基因檢測(cè)專業(yè)講課稿正式

基因檢測(cè)專業(yè)講課稿正式第1頁(yè)/共37頁(yè)生活大百科生活三問(wèn)？----第1問(wèn)為什么非典（SARS)在全球只發(fā)于亞裔黃種人，難道非典只是對(duì)針中國(guó)人？第2頁(yè)/共37頁(yè)生活大百科生活三問(wèn)？----第2問(wèn)

為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙卻沒(méi)什么事？？？第3頁(yè)/共37頁(yè)生活大百科生活三問(wèn)？----第3問(wèn)為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開(kāi)水都會(huì)長(zhǎng)胖“的胖子？第4頁(yè)/共37頁(yè)威脅健康的因素遺傳因素:15%個(gè)人生活方式:60%環(huán)境因素:17%醫(yī)療條件:8%第5頁(yè)/共37頁(yè)結(jié)論：人類的一切疾病都和基因有關(guān)人類現(xiàn)在的三大慢性病腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病潛伏時(shí)間長(zhǎng)達(dá)幾年、甚至是十幾年。這么長(zhǎng)的時(shí)間，我們?yōu)槭裁催€有很多病到晚期才發(fā)現(xiàn)，前期卻無(wú)法預(yù)防基因檢測(cè)技術(shù)，提供了我們提前介入疾病的契機(jī)，為人類的醫(yī)療開(kāi)創(chuàng)了新的天地。第6頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/147人類基因組計(jì)劃

TheHumanGenomeProject第7頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/148人類基因組計(jì)劃能帶給我們什么?基因組信息翻譯臨床應(yīng)用保健應(yīng)用基因檢測(cè)必然會(huì)成為重要的醫(yī)學(xué)檢查技術(shù)第8頁(yè)/共37頁(yè)

基因檢測(cè)在全球

2005起，美國(guó)超過(guò)500萬(wàn)人做了基因檢測(cè)，使得一些重大慢性病治愈率大幅提高，如家族型腸癌的發(fā)病率降低了90%，死亡率降低了70%。2005年起，英國(guó)超過(guò)200萬(wàn)人做了基因檢測(cè)，目前基因檢測(cè)已成為人身保險(xiǎn)必選項(xiàng)目。在中國(guó)，基因檢測(cè)已完成超過(guò)10萬(wàn)例，成為北京、上海等大城市精英階層必選的個(gè)性化健康管理項(xiàng)目。由于基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，美國(guó)結(jié)腸癌發(fā)病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率達(dá)到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。

第9頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1410“人類基因組計(jì)劃的完成為醫(yī)學(xué)提供了大量信息，由此發(fā)展出1000余種疾病的基因診斷技術(shù)，目前已經(jīng)有700余種用于臨床。越來(lái)越多的基因診斷技術(shù)被用于廣大人群，主要用于：1.疾病相關(guān)基因變異攜帶者的發(fā)現(xiàn)

2.常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和提示

3.指導(dǎo)個(gè)體化用藥基因檢測(cè)和其它正在發(fā)展遺傳篩選和預(yù)防技術(shù)將對(duì)人類的健康醫(yī)療產(chǎn)生巨大的影響?！?/p>

—美國(guó)國(guó)家疾病控制中心基因檢測(cè)部第10頁(yè)/共37頁(yè)2013年，有6個(gè)孩子的好萊塢女星兼導(dǎo)演安吉麗娜·朱莉，通過(guò)基因檢測(cè)得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高?；?，因此她接受雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動(dòng)選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)已經(jīng)在4月27日全部完成。第11頁(yè)/共37頁(yè)基因檢測(cè)在身邊10萬(wàn)例的基因檢測(cè)已經(jīng)挽救了數(shù)以千人的生命，更讓幾千乃至近萬(wàn)個(gè)客戶的生命綻放光彩。

合肥：兒子檢測(cè)結(jié)果高度危險(xiǎn)，母親已是腸癌中期合肥某男38歲，基因檢測(cè)腸癌高度易感去醫(yī)院作腸鏡的相關(guān)檢測(cè)，一切正常后來(lái)母親肚子痛，醫(yī)生一直當(dāng)胃病治療后來(lái)聯(lián)想到自己的基因與母親應(yīng)該有一定的關(guān)聯(lián)度帶母親到醫(yī)院作腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)母親是腸癌的中期第12頁(yè)/共37頁(yè)基因檢測(cè)在身邊

合肥：為治高血壓，引發(fā)紅斑狼瘡劉先生，男，42歲，有高血壓，高壓220，低壓180為了降血壓，他妻子每天給他榨芹菜汁，早晚飲用兩個(gè)月后，蘇先生的血壓稍微降下來(lái)，但全身長(zhǎng)滿紅疹子，經(jīng)醫(yī)院診斷為皮膚病，用藥后無(wú)效經(jīng)基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，系統(tǒng)性紅斑狼瘡“+++”到醫(yī)院作系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)檢查，已經(jīng)是該病臨床早期。接受治療，現(xiàn)已慢慢康復(fù)。第13頁(yè)/共37頁(yè)

基因檢測(cè)在身邊合肥：補(bǔ)藥不當(dāng)或成毒藥張女士，35歲，患有習(xí)慣性流產(chǎn)，一直未能成功育子，多方求醫(yī)無(wú)效；后經(jīng)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)張女士身上有紅斑狼瘡高度易感基因；流產(chǎn)正是因?yàn)椴贿m宜服用人參、當(dāng)歸等補(bǔ)品卻每次在懷孕期間大量進(jìn)補(bǔ)導(dǎo)致；2012年，經(jīng)調(diào)整醫(yī)療和保健方案后，張女士成功產(chǎn)下一健康嬰兒。第14頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1415一.什么是基因？基因是DNA起作用的單位。DNA含有大量的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫(kù)，攜帶合成所有細(xì)胞所需蛋白質(zhì)的整套信息。每個(gè)基因含有一套指導(dǎo)信息，通常編碼一個(gè)特定蛋白。第15頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1416什么是人基因組?

細(xì)胞細(xì)胞核染色體第16頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1417DNA與染色體結(jié)構(gòu)

DNA分子(chromosome)鹼基ATGC第17頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1418基因第18頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/141923對(duì)染色體 32億堿基對(duì)人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來(lái)自于父親，一套來(lái)自于母親。第19頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1420基因通過(guò)它們所編碼的蛋白質(zhì)決定人體的特征，包括人體如何應(yīng)對(duì)環(huán)境帶來(lái)的挑戰(zhàn)。第20頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1421在最近的10年中，對(duì)于人類遺傳學(xué)的研究得到了長(zhǎng)足的發(fā)展。而在疾病遺傳基礎(chǔ)方面，人類基因的理解也飛速發(fā)展。目前超過(guò)4000種疾病(例如鐮刀細(xì)胞貧血癥和囊性纖維性變病)被認(rèn)為是具有遺傳性的，并且在家族中傳遞。并且現(xiàn)在已經(jīng)知道在普通條件下，如心臟病、糖尿病和多種癌癥中，基因發(fā)生的變化起到了重要作用。

基因與人類健康密切相關(guān)第21頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1422基因是如何引發(fā)疾病的？一個(gè)人的健康依賴于上千個(gè)蛋白質(zhì)持續(xù)共同作用，在正確的地方以正確的數(shù)量一起發(fā)揮作用。

基因正確性決定蛋白質(zhì)的正確性。蛋白質(zhì)的正確性決定了人體健康。第22頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1423疾病與基因有關(guān)許多疾病可以追溯到我們自身的基因上。單基因疾病:

一個(gè)基因的異常引起的疾病，從母親和/或者父親那里繼承的突變基因相關(guān)。多基因疾病:

疾病的發(fā)生與多個(gè)基因有關(guān)，常見(jiàn)疾病如心血管病,糖尿病,大多數(shù)癌癥,老年性癡呆等與多種基因，以及環(huán)境和基因互相作用相關(guān)。第23頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1424疾病癥狀與幾個(gè)或者更多突變等位基因有關(guān),2.各個(gè)基因分別對(duì)疾病只產(chǎn)生小的影響,3.基因的表現(xiàn)受到大量外界因素的影響。

多基因疾病與多個(gè)基因有關(guān)，如高血壓病與近20個(gè)基因有關(guān)。癌癥、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風(fēng)、冠心病等，大多數(shù)疾病與基因的關(guān)系是：疾病是基因與外界因素相互作用的結(jié)果,基因突變并不一定導(dǎo)致疾病。因此通過(guò)基因檢測(cè)了解等位基因的突變,可以調(diào)節(jié)外界因素(生活環(huán)境/生活習(xí)慣/飲食)。做到避免或延緩疾病，或減輕癥狀，及早治療。第24頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1425家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳，診斷一名患者就可以立即鑒別一群高膽固醇血癥和動(dòng)脈粥樣硬化的高危人群。所有一級(jí)親屬有50%患病的可能，應(yīng)進(jìn)行檢查。高膽固醇血癥在兒童中也存在，所以可在早期進(jìn)行檢查，通過(guò)飲食和藥物加以預(yù)防。第25頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1426什么是基因檢測(cè)？基因檢測(cè)：在遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上基因檢測(cè)技術(shù)。運(yùn)用生物分子手段，通過(guò)對(duì)人體是否攜帶某種疾病的易感基因進(jìn)行檢測(cè)和分析，從而對(duì)受檢者患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高低進(jìn)行預(yù)測(cè)，為受檢者提供相應(yīng)的健康指導(dǎo)，以便有針對(duì)性地展開(kāi)疾病預(yù)防。第26頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1427基因檢測(cè)的分類●診斷性基因檢測(cè)

多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷

單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷●預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)多數(shù)用于多基因常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)●個(gè)體化用藥基因檢測(cè)

用于指導(dǎo)臨床藥物治療第27頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1428?

基因組檢測(cè)可以用于尋找疾病的易感者。?新生兒?jiǎn)位蜻z傳病的篩選。?攜帶者測(cè)試可以用來(lái)幫助夫婦來(lái)了解他們是否攜帶異?；?避免因此將其傳遞給他們子代的風(fēng)險(xiǎn)。?基因檢測(cè)也被用于個(gè)體化治療:如指導(dǎo)硝酸甘油用于治療冠心病。?基因檢測(cè)還被用于指導(dǎo)個(gè)體化的醫(yī)療和保健。

基因組檢測(cè)有什么用處？第28頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1429目前在基因測(cè)定中所得到的結(jié)果聚焦于預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)：這些檢測(cè)是在出現(xiàn)任何癥狀前鑒定人們患有某種病的可能性?，F(xiàn)在已經(jīng)可以對(duì)1318種疾病進(jìn)行檢測(cè)，而隨著越來(lái)越多的疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，意味著可以進(jìn)行更多種的檢測(cè)。第29頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1430目前基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)哪些類型的疾?。款A(yù)測(cè)性基因檢測(cè)尋找那些因?yàn)閱位蝈e(cuò)誤的遺傳而導(dǎo)致的“家族性疾病”

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鐮刀樣貧血等。預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)可以判斷常見(jiàn)的多基因遺傳性疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)—老年型癡呆,心血管疾病，失明，癌癥等。第30頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1431所有的癌癥都是與基因相關(guān)的，是由突變基因所引發(fā)的。發(fā)現(xiàn)與癌癥相關(guān)的突變基因,就可以進(jìn)行早期干預(yù)?；蚝桶┌Y間的聯(lián)系第31頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1432

預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)能告訴你什么？一個(gè)精確的基因檢測(cè)可以告訴你是否具有或者不具有某種疾病相關(guān)基因。如果你有了這種基因，還有各種外界因素會(huì)影響到這個(gè)基因的外顯率，它們的綜合效應(yīng)決定你是否真正發(fā)病。幾乎每一個(gè)具有家族性結(jié)腸腺瘤基因型的人都會(huì)在某天發(fā)展成結(jié)腸癌。另一方面，攜帶BRCA1乳腺癌易感基因的婦女有80％的幾率在65歲時(shí)發(fā)展成乳腺癌；她們的風(fēng)險(xiǎn)很高。第32頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1433評(píng)估干預(yù)方式家族疾病史推薦個(gè)體化的預(yù)防措施家族的遺傳學(xué)檢測(cè),推薦個(gè)體化的預(yù)防措施推薦標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)防措施一般風(fēng)險(xiǎn)中等風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)/遺傳風(fēng)險(xiǎn)疾病風(fēng)險(xiǎn)分類第33頁(yè)/共37頁(yè)2023/3/1434

基因檢測(cè)的好處是什么？出身于高危家族的人們生活在未知的恐懼中。一個(gè)陰性檢測(cè)可以帶來(lái)極大的心理緩解作用，而一個(gè)陽(yáng)性檢測(cè)也會(huì)帶來(lái)好處。它可以消除不確定性，讓人們可以決定自己的未來(lái)。一個(gè)陽(yáng)性檢測(cè)可以讓人們得到最好的生存機(jī)會(huì)，降低生病的風(fēng)險(xiǎn)。了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，