兒科學教學課件：第五章第五節(jié) VitD缺乏性佝僂病

營養(yǎng)性維生素D缺乏

課時安排：2學時教學課型：理論課教學目的和要求：掌握：維生素D缺乏性佝僂病、維生素D缺乏性手足抽搐的臨床表現(xiàn)、診斷和治療熟悉：維生素D缺乏的原因及發(fā)病機理了解：鑒別診斷

教學重點與教學難點：重點：維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療難點：維生素D缺乏的病因及發(fā)病機理教學方法：課堂講授教學手段:多媒體維生素D缺乏性佝僂病定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導致生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。

佝僂病同時有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時受損。成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)。

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少。地區(qū)：北方患病率高于南方。流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度。發(fā)病情況

維生素D的來源和調(diào)節(jié)

日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源食物VitD的含量母乳1μg/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g

強化食物VitD含量

AD強化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)

嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasisHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD營養(yǎng)的評價正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營養(yǎng)狀況VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT圍產(chǎn)期缺乏日照不足生長過快其他病因發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)基質(zhì)成骨細胞皮質(zhì)增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì)

必須有維生素D缺乏的高危因素。

可以用維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)：

主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病活動期骨骼畸形與好發(fā)年齡部位名稱好發(fā)年齡頭部顱骨軟化3~6個月方顱8~9個月

前囟增大和閉合延遲遲于1.5歲出牙遲1歲出牙，2.5歲出齊胸部肋骨串珠1歲左右雞胸、漏斗胸四肢手足鐲大于6個月

“O”型腿或”X”型腿大于1歲脊柱后彎、側彎學坐后骨盆扁平

佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):

多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢?/p>

活動期（激期）

生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠rachiticRosary

手腳、鐲wideningofwristsandankles

方顱caputquadratum

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高X線:長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線恢復期

以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。

逐漸恢復正?；謴驼：筮z癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復正常

診斷

正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦藴省保貉c骨骼X線檢查鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進行性增大

低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。

遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D

受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病病史：無佝僂病的高危因素。體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現(xiàn)。體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常。正常發(fā)育中的個體差異頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程牙萌出延遲：正常，遺傳性。前囟閉合延遲：正常，遺傳性。一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。2000-4000u/d,一月后改預防量400u/d.鈣補充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動期，防止骨骼畸形。預防

圍生期：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒樱┡c適量補充維生素D。補充維生素D

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:

生后1周開始補充維生素D800IU/d，

3個月后改預防量。足月兒:

生后2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。

維生素D缺乏性手足搐搦

定義維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)的小嬰兒。病因和發(fā)病機制(誘因)1春夏季陽光充足，或ＶＤ治療佝僂病時，鈣沉積于骨骼，但腸道吸收鈣相對不足，致低血鈣．2體重＜１５００kg的早產(chǎn)兒，來自母親VD貯存不足，易致低血鈣．3人工喂養(yǎng)兒，食含磷高的奶制品,致高磷,低鈣血癥.4長期腹瀉或慢性疾病,使VD和鈣吸收減少.發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣正?？傃狢a

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)

隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）臨床表現(xiàn)典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.75mmol/L游離Ca2＋<1mmol/L臨床表現(xiàn)纓幼兒突發(fā)無熱驚厥，且反復發(fā)作，發(fā)作后神志清，神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性，應考慮本病?？傃狢a<1.75mmol/L離子鈣<1.0mmol/L診斷鑒別診斷1其他無熱驚厥性疾病.﹝1﹞

低血糖癥：2.2mmol/l﹝2﹞

低鎂血癥：0.58mmol/l﹝3﹞

嬰兒痙攣癥：﹝4﹞

原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥:

血磷>3.2mmol/l血鈣<1.75mmol/l2中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染.3急性喉炎(鈣劑治療無效).Ca劑:靜脈緩推治療急救:給氧保持呼吸道通暢止驚.痙VitD制劑預防

孕婦多做戶外活動,飲食富含VD.Ca.P.Pr.

新生兒生后2周:生理量VD(10~20ug/d).

生長高峰期的嬰幼兒:戶外活動1~2h/d.

預防量VD:10ug(400IU).Ca.P.Pr.維生素D中毒一．病因1.短期內(nèi)多次大劑量VD治療佝僂?。?.VD預防量過大，過多．3.誤診，誤治，誤將其他病按佝僂病治．

二．維生素D中毒機制VD↑

腸吸收Ｃａ↑Ｐ↑血Ｃａ↑降鈣素↑骨腎（腎小管壞死．腎鈣化）支氣管．肺泡中樞Ｎ系統(tǒng)鈣化灶心血管系鈣化灶腎萎縮．慢性腎功能損害上皮Ｃ受損潰