抗合成酶抗體綜合征演示文稿

抗合成酶抗體綜合征演示文稿當(dāng)前1頁，總共26頁。概念與多發(fā)性肌炎/皮肌炎相關(guān)的抗體中，有一類抗合成酶抗體，此類抗體陽性的患者具有一組特殊的癥候群，即肌炎、肺間質(zhì)病變、對稱性多關(guān)節(jié)炎、急性發(fā)熱、技工手、雷諾現(xiàn)象。這組抗體包括抗組氨酰tRNA合成酶抗體（抗Jo-1抗體）、抗蘇氨酰tRNA合成酶抗體（PL-7）、抗丙氨酰tRNA合成酶抗體（PL-12）等13種。不是獨(dú)立的疾病，而是一組臨床癥候群。當(dāng)前2頁，總共26頁。發(fā)病機(jī)理目前尚不清楚臨床研究發(fā)現(xiàn)抗合成酶抗體可能是引起組織損傷的直接因素，最終引起免疫反應(yīng)遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，該病與DRW52和DR3相關(guān)當(dāng)前3頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)肌炎發(fā)生率為95%，少數(shù)無肌炎主要表現(xiàn)為近端肌無力，肌痛主要累及頸部肌肉及肢帶肌（肩胛帶肌，骨盆帶?。?。喉部受累表現(xiàn)為吞咽困難、呼吸肌受累引起呼吸困難。肌酶升高

當(dāng)前4頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)肺間質(zhì)病變——本病最突出的表現(xiàn)胸悶、干咳、活動(dòng)后氣短，病情進(jìn)行性加劇，聽診雙肺可聞及爆裂音，以下肺為主。CT示雙肺野胸膜下毛玻璃樣影及網(wǎng)格結(jié)節(jié)樣改變。死亡的首位原因當(dāng)前5頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)對稱性多關(guān)節(jié)炎常累及雙腕、掌指關(guān)節(jié)及近端指間關(guān)節(jié)，易誤診為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，少數(shù)可發(fā)生關(guān)節(jié)畸形，但X片不出現(xiàn)骨侵蝕。當(dāng)前6頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)技工手手指橈側(cè)及掌面的皮膚高度角化、粗糙、皸裂并伴色素沉著，酷似機(jī)械工人的手當(dāng)前7頁，總共26頁。當(dāng)前8頁，總共26頁。當(dāng)前9頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)雷諾現(xiàn)象可恢復(fù)的皮膚顏色變化：白-紫-紅微血管的舒縮功能障礙

因寒冷或情緒波動(dòng)誘發(fā)發(fā)生率（60％）當(dāng)前10頁，總共26頁。臨床表現(xiàn)發(fā)熱87%患者在起病時(shí)有發(fā)熱，合并感染發(fā)生率更高當(dāng)前11頁，總共26頁。診斷抗合成酶抗體陽性臨床有肌炎、肺間質(zhì)病變、對稱性多關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象、技工手注意：抗Jo-1抗體陰性，但有肺間質(zhì)纖維化、多關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象、技工手者不能排除診斷，很可能存在其他抗合成酶抗體，此時(shí)檢測抗核抗體的核型常為胞漿型。當(dāng)前12頁，總共26頁。鑒別診斷類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎多發(fā)性肌炎/皮肌炎當(dāng)前13頁，總共26頁。治療首選糖皮質(zhì)激素激素（原則：起始足量-緩慢減量-小劑量維持）免疫抑制劑肺間質(zhì)病變患者小劑量環(huán)磷酰胺治療有改善作用N-乙酰半胱氨酸對特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化有治療作用，每日劑量應(yīng)達(dá)1.8g當(dāng)前14頁，總共26頁。預(yù)后容易復(fù)發(fā)合并肺間質(zhì)病變治療效果較差，預(yù)后不良當(dāng)前15頁，總共26頁。當(dāng)前16頁，總共26頁?；颊哔Y料患者沈XX，男，61歲，教師。因“雙手皮膚改變1年半，反復(fù)呼吸困難半年”于2014年9月4日收入我科?；颊哂?年半前無明顯誘因出現(xiàn)雙手掌面及橈側(cè)皮膚粗糙、皸裂，伴出血、脫皮，當(dāng)時(shí)曾到曲靖市一院皮膚科就診，考慮“濕疹、日光性皮炎”，給予治療（具體不詳）無好轉(zhuǎn)。于半年前出現(xiàn)四肢無力、呼吸困難、雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)腫痛，后遂到云大醫(yī)院風(fēng)濕免疫科住院，經(jīng)檢查確診為“抗合成酶抗體綜合征”，予“潑尼松40mg/日口服”治療后病情好轉(zhuǎn)，出院后潑尼松逐漸減量，減至20mg/日患者自行停藥，后病情反復(fù)，時(shí)感呼吸困難，1月余前患者再次至云大醫(yī)院就診，加用環(huán)磷酰胺0.2g隔日一次靜滴共0.8g治療。當(dāng)前17頁，總共26頁。既往史無特殊病史。

入院體征T：36.6℃，BP116/80mmHg，雙肺呼吸音粗，右下肺可聞及爆裂音，雙手指掌面、橈側(cè)皮膚粗糙、皸裂，左手第二、四、五掌指關(guān)節(jié)伸面可見皮膚紫紅，伴皸裂。當(dāng)前18頁，總共26頁。外院資料2014年2月云大醫(yī)院ANA篩查陽性，滴度1:80，斑點(diǎn)型血沉25mm/h,CRP6.57mg/L雙手關(guān)節(jié)B超：雙手指水腫，左手第三、四掌指關(guān)節(jié)屈肌腱鞘炎。胸部CT提示：雙肺間質(zhì)纖維化改變，雙背側(cè)胸膜增厚；雙肺門縱膈見多個(gè)小淋巴結(jié)，部分鈣化。血尿常規(guī)、肝腎功能、肌酶、甲功、類風(fēng)濕因子均無明顯異常當(dāng)前19頁，總共26頁。7月15日肺CT當(dāng)前20頁，總共26頁。當(dāng)前21頁，總共26頁。我院資料9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/LANA譜陰性胸部CT提示：雙肺紋理增多紊亂，散在網(wǎng)格狀、條索狀稍高密度影，考慮間質(zhì)性肺炎，雙側(cè)胸膜增厚、粘連，縱膈、肺門多發(fā)稍大結(jié)節(jié)影。心臟彩超：二尖瓣、三尖瓣輕度關(guān)閉不全，PASP約25mmHg，左心室舒張功能減低。血尿常規(guī)、肝腎功能、肌酶、類風(fēng)濕因子、免疫十項(xiàng)、凝血腹部B超均無明顯異常

當(dāng)前22頁，總共26頁。9月5日肺CT當(dāng)前23頁，總共26頁。當(dāng)前24頁，總共26頁。入院診斷抗合成酶抗體綜合征診斷依據(jù)