維生素缺乏性佝僂病未用

維生素缺乏性佝僂病未用第一頁，共六十三頁，2022年，8月28日概念維生素D缺乏性佝僂病是由于維生素D缺乏造成鈣、磷代謝異常，鈣鹽不能正常地沉積在骨骼生長部分(骨骺端軟骨板)及成熟骨組織，造成以骨化障礙為主的一種全身性的慢性營養(yǎng)缺乏病。

第二頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調節(jié)1、維生素D的體內活化維生素D來源：

內源性外源性

人類或動物皮膚中食物藥物（VitD）7-脫氫膽固醇植物（植物油等）動物麥角固醇肝、蛋黃、乳類紫外線膽骨化醇麥角骨化醇維生素D3、D2第三頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性佝僂病維生素D的體內活化轉化：VitD肝25-OHD腎1,25-(OH)2D

25-羥化酶

1-a羥化酶

生物活性最強

作用與效應器官（腸、骨、腎）

第四頁，共六十三頁，2022年，8月28日食物中攝取皮膚紫外線照射↘↙維生素D2D3↓

肝(酶)↓25(OH)D

腎(酶)↓1,25(OH)2D第五頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性佝僂病2、維生素D的生理功能①

腸促進小腸黏膜對鈣、磷的重吸收；②腎增加腎小管對鈣、磷的重吸收，減少尿磷的排泄；③骨促進成骨細胞的增殖和破骨細胞分化，增加細胞外液鈣磷的濃度，有利于骨鹽的沉積。第六頁，共六十三頁，2022年，8月28日3、維生素D代謝的調節(jié)自身反饋作用血鈣磷濃度影響甲狀旁腺素調節(jié)降鈣素調節(jié)第七頁，共六十三頁，2022年，8月28日3、維生素D的代謝調節(jié)維生素D3

（25羥化酶）（1-羥化酶）PTH降鈣素高血鈣（+）腎1,25(OH)2D低血鈣（-）高血磷（-）低血磷（+）（-）（+）肝25（0H）D（-）（+）（-）第八頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D的來源母體—胎兒轉運食物中維生素D皮膚光照合成維生素D缺乏性佝僂病第九頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性佝僂病病因1、圍生期維生素D不足2、日照不足3、生長速度快4、維生素D攝入不足5、疾病影響第十頁，共六十三頁，2022年，8月28日發(fā)病機理

維生素D缺乏腸道吸收鈣磷減少血鈣降低腎小管重吸收磷減少甲狀旁腺尿磷排出增多PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用增強骨鈣不能游離低血磷骨重吸收增加血鈣降低鈣、磷血鈣正?；蚪档褪肿愦まY骨礦化受阻骨樣組織堆積佝僂病維生素D缺乏性佝僂病第十一頁，共六十三頁，2022年，8月28日第十二頁，共六十三頁，2022年，8月28日病理1.正常成骨過程2.骨骼畸形的類型（1）骨樣組織堆積（2）骨質軟化第十三頁，共六十三頁，2022年，8月28日第十四頁，共六十三頁，2022年，8月28日成骨過程：

成骨細胞分泌類骨基質和膠原纖維骨樣組織鈣鹽沉積骨組織

成骨條件：①足夠的堿性磷酸酶。②足夠的鈣、磷。（Ca×P≥35—40）病理第十五頁，共六十三頁，2022年，8月28日

1、骨樣組織堆積……VD缺乏時腸道對鈣磷吸收下降，血鈣磷濃度不足，破壞軟骨細胞增殖、分化和凋亡的正常進行及成骨細胞不能鈣化繼續(xù)增殖，堿性磷酸酶分泌增加，骨樣組織堆積于骺端，使臨時鈣化線失去正常形態(tài)，成為參差不齊的寬帶，骺端膨大，向兩側膨出。出現(xiàn)肋骨串珠、手足鐲、方顱。維生素D缺乏性佝僂病第十六頁，共六十三頁，2022年，8月28日

扁骨骨膜下的成骨活動也同樣發(fā)生障礙，骨皮質變薄，漸為不堅硬的骨樣組織所代替，骨密度減低，骨質疏松，顱骨軟化，呈乒乓球樣頭。

2、骨質稀疏……長骨骨礦化不全，骨質稀疏，骨小梁變細，受重力的影響，肌肉韌帶的牽拉，則骨干發(fā)生畸形，雞胸、肋緣外翻、脊柱側彎或后突、下肢畸形、病理性骨折。維生素D缺乏性佝僂病第十七頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)

初期（活動早期）活動期（激期）恢復期后遺癥期第十八頁，共六十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)活動早期：多見6個月內，特別2~3個月嬰兒。

癥狀：神經(jīng)興奮性增高如：激惹、煩躁、易驚、夜間啼哭、睡眠不安、多汗（與室溫無關）枕禿

.

X線片：骨骼X線可正?；騼H呈臨時鈣化線輕度模糊。

血生化：血鈣短期下降后可恢復正常。血磷降低。血清25-OHD3下降。

PTH升高。堿性磷酸酶正?；蛏愿摺＞S生素D缺乏性佝僂病第十九頁，共六十三頁，2022年，8月28日第二十頁，共六十三頁，2022年，8月28日第二十一頁，共六十三頁，2022年，8月28日佝僂病枕禿第二十二頁，共六十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)活動期

1、骨骼改變

2、肌肉改變

3、其他

4、血生化

5、骨骼X線改變維生素D缺乏性佝僂病第二十三頁，共六十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)1、骨骼改變頭顱胸廓四肢脊柱骨盆

活動期

維生素D缺乏性佝僂病第二十四頁，共六十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)

活動期1、骨骼改變

頭部：①顱骨軟化(多見3~6個月）

②頭顱變形：方顱（7~8個月以上）

維生素D缺乏性佝僂病

③前囟過大或閉合延遲④乳牙萌出延遲（10個月至1歲）第二十五頁，共六十三頁，2022年，8月28日①顱骨軟化<6個月嬰兒顱骨發(fā)育最快，早期出現(xiàn)顱骨軟化，因顱骨鈣化不足，內板變薄，呈“乒乓頭”。但生后3個月內的正常小兒，尤其早產(chǎn)兒，骨縫邊緣稍軟，不可視為病態(tài)。1、骨骼改變

頭部：活動期維生素D缺乏性佝僂病第二十六頁，共六十三頁，2022年，8月28日②頭顱變形：方顱7～8個月以上嬰兒臀狀頭鞍狀頭十字頭③前囟閉合延遲④乳牙萌出延遲

活動期1、骨骼改變

頭部：維生素D缺乏性佝僂病第二十七頁，共六十三頁，2022年，8月28日第二十八頁，共六十三頁，2022年，8月28日佝僂病方顱第二十九頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十頁，共六十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)

活動期1、骨骼改變

胸部：1歲左右漸出現(xiàn)下列改變①肋骨串珠②肋膈溝（郝氏溝）及肋緣外翻③雞胸、漏斗胸

維生素D缺乏性佝僂病第三十一頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十二頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十三頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十四頁，共六十三頁，2022年，8月28日活動期

四肢：①腕踝畸形：手鐲、腳鐲，6個月以上嬰兒②下肢畸形：膝內翻（O型）或膝外翻

（X型）1歲以上嬰幼兒

脊柱：后凸畸形、側彎骨盆：前后經(jīng)變短，呈扁平骨盆1、骨骼改變維生素D缺乏性佝僂病第三十五頁，共六十三頁，2022年，8月28日佝僂病手鐲征第三十六頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十七頁，共六十三頁，2022年，8月28日第三十八頁，共六十三頁，2022年，8月28日佝僂病X形腿佝僂病O形腿第三十九頁，共六十三頁，2022年，8月28日活動期

2、肌肉改變:低血磷所致肌肉糖代謝障礙，肌肉松弛、乏力，肌張力低下。3、其他:重癥神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，語言發(fā)育落后；免疫力低下。4、血生化:血鈣、磷降低，堿性磷酸酶升高，25-(OH)D下降。

維生素D缺乏性佝僂病第四十頁，共六十三頁，2022年，8月28日第四十一頁，共六十三頁，2022年，8月28日

5、骨骼X線:長骨骨骺端鈣化帶模糊消失，呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨帶增寬（>2mm）；骨質稀疏，皮質變薄?？捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦邸５谒氖?，共六十三頁，2022年，8月28日佝僂病骨骼X線表現(xiàn)第四十三頁，共六十三頁，2022年，8月28日恢復期

臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失，精神活潑，肌張力恢復。血鈣、磷恢復正常。堿性磷酸酶約1-2月降致正常。X線：治療2-3周后骨骺臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，但不規(guī)則，逐漸致密增厚，骨質密度逐漸恢復正常。

后遺癥期

多見于兩歲以上小兒?？蓺埩舨煌潭鹊墓趋阑?。維生素D缺乏性佝僂病第四十四頁，共六十三頁，2022年，8月28日

診斷

1、病史:日照缺乏或維生素D攝入不足

2、佝僂病癥狀和體征:

癥狀…夜驚、多汗、煩躁不安體征…顱骨軟化、枕禿、囟門增大、囟門晚閉、出牙遲緩、方顱、肋串珠、肋外翻、雞胸、漏斗胸、手足鐲、O形腿、X形腿

維生素D缺乏性佝僂病3、實驗室:血25-(OH)D降低（正常：11~60μg/ml）血鈣降低（正常：2.2~2.7mmol/L）血磷降低（正常：1.3~1.8mmol/L）堿性磷酸酶增高（正常：106~213U/L）4、X線檢查:略第四十五頁，共六十三頁，2022年，8月28日

2、與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別（1）低血磷抗維生素D佝僂?。憾酁樾赃B鎖遺傳，癥狀多發(fā)生于1歲以后。（2）遠端腎小管酸中毒：遠端腎小管泌氫不足。（3）維生素D依賴性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳。

Ⅰ型（腎1-羥化酶缺陷）

Ⅱ型（1，25-（0H）2D3受體缺陷）（4）腎性佝僂?。?（5）肝性佝僂病：維生素D缺乏性佝僂病鑒別診斷1、與佝僂病的體征鑒別（1）粘多糖病（2）軟骨營養(yǎng)不良（3）腦積水第四十六頁，共六十三頁，2022年，8月28日治療目的在于控制活動期，防止骨骼畸形。1、一般治療：加強營養(yǎng)，及時添加輔食，堅持戶外活動。2、VitD治療：口服為主，維生素D每日50微克~100微克（2000IU~4000IU），或1，25-（OH）2D30.5微克~2.0微克，一月后改預防量400IU/日。重癥肌肉注射維生素D20萬IU~30萬IU一次，三月后改預防量。預防

孕母多戶外活動，妊娠后期補充維生素D800IU/日。嬰幼兒多進行日光浴，補充適量維生素D。早產(chǎn)兒、雙胎兒、低出生體重兒生后兩周補維生素D800IU/日，三月后改預防量。足月兒生后兩周補維生素D400IU/日，至兩歲。

維生素D缺乏性佝僂病第四十七頁，共六十三頁，2022年，8月28日謝謝第四十八頁，共六十三頁，2022年，8月28日

維生素D缺乏性手足抽搐癥（tetanyofvitaminDdeficiency）第四十九頁，共六十三頁，2022年，8月28日

維生素D缺乏腸道吸收鈣磷減少血鈣降低腎小管重吸收磷減少甲狀旁腺尿磷排出增多PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用增強骨鈣不能游離低血磷骨重吸收增加血鈣降低鈣、磷血鈣正?；蚪档褪肿愦まY骨礦化受阻骨樣組織堆積佝僂病維生素D缺乏性手足抽搐癥（tetanyofvitaminDdeficiency）第五十頁，共六十三頁，2022年，8月28日概述

1.同一病因，發(fā)病機理有所區(qū)別2.臨床表現(xiàn)及治療有一定差別維生素D缺乏性手足抽搐癥（tetanyofvitaminDdeficiency）第五十一頁，共六十三頁，2022年，8月28日

40%與蛋白質結合血清鈣的存在形式80%離子鈣(活性強)60%彌散鈣枸櫞酸鈣第五十二頁，共六十三頁，2022年，8月28日

發(fā)病機制維生素D缺乏時，血鈣下降，甲狀旁腺不能代償性分泌增加；血鈣繼續(xù)降低，血鈣（<1.75~1.88mmol/L）或鈣離子降低(<1.0mmol/L)

神經(jīng)肌肉興奮性增高,出現(xiàn)驚厥、喉痙攣、手足抽搐。維生素D缺乏性手足抽搐癥（tetanyofvitaminDdeficiency）

第五十三頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性手足抽搐癥病因1、春夏季節(jié)或使用維生素D而鈣相對不足；2、未成熟兒、人工喂養(yǎng)兒易發(fā)?。?、感染、發(fā)熱、饑餓；4、長期腹瀉，梗阻性黃疸，VD和鈣的吸收減少；tetanyofvitaminDdeficiency第五十四頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生素D缺乏性手足抽搐癥臨床表現(xiàn)

典型癥狀1、驚厥最常見。2、手足抽搐見于較大嬰兒、幼兒。3、喉痙攣小嬰兒多見。體征（隱匿型）

1、面神經(jīng)征（Chvosteksign佛斯特征）

2、腓反射（Peronealreflex）

3、陶瑟征（Trousseau）tetanyofvitaminDdeficiency第五十五頁，共六十三頁，2022年，8月28日第五十六頁，共六十三頁，2022年，8月28日第五十七頁，共六十三頁，2022年，8月28日維生