)，并進(jìn)行系統(tǒng)藥物治療。預(yù)防(yùfáng)第四十四頁，共四十六頁。