性別決定與伴性遺傳課件

四性別決定和伴性遺傳第一部分高等動物性別的系統(tǒng)發(fā)生和性別特征

一、高等動物性別的系統(tǒng)發(fā)生

受精時遺傳性別的確立；

遺傳性別è性腺性別；

性腺性別è表現(xiàn)型性別。＊遺傳性別：由于遺傳差別產(chǎn)生和決定的性別。＊性腺性別：由性腺分泌性激素引起的性別特征的發(fā)育。1、形態(tài)特征：

二、性別的特征第二部分性別決定理論性別決定（sex-determination）：指性別的發(fā)生、分化以及產(chǎn)生雌雄差別的機(jī)制。

1、環(huán)境決定性別:

2、遺傳決定性別：

環(huán)境決定性別與遺傳決定性別都是片面的，極端的；只有在決定性別的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別分化時所處的條件共同作用下，發(fā)育成具體的性別。

一、性別決定的概念1、性染色體(sexchromosome)在體細(xì)胞中，成對存在的同源染色體中的一對在不同性別中形態(tài)表現(xiàn)不同，這一形態(tài)上因不同性別而出現(xiàn)差異的染色體就是性染色體，它們跟性別決定直接相關(guān)。而性染色體以外的染色體則稱為常染色體。成對性染色體往往是異型的。形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)、功能上都有所不同二、性別決定的染色體理論2、性染色體差異決定性別理論（1）XX—XY型雄性—XY（配子異型，hetrogameticsex）雌性—XX（配子同型，homogameticsex）XX—XY型性別決定在生物界中較為普遍，大多數(shù)的昆蟲、海膽類、軟體動物、多足類、蜘蛛類、若干甲殼蟲類、硬骨魚類、兩棲類、哺乳動物、雌雄異株植物?！猓篈A+XXA+XAA+XX♀

♂：AA+XYAA+XY♂A+YA+X（4）ZZ—ZO型雄性—ZZ），雌性—ZO

少數(shù)昆蟲A+O♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂

♀：AA+ZOAA+ZO♀A+Z3、性別決定的基因平衡理論

Bridges提出了“性別決定的基因平衡理論”。

理論要點：（1）性染色體和常染色體上都含有雌性和雄性基因，常染色體上是雄性化基因系統(tǒng)占優(yōu)勢，X染色體上雌性化基因系統(tǒng)占優(yōu)勢，Y染色體上沒有決定性別的基因系統(tǒng)。（2）合子的性別發(fā)育方向決定于這兩類基因系統(tǒng)的力量對比。果蠅X染色體與常染色體比值及其相應(yīng)性別類型X染色體（X）染色體（A）X/A值性別1X2A0.50雄性2X2A1.00雌性3X2A1.50超雌4X3A1.33超雌4X4A1.004倍體雌性3X3A1.003倍體雌性3X4A0.75中間性(intersex)2X3A0.67中間性(intersex）2X4A0.504倍體雄性1X3A0.33超雄

Goldschmidt提出了“細(xì)胞質(zhì)因子與性染色體平衡學(xué)說”。理論要點：雌性決定因子(F)存在于母系細(xì)胞質(zhì)中；雄性決定因子(M)存在于Z染色體上；個體性別取決于細(xì)胞中F與M因子的相對強(qiáng)度平衡：F/M(F>M)è雌性 F/MM(MM>F)è雄性

當(dāng)F、M因子處于平衡時，可能產(chǎn)生中間性別(雌雄嵌合體)。

4、Goldschmidt學(xué)說5、性別決定中Y染色體的作用在人類和哺乳動物中，Y染色體參與性別決定凡性染色體組合為XY型均與雄性相聯(lián)，凡XX型組合均與雌性相聯(lián)Y染色體具有決定未分化生殖上皮向睪丸發(fā)育方向發(fā)展的作用；XX染色體則使未分化的生殖上皮向卵巢方向發(fā)育。6、基因決定理論SRY基因（Y染色體上）H-Y抗原基因、睪丸決定因子（TDF）、鋅指蛋白基因（ZFY）（X染色體上）在某些生物中性別決定受幾個單基因的差別作用的影響。玉米花序

2、基因型決定性別

babatsts（♀）×

babaTsts（♂）

↓

babaTsts

:

babatsts

（僅有雄花序）（頂端有雌花序）

1

:

13、環(huán)境決定性別后螠的性別決定：由生存的地點決定。蛙和某些爬行動物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。環(huán)境條件只改變性別發(fā)育的方向，并不能改變它們的性染色體組成。溫度影響爬行類性別

溫度影響爬行類性別來自異固縮的X染色體èX染色質(zhì)正常二倍體僅雌性出現(xiàn)，雄性不出現(xiàn)巴氏小體數(shù)目與X染色體數(shù)目相關(guān)當(dāng)細(xì)胞內(nèi)有2條以上X染色體存在時，僅一條具有活性（正常表達(dá)），其它X染色體呈異固縮狀態(tài)（不表達(dá)），形成Barr小體細(xì)胞內(nèi)各條X染色體隨機(jī)失活對其他XY型性別決定的檢測也得到類似結(jié)果性染色體組成性別

表現(xiàn)Barr小體數(shù)目XY男0XO女0XX女1XXY男1XXX女2XXXX女3人類巴氏小體檢測結(jié)果劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosagecompensationeffect）具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只有一份基因量的個體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)玳瑁貓玳瑁

人類中，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(XGD+/Y)和(XGD+/XGD+)，→兩者的G-6-PD活性無差異。XGD+/XGD-女性，→

G-6-PD活性的活性只有正常男性的一半第四部分性反轉(zhuǎn)和性畸形性反轉(zhuǎn)（sexreversal）：

原來決定向某個性別發(fā)育的個體，因受某些因素的影響，而向相反性別發(fā)育的現(xiàn)象。性畸形（sexcleviation）：

性別的畸形發(fā)育。性反轉(zhuǎn)和性畸形的原因：常染色體上發(fā)生了性基因轉(zhuǎn)變，或常染色體上有控制性別的基因，或性染色體構(gòu)型發(fā)生了變化；

外界環(huán)境或機(jī)體內(nèi)部起了足夠的變化。

一、遺傳因素1．奶山羊的間性既有雄性系統(tǒng)，又有雌性系統(tǒng)但發(fā)育都不完全。雜交試驗交配類型子代公羊母羊間性無角有角無角有角無角有角無角（Pp）×無角（Pp）2246914072670無角（Pp）×有角（pp）6367706800無角（PP）×無角（Pp）240140120無角（PP）×有角（pp）1006000嵌合體的腹環(huán)一半表現(xiàn)為雌性，另一半表現(xiàn)為雄性。由于XX型的受精卵第一次卵裂時，有一半卵裂球丟失了一條X染色體。2、果蠅的雌雄嵌合體3．果蠅性別轉(zhuǎn)換因子3．果蠅性別轉(zhuǎn)換因子XX+tra（♀）×XYtratra（♂）↓

XX+tra（正?！猓篨Y+tra（正?！幔篨Xtratra（性轉(zhuǎn)變♂）：XYtratra（正?！幔?/p>

3．果蠅性別轉(zhuǎn)換因子

4．人類的性別畸形先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefeltersyndrome）47，XXY先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefeltersyndrom）：又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+XXY，有一個巴氏小體。Turner綜合癥45XO先天性卵巢發(fā)育不全/卵巢退化癥（Turner′ssyndrom）：又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為45XO或45XO與44+XX的嵌合體。

X+XtfM×X+YX+X+XtfmX+X+YXtfmY(正常女性)(攜帶者女性)(患者)睪丸女性化(Testicularfeminingntiun)：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。XYY綜合征47，XYYXYY體：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。染色體組型為44+XYY。多X女性：X染色體多至3條以上，又稱超雌體。染色體組型為44+XXX或44+XXXX，體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無其他癥狀。有月經(jīng)、能生育，子女中個別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。多X男性：染色體組型為44+XXXY或44+XXXXY，表現(xiàn)男性，前者睪丸退化；后者智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。正常公雞

閹割后的公雞摘除公雞睪丸的實驗正常母雞

閹割后的母雞閹割后給予睪丸酮的母雞摘除母雞卵巢和給予睪丸酮的實驗?zāi)鸽u性反轉(zhuǎn)母雞司晨ZbW（變性♂）×ZBW（♀）↓ZBZb（蘆花♂）：ZBW（蘆花♀）：ZbW（非蘆花♀）：WW（死亡）

二、環(huán)境因素自由馬丁牛(freemartincow)

H—Y抗原基因全稱：雄性專一的弱組織相容Y抗原（Malespecificminorhistocompatibility—Yantigen）。1.H—Y抗原的應(yīng)用①動物性別鑒定；②胚胎性別鑒定；③檢測和淘汰先天性生殖機(jī)能異常個體；④進(jìn)行精子和移植前胚胎的免疫實驗，控制性別。2H—Y抗原與性別的關(guān)系

五、H—Y抗原基因的發(fā)現(xiàn)第五部分伴性遺傳伴性遺傳(sex-linkedinheritance)：

也稱為性連鎖(sexlinkage)，處在性染色體上非同源部分的基因所控制的性狀，遺傳方式與性別相聯(lián)系。

同源部分X染色體非同源部分Y染色體非同源部分限雄遺傳

（holandricinheritance）伴性遺傳全雄基因

H-Y抗原基因人的毛耳(hairyears)

伴性基因

一、XX—XY型的伴性遺傳1、果蠅的紅、白眼遺傳現(xiàn)象 P紅眼(♀)×白眼(♂)↓ F1：紅眼(♀)×紅眼(♂) ↓ F2：?紅眼:?白眼 (♀/♂)(♂)解釋：眼色基因位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。紅眼對白眼為顯性

P： X+X+×XwY

↓ F1：

F2：X+X+X+YX+XwXwY X+Xw×X+Y ↓＊測交試驗為了檢驗F1代雌果蠅的基因型為(X+Xw)，進(jìn)行了測交試驗：以F1中的雌性果蠅與白眼雄果蠅交配F1測交親本 紅眼(♀)×白眼(♂) (X+Xw)(XwY) ↓ Ft:?紅眼♀(X+Xw)?紅眼♂(X+Y)?白眼♀(XwXw)?白眼♂(XwY)＊反交試驗正交試驗反交試驗伴性遺傳型式的特點：正、反交的結(jié)果不一致；性狀分離比在兩性間不一致，即在后代中因性別的不同可產(chǎn)生不同的分離比。

由于Y染色體和W染色體非同源部分的基因比位于X染色體和Z染色體非同源部分的基因少得多，所以伴性遺傳現(xiàn)象一般都是指X染色體和Z染色體上非同源部分的基因群所控制的性狀的遺傳行為。摩爾根為了驗證他的假設(shè)，又設(shè)計了三個實驗：XwXw×X+Y↓X+XwXwYX+X+×XwYX+Xw×XwYX+XwX+YX+XwXwXwX+YXwY↓↓實驗的結(jié)果跟預(yù)期的完全相符，從而建立起摩爾根的伴性遺傳規(guī)律，并證明了基因是位于染色體上。伴性遺傳規(guī)律的內(nèi)容：配子同型（ZZ或XX）：伴性基因是隱性純合時，所產(chǎn)生的子一代表現(xiàn)交叉遺傳，雌性帶有父親性狀，雄性帶有母親性狀。配子異型（ZW，XY）：伴性基因是隱性，同配是顯性純合時，則子一代全部正常，子二代中：配子同型的性別全為正常；配子異型的性別，正常的和伴性的性狀各占1/2。2、人的伴性遺傳

（1）X伴性隱性遺傳：以血友病為例

正常母親X+X+×患病父親XaY↓（女兒）X+Xa：X+Y（兒子）攜帶者正常X+Xa（攜帶者）×X+Y↓X+X+：X+Xa：X+Y：XaY（外孫）（攜帶者）（患者）表現(xiàn)為交叉遺傳

＊人的紅綠色盲也屬于X伴性隱性遺傳（2）X伴性顯性遺傳：以抗維生素D佝僂病為例XRXr×XrYXrXr×XRY（患者）XRXr：XrXr：XRY：XrYXrY：XRXr

（患者）（患者）（患者）↓↓＊色素失禁癥也屬于X伴性顯性遺傳二、ZZ—ZW型的伴性遺傳雞的慢羽（K）、蘆花羽毛（B）、蘇賽克斯（Sussex）、雞的淡色羽毛（S）、雞的銀羽等均為伴性顯性遺傳。慢羽K對快羽k為顯性，Z染色體遺傳主翼羽明顯長于覆主翼羽的為快羽；反之為慢羽。以雞的蘆花羽為例：蘆花基因“B”（Bar橫紋）位于Z染色體上，是顯性；非蘆花基因為隱性，用“b”表示。

PZBW×ZbZbF1

F2

1ZBZb：1ZbZb：1ZBW：ZbW蘆花非蘆花蘆花非蘆花

（非蘆花）（蘆花）↓↓ZBZb：ZbW三、伴性遺傳的意義

1、理論意義：把某一特定的基因固定在一定的染色體上，進(jìn)一步驗證了遺傳的染色體理論；2、實踐意義：主要是在家禽上利用伴性遺傳性狀培育出自別雌雄的新品種，使雛雞雌雄性別鑒別的精確度達(dá)到100%。ZsZs（雄金）×ZSW（雌銀）

ZsW（雌金）ZSZs（雄銀）

（1）雞的金銀色羽遺傳(交叉遺傳)

（2）雞的蘆花羽(交叉遺傳)

ZbZb（雄非蘆花）×ZBW（雌蘆花）

ZBZb（雄蘆花）ZbW（雌非蘆花）

ZkZk（雄快）×ZKW（雌慢）

ZkW（雌快）ZKZk（雄慢）（3）雞的快慢羽遺傳ZdwZdw（矮小型公）×ZDWW（正常母）

ZDWZdw

（正常公）

ZdwW（矮小型母）

（4）節(jié)糧小型蛋雞的生產(chǎn)

四、從性遺傳和限性遺傳1、從性遺傳(sex-controlledinheritance)：也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)，指顯、隱性的表現(xiàn)因性別不同而不同的性狀，控制該性狀的基因位于常染色體上。如綿羊角的遺傳：雄性雌性HH有角有角Hh有角無角hh無角無角反交P雪洛浦(♀)×陶塞脫（♂）↓F1雌無角雄有角↓自群繁殖F2雌性3無角∶1有角雄性3有角∶1無角正交P陶塞脫(♀)×雪洛浦（♂）F1雌無角雄有角↓自群繁殖F2雌性3無角∶1有角雄性