染色體結(jié)構(gòu)畸變

成員：金丹計(jì)曉文李璐白媛

侯永利胡瑜張媛張燈兒

吳小金史新宇李起郭雅濤

染色體結(jié)構(gòu)畸變現(xiàn)在是1頁\一共有35頁\編輯于星期三

目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機(jī)理現(xiàn)在是2頁\一共有35頁\編輯于星期三

染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病?，F(xiàn)在是3頁\一共有35頁\編輯于星期三染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動(dòng)原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)現(xiàn)在是4頁\一共有35頁\編輯于星期三染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)物理因素化學(xué)因素生物因素遺傳因素現(xiàn)在是5頁\一共有35頁\編輯于星期三

一、概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：

物理、化學(xué)作用染色體發(fā)生物因素

生斷裂

愈合（重合）

重接

染色體結(jié)構(gòu)畸變Genetics在原位置上重新結(jié)合，不引起遺傳效應(yīng)現(xiàn)在是6頁\一共有35頁\編輯于星期三染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示。2、繁式：在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成變化染色體號(hào)斷裂點(diǎn)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號(hào)改變了的染色體帶紋組成q21染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述現(xiàn)在是7頁\一共有35頁\編輯于星期三

符號(hào)術(shù)語含義符號(hào)術(shù)語含義

A-G

染色體組名稱p

短臂

1-22常染色體號(hào)q

長臂

/表示嵌合體：斷裂

→

從…到…::斷裂后重接

del缺失

rob羅伯遜易位dup重復(fù)r環(huán)狀染色體

inv倒位Ph費(fèi)城染色體

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符號(hào)和縮寫術(shù)語體系

t易位+or-

增減

i等臂染色體()括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體

現(xiàn)在是8頁\一共有35頁\編輯于星期三

描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂，則從長臂端開始。如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體?，F(xiàn)在是9頁\一共有35頁\編輯于星期三雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復(fù)

——部分三體型(partialtrisomy)缺失

——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型插入(insertion)現(xiàn)在是10頁\一共有35頁\編輯于星期三(一)缺失(deletion，del)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。現(xiàn)在是11頁\一共有35頁\編輯于星期三缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27簡式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)現(xiàn)在是12頁\一共有35頁\編輯于星期三4q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)現(xiàn)在是13頁\一共有35頁\編輯于星期三(二)重復(fù)(duplicationdup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別：順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)?，F(xiàn)在是14頁\一共有35頁\編輯于星期三重復(fù)(duplication，dup)順接重復(fù)反接重復(fù)現(xiàn)在是15頁\一共有35頁\編輯于星期三(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。

類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

現(xiàn)在是16頁\一共有35頁\編輯于星期三倒位(inversion，inv)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)4q134q24簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)現(xiàn)在是17頁\一共有35頁\編輯于星期三臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)現(xiàn)在是18頁\一共有35頁\編輯于星期三倒位(inversion，inv)現(xiàn)在是19頁\一共有35頁\編輯于星期三(四)易位(translocationt)概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別：相互易位(羅伯遜異位插入異位現(xiàn)在是20頁\一共有35頁\編輯于星期三易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12簡式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)現(xiàn)在是21頁\一共有35頁\編輯于星期三

相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失，對(duì)個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個(gè)體被稱為平衡易位攜帶者。現(xiàn)在是22頁\一共有35頁\編輯于星期三現(xiàn)在是23頁\一共有35頁\編輯于星期三羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。

兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個(gè)染色體的長臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。

現(xiàn)在是24頁\一共有35頁\編輯于星期三羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)現(xiàn)在是25頁\一共有35頁\編輯于星期三羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

現(xiàn)在是26頁\一共有35頁\編輯于星期三五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21一條染色體的長短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體?，F(xiàn)在是27頁\一共有35頁\編輯于星期三p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);現(xiàn)在是28頁\一共有35頁\編輯于星期三環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)現(xiàn)在是29頁\一共有35頁\編輯于星期三環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)現(xiàn)在是30頁\一共有35頁\編輯于星期三雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體?，F(xiàn)在是31頁\一共有35頁\編輯于星期三等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之?，F(xiàn)在是32頁\一共有35頁\編輯于星期三等臂染色體(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，