2023年沖刺-生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試參考題庫含答案帶答案

2023年沖刺-生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試參考題庫含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共50題)1.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?/p>

A、產(chǎn)前診斷

B、冒險再次生育

C、借卵懷胎

D、精子庫人工輔助生育

正確答案:D2.Down綜合征的典型核型是

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

正確答案:B3.原癌基因激活機(jī)制包括

A、點(diǎn)突變

B、基因擴(kuò)增

C、啟動子插入原癌基因附近

D、基因甲基化水平降低

E、染色體易位與基因重排

正確答案:A,B,C,D,E4.下列不屬于染色體畸變的是

A、21三體型

B、染色體丟失

C、染色體易位

D、單個堿基替換

正確答案:D5.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為()

A、中著絲粒染色體

B、遠(yuǎn)端著絲粒染色體

C、亞中著絲粒染色體

D、近端著絲粒染色體

E、半中著絲粒染色體

正確答案:A,C,D6.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實(shí)重組和mtDNA數(shù)量減少。

正確答案:點(diǎn)突變7.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是

A、糖原貯積癥

B、苯丙酮尿癥

C、半乳糖血癥

D、白化病

正確答案:D8.真核細(xì)胞的能量代謝中心是

A、細(xì)胞核

B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

C、溶酶體

D、線粒體

正確答案:D9.一個男性將Y染色體上的某一顯性突變基因傳給他孫子的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

D、1

正確答案:D10.基因突變檢測的金標(biāo)準(zhǔn)是

A、RFLP

B、PCR

C、DNA芯片

D、DNA測序

正確答案:D11.遺傳方式是父傳子，子傳孫全男性遺傳的遺傳病是

A、常染色體顯性遺傳

B、X染色體連鎖隱性遺傳病

C、X染色體連鎖顯性遺傳病

D、Y染色體連鎖遺傳病

正確答案:D12.系譜分析中的先證者是指第幾個被確診的患者成員.()

A、第一個

B、第二個

C、第三個

D、第四個

正確答案:A13.引起染色體畸變的原因通常包括：化學(xué)因素、物理因素、生物因素和（）。

正確答案:母親年齡14.從遺傳學(xué)的角度看，精神分裂癥屬于（）遺傳病。

正確答案:多基因15.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血

A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的

B、服用氧化類藥物患者病情會加重

C、該病的發(fā)病率存在性別差異

D、該病為單基因遺傳病

正確答案:A16.Patau綜合征的典型核型是

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),+13

正確答案:D17.單拷貝序列一般是

A、長散在核元件

B、衛(wèi)星DNA

C、編碼DNA

D、短散在核元件

正確答案:C18.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。

正確答案:Y19.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是

A、重癥肌營養(yǎng)不良

B、家族性高膽固醇血癥

C、血友病A

D、囊性纖維性變

正確答案:D20.單倍體

正確答案:只含一個染色體組的細(xì)胞或個體21.下列為假基因是

A、γ

B、δ

C、β

D、ψβ

正確答案:D22.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項

A、目的是分離得到母體細(xì)胞的技術(shù)

B、創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)

C、非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)

D、用于檢查胎兒外部形態(tài)或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前診斷

正確答案:C23.朊病毒本質(zhì)是

A、錯誤折疊的核酸

B、錯誤折疊的蛋白質(zhì)

C、RNA病毒

D、DNA病毒

正確答案:B24.遺傳咨詢的第一步，也是最基本的一步是

A、準(zhǔn)確診斷

B、確定遺傳方式

C、對再發(fā)風(fēng)險進(jìn)行估計

D、提出對策和措施

正確答案:A25.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由

A、主基因作用

B、多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果

C、環(huán)境因素的作用大小決定的

D、基因有顯隱之分

正確答案:B26.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項疾病

A、半乳糖血癥

B、苯丙酮尿癥

C、家族性甲狀腺腫

D、HGPRT缺乏癥

正確答案:B27.原癌基因激活機(jī)制有哪些？

正確答案:基因擴(kuò)增；獲得啟動子；點(diǎn)突變；染色體易位與基因重排；DNA去甲基化28.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正稱之為

A、基因突變

B、基因增強(qiáng)

C、基因修復(fù)

D、基因抑制

正確答案:C29.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經(jīng)檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠(yuǎn)端指（趾）骨關(guān)節(jié)。該名患者所患疾病為短指癥A1型，其致病基因定位在

A、線粒體DNA上

B、X染色體上

C、Y染色體上

D、常染色體上

正確答案:D30.MELAS是下列哪種疾病的縮寫

A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹

B、帕金森病

C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病

D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作

正確答案:D31.基因治療是運(yùn)用遺傳操作的方法，糾正或替代細(xì)胞中的（），實(shí)現(xiàn)功能的恢復(fù)，從而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。

A、缺陷基因

B、病變蛋白質(zhì)

C、缺陷mRNA

D、核苷酸

正確答案:A32.以下關(guān)于EH（原發(fā)性高血壓）說法錯誤的是

A、是一種單基因遺傳病

B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異

C、在高血壓患者中有90~95%為EH

D、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病

正確答案:A33.人群中最多發(fā)的遺傳病為

A、單基因遺傳病

B、多基因遺傳病

C、線粒體遺傳病

D、染色體病

正確答案:B34.紫外線造成的DNA損傷修復(fù)方式主要有哪些？

正確答案:光復(fù)活修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、（錯配修復(fù)等）35.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）

A、SNP

B、RFLP

C、STR

D、衛(wèi)星DNA

正確答案:C36.PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于

A、直接針對染色體進(jìn)行檢測

B、費(fèi)用低

C、靈敏度高

D、準(zhǔn)確性高

正確答案:C37.通常情況下當(dāng)丈夫是AB型血，妻子是A型血時，夫妻生出的孩子可能的血型有

A、O型

B、A型

C、B型

D、AB型

E、無法判斷

正確答案:C,D,B38.芳香族化合物引起基因突變的原理是

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

正確答案:A39.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常前來就診。病史：患者在母親妊娠期間，B超檢查發(fā)育遲緩，出生時體重為2100g，最典型的異常是哭聲小，尖細(xì)、無力。1歲時發(fā)現(xiàn)發(fā)育仍矮小，并且眼睛也與其他小孩不同：眼距寬，外眼角下斜，對刺激反應(yīng)不靈敏，目前說話還很困難，智力明顯低下。檢查：身高70cm，體重21kg，體弱，心率110/分，彩超顯示房間隔缺損。精神萎靡，反應(yīng)遲鈍，肌肉無力，智力低下，語言表達(dá)能力弱。染色體檢查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是

A、染色體結(jié)構(gòu)畸變

B、染色體不分離

C、染色體數(shù)目加倍

D、染色體異位

正確答案:A40.原癌基因的產(chǎn)物類型包括

A、生長因子

B、生長因子受體

C、蛋白激酶類信號傳導(dǎo)分子

D、轉(zhuǎn)錄因子

E、細(xì)胞周期蛋白

正確答案:A,B,C,D,E41.在開放閱讀框中，一個堿基的插入會導(dǎo)致（）。

正確答案:移碼突變42.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規(guī)律。（符合/不符合）

正確答案:符合43.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經(jīng)驗危險率，只有少數(shù)例外。

正確答案:群體發(fā)病率44.性染色質(zhì)包括()染色質(zhì)和Y染色質(zhì).

正確答案:X45.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中

A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性

B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

正確答案:B46.染色體病在遺傳上的一般特點(diǎn)是

A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者

B、多表現(xiàn)為散發(fā)

C、患者雙親往往染色體正常

D、雙親之一為純合子

E、表型正常的雙親都是攜帶者

正確答案:B,C,A47.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是

A、甲≥乙

B、甲=乙

C、乙＞甲

D、甲≤乙

正確答案:C48.交叉遺傳的特點(diǎn)有

A、男性的X染色體傳給兒子

B、男性的X染色體傳給女兒

C、兒子的X染色體由母親傳來

D、兒子的X染色體由爸爸傳來

E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒

正確答案:B,C49.MERRF是下列哪種疾病的縮寫

A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹

B、帕金森病

C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病

D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作

正確答案:C50.血友病A缺乏的凝血因子是

A、VWF

B、Ⅸ

C、Ⅷ

D、ⅩⅠ

正確答案:C第2卷一.綜合考核題庫(共50題)1.DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的

A、分裂中期

B、分裂末期

C、分裂后期

D、間期

正確答案:D2.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)

A、基因的傳遞遵循孟德爾定律

B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)

C、每對基因作用是微小的

D、有顯隱性之分

正確答案:D3.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險最高

A、單側(cè)唇裂

B、雙側(cè)唇裂+腭裂

C、雙側(cè)唇裂

D、單側(cè)唇裂+腭裂

正確答案:B4.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是

A、β細(xì)胞穩(wěn)定性增高

B、脂肪細(xì)胞增殖分化失控

C、β細(xì)胞不能感受血糖值

D、阻礙β細(xì)胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象

正確答案:C5.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。

A、化學(xué)藥物治療

B、蛋白質(zhì)與糖類治療

C、手術(shù)與器官移植治療

D、基因治療

正確答案:D6.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為

A、αA/αA

B、α0/α0

C、α0/α+

D、α+/αA

正確答案:B7.mtDNA突變率較nDNA高的原因是

A、易發(fā)生斷裂

B、缺乏有效的修復(fù)能力

C、基因排列緊湊

D、缺乏組蛋白保護(hù)

E、所處的環(huán)境自由基含量高

正確答案:B,C,D,E8.在真核細(xì)胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（）

正確答案:割裂基因9.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？

正確答案:1、單基因遺傳??；2、多基因遺傳??；3、線粒體遺傳病；4、染色體遺傳??；5、體細(xì)胞遺傳病10.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。

正確答案:體細(xì)胞11.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為

A、13個

B、17個

C、22個

D、37個

正確答案:D12.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（）。

正確答案:特殊面容13.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是

A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離

B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離

C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離

D、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離

正確答案:C14.人類基因組計劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及相對位置和遺傳距離的圖是

A、遺傳圖

B、物理圖

C、轉(zhuǎn)錄圖

D、序列圖

正確答案:A15.RB1基因是

A、原癌基因

B、細(xì)胞癌基因

C、抑癌基因

D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因

正確答案:C16.在蛋白質(zhì)翻譯過程中，通用的終止密碼子有

A、AUG

B、UAA

C、UAG

D、UGA

E、UGG

正確答案:B,C,D17.精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與下列哪些因素?zé)o關(guān)

A、與患者的親緣關(guān)系遠(yuǎn)近

B、家庭成員數(shù)

C、病情嚴(yán)重程度

D、近親結(jié)婚

正確答案:B18.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認(rèn)為是精神分裂癥候選基因。

正確答案:DRD19.基因突變的一般特點(diǎn)包括

A、有害性

B、多向性

C、可逆性

D、稀有性

E、隨機(jī)性

正確答案:B,C,A,D,E20.開創(chuàng)了“基因診斷”先河的科學(xué)家是

A、孟德爾

B、摩爾根

C、簡悅威

D、F.Sanger

正確答案:C21.α珠蛋白基因位于（）號染色體上

A、X

B、9

C、11

D、16

正確答案:D22.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了

A、重復(fù)

B、易位

C、缺失

D、插入

正確答案:C23.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為

A、正常缺失

B、偶爾缺失

C、常見缺失

D、不連續(xù)缺失

正確答案:C24.mtDNA點(diǎn)突變導(dǎo)致的疾病的遺傳特征是

A、發(fā)病率有明顯性別差異

B、交叉遺傳

C、近親婚配的子女發(fā)病率增高

D、母系遺傳

正確答案:D25.從先證者開始，追溯調(diào)查家族成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（）

正確答案:系譜26.mtDNA突變的主要類型有

A、mtDNA數(shù)量減少

B、點(diǎn)突變

C、大片段重組

D、移碼突變

E、形成環(huán)狀染色體

正確答案:B,C,A27.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是

A、一個群體性狀變異曲線是連續(xù)的

B、分布近似于正態(tài)曲線

C、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的

D、一對性狀間無質(zhì)的差異

正確答案:C28.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有

A、苯丙酮尿癥

B、半乳糖血癥

C、血友病A

D、成骨不全

E、Huntington舞蹈癥

正確答案:B,A29.根據(jù)缺陷蛋白質(zhì)對機(jī)體所產(chǎn)生的影響不同，通常把單基因遺傳病分為（）和先天性代謝缺陷兩類。

正確答案:分子病30.以下堿基替換，屬于轉(zhuǎn)換的是

A、G、T互換

B、A、G互換

C、G、C互換

D、A、C互換

正確答案:B31.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征

A、意志活動減退

B、智力障礙

C、言行怪異

D、缺乏自知力

正確答案:B32.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y連鎖

正確答案:D33.以下屬于不完全修復(fù)的是

A、光修復(fù)

B、重組修復(fù)

C、切除修復(fù)

D、暗修復(fù)

正確答案:B34.Tay-Sachs病是由于（）代謝異常引起的疾病

A、葡糖腦苷脂

B、酪氨酸

C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂

D、半乳糖

正確答案:C35.不屬于RNA中的堿基是

A、腺嘌呤

B、胞嘧啶

C、鳥嘌呤

D、胸腺嘧啶

正確答案:D36.同義突變是由于密碼子存在（）的特點(diǎn)。

正確答案:簡并性37.由于珠蛋白肽鏈合成速率的降低，導(dǎo)致α鏈和非α鏈合成的不平衡，在臨床上表現(xiàn)為溶血性貧血，這類血紅蛋白病統(tǒng)稱為（）。

正確答案:地中海貧血38.半合子

正確答案:在X連鎖的遺傳現(xiàn)象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對應(yīng)的等位基因，稱為半合子39.常見的基因治療主要有以下那幾種

A、基因修正

B、基因替代

C、基因抑制

D、基因增強(qiáng)

E、“自殺基因”的應(yīng)用

正確答案:A,B,C,D,E40.四倍體染色體的形成原因可能是

A、染色體不分離

B、核內(nèi)復(fù)制

C、雙雄受精

D、染色體丟失

正確答案:B41.組成血紅蛋白的亞基有幾個。

A、1

B、2

C、3

D、4

正確答案:D42.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括

A、KCNN3基因多態(tài)性

B、IgE高親和力受體基因的多態(tài)性

C、社會環(huán)境

D、多巴胺受體基因的多態(tài)性

正確答案:B43.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的可能性是

A、1

B、1/4

C、1/8

D、1/2

正確答案:B44.Down綜合征遺傳學(xué)類型有

A、嵌合型

B、游離型

C、缺失型

D、易位型

E、缺體型

正確答案:B,A,D45.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導(dǎo)致

A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病

B、同胞兄弟姐妹的身高不同

C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同

D、成骨發(fā)育不全Ⅰ型，輕重癥患者癥狀不同

E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣

正確答案:C,D46.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了

A、缺失

B、易位

C、倒位

D、插入

正確答案:A47.mtDNA是表示

A、線粒體DNA

B、單一序列

C、核DNA

D、反轉(zhuǎn)錄DNA

正確答案:A48.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為

A、13個

B、17個

C、22個

D、2個

正確答案:C49.屬于精神分裂癥的候選基因的是

A、TCQ2

B、PPARG基因

C、ADRB2基因

D、DRD3基因

正確答案:D50.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關(guān)。

A、結(jié)腸癌

B、Wilms瘤

C、慢性粒細(xì)胞性白血病

D、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

正確答案:D第3卷一.綜合考核題庫(共50題)1.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說法不正確的是()

A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會均等

B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險；

C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；

D、不會出現(xiàn)隔代遺傳

正確答案:D2.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)?/p>

A、移碼突變

B、無義突變

C、錯義突變

D、同義突變

正確答案:D3.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是

A、中著絲粒染色體

B、近端著絲粒染色體

C、亞中著絲粒染色體

D、端著絲粒染色體

正確答案:B4.染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產(chǎn)生機(jī)制是什么？

正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失5.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有

A、鐮狀細(xì)胞貧血

B、腫瘤

C、帕金森病

D、紅綠色盲

E、衰老

正確答案:B,C,E6.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)?/p>

A、靜態(tài)突變

B、片段突變

C、動態(tài)突變

D、堿基替換

正確答案:C7.易位型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是

A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離

B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離

C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離

D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者

正確答案:D8.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中認(rèn)為，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在

A、病毒

B、原癌細(xì)胞

C、生殖細(xì)胞

D、癌細(xì)胞

正確答案:C9.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正確答案:C10.血紅蛋白M病的致病原因是

A、Fe3+被氧化成了Fe

B、Fe2+被氧化成Fe3+

C、Fe3+被氧化成Fe2+

D、Fe3+被還原成Fe2+

正確答案:B11.新生兒染色體異常，最常見的是

A、單體型

B、單倍體

C、三體型

D、三倍體

正確答案:C12.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻

A、丈夫是患者

B、丈夫是攜帶者

C、妻子是患者

D、妻子是攜帶者

正確答案:C13.以下哪種情況子代出現(xiàn)三體癥的發(fā)病率增高與母親年齡無關(guān)

A、精子子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離

B、受精卵有絲分裂出現(xiàn)染色體不分離

C、卵子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離

D、卵子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離

E、精子子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離

正確答案:B,A,D,E14.一個患色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的女兒風(fēng)險有多大

A、2/3

B、1/2

C、1/4

正確答案:D15.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了

A、缺失

B、相互易位

C、臂間倒位

D、重復(fù)

正確答案:C16.通常情況下，在機(jī)體內(nèi)，酶的正常數(shù)量是大大（）（選填：超過/低于）維持機(jī)體新陳代謝所必需的數(shù)量。

正確答案:超過17.苯丙酮尿癥是由苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對（）產(chǎn)生不良影響

A、心肌

B、生殖細(xì)胞

C、骨骼系統(tǒng)

D、腦的發(fā)育和功能

正確答案:D18.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是

A、蛋白質(zhì)→RNA→DNA

B、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)

C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)

正確答案:C19.以下屬于動態(tài)突變引起的疾病是

A、血友病A

B、蠶豆病

C、白化病

D、脆性X染色體綜合癥

正確答案:D20.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了

A、重復(fù)

B、相互易位

C、臂間倒位

D、缺失

正確答案:A21.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重連，結(jié)果造成

A、等臂染色體

B、易位

C、倒位

D、重復(fù)

正確答案:B22.高血壓屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病

A、體細(xì)胞遺傳病

B、染色體疾病

C、多基因疾病

D、線粒體疾病

正確答案:C23.下列疾病中不屬于多基因病的是

A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

B、抑郁癥

C、唇裂

D、血友病A

正確答案:D24.用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區(qū)（NOR）呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物的顯帶方法是

A、R顯帶

B、C顯帶

C、G顯帶

D、N顯帶

正確答案:D25.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是

A、重鏈和輕鏈不同時轉(zhuǎn)錄

B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄

C、重鏈先轉(zhuǎn)錄

D、重鏈和輕鏈同時轉(zhuǎn)錄

正確答案:A26.假二倍體

正確答案:染色體數(shù)目改變時，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導(dǎo)致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型27.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學(xué)習(xí)成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因為：

A、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失

B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增

C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失

D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增

正確答案:B28.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確

A、女兒患病，則父親也一定是同病患者

B、系譜中往往只有男性患者

C、女性患者多于男性患者

D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子

正確答案:B,A,D29.基因治療的臨床實(shí)驗方案很多，其中開展最多的是對（）疾病的治療。

A、單基因遺傳病

B、腫瘤

C、感染性疾病

D、心血管疾病

正確答案:B30.對于遺傳病，臨癥前診斷的可靠方法只有

A、DNA的分析

B、蛋白質(zhì)的分析

C、代謝產(chǎn)物的分析

D、B超檢查

正確答案:A31.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者

A、環(huán)狀染色體

B、脆性X染色體

C、衍生染色體

D、雙著絲粒染色體

正確答案:B32.致病基因位于X染色體上的遺傳病有

A、苯丙酮尿癥

B、紅綠色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏癥

正確答案:B,C,E33.可通過染色體核型分析技術(shù)確診的疾病是

A、血友病B

B、血友病A

C、白化病

D、Down綜合征

正確答案:D34.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括

A、推拿療法

B、手術(shù)矯正和器官移植

C、器官組織細(xì)胞修復(fù)

D、基因治療

正確答案:B35.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實(shí)驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強(qiáng)陽性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。

A、旁路產(chǎn)物蓄積

B、底物蓄積

C、副產(chǎn)物缺乏

D、產(chǎn)物缺乏

正確答案:A36.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。

正確答案:mtDNA37.人類體細(xì)胞中染色體的數(shù)量為

A、23條

B、24條

C、45條

D、46條

正確答案:D38.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個，可能為

A、Patau綜合征

B、多X綜合征

C、Turner綜合征

D、Edward綜合征

正確答案:B39.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人