遺傳名詞解釋題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名解釋第一章緒

論1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical）：是遺傳學(xué)與醫(yī)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后，尤其是預(yù)防方法的一門學(xué)科為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段進(jìn)而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。2遺傳病(genetic：遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。3細(xì)胞遺傳學(xué)cytogenetics)：研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。4生化遺傳學(xué)(biochemical：究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成和對機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的學(xué)科。5分子遺傳學(xué)molecular：分子水平上研究生物遺傳與變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科是生化遺傳學(xué)的發(fā)展與繼續(xù)是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)。第二章基1.基因（gene）：因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。．RNA編輯(RNAediting)：是導(dǎo)致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于它的DNA模板相應(yīng)序列的過程3.斷裂基因splitgene）真核生物結(jié)構(gòu)基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼順序在中是不連續(xù)的，被非編碼順序間隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。4.終止子（terminator:一段回文序列（反向重復(fù)序列）5’AATAAA3組成,是位于結(jié)構(gòu)基因末端起終止轉(zhuǎn)錄作用的一段。5.GT-AG法則（GT-AGrule）:每個(gè)外顯子和內(nèi)含子之間的接頭區(qū)高度保守的一致序列；每個(gè)內(nèi)含子的5'為GT；3'端為AG。以上接頭也稱GT-AG法則。6.核內(nèi)不均RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA）:真核細(xì)胞核內(nèi)可以分離到一類含量很高，分子量很大但不穩(wěn)定的

，稱為核內(nèi)不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA其平均分子長度為8-10Kb長度變化的范第1頁共頁

圍從2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均長度（）要大4-5倍。估計(jì)hnRNA僅有總量的1/2轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)內(nèi)其余的都在核內(nèi)被降解掉人們經(jīng)分析認(rèn)為它是mRNA的前體。7.半保留復(fù)semiconservativereplication):每個(gè)子代DNA分子的兩條多核苷酸鏈中一條是親代的分子，另一條是新合成的，這種復(fù)制的方式稱為半保留復(fù)制。8.多聚核糖polyribosome):在合成蛋白質(zhì)時(shí)mRNA串聯(lián)多個(gè)核糖體，每個(gè)核糖體可合成一條多肽鏈，這樣的核糖體稱為多聚核糖體。9.RNA干（RNAinterferenceRNAi）RNA干（RNARNAi）指與靶基因同源的雙鏈RNA誘導(dǎo)的特異轉(zhuǎn)錄后基因沉默現(xiàn)象。其作用機(jī)制是雙鏈RNA被特異的核酸酶降解，產(chǎn)生干擾小這些與同源的靶RNA互補(bǔ)結(jié)合，特異性酶降解RNA從而抑制、下調(diào)基因表達(dá)。已經(jīng)發(fā)展成為基因治療、基因結(jié)構(gòu)功能研究的快速而有效的方法。10.基突（mutation因突變是分子中核苷酸序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳密碼編碼信息改變，造成基因表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)中的氨基酸發(fā)生變化，從而引起表型的改變。11.誘（mutagen:能誘發(fā)基因突變的各內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑。12.誘突變（inducedmutaion）誘發(fā)突變指經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變。13.點(diǎn)變（pointmutation）:點(diǎn)突變指DNA鏈中一個(gè)或一對堿基發(fā)生的改變。14.同突變samesensemutation）:同義突變?yōu)閴A基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子但新舊密碼子是同義密碼子所編碼的氨基酸種類保持不變因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。15.重修復(fù)（recombinationrepair）組修復(fù)為：含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口復(fù)制結(jié)束后完整的母鏈與有缺口的子鏈重組使缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上，母鏈上的缺口由聚合酶合成互補(bǔ)片段，再由連接酶連接完整，從而使復(fù)制出來的DNA分子的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。16.切修復(fù)（excisionrepair）除修復(fù)也稱為暗修復(fù)（dark發(fā)第2頁共頁

生在復(fù)制之前，核酸內(nèi)切酶先TT等嘧啶二聚體附近切開該DNA單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，由聚合酶按照堿基互補(bǔ)原則，補(bǔ)齊需切除部分（含TT等）的堿基序列，最后又由核酸內(nèi)切酶切去含嘧啶二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的DNA片段連接起來。17.突mutation:一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改變稱為突變。18.轉(zhuǎn)和顛（transitionandtransvertion）轉(zhuǎn)換是一種嘌呤-啶對被另一種嘌呤-啶對所替換；顛換是一種嘌呤-啶對被另一種嘧啶-呤對所替換。19.無突變non-sensemutation:無義突變是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼、UAGUGA。20.錯(cuò)突變（missensemutation）義突變是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后變成編碼另一種氨基酸的密碼子從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。21.移突變（frame-shiftmutation）碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個(gè)或幾（非3或3的倍數(shù)堿基對從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。22.動(dòng)突變（dynamicmutation）動(dòng)態(tài)突變?yōu)榇?lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。23.自突變spontaneousmutation）發(fā)突變也稱自然突即在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變。第三章類基因組學(xué)1.因組（genome：基因組指某生命體的全套遺物質(zhì)。2.因組學(xué)(genomics)基因組學(xué)是從基因組層次上系統(tǒng)地研各生物種群基因組的結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系的科學(xué)。3.較基因組（comparative比較基因組學(xué)是在基因組層次上比較不同生物種群之間的異同，探討其含義。4.病基因組（genomics：病基因組學(xué)是從基因組中分離重要疾病的致病基因與相關(guān)基因，確定其致病機(jī)制。5.白質(zhì)組（protomics蛋白質(zhì)組學(xué)是研究組織細(xì)胞中基因組所表達(dá)的第3頁共頁

全部蛋白質(zhì)尤其是不同生命時(shí)期不同生命狀態(tài)及不同環(huán)境條件下全部蛋白質(zhì)的變化及其功能。6.物信息學(xué)bioinformatics生物信息學(xué)是生物學(xué)與計(jì)算機(jī)科學(xué)和應(yīng)用數(shù)學(xué)交叉的一門科學(xué)，對生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲(chǔ)、檢索與分析，進(jìn)而達(dá)到揭示所含的生物學(xué)意義有重要作用。7.傳標(biāo)記（genetic：遺傳標(biāo)記可以是任何一種呈孟德爾式遺傳的性狀或物質(zhì)形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，確定其在基因組中的位置后，可作為參照標(biāo)記用于遺傳重組分析。8.CpG島（CpGisland島是哺乳動(dòng)物基因組DNA長約1000bp的CG重復(fù)序列，在基因組中含量高，約占基因組總量的1%。幾乎所有持家基因及約40%的組織特異性基因的5′端均有CpG島，它易于甲基化，從而影響基因的表達(dá)活性。9.達(dá)序列標(biāo)（：表達(dá)序列標(biāo)簽（EST）是長約～300bp的cDNA片段在基因組中的定位是不明確的是由特定組織細(xì)胞中提取到mRNA后，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶催化而合成的。由它可用不同方法獲得全長cDNA，再經(jīng)FISH定位在染色體上。10.因定位genemapping基因定位是運(yùn)用一定的方法將各個(gè)基因確定到染色體的實(shí)際位置。11.鎖分析linkageanalysis連鎖分析是基因定位的一種方法?；蛟谌旧w上呈線性排列在減數(shù)分裂后由于同源染色體重組可結(jié)合家系分析進(jìn)行不同座位的基因間重組的統(tǒng)計(jì)據(jù)待定位基因與已定位基因之間的重組值分析，可確定二者之間的連鎖關(guān)系和遺傳距離而達(dá)到基因定位。12.位雜交hybridizationsitu位雜交是核酸分子雜交技術(shù)在基因定位中的應(yīng)用用經(jīng)放射性同位素標(biāo)記的探針同染色體標(biāo)本載玻片上原位變性的染色體DNA進(jìn)行分子雜交過放射自顯影來檢測與探針雜交結(jié)合的染色體DNA同源序列據(jù)探針放射性顆粒在某條染色體上的顯影位置進(jìn)行基因定位。13.因克隆genecloning基因克隆是從基因組中把某一基因用一定方法分離出來，以便進(jìn)行單一基因精細(xì)結(jié)構(gòu)和功能的研究。14.定位克隆（positionalcloning：定位克隆策略是先抓住目的遺傳性第4頁共頁

狀（包括疾病）與基因的聯(lián)系，先進(jìn)行定位，而后再鑒定分析目的性狀決定基因的表達(dá)產(chǎn)物及功能。15.基因組學(xué)（genomicmedicine：基因組醫(yī)學(xué)就是將生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合，將人類基因組成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床實(shí)踐中去的科學(xué)。16.后基因醫(yī)學(xué)（post-genome）：后基因組醫(yī)學(xué)是指后基因組時(shí)代的醫(yī)學(xué)實(shí)踐通常與基因組醫(yī)學(xué)分子醫(yī)學(xué)等交互使用后基因組醫(yī)學(xué)涵蓋分子生物學(xué)理論技術(shù)和方法是現(xiàn)代分子生物學(xué)理論和技術(shù)向現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的延伸。第四章

染色體1核型（karyotype一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2．核分析karyotypeanalysis：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3高分辨顯帶色體（highresolutinbandingchromosome：通過技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前細(xì)胞得到更長、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550～850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4染色體多態(tài)（chromosomalpolymorphisms：在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異包括結(jié)構(gòu)帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性。5端粒（telomere：在短臂和長臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6隨體（satellite人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。7次級縊痕（secondaryconstriction：某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕。8染色體組（chromosomeset：人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。第5頁共頁

9核仁組織者（nucleolusorganizing，NOR隨體柄部為縮窄的次級縊痕，次級縊痕與核仁的形成有關(guān)，為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條染色體只有一條具有活性一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的但失活的X染色體一旦確定后由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。11.染色質(zhì)heterochromatin)螺旋化程度高緊密徑2030nm；著色較深，多位于核膜邊緣；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12.G期細(xì)胞：類細(xì)胞較長時(shí)期停留在G而不越過R點(diǎn)，一般情況下不O1進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適當(dāng)情況下可以恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.絲粒centromere)：是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部結(jié)構(gòu)。14.源染色(homologouschromosome)：.細(xì)胞中成對的染色體，一個(gè)來自父本一個(gè)來自母本它們含有同樣的性基因順序是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。15.數(shù)分裂meiosis)：性生殖個(gè)體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的一半，故稱為減數(shù)分裂。16.染色質(zhì)euchromatin)螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，直10nm；著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.小體nucleosome)由五種組蛋白和約的DNA組成中H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合住核小體DNA的進(jìn)出端穩(wěn)定核小體的作用。第五章

單基因傳病第6頁共頁

1單基因遺傳（single-genedisorder，monogenicdisorder：某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律這種疾病稱單基因遺傳病。2系譜（pedigree：謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3先證者(proband):先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的個(gè)體。4現(xiàn)度expressivity):表現(xiàn)度是具相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5．因的多性pleiotropy）基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。6遺傳異質(zhì)性geneticheterogeneity):基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。7．外率penetrance:外顯率是指某顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比或者說外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。8遺傳印記(geneticimprinting):一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9．合子因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對基因中的一個(gè)成員，故稱半合子。10.復(fù)等位基因(multiplealleles):位于一對同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11攜帶者（carrier）表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。第7頁共頁

12交叉遺傳criss-crossinheritance）:X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來來只能傳給女兒存在男性向男性的傳遞交叉遺傳。第六章

線粒體傳病1.線粒體病（mitchondrialdisease）廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病包括線粒體基因組核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷狹義的線粒體病僅指線粒體DNA變所致的線粒體功能異常為通常所指的線粒體病粒體DNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變所導(dǎo)致的疾病也稱為線粒體遺傳病。2．質(zhì)性heteroplasmy:于mtDNA發(fā)生突變，導(dǎo)致一個(gè)細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。3閾值效應(yīng)(threshould在特定組織中，突變型mtDNA積累到一定程度超過閾值時(shí)能量的產(chǎn)生就會(huì)急劇地降到正常的細(xì)胞組織和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或組織功能異常。4．D-loop:D環(huán)區(qū)又稱非編碼區(qū)或控制區(qū)與的復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（O鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子P、P、）以及4個(gè)HH1H2L保守序列。5母系遺傳（maternalinheritance）:即母親將傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給后代。6.同質(zhì)性（homeoplasmy）同一組織或細(xì)胞中的mtDNA子都是相同的，稱為同質(zhì)性。7復(fù)制分離（replicativesegregation）:胞分裂時(shí)，突變型和野生型mtDNA發(fā)生分離機(jī)地分配到子細(xì)胞中子細(xì)胞擁有不同比例的突變型分子，這種隨機(jī)分配導(dǎo)致mtDNA異質(zhì)性變化過程稱為復(fù)制分離。8遺傳瓶geneticbottleneck異質(zhì)性在親子代之間的傳遞非常復(fù)雜，人類的每個(gè)卵細(xì)胞中大約有萬個(gè)，但只有隨機(jī)的一小部分2～200)可以進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞傳給子代，這種卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9多質(zhì)性(multiplasmy):體不同類型的細(xì)胞含線粒體數(shù)目不同，通常有成百上千個(gè)而每個(gè)線粒體中有2～10個(gè)mtDNA子由于線粒體的大量中性突第8頁共頁

變此多數(shù)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝貝數(shù)存在器官組織的差異性。第七章

多基因傳病1質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）:即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。2數(shù)量性狀（quantitativecharacter）:即基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3易患性（）是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的可能性。4．值（threshold:一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)此個(gè)體將患病，此限度為閾值。5．傳度heritability:多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6微效基因（minorgene）基因遺傳中，每對基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7.復(fù)雜疾病complex）:基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8.主基因（:．微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9.累加效（additiveeffect:對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。10.多基因遺傳（polygenicinheritance:受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。第七章

染色體1.整倍體（euploid）:2.嵌合（mosaic一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱嵌合體。3.環(huán)狀染色體（ringchromosome）一條染色體的長、短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。4.假二倍（pseudodiploid:有時(shí)細(xì)胞中某些號的染色體數(shù)目發(fā)生了異第9頁共頁

常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，結(jié)果染色體總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)46條不是正常的二倍體核型，則稱為假二倍體。5.亞二倍體（hypodiploid）:當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條時(shí)，稱為亞二倍體。6.重duplication:是一個(gè)染色體上某一片段增加了一份以上的現(xiàn)象，使這些片段的基因多了一份或幾份。7.雙著絲粒染色（dicentricchromosome）:兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成了一條雙著絲粒染色體。8.倒位（inversion）是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。9.等臂染色體（isochromosome）:條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同，稱為等臂染色體。10.倍體（haploid:體細(xì)胞內(nèi)只含有單個(gè)染色體組稱為單倍體。11.位（）:一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位。12.生染色（derivativechromosome:是兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成的兩條染色體。13.伯遜易位（Robertsoniantranslocation）:兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后者的長臂和短臂各形成一條新的染色體。14.入insertion）兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂但只有其中一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。15.失（deletion:染色體片段的丟失，缺失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟失。16.體型（monosomy:體細(xì)胞內(nèi)某對染色體少了一條，細(xì)胞染色體數(shù)目為45（2n-1為單體型。17.體（trisomy）體細(xì)胞內(nèi)某對染色體多了一條細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47（2n＋稱為三體型。18.體型（polysomy:體細(xì)胞內(nèi)染色體多了兩條或兩條以上，即構(gòu)成多第10頁共10頁

體型。19.倍體（diploid：細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)染色體組稱為二倍體。20.倍體（polyploid超過二倍體的整倍體被稱為多倍體。21.色體?。╟hromosomaldisorder：色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。22.綜合征（）：Turner綜合征也稱為女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為性染色體病，其典型核型為45，X。23.染色體斷裂合征(autosomalsyndrome：常染色體斷裂綜合征是因DNA修復(fù)機(jī)制缺陷使染色體易斷裂重排所致故亦稱染色體不穩(wěn)定性綜合征。24.Down綜合征Down：Down綜合征也稱21三體綜合征或先天愚型，為21號染色體三體所致。典型核型為，XX（XY），+21。25.Klinefelter綜合（Klinefeltersyndrome：Klinefelter綜合征也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥為染色體數(shù)目異常所致典型核型為47，XXY。26.叫綜合征（duchat）貓叫綜合征又稱5p

綜合征，是因5號染色體短臂缺失引起，因患兒具特有的貓叫樣哭聲而得名。27.Patau合征（）綜合征為號染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+13。28.合征（Edward）:Edward合征為18號染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+18。29.染色體?。╯exchromosome）性染色體病是指性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。30.色體異常攜者（carrierofchromosomalabnormality）染色體異常攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常個(gè)體，也即表型正常的平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排者。31.染色體?。╝utosomaldisease:染色體病是指常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。第11頁共11頁

32.因組病:指由于人類基因DNA結(jié)構(gòu)重排而導(dǎo)致表型性狀的一類疾病，它的致病基礎(chǔ)是DNA重組。33.拷貝數(shù)異是指基因組中存在片段從幾到幾Mb的缺失、重復(fù)和插入結(jié)構(gòu)變異在人類基因組中廣泛存在它和人類進(jìn)化個(gè)體間遺傳多樣性及疾病性狀和疾病易感性狀有關(guān)。第八章

群體遺學(xué)1.親緣系（coefficientrelationship）:親緣系數(shù)指兩個(gè)人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。2.近婚系（inbreedingcoefficient）近婚系近親婚配使子女中得到這樣一對相同基因的概率。3.適合度fitness合度為某一基因型的個(gè)體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對生育率來衡量。4.選擇系(selection選擇系數(shù)指在選擇作用下合度降低的程度。5.遺傳負(fù)(genetic遺傳負(fù)荷指群體中有害基因或致死基因的存在使群體的適合度降低的現(xiàn)象般以平均每個(gè)人攜帶有害基因的數(shù)量來表示。6.突變負(fù)（mutationload）:突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。7.分離負(fù)（segregationload）:分離負(fù)荷是適合度較高雜合子由基因分離而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。8.群體群體即在一定空間內(nèi)以相互交配并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個(gè)體的集群。9.基因庫(genepool):基因庫指一個(gè)群體中所含的所有基因數(shù)10.基因頻基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點(diǎn)上可能有的基因數(shù)總基因數(shù)的比率。11.基因型率(genotypefrequency):基因型頻率就是某一種基因型個(gè)體數(shù)在總?cè)后w中所占的比率稱基因型頻率。12.遺傳多現(xiàn)象(geneticpolymorphism):遺傳多現(xiàn)象是指同一群體中共同存在著兩種或兩種以上不同遺傳類型的個(gè)體現(xiàn)象。第12頁共12頁

13.Hardy-Weinberg

平

衡

律(lawofHardy-Weinbergequilibrium):Hardy-Weinberg平衡律即在一個(gè)大體中，如果是隨機(jī)婚配沒有突變沒有自然選擇沒有大規(guī)模遷移所致的基因流群體中的因頻率和基因型頻率一代代保持不變。14.隨機(jī)遺漂變（randomgeneticshift）:在大群體中，正常適合度條件下繁衍后代數(shù)量趨于平衡因此基因頻率保持穩(wěn)定但是在群體中可能出現(xiàn)后代某基因比例較的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機(jī)遺傳漂變。15.基因流geneflow:隨著群體遷移兩個(gè)群體混合并相互婚，新的等位基因進(jìn)入另一群體將導(dǎo)致基因頻率改變這種位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。第九章

生化遺學(xué)1分子病（）:分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病包括血紅蛋白病血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2先天性代謝陷病（inbornofmetabolism）先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病指由于遺傳上的原（通常是基因突變而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。3融合基因fusiongene)融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4血友病（hemophilia）血友病是一遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5受體?。╮eceptor）：由于體蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病。6血紅蛋白病hemoglobinopathy）：血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，習(xí)慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。7結(jié)構(gòu)蛋白病structural：構(gòu)蛋白缺陷病是構(gòu)成細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)和骨架的蛋白的遺傳性缺陷引起的疾病主要包括膠原蛋白病肌營養(yǎng)不良癥等。第13頁共13頁

8．膜轉(zhuǎn)運(yùn)白病membranoustransmittedprotein：于膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的遺傳缺陷導(dǎo)致的疾病稱為膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病如胱氨酸尿癥囊性纖維樣變及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥等。9地中海血tha1assemia：中海貧血是指由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低造成一些肽鏈缺乏另一些肽鏈相對過多出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，而導(dǎo)致的溶血性貧血。10．鐮狀細(xì)貧血（sick1ecel1：鐮狀細(xì)胞貧血是因珠蛋白基因缺陷而引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。第十章物遺傳1藥物遺傳學(xué)pharmacogenetics藥物遺傳學(xué)是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來的邊緣學(xué)科要研究遺傳因素對藥物動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)的影響以及引起的異常藥物反應(yīng)。2藥物基因組（藥物基因組學(xué)是在藥物遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的以功能基因組學(xué)與分子藥理學(xué)為基礎(chǔ)的一門科學(xué)它應(yīng)用基因組學(xué)來對藥物反應(yīng)的個(gè)體差異進(jìn)行研究分子水平證明和闡述藥物療效以及藥物作用的靶位、作用模式和毒副作用。特應(yīng)性（atopy在群體中不同個(gè)體對某些藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良作用（如瘙癢、皮疹、溶血、胃腸反應(yīng)等這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對藥物的特應(yīng)性。．生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics生態(tài)遺傳學(xué)是研究群體中不同基因型對各種環(huán)境因子的特殊反應(yīng)方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。第十一

免疫遺學(xué)1孟買型Bombay：1952年印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的血型家系，O型個(gè)體中的血清含有抗A體，與A型血的人婚配后生有AB型子女。這種O型個(gè)體中H原是陰性的，因突變?yōu)闊o效的h因，不能產(chǎn)生H抗原管這樣的個(gè)體可能含有I

或(和)I

基因不能產(chǎn)生A抗原或和)B抗原，但其I

或(和B

基因可以遺傳給下一代。這種特殊的O型為孟買型（Bombayphenotype）2主要組織相性復(fù)合（majorhistocompatibilitycomplex：第14頁共14頁

主要組織相容性復(fù)合體majorhistocompatibilitycomplex，）是指脊椎動(dòng)物某一染色體上編碼主要組織相容性抗原控制細(xì)胞間相互識別調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的一組緊密連鎖基因群。3單倍型haplotype處同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype4．關(guān)（association:聯(lián)（association）是兩遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。5．無種蛋血（agammaglobulinemia）:無癥（agammaglobulinemia的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和γ球蛋白較常見于男性新生兒兒出生6個(gè)月后開始出現(xiàn)癥狀反復(fù)感染括肺炎氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，病基因位于Xq21.3-q22。6人類白細(xì)胞原（humanleucocyteantigen，HLA）系統(tǒng)碼人類白細(xì)胞抗原的基因群稱為HLA系統(tǒng)或HLA復(fù)合體是人類中最復(fù)雜最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。第十二

腫瘤遺學(xué)1癌家族（cancerfamily）:家族是指一個(gè)家族中多個(gè)成員患有同一種遺傳性惡性腫瘤。2家族性癌（familial家族性癌通常表示一個(gè)家族的多個(gè)成員患有惡性腫瘤，而不一定是遺傳性的，所患腫瘤種類各異。3原癌基因（pro-oncogene存在于正常細(xì)胞中，在適當(dāng)環(huán)境下被激活可引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因。4干系與旁系stemlineandsideline：在腫瘤多克隆細(xì)胞群中，占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系，干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。5眾數(shù)（modal指腫瘤細(xì)胞干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。在腫瘤多克隆細(xì)胞群中占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為旁系。6二次突變假（two-hittheory：次突變假說假設(shè)視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤是由兩個(gè)獨(dú)立與連續(xù)的基因突變產(chǎn)生的二次突變事件引起的傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個(gè)體細(xì)胞而第二次突第15頁共15頁

變隨機(jī)發(fā)生在體細(xì)胞中在這種情況下雙側(cè)視網(wǎng)膜的細(xì)胞都有可能發(fā)生第二次突變并形成腫瘤相比之下非遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是同一個(gè)體細(xì)胞發(fā)生兩次獨(dú)立的突變，因而在雙側(cè)視網(wǎng)膜都發(fā)生二次突變的可能性較小。7特異性標(biāo)記色體（specificitymarkerchromosome：腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中由于細(xì)胞有絲分裂異常并產(chǎn)生部分染色體斷裂與重接形成了一些結(jié)構(gòu)特殊的標(biāo)志染色體其中有一小部分能夠在腫瘤細(xì)胞中穩(wěn)定遺傳稱為特異性標(biāo)志染色體，與腫瘤的惡性程度及轉(zhuǎn)移能力密切相關(guān)。8Ph色體（：慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）中發(fā)現(xiàn)了一條比G組染色體還小異常染色體，稱為Ph色體。約的慢性髓細(xì)胞性白血病細(xì)胞攜有Ph染色體，它可以作為的診斷依據(jù)。9多步驟致癌multistepcarcinogenesis）假說：步驟致癌假說又稱多步驟損傷學(xué)說（multistep胞癌變往往需要個(gè)癌相關(guān)基因協(xié)同作用要經(jīng)過多階段的演變其中不同階段涉及不同的癌相關(guān)基因的激活與失活不同癌相關(guān)基因的激活與失活在時(shí)間上有先后順序在空間位置上也有一定的配合以癌細(xì)胞表型最終形成是這些被激活與失活癌相關(guān)基因的同作用結(jié)果。10腫瘤抑制因（tumorsuppressor，TSG指正常細(xì)胞中抑制腫瘤發(fā)生的基因，也稱抑癌基因或隱性癌基因，例如53，16等。11癌基因（oncogene能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，例如src，H-ras等。12．標(biāo)志染色體markerchromosome較多地出在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)、結(jié)構(gòu)異常的染色體。第十三

遺傳病診斷1攜帶者carrier是指表現(xiàn)型正常，但攜帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。具體指：①攜帶有隱性致病基因，本人表現(xiàn)正常的個(gè)體；②攜帶有顯性致病基因，但沒有外顯的正常個(gè)體③攜帶有致病基因遲發(fā)個(gè)體④染色體平衡易位或倒位的個(gè)體。2系譜分(pedigreeanalysis)家系分析是診斷遺傳疾病的重要步驟，根據(jù)系譜圖對家系進(jìn)行回顧性分析以便確定所發(fā)現(xiàn)的某一特定性狀或疾病在這第16頁共16頁

個(gè)家族中是否有遺傳因素的作用及其可能的遺傳方式。3．產(chǎn)診斷（prenataldiagnosis）產(chǎn)前診斷稱為宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。4絨毛取樣法chorionsampling絨取樣法又稱為絨毛吸取術(shù)，是通過特制的取樣器經(jīng)孕婦陰道宮頸進(jìn)入子宮達(dá)到胎盤處后吸取一定數(shù)量的胎兒絨毛組織。5基因診斷（genediagnosis應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測患者體內(nèi)傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出的或輔助臨床診斷的技術(shù)，稱為基因診斷（genediagnosis稱為分子診斷（moleculardiagnosis6聚合酶鏈反（polymerasechainreaction，）:是模擬體內(nèi)條件下應(yīng)用DNA聚合酶反應(yīng)特異性擴(kuò)增某一DNA片段的技術(shù)。7遺傳標(biāo)志（geneticmarker）謂遺傳標(biāo)志是群體中存在多態(tài)性而遺傳上遵循孟德爾規(guī)律的同時(shí)不受環(huán)境影響而改變的特征物如染色體上的某些結(jié)構(gòu)、HLA類型以及特征性的DNA序列等。8．酸雜交nuclearhybridization):是從核酸分混合液中檢測特定大小的核酸分子的傳統(tǒng)方法其原理是核酸變性和復(fù)性理論即雙鏈的核酸分子在某些理化因素作用下雙鏈解開，而在條件恢復(fù)后又可依堿基配對規(guī)律形成雙鏈結(jié)構(gòu)。9基因芯片技genechiptechnique):基因芯片技術(shù)是大規(guī)模、高通量分子檢測技術(shù)將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針有規(guī)律地排列固定于支持物上形成矩陣點(diǎn)樣品DNA/RNA按堿基配對原理進(jìn)行雜交再通過熒光檢測系統(tǒng)等對芯片進(jìn)行掃描配以計(jì)算機(jī)系統(tǒng)對每一探針上的熒光信號做出比較和檢測，得出所要的信息。10．（限制性片段度多態(tài)是將聚合酶鏈反應(yīng)與RFLP方法結(jié)合的一種檢測技術(shù)由于DNA序列的差異造成了內(nèi)切酶位點(diǎn)的變化或是新的酶切位點(diǎn)的產(chǎn)生是原酶切位點(diǎn)的消失等酶切后電泳圖譜的判斷，達(dá)到確定檢測結(jié)果。11基因探針probe）一段帶有標(biāo)記的，與待測基因有關(guān)的核酸序列。12.單體型haplotype）:單體型：一條染色體上兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因座位的連鎖組合狀態(tài)。第17頁共17頁

13.熒光原雜交技術(shù)（fluorescentinsituhybridygationFISH）:是以細(xì)胞遺傳學(xué)為基礎(chǔ)建立起來的分子細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)。該方法使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。14．狀前斷（presymptomaticdiagnosis）:是針對一些常染色體顯性(AD)遺傳病的雜合子個(gè)體的一種診斷方法。15.現(xiàn)病人診（symptomaticdiagnosis）癥病人診斷是在遺傳病患者表現(xiàn)出一系列臨床癥狀后進(jìn)行診斷。16．新兒篩查（neonatalscreening）:也是一種癥狀前的診斷。是對已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的診斷出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。17.植入前傳學(xué)診斷preimplantationdiagnosis，）PGD是指用分子或細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷定正常后再將胚胎植入子宮。第十四

遺傳病治療1平衡清除（equilibriumdepletion）法：對于某些遺傳病，由于其沉積物可彌散入血并保持血與組織之間的動(dòng)態(tài)平衡如果把一定的酶制劑注入血液以清除底物則平衡被打破組織中沉積物可不斷進(jìn)入血液而被清除周而復(fù)始，以達(dá)到逐漸去除“毒物”的目的。2酶誘導(dǎo)治療(enzyme-inducing：在某些情況下，酶活性不足不是結(jié)構(gòu)基因的缺失，而是其表達(dá)功能“關(guān)閉可使用藥物、激素和營養(yǎng)物質(zhì)使其“開啟誘導(dǎo)其合成相應(yīng)的酶。3酶受體介導(dǎo)子識別：此法是把所用的酶進(jìn)行一定的改造，用靶細(xì)胞表面特殊受體的抗體包裹注入體內(nèi)后更易為靶細(xì)胞的某些結(jié)合部位所識別并與之特異性結(jié)合。4基因治療（genetherapy：所謂基因治療就是運(yùn)用重組DNA術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能抑制基因的過表達(dá)而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。5基因修正（correction指將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留。6基因替代（genereplacement：指去除整個(gè)變異基因，用功能的正常第18頁共18頁

基因取代之，使致病基因得到永久地更正。7基因增強(qiáng)（augmentation將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)。8反義技術(shù)（technology反義技術(shù)封閉某些特定基因的表達(dá)以達(dá)到抑制有害基因表達(dá)的目的義技術(shù)是反義核（RNA或DNA技術(shù)，ribozyme技術(shù)及反義ribozyme的總稱。9回體轉(zhuǎn)移（exvivo指外源基因克隆至一個(gè)合適的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異（有特定條件的細(xì)胞經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)。10．生殖細(xì)胞基治療（genetherapygermcell：將受精卵早期胚胎細(xì)胞作為目標(biāo)進(jìn)行的基因治療。11．鏈形成核苷酸(triplex-forming：三鏈形成寡核苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在大溝中以氫鍵與DNA高嘌呤區(qū)結(jié)合，形成三鏈結(jié)構(gòu)TFO可與啟動(dòng)子區(qū)或結(jié)構(gòu)基因結(jié)合而抑制基因轉(zhuǎn)錄。12干擾interference：義鏈和反義鏈RNA共存抑制基因表達(dá)的效率達(dá)到單一意義鏈或反義鏈RNA的10以上，這種雙鏈RNA（dsRNA）介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄后基因沉默(post-transcriptiongene,PTGS)現(xiàn)象稱為RNA干擾，簡稱為RNAi。13基因添加geneaugmentation非定點(diǎn)導(dǎo)入外源正?；?，而沒有去除或修復(fù)有缺陷的基因。即間接療法，此法難度較小，是目前多采用的策略，并已付諸實(shí)踐。第十五

遺傳病預(yù)防1.遺傳咨詢（geneticcounseling）稱“遺傳商談是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問題，解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問題并在權(quán)衡對個(gè)人家庭社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2.發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(recurrencerisk):又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率)，是指曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。第19頁共19頁

3.Bayes定理Bayes:條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述即后概率等于前概率乘條件概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。4.新生兒篩查（neonatalscreening:是對已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。5.攜帶者篩查（carrier）:指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)，即可達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。醫(yī)學(xué)遺學(xué)主要研究類遺傳的遺傳方式、因定位、分機(jī)制、斷、治療和傳咨詢?nèi)旧|(zhì)和染色是細(xì)胞核內(nèi)被堿性料染成深色物質(zhì)，遺傳物質(zhì)的存在式染色質(zhì)存在細(xì)胞周期的期，DNA的螺旋結(jié)構(gòu)散呈細(xì)狀，形態(tài)不則，彌散在胞核內(nèi)染色體細(xì)胞裂期，染色高度螺折疊而縮短粗，形條狀或棒狀細(xì)胞周期是指胞從前一次絲分裂束到下一次絲分裂成所經(jīng)歷的全過染色體畸變：于遺傳或環(huán)因素（學(xué)/理/生育齡）的影，導(dǎo)致體細(xì)或生殖細(xì)胞染色體目和結(jié)構(gòu)的常改變?nèi)旧w畸變：于遺傳或環(huán)因素（學(xué)/理/生育齡）的影，導(dǎo)致體細(xì)或生殖細(xì)胞染色體目和結(jié)構(gòu)的常改變?nèi)旧w畸變?yōu)閿?shù)目畸和結(jié)構(gòu)畸變大類當(dāng)一個(gè)個(gè)體細(xì)有兩種或兩以上不核型的細(xì)胞時(shí)，這個(gè)體就被稱為嵌體。核內(nèi)復(fù)制(endoreplication):一次細(xì)胞分裂，染體復(fù)制二次形成雙倍染色，2個(gè)子細(xì)胞均為四體細(xì)胞核內(nèi)有絲分裂細(xì)胞分裂時(shí)染色體正常地復(fù)制一次但中期核膜破裂、消，無紡錘體成，后末期無胞質(zhì)裂，結(jié)細(xì)胞內(nèi)的染體成為四體。羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation,rob；著粒融合：兩條近端著絲染色體D組和G組）均著絲粒斷裂，然后者的長在著絲粒處接，形成條染色的平衡位攜帶者。遺傳圖（連鎖譜）概念：基因或子標(biāo)記在染體上的對位置與遺傳距，用厘摩（cM）表示。假基因（）在多基因族中，某些員在進(jìn)過程中獲得個(gè)或多突變而喪失產(chǎn)生蛋產(chǎn)物的能力這類基稱為假基因基因突變(genemutation)是指子中的苷酸順發(fā)生改變，遺傳密編碼產(chǎn)生相的改變導(dǎo)致組成蛋質(zhì)的氨酸發(fā)生變化以第20頁共20頁

致引起型的改變。同義突（Synonymousmutation：于密碼子具兼并性單個(gè)基置換后碼子所編碼是同一氨基酸，表型不改。錯(cuò)義突（Missensemutation：子中的堿基置換，形成的密碼子從而導(dǎo)致所碼的氨酸發(fā)生改變產(chǎn)生活降低、無活或無功能蛋白質(zhì)。無義突（nonsense：指DNA中堿被置換，使碼一個(gè)氨基的密碼子變不編碼何氨基酸的止密（UAGUGA肽鏈合提前終止，生短的沒有活性的肽片段終止密突變terminationmutation子中的一個(gè)止密碼發(fā)生變———編氨基酸密碼子，使肽鏈的成繼續(xù)進(jìn)行去，一直延至下一個(gè)終密碼子停止，產(chǎn)生長的異多肽鏈，稱長突變（elongationMDNA碼序列插入（增加或缺失個(gè)或幾個(gè)堿，其下閱讀發(fā)生改變，致氨基酸順及蛋白異?；驘o活，稱為碼突變。位點(diǎn)（Locus）指一條染色上的定位置每個(gè)遺傳基座上存在有特的基因。等位基（Allele:在同源色體的一基因座上基因。復(fù)等位因（Multiple）在群體中當(dāng)個(gè)基因上的等位基因數(shù)有三個(gè)或三以上時(shí)稱為復(fù)等位因?；蛐虶enotype是個(gè)體遺傳結(jié)構(gòu)或成。由定基因座上等位基因構(gòu)。成對存在分別來父母。表型（：基因型環(huán)境因素相作用所生的結(jié)果，表現(xiàn)出來遺傳性狀。純合性子：如果在一個(gè)基座上兩個(gè)等基因是同的，稱為合性（Homozygous這樣的個(gè)體為純合（Homozygotes雜合性子：如果在一個(gè)基座上兩個(gè)等基因是同的，稱為合性（Heterozygous這樣的體稱為雜合（Heterozygote復(fù)合雜子（Compoundheterozygote：個(gè)個(gè)體一個(gè)特定的點(diǎn)上有兩個(gè)同的突變等基因，為復(fù)合雜合。顯性（dominant：位基因雜合態(tài)下可定性的基因顯性基因，所決定性狀為顯性狀。隱（recessive等位基因合狀態(tài)不決定性狀基因?yàn)樾曰颍@一基決定的性狀隱性的基因?yàn)榧兒蠒r(shí)才表現(xiàn)出狀。系譜（pedigree從先證入手，追溯查其所家族成員（系親屬和旁系屬）的數(shù)親屬關(guān)系及種遺傳病或性狀的分布等資，并按一格式將這些料繪制成的圖解系譜分(pedigreeanalysis)對具有某個(gè)狀的家成員的性狀布進(jìn)行觀分析。通過性狀在系后代的分或傳遞式來推斷基的性質(zhì)和性狀向某些系成員遞的概率不完全性（IncompleteDominance）雜合子Aa)的表型介于顯性合(AA)和性純合aa)間外顯率penetrance是指一具有種致病因的人中，現(xiàn)相應(yīng)理表現(xiàn)的人數(shù)百分。第21頁共21頁

表現(xiàn)度expressivity）具一定因型的體形成相應(yīng)型的明程度主基因--表型有著效應(yīng)的基，即控單基因性狀成的基修飾基-些基因?qū)δ尺z傳性并無直接影，但它以加強(qiáng)或減弱與該狀有關(guān)的主因的作。共顯性Codominance雜合子中一對等基因沒有顯和隱性區(qū)別，它的作用都完表現(xiàn)出延遲顯（Delayeddominantinheritance）雜合子表型早期常，待發(fā)育一定年齡階以后，性致病基因A才表現(xiàn)其臨癥狀而病位點(diǎn)異性：不同基座上的因突變引起同或相的表型。例先天性耳純合患者之婚配→常表型后代圖。等位基異質(zhì)性：同基因的同突變引起同或相的表型。例Dystrophin

基因突→DMD（重）（）

功能克：從蛋白質(zhì)手進(jìn)行因克隆的策。定位克：在蛋白質(zhì)物未知情況下進(jìn)行因克隆策略。某些遺傳病在代代相傳的過程中出現(xiàn)發(fā)病年齡逐代提前臨床表現(xiàn)逐代加重的特殊遺傳現(xiàn)象，即早現(xiàn)（anticipation位點(diǎn)（Locus）指一條染色上的定位置每個(gè)遺傳基座上存在有特的基因。等位基（Allele:在同源色體的一基因座上