內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

第一章內(nèi)分泌疾病總論內(nèi)分泌疾病的常見臨床表現(xiàn)性激素改變閉經(jīng)、月經(jīng)過少、性欲和性功能改變、毛發(fā)改變生長發(fā)育兒童巨人癥、成人肢端肥大癥、侏儒癥、呆小癥、黏液性水腫多毛毛發(fā)的分布主要與雄激素的作用有關(guān)多飲與多尿見于尿崩癥、糖尿病、原發(fā)性甲旁亢、發(fā)性醛固酮增多證糖尿糖尿病、肢端肥大癥、庫欣綜合征、甲亢、嗜鉻細(xì)胞瘤低血糖胰島素瘤、胰島B細(xì)胞增生、重癥肝病消化道癥狀食欲減退、嘔吐、腹痛、便秘、腹瀉內(nèi)分泌疾病的功能狀態(tài)激素分泌狀態(tài)測定各腺體分泌的激素，了解垂體-靶腺軸的功能，如測定血中TSH、T3、T4.FSH、LH濃度等；激素的動態(tài)功能測定疑診激素分泌缺乏時行興奮試驗；疑診激素分泌過多時行抑制試驗；放射性核素功能檢查如攝I131率的測定激素調(diào)節(jié)的物質(zhì)測定如血糖、電解質(zhì)等的測定；內(nèi)分泌疾病的診斷原則病因診斷自身抗體檢測、染色體檢查、HLA鑒定；功能診斷臨床表現(xiàn)對診斷內(nèi)分泌疾病具有重要參考價值實驗室檢查-代謝紊亂的證據(jù)-電解質(zhì)、脂質(zhì)、血糖等；激素濃度的測定；動態(tài)功能測定-興奮試驗、抑制試驗；定位診斷影像學(xué)檢查-X線片、分層攝影、CT、MRI、B超；放射性核素檢查-甲狀腺131I掃描；細(xì)胞學(xué)檢查-甲狀腺細(xì)胞學(xué)穿刺；靜脈導(dǎo)管檢查-巖下竇靜脈取血測定垂體激素，診斷庫欣病；內(nèi)分泌疾病的治療原則內(nèi)分泌功能亢進(jìn)的治療手術(shù)治療-切除功能亢進(jìn)的腫瘤或增生的組織；放射治療-毀損腫瘤或增生組織，減少激素分泌；藥物治療-抑制腫瘤的合成和釋放奧曲肽可抑制GH、PRL、胰島素等的分泌；溴隱亭可抑制PRL、GH的分泌，并可縮小腫瘤；賽庚啶和酮康唑治療庫欣綜合征；內(nèi)分泌功能減退的治療替代治療-補(bǔ)充激素（甲狀腺激素、皮質(zhì)醇）激素產(chǎn)生的效應(yīng)物質(zhì)（甲旁減補(bǔ)充鈣、VitD)內(nèi)分泌組織移植-胰島移植、胰腺移植、甲狀旁腺移植PRL濃度測定正常PRL<20ug/L,PRL瘤患者血清PRL>200ug/L，若>300ug/L可肯定;MRI首選檢查?？砂l(fā)現(xiàn)直徑3mm的微腺瘤；CT次選檢查治療無癥狀的微腺瘤無需治療，定期隨訪；藥物治療首選治療。首選藥物溴隱亭（多巴胺受體激動劑），指征-大腺瘤、逐漸增大的微腺瘤、不育、溢乳、男乳發(fā)育、睪酮不足、月經(jīng)稀少、閉經(jīng)、痤瘡；手術(shù)治療經(jīng)蝶竇手術(shù)治療。指征-大腺瘤、有壓迫癥狀、藥物治療時瘤體仍增大、垂體卒中、不能耐受多巴胺激動劑、多巴胺激動劑抵抗；放射治療作為手術(shù)后殘余瘤的補(bǔ)充治療，伽馬刀治療垂體瘤療效待定。并發(fā)癥為腺垂體功能減退、視神經(jīng)炎、視力減退。生長激素分泌瘤（GH瘤）臨床表現(xiàn)巨人癥GH幼年分泌過多→巨人癥；軟組織表現(xiàn)-面部粗糙、手腳增厚增大，心肺等內(nèi)臟增大；GH可拮抗胰島素作用，導(dǎo)致糖耐量減低或糖尿??；肢端肥大癥GH成年分泌過多→肢端肥大癥；垂體瘤癥狀壓迫-頭痛、視物模糊、視野缺損、眼外肌麻痹、復(fù)視可伴PRL分泌過多-溢乳、閉經(jīng)、不育/性欲減退、陽痿。診斷根據(jù)身高、典型面貌、肢端肥大、內(nèi)臟增大，內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)；影像學(xué)檢查結(jié)果。治療手術(shù)治療大腺瘤和功能性腫瘤首選手術(shù)。經(jīng)蝶顯微外科切除術(shù)治療；藥物治療奧曲肽（生長抑素類似物）放射治療高能離子照射、直線加速器治療，r刀療效待定，用于手術(shù)后殘余瘤的補(bǔ)充治療、少數(shù)微腺瘤，并發(fā)癥為腺垂體功能減退、視神經(jīng)炎、視力減退。腺垂體功能減退癥病因原發(fā)性腺垂體功能減退癥由于垂體本身病變引起的腺垂體功能減退癥，稱為原發(fā)性腺垂體功能減退癥。垂體瘤成人最常見病因，包括原發(fā)性（鞍內(nèi)和鞍旁腫瘤）和轉(zhuǎn)移性腫瘤；先天遺傳性Kalhmann綜合征、Lawrence-Moon-Bledl、Prader綜合征、Willl綜合征垂體缺血壞死產(chǎn)后（Sheehan席漢綜合癥）、糖尿病、顳動脈炎、動脈粥樣硬化蝶鞍區(qū)破壞蝶鞍區(qū)手術(shù)、放療、創(chuàng)傷；垂體感染腦炎、腦膜炎、流行性出血熱、梅毒或瘧疾；垂體卒中垂體浸潤其他自身免疫性垂體炎、空泡蝶鞍、海綿竇處頸內(nèi)動脈瘤；繼發(fā)性腺垂體功能減退癥下丘腦以上神經(jīng)病變或垂體門脈系統(tǒng)障礙引起的，為繼發(fā)性腺垂體功能減退癥。垂體柄破壞手術(shù)、創(chuàng)傷、腫瘤、血管瘤；下丘腦及CNS疾患腫瘤、炎癥、浸潤性病變、肉芽腫、糖皮質(zhì)激素長期治療；臨床表現(xiàn)產(chǎn)生癥狀約50%以上腺垂體組織破壞后才有癥狀；主要表現(xiàn)各靶腺功能減退；早期表現(xiàn)促性腺激素、GH、PRL缺乏為最早表現(xiàn)，TSH缺乏次之，ACTH缺乏晚；希恩綜合征分娩后大出血休克，導(dǎo)致全垂體功能減退癥，表現(xiàn)為所有垂體激素缺乏；性腺功能減退LH/FSH女性產(chǎn)后無乳、月經(jīng)不來、性欲下降、不育、毛發(fā)脫落、男性性欲減退、陽痿、無男性氣質(zhì)；甲狀腺功能減退TSH類似原發(fā)性甲減，但無甲狀腺腫大；腎上腺功能減退ACTH似原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，但皮膚色素減退；垂體危象高熱型（T>40）、低熱型（<30）、低血糖型、低血壓、循環(huán)虛脫型、水中毒型、混合型；治療病因治療如腫瘤切除+放化療；替代治療口服給藥，生理劑量，長期用藥，甚至終身維持；補(bǔ)充激素先補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，再補(bǔ)充甲狀腺激素以防腎上腺危象，一般不補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素，除兒童垂體性侏儒征外，一般不補(bǔ)充GH。中樞性尿崩癥病因中樞性尿崩癥是指抗利尿激素（ADH）嚴(yán)重缺乏或部分缺乏，導(dǎo)致的一組疾病。繼發(fā)性尿崩癥下丘腦神經(jīng)垂體部位的腫瘤（占50%）特發(fā)性尿崩癥找不到原因30%遺傳性尿崩癥少數(shù)有家族史，為常染色體顯性遺傳診斷尿量多5~10L/d低滲尿尿滲透壓<血漿滲透壓，尿滲透壓50~200mmol/L低比重尿尿比重<1.005禁水試驗?zāi)虮腊Y禁水后尿量仍多，尿比重<1.010，尿滲透壓不超過血漿滲透壓；加壓素試驗注射加壓素后尿滲透壓較注射前增高9%以上，用于鑒別腎性與中樞性尿崩癥。腎性尿崩癥-對加壓素不敏感，注射后尿量不減少、尿比重不增加，血漿加壓素濃度正?；蛏?。治療激素替代治療去氨加壓素人工合成的加壓素類似物，作用強(qiáng)，無加用作用，不良反應(yīng)少，為目前治療尿崩癥的首選藥。鼻腔噴霧、口服，鞣酸加壓素長效尿崩停，肌肉注射垂體一、甲狀腺功能亢進(jìn)癥（Graves?。径x】甲亢是指甲狀腺腺體本身產(chǎn)生甲狀腺激素過多而引起的甲狀腺毒癥?！静∫颉繌浡远拘约谞钕倌[（Graves病、最多見80%）多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫甲狀腺自主高功能腺瘤（Plummer?。浡远拘约谞钕倌[（Graves病）【病因】遺傳顯著遺傳傾向，與組織相容性復(fù)合體（MHC）基因相關(guān)。自身免疫致病性抗體-TSH受體抗體（TRAb）TRAb包括TSH受體刺激性抗體（TSAb)TSH受體刺激阻斷性抗體（TSBAb)TSAb與TSH受體結(jié)合，激活腺苷酸環(huán)化酶信號系統(tǒng)導(dǎo)致甲狀腺細(xì)胞增生和甲狀腺激素合成、分泌增加。環(huán)境因素細(xì)菌感染、性激素、應(yīng)激等【臨床表現(xiàn)】Graves病眼征交感N亢進(jìn)興奮眼外肌群和上瞼肌所致上瞼攣縮Joffroy征向上看時，前額皮膚不能皺起。VonGraefe征向下看時，上瞼不能隨眼球同時落下。Mobius征看近物時，兩眼輻輳反應(yīng)不良。Stellwag征凝視、瞬目減少。與眶后組織的自身免疫炎癥反應(yīng)有關(guān)侵潤性突眼：占所有眼征的5%。眼球突出明顯，少數(shù)僅有單側(cè)突出，自訴眼內(nèi)異物感、脹痛、畏光、流淚、復(fù)視、斜視、視力下降。查體見眼瞼腫脹、全眼炎、甚至失明。甲狀腺腫大甲亢：彌漫性、對稱、無痛，質(zhì)軟光滑，上下活動。單純性甲狀腺腫：彌漫性對稱無痛、質(zhì)軟光滑。結(jié)節(jié)性腫：與“甲瘤”相似。甲狀腺瘤：單發(fā)，圓形或橢圓形，光滑無痛，活動，稍硬。甲狀腺癌：常單個，質(zhì)硬，不平，固定?？捎蓄i淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。亞甲炎：甲狀腺突然腫大，發(fā)硬，吞咽困難，疼痛，向患側(cè)耳顳部放射。各代謝系統(tǒng)亢進(jìn)的表現(xiàn)（甲亢毒癥）消化系統(tǒng)：食欲亢進(jìn)，腸蠕動增加，腹瀉，體重心血管系統(tǒng)：心悸、HR增快、脈壓增大（甲亢心）。房顫等房性心律失常。植物N系統(tǒng)：性情急躁、易怒、多汗。生殖系統(tǒng)：內(nèi)分泌紊亂。內(nèi)分泌系統(tǒng)：早期血ACTH、尿17羥、17酮增高，晚期下降。造血系統(tǒng)：淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞增加，白細(xì)胞總數(shù)、血小板下降。骨骼肌肉：甲亢性周期性麻痹（青年男性）、骨質(zhì)疏松物質(zhì)代謝：各異。電解質(zhì)、蛋白質(zhì)、血糖升高、脂肪分解增加、膽固醇降低（膽固醇為合成糖皮質(zhì)激素的原料，甲亢時交感N興奮。甲狀腺毒癥性心臟病甲狀腺毒癥性心臟病的心力衰竭分兩種類型。高排出量型心衰：是由于心臟高排出量后失代償引起，并非心泵衰竭所致，多見于年輕甲亢患者。常隨甲亢控制，心功能恢復(fù)。心臟泵衰竭：可誘發(fā)和加重已有的或潛在的缺血性心臟病發(fā)生的心衰。多見于老年患者，常合并房顫。特殊類型甲亢淡漠型甲亢好發(fā)于老年女性，與常規(guī)甲亢相反，易導(dǎo)致甲危。Graves病好發(fā)于20`50歲女性，Graves眼病好發(fā)于男性，甲亢性周期性癱瘓好發(fā)于20~40歲