胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷第一頁，共五十六頁，2022年，8月28日出生缺陷與胎兒畸形的定義

出生缺陷：胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常導(dǎo)致的人體結(jié)構(gòu)和功能的異常

胎兒畸形：胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，?？梢园橛心承┻z傳物資異常第二頁，共五十六頁，2022年，8月28日

胎兒先天畸形可累及胎兒各系統(tǒng)，其中中樞神經(jīng)管畸形是世界上許多國家發(fā)生率最高的出生缺陷，平均發(fā)病率為0.1％，是死胎死產(chǎn)或嬰兒死亡的重要原因之一。

我國其發(fā)生率約為0.13％中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒大多數(shù)預(yù)后極差。第三頁，共五十六頁，2022年，8月28日胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)生第四頁，共五十六頁，2022年，8月28日腦的發(fā)育中樞神經(jīng)系統(tǒng)從胚胎第三周開始發(fā)育第5周：在脊索的誘導(dǎo)下，出現(xiàn)了由神經(jīng)外胚層構(gòu)成的神經(jīng)板。隨著脊索的延長，神經(jīng)板也逐漸長大并形成神經(jīng)溝第五頁，共五十六頁，2022年，8月28日

神經(jīng)板出現(xiàn)（第8天）神經(jīng)褶神經(jīng)溝形成（第20天）神經(jīng)褶中部閉合（第22天）神經(jīng)管留有神經(jīng)孔（第23天）第六頁，共五十六頁，2022年，8月28日

第6周：在相當(dāng)于枕部體節(jié)的平面上，神經(jīng)溝首先愈合成神經(jīng)管，愈合過程向頭、尾兩端進(jìn)展，最后在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經(jīng)孔和后神經(jīng)孔。胚胎第25天左右，前神經(jīng)孔閉合，第27天左右，后神經(jīng)孔閉合，完整的神經(jīng)管形成（如圖示）第七頁，共五十六頁，2022年，8月28日神經(jīng)管中央存留的管腔將來發(fā)育成腦室系統(tǒng)和中央管，神經(jīng)管管壁增厚、折疊進(jìn)而發(fā)育成腦和脊髓此時(shí)期胚胎的腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中、后三個(gè)腦泡。如果前神經(jīng)孔閉合失敗，則三個(gè)腦泡的分化和發(fā)育受損第八頁，共五十六頁，2022年，8月28日第7周：胚胎的三個(gè)腦泡繼續(xù)分化形成5個(gè)腦泡，每個(gè)腦泡均有自己的腦室前腦泡發(fā)育成端腦和間腦，端腦繼續(xù)發(fā)育成兩側(cè)的大腦半球及其內(nèi)的側(cè)腦室、紋狀體等。間腦繼續(xù)發(fā)育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等中腦泡腔形成導(dǎo)水管后腦泡發(fā)育成后腦及末腦。后腦繼續(xù)發(fā)育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦的泡腔形成第四腦室第九頁，共五十六頁，2022年，8月28日第十頁，共五十六頁，2022年，8月28日此時(shí)期，眼、鼻、口開始發(fā)育。在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包括前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)的原基開始形成，隨著妊娠的進(jìn)展，各原基繼續(xù)生長、發(fā)育、移行等，完成腦部的發(fā)育過程第十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日脊髓的發(fā)育脊髓由神經(jīng)管尾側(cè)部分發(fā)育而來神經(jīng)管套層細(xì)胞迅速分化和增生，中央管兩側(cè)出現(xiàn)基板和翼板，基板發(fā)育成前灰柱，翼板發(fā)育成背灰柱，神經(jīng)管邊緣層形成白質(zhì)神經(jīng)管后神經(jīng)孔閉合失敗，則可出現(xiàn)脊柱裂畸形，神經(jīng)管尾側(cè)閉合失敗越早，脊柱裂發(fā)生的部位越高越嚴(yán)重第十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的致畸因素

一、遺傳因素二、環(huán)境因素

生物性致畸因素化學(xué)性致畸因素物理性致畸因素個(gè)體性致畸因素致畸性營養(yǎng)因素第十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的

超聲篩查第十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日胎兒頭部掃查

正常胎頭在孕12～14周即可出現(xiàn)圓形或橢圓形光環(huán)對胎兒頭部三個(gè)固定平面的超聲掃查可以診斷95％的神經(jīng)系統(tǒng)畸形橫切丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面第十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日第十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額第十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日胎兒顏面部冠狀切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下頜

第十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日正常胎兒腦部的觀察頭顱形態(tài)、大小★正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整的顱骨光環(huán)★顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周不超過5～6mm★軟組織回聲均勻，無囊性改變第十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日正常胎兒腦部的觀察腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察★幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等★幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等第二十頁，共五十六頁，2022年，8月28日脊柱掃查超聲掃查脊柱三個(gè)平面

橫切、旁矢狀切、冠狀切橫切面各個(gè)脊椎都能見到三個(gè)骨化中心，形成一個(gè)閉合的等腰三角形，頂點(diǎn)指向胎體中心第二十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日第二十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的

超聲圖像特征第二十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日無腦畸形超聲像圖特點(diǎn)

顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見部分發(fā)育不全的骨化結(jié)構(gòu)和瘤狀塊物腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙”狀面容可合并脊柱裂，羊水增多第二十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日第二十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日露腦畸形

超聲圖像特征與無腦畸形相似，為致死性神經(jīng)管畸形在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。最好在12周后才作出診斷第二十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日超聲像圖特征胎頭強(qiáng)回聲顱骨光環(huán)消失腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常常伴羊水過多、脊柱裂或其他畸形第二十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日第二十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日腦積水胎兒腦積水是較常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，呈無回聲暗區(qū)，脈絡(luò)叢“懸掛”。可為一側(cè)或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，也可出現(xiàn)側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室均擴(kuò)張積水嚴(yán)重可致腦組織受壓變薄腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超過1/3應(yīng)疑側(cè)腦室擴(kuò)張單側(cè)側(cè)腦室積水明顯時(shí)，腦中線偏移至對側(cè)雙側(cè)積水嚴(yán)重時(shí)，出現(xiàn)腦中線漂浮第二十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十頁，共五十六頁，2022年，8月28日腦及腦膜膨出顱骨缺損，腦膜和/或腦組織通過缺損處膨出形成團(tuán)塊超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中斷、不連續(xù)；大量腦組織膨出時(shí)，胎兒頭環(huán)變小。膨出物為腦組織及腦膜時(shí)，呈不均質(zhì)低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出囊壁一般較薄，常＜3mm，內(nèi)無分隔光帶第三十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日

腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處第三十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日脊柱裂和脊髓脊膜膨出探頭從胎兒背部方向?qū)怪v向掃查，脊柱裂部位的皮膚及軟組織缺損，其回聲連續(xù)性中斷，脊柱兩行強(qiáng)回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形橫斷面掃查脊柱喪失正常形態(tài)，呈典型的“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出的包塊，包塊內(nèi)只含脊膜和腦脊液時(shí)，稱為脊膜膨出，包塊內(nèi)含有脊膜和神經(jīng)組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出的包塊大多數(shù)為囊性無回聲第三十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日孕29周，腦積水、脊柱裂第三十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日Dandy-Walker畸形

以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現(xiàn)為第四腦室擴(kuò)張及顱后窩囊腫，且兩者相通，顱后窩池﹥10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失

Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發(fā)育不良為特征。超聲表現(xiàn)為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱后窩池增大伴第四腦室擴(kuò)張單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)也無異常第三十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日第三十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日

無葉全前腦丘腦融合、原始單一腦室、中線消失、長鼻、眼距近、獨(dú)眼或伴唇腭裂半葉前腦丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室葉狀全前腦半球及腦室完全分開、丘腦有一定融合、透明膈消失

前腦無裂畸形第四十頁，共五十六頁，2022年，8月28日第四十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日孕28周，全前腦：腦室擴(kuò)張、丘腦融、眼距近、單鼻孔第四十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日胼胝體發(fā)育不全或缺失側(cè)腦室前角、側(cè)腦室體部向體外展開，失去正常的向中線靠攏的結(jié)構(gòu)，雙側(cè)側(cè)腦室平行側(cè)腦室后角擴(kuò)張（≥10mm），側(cè)腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀第三腦室擴(kuò)張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲第四十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日第四十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日小頭畸形超聲特征

1、頭圍測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，是最可靠的診斷指標(biāo)之一

2、雙頂徑測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上；

3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常；

4、額葉減小第四十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日孕16周,全身水腫、頸部水囊腫第四十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日孕13周全身水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出第四十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日顱后窩池?cái)U(kuò)大

顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴(kuò)大

第四十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日第四十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日腦室擴(kuò)張輕度腦室擴(kuò)張（側(cè)腦室10～15mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險(xiǎn)性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室﹥15mm）前者多與非整倍體染色體有關(guān)，發(fā)生率可達(dá)15％，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關(guān)第五十頁，共五十六頁，2022年，8月28日第五十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日腦室擴(kuò)張、腎臟腫大、雙下肢畸形第五十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日

有關(guān)超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的提示

1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，一般出生后幾小時(shí)即死亡，如無腦、露腦、嚴(yán)重腦積水、開放性脊柱裂等均為致死性畸形，一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠

2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。已生過一胎神經(jīng)管缺陷者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因素的孕婦應(yīng)在不同孕周進(jìn)行多次檢查第五十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日

3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其他畸形。超聲檢查中應(yīng)注意對脊柱和其他部位行仔細(xì)掃查

4.胎兒顱后凹池積液大于1.2cm時(shí)，應(yīng)定期觀察隨訪

5、超聲診斷小頭畸形要謹(jǐn)慎，注意特殊頭型與父母的遺傳因素所致的胎頭測值偏小