第21說 基因突變和基因重組

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考點(diǎn)1基因突變

一、可遺傳變異和別可遺傳變異

在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為染XXX體變異，

的變異為基因突變、基因重組，只在減數(shù)分裂過程發(fā)生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。

二、基因突變

1．基因突變的實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥

(1)圖示中a、b、c過程分不代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變發(fā)生在a(填字母)過程中。

(2)患者貧血的直截了當(dāng)緣故是血紅蛋白異常，全然緣故是發(fā)生了基

因突變，堿基對(duì)由=====AT突變成=====TA

。

2．基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

3．發(fā)生時(shí)刻

要緊發(fā)生于有絲分裂間期或減Ⅰ分裂前的間期。

4．誘發(fā)基因突變的因素(連線)

類型舉例引發(fā)突變緣故①物理因素a．亞硝酸、堿基類似物Ⅰ.妨礙宿主細(xì)胞DNA②化學(xué)因素b．某些病毒的遺傳物質(zhì)Ⅱ.損傷細(xì)胞內(nèi)DNA③生物因素c．紫外線、X射線Ⅲ.改變核酸堿基答案：

5．基因突變的特點(diǎn)

(1)普遍性：一切生物都能夠發(fā)生。

(2)隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何階段和部位。

(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率非常低。

(4)別定向性：一具基因能夠向別同的方向發(fā)生突變。

(5)多害少利性：大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，但有點(diǎn)基因突變，可使生物獲得新性狀，習(xí)慣改變的環(huán)境。

6．基因突變的結(jié)果

產(chǎn)生一具以上的等位基因。

7．意義

(1)新基因產(chǎn)生的途徑；

(2)生物變異的全然來源；

(3)提供生物進(jìn)化的原始材料。

推斷正誤(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)

1．觀看細(xì)胞有絲分裂中期染XXX體形態(tài)可推斷基因突變發(fā)生的位置。(×)

2．有絲分裂前期不可能發(fā)生基因突變。(×)

提示：基因突變別只發(fā)生在分裂間期。引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素，外部因素對(duì)DNA的損傷別僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)階段都有；另外，外部因素還可直截了當(dāng)損傷DNA分子或改變堿基序列，并別是經(jīng)過DNA的復(fù)制來改變堿基對(duì)，因此基因突變別只發(fā)生在間期。

3．基因突變別一定會(huì)引起生物性狀的改變。(√)

4．基因突變別一定都產(chǎn)生等位基因。(√)

提示：病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且普通是單個(gè)存在的，別存在等位基因。所以，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一具新基因。

5．基因突變別一定都能遺傳給后代。(√)

提示：基因突變假如發(fā)生在有絲分裂過程中，普通別遺傳，但有點(diǎn)植物也許經(jīng)過無性繁殖傳遞給后代。假如發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，能夠經(jīng)過配子傳遞給后代。

6．由基因B1突變的等位基因B2也許是由于堿基對(duì)替換或堿基

對(duì)插入造成的。(√)

7．若沒有外界因素的妨礙，基因就不可能發(fā)生突變，基因突變的方向是由環(huán)境決定的。(×)

8．用紫外線等處理青霉菌選育高產(chǎn)青霉素菌株與用甲基綠和吡羅紅對(duì)細(xì)胞染XXX觀看核酸分布所用核心技術(shù)相同。(×)9．積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I也許直截了當(dāng)誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。(×)

1．(必修2P81“學(xué)科交叉”改編)具有一具鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個(gè)體(即雜合子)并別表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能并且合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的反抗力，鐮刀型細(xì)胞貧血癥要緊流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請(qǐng)依照這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝艘惠呑哟娴姆恋K。

提示：鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的反抗力，這講明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮刀型細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝艘惠呑哟娴囊幻妗１M管該突變體的純合子對(duì)生存別利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

2．(必修2P82“批評(píng)性思維”改編)基因突變頻率非常低，而且大多數(shù)突變對(duì)生物體是有害的，但為何它仍可為生物進(jìn)化提供原材料？

提示：關(guān)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率非常低。然而，一具物種往往是由許多個(gè)體組成的，就整個(gè)物種來看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變依然非常多的，其中有很多突變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。所以，基因突變可以為生物進(jìn)化提供原材料。

3．(必修2P84拓展題T2改編)具有一具鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個(gè)體(即雜合子)并別表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能并且合成正常和異常血紅蛋白，對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的反抗力。鐮刀型細(xì)胞貧血癥要緊流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。對(duì)此現(xiàn)象的解釋，正確的是(C)

A．基因突變是有利的

B．基因突變是有害的

C．基因突變的有害性是相對(duì)的

D．別具有鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個(gè)體對(duì)瘧疾的反抗力要強(qiáng)

下圖為基因突變的機(jī)理，據(jù)圖分析下列咨詢題：

(1)圖中①②③表示引起基因突變的因素分不是物理、生物、化學(xué)。

(2)圖中④⑤⑥分不表示基因突變的類型是增添、替換、缺失。

(3)在細(xì)胞分裂間期易發(fā)生基因突變的緣故是細(xì)胞分裂的間期舉行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的妨礙而發(fā)生堿基的改變。

(4)基因突變別一定(填“一定”或“別一定”)能遺傳給有性繁殖的后代，因?yàn)榛蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中時(shí)，可經(jīng)過無性繁殖傳給后代，但不可能經(jīng)過有性繁殖傳給后代；基因突變發(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中時(shí)，可經(jīng)過有性繁殖傳給后代。

(5)基因突變別一定(填“一定”或“別一定”)能產(chǎn)生等位基因，因?yàn)檎婧松锘蛲蛔兤胀僧a(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中別存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一具新基因。

●考向突破1基因突變概念、緣故及特點(diǎn)

1．(XXX·長(zhǎng)春質(zhì)監(jiān))下列敘述中，別能體現(xiàn)基因突變具有隨機(jī)特點(diǎn)的是(A)

A．基因突變能夠發(fā)生在自然界中的任何生物體中

B．基因突變能夠發(fā)生在生物個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育的任何階段

C．基因突變能夠發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)別同的DNA分子中

D．基因突變能夠發(fā)生在同一DNA分子的別同部位

解析：基因突變能夠發(fā)生在自然界中的任何生物體中，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性的特點(diǎn)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變的隨機(jī)性包括基因突變能夠發(fā)生在生物個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育的任何階段，能夠發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)別同的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的別同部位，B、C、D三項(xiàng)均正確。

2．(XXX·山東壽光現(xiàn)代中學(xué)開學(xué)考試)假如細(xì)菌操縱產(chǎn)生某種“毒蛋白”的基因發(fā)生了突變，突變?cè)斐傻慕Y(jié)果使其決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸變化如下：

基因突變前：甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸

谷氨酸

基因突變后：甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸

賴氨酸

依照上述氨基酸序列確定突變基因的改變最也許是(D)

A．突變基因?yàn)橐痪邏A基腺嘌呤替換為鳥嘌呤

B．突變基因?yàn)橐痪邏A基胞嘧啶替換為胸腺嘧啶

C．突變基因?yàn)橐痪邏A基鳥嘌呤替換為腺嘌呤

D．突變基因?yàn)橐痪邏A基的增減

解析：由題意知基因突變前后，前兩個(gè)氨基酸別變，后三個(gè)氨基酸序列發(fā)生改變，講明第二個(gè)密碼子之后的序列發(fā)生了改變，由于堿基的替換只能改變被替換的密碼子，不可能妨礙后面的密碼子，故該突

變基因最也許是因一具堿基的增減造成的。

歸納總結(jié)

基因突變的易錯(cuò)點(diǎn)

(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基羅列順序(遺傳信息)的改變。

(2)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換別一定是基因突變。因?yàn)榛蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，別具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變，但別屬于基因突變。

(3)基因突變別一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞別存在等位基因，所以，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因。

(4)基因突變別一定都能遺傳給后代。

①基因突變假如發(fā)生在有絲分裂過程中，普通別遺傳給后代，但有點(diǎn)植物也許經(jīng)過無性繁殖遺傳給后代。

②假如發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，能夠經(jīng)過配子遺傳給后代。

●考向突破2基因突變與生物性狀的關(guān)系

3．(XXX·江西新余模擬)周期性共濟(jì)失調(diào)是一種編碼細(xì)胞膜上的鈣離子通道蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致的遺傳病，該突變基因相應(yīng)的mRNA的長(zhǎng)度別變，但合成的肽鏈縮短使通道蛋白結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的遺傳病。下列有關(guān)該病的敘述正確的是(D)

A．翻譯的肽鏈縮短講明編碼的基因一定發(fā)生了堿基對(duì)的缺失

B．突變導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補(bǔ)配對(duì)原則發(fā)生改變C．該病例講明了基因能經(jīng)過操縱酶的合成來操縱生物的性狀

D．該病也許是由于堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致終止密碼提早浮現(xiàn)

解析：翻譯的肽鏈縮短也許是發(fā)生了堿基對(duì)的缺失，也也許是編碼的基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換或增添，導(dǎo)致mRNA中提早浮現(xiàn)終止密碼，A錯(cuò)誤，D正確；突變不可能導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補(bǔ)配對(duì)原則改變，B錯(cuò)誤；細(xì)胞膜上鈣離子通道蛋白是一種結(jié)構(gòu)蛋白，

該病例講明了基因能經(jīng)過操縱蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直截了當(dāng)操縱生物的性狀，C錯(cuò)誤。

4．(XXX·黑龍江大慶鐵人中學(xué)高三模擬)下表為部分基因與細(xì)胞癌變的關(guān)系。下列相關(guān)敘述正確的是(D)

B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化基本上細(xì)胞癌變的內(nèi)因

C．癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移與“其他基因”正常表達(dá)有關(guān)

D．細(xì)胞的癌變受多種基因和環(huán)境條件的共同妨礙

解析：原癌基因和抑癌基因在正常細(xì)胞中存在，別是由正常基因突變而來的，A錯(cuò)誤；依照表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是細(xì)胞癌變的內(nèi)因，B錯(cuò)誤；癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移與“其他基因”異常表達(dá)有關(guān)，C錯(cuò)誤；細(xì)胞的癌變受多種基因和環(huán)境條件的共同妨礙，D正確。

整合提升

基因突變與生物性狀的關(guān)系

(1)基因突變對(duì)生物性狀改變的妨礙

置后的序列

①基因突變也許引發(fā)肽鏈別能合成；

②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后浮現(xiàn))；

③肽鏈縮短(終止密碼子提早浮現(xiàn))；

④肽鏈中氨基酸種類改變；

以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。

(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大緣故

①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。

②密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此刻突變基因操縱的性狀別改變。

③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一具A→a，此刻性狀也別改變。

④有點(diǎn)突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)不位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能別變。

●考向突破3變異類型的推斷

5．(XXX·河南南陽一中考試)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為21，且雌雄個(gè)體之比也為21，那個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合明白釋的是(B)

A．該突變?yōu)閄染XXX體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B．該突變?yōu)閄染群體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死

C．該突變?yōu)閄染群體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死

D．X染群體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子

致死

解析：突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，講明該雌性果蠅為雜合子，該突變也許為X染群體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)浮現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不可能引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；假如該突變?yōu)閄染群體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)1XdXd(野生型♀)1XDY(死亡)1XdY(野生型♂)；若X染XXX體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)浮現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不可能引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。

6．(XXX·巢湖質(zhì)檢)如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖推斷正確的是(D)

A．此細(xì)胞含有4個(gè)染群體組，8個(gè)DNA分子

B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd

C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變

D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組

解析：圖示細(xì)胞有2個(gè)染群體組，8個(gè)DNA分子；細(xì)胞中正在發(fā)生同源染XXX體的分離，非同源染群體上非等位基因的自由組合，即基因重組；圖中一條染XXX體的姐妹染群?jiǎn)误w相同位置的基因?yàn)镈和d，其對(duì)應(yīng)的同源染XXX體上含有d、d，但別能確定是D突變成d，依然d突變成D，故也