佝僂病手足搐搦

佝僂病手足搐搦“隱性饑餓”的定義蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物3大宏量營養(yǎng)素缺乏=顯性饑餓微量營養(yǎng)素缺乏=隱性饑餓例如：維生素A、維生素D、鐵、鋅、鈣等的缺乏重度微量營養(yǎng)素缺乏威脅兒童的生長發(fā)育甚至生命輕度/亞臨床的微量營養(yǎng)素缺乏在兒童中普遍存在WHO.2005兒童微量營養(yǎng)素缺乏防治建議.中華兒科雜志.2010.48(7):502-92020/11/321、定義：VitD↓→Ca、P代謝異?！趋郎L發(fā)育障礙→畸形

多見于嬰幼兒是小兒重點防治的“四病”之一

一、概述：2020/11/332、VitD的來源、代謝皮膚的光照合成：7-脫氫膽固醇膽骨化醇

（皮膚）食物中的維生素D：食物提供（動物肝臟、腎臟、蛋黃）強化食品

紫外線（D3）母體-胎兒的轉(zhuǎn)運：胎兒儲存；與母體維生素D和胎齡有關

2020/11/34肝臟25-羥化酶25-(OH)D3高Ca2+外源性(食物)

內(nèi)源性(皮膚)維生素D2、D31,25-(OH)2D3低P3-高P3-腎1-α羥化酶降鈣素甲狀旁腺素無生物活性微弱生物活性生物活性明顯增加低Ca2+VitD在體內(nèi)代謝2020/11/353、VitD的生理功能

1）、促進小腸粘膜合成鈣結合蛋白，增加鈣、磷的吸收2）、增加腎近曲小管對鈣、磷的的重吸收3）、對骨骼鈣的動員：

與甲狀腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促骨重吸收，舊骨中鈣鹽入血；刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積4）、參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程2020/11/361、圍生期維生素D不足2、日照不足：內(nèi)源性VitD主要來源3、食物中攝入不足4、生長發(fā)育過快，需要量增加5、疾病、藥物影響二、病因2020/11/37維生素D缺乏腸Ca2+、P3-吸收↓血Ca2+↓甲狀旁腺代償機制增強尿P3-排出舊骨脫鈣↑血P3-↓血鈣正?；蛏缘外}磷乘積↓骨樣組織鈣化障礙骨質(zhì)軟化骨樣組織堆積成骨作用↓三、發(fā)病機制2020/11/38②

骨質(zhì)鈣化需Ca×P=40③

軟骨細胞、成骨細胞分泌AKP，使有機鱗釋放無機磷，提高P濃度④

膜內(nèi)成骨：由骨膜內(nèi)形成成骨細胞①

成骨細胞骨基質(zhì)構成

骨樣組織正常骨發(fā)育2020/11/39四、臨床表現(xiàn)

本病多見于3月~2歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長中的骨骼病變，肌肉松弛，神經(jīng)興奮性的改變本病臨床分期如下。本病臨床分期如下:

(一)、初期

(二)、激期

(三)、恢復期

(四)、后遺癥期2020/11/310(一)、初期1.發(fā)病年齡:<6個月,特別是<3個月的嬰兒2.主要臨床表現(xiàn):神經(jīng)興奮性增高，易激惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多,刺激頭皮而搖頭枕禿.這些非特異癥狀可作為臨床早期診斷的依據(jù)3.X線骨片無骨骼改變或鈣化帶模糊4.實驗檢查:血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓鹼性磷酸酶正常或稍高。2020/11/3112020/11/312(二)、激期—臨床表現(xiàn)

一)骨骼改變:

二)肌肉改變:

三)腦發(fā)育受累(重癥):表情語言、條件反射

四)免疫力低下:感染，貧血2020/11/3131．骨化障礙①

顱骨軟化：乒乓頭（3-6月）②

萌牙延遲或倒序③

前囟遲閉一）

骨骼改變：生長發(fā)育快的部分明顯2020/11/3142

、骨樣組織堆積

①、長骨干骺端堆積：手、足鐲征6月以后肋骨串珠(rachiticrosary)②、扁骨堆積：方顱（7-8月）2020/11/3153、肌肉牽拉：

赫氏溝（Harrisongroove）肋緣外翻雞胸（rachiticrosary）漏斗胸2020/11/316

4．重力作用：

坐貓背、脊柱側彎站“O”、“X”形腿5.其它：外傷易骨折2020/11/317二）

肌肉松弛：

關節(jié)松弛——坐、站、走遲腹肌松弛——蛙腹2020/11/318(二)、激期—輔助檢查

1.血液：濃度測定：1,25(OH)2D3/25(OH)D3，血液生化：鈣、磷、AKP2.X線表現(xiàn)：腕關節(jié)正位片①

干骺端增寬臨時鈣化帶消失呈毛刷樣改變，杯口樣改變②骨密度減低骨干彎曲、骨折

2020/11/319正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線2020/11/320(三)、恢復期（治療和日光照射后）1.臨床癥狀和體征逐漸減輕。2.實驗檢查:血清鈣，磷濃度逐漸恢復正常.堿性磷酸酶1-2月降至正常.

3.X線骨片:治療2-3周后有所改善。4.鈣化線重新出現(xiàn),以后致密增厚,骨質(zhì)密度逐漸恢復正常.2020/11/321(四)、后遺癥期:1.多見于>2歲的兒童。2.無任何臨床癥狀。3.X線骨片:骨骺干骺端活動性病變消失.4.血生化正常.2020/11/322活動期恢復期后遺癥初期激期癥狀體征多汗，夜驚夜啼，顱骨軟化癥狀加重，明顯骨骼改變癥狀減輕基本消失癥狀消失僅留骨骼畸形血鈣正常/稍低降低正常正常血磷降低降低正常正常AKP增高更高緩慢恢復正常正常X線無改變輕度改變改變明顯逐漸恢復正常

診斷與分期2020/11/323特殊類型佝僂病1、先天性佝僂病2、晚發(fā)性佝僂病2020/11/324七、鑒別診斷（一）

先天性甲狀腺功能低下癥（二）

軟骨營養(yǎng)不良（三）

粘多糖?。ㄋ模?/p>

腦積水（五）其它原因引起的佝僂病

1．維生素D依賴性佝僂病

2．抗D佝僂病

3．遠端腎小管酸中毒

4．腎性佝僂病

5．肝性佝僂病2020/11/325（一）、先天性甲狀腺功能低下

1、智力明顯低下

2、特殊面容

3、身材矮小

4、血生化檢驗：血Ca、P、AKP均正常；血T4↓，TSH↑

5、骨骼X線檢查：骨齡落后，骨化中心出現(xiàn)遲延。骨骼鈣化正常2020/11/3262020/11/327（二）、軟骨營養(yǎng)不良

1、病兒外貌給人印象是“成人的軀干、小孩的四肢”

2、手指短粗，五指平齊

3、特殊姿式

4、智力正常

5、血生化檢驗：血Ca、P正常

6、骨骼X線檢查：長骨短粗彎曲，干骺端變寬，呈“喇叭口”狀，但輪廓光整

2020/11/328軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出

2020/11/3292020/11/330（三）、粘多糖病

1、身材矮小，上部量／下部量＜正常

2、智力低下或正常

3、特殊面容濃眉大眼特丑陋、頸短

4、骨X-ray表現(xiàn)飄帶肋、鳥喙樣腰椎、小提琴樣蝶鞍2020/11/3312020/11/332（四）、腦積水

1、頭圍和前囟進行性增大

2、顱內(nèi)壓增高前囟飽滿，骨縫分離，顱骨叩診有破壺音

3、重癥表現(xiàn)“落日眼”

4、頭顱B超和CT檢查可做出診斷2020/11/333

腦積水：前囟進行性增大

2020/11/334（五）、其它病因所致的佝僂病

1、低血磷性抗維生素D佝僂病

（1）年齡：1歲以后開始發(fā)病，2～3歲

仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)

（2）血生化檢驗：血Ca多正常，血P↓↓，尿P↑

（3）治療：對常規(guī)維生素D治療劑量無效，

必須應用大劑量的維生素D或

1,25-(OH)2D3同時口服磷制劑2020/11/3352、維生素D依賴性佝僂病

Ⅰ型：腎臟1-羥化酶缺陷

Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷（1）可發(fā)生于1歲以內(nèi)嬰兒（2）重癥佝僂病表現(xiàn)，生長發(fā)育遲緩，牙釉質(zhì)發(fā)育不良。Ⅱ型脫發(fā)（3）化驗：血Ca↓、血P↓、

AKP↑↑，

Ⅰ型有高氨基酸尿癥（4）治療：終身用大劑量維生素D3，最好補充1,25-(OH)2D32020/11/3363、遠端腎小管酸中毒（1）身材矮小，骨骼畸形顯著（2）多尿、堿性尿，尿PH持續(xù)＞6（3）代謝性酸中毒。（4）化驗：血Ca↓、血P↓、血K+↓、血Cl-↑（5）治療：糾正酸中毒和其它電解質(zhì)紊亂，可口服NaHCO32020/11/3374、腎性佝僂?。?）幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀（2）化驗：血Ca↓、血P↑、AKP正常、氮質(zhì)血癥（3）治療：改善腎功能，應用大劑量維生素D3或1,25-(OH)2D32020/11/338

5、肝性佝僂病

肝功能不良→25-OHD生成障礙；

若伴膽道阻塞，可影響維生素D

吸收，且由于鈣皂形成進一步抑制鈣的吸收；急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其它

肝臟疾病時，循環(huán)中的25-（OH）D明顯減少，

出現(xiàn)低鈣、抽搐和佝僂病的征象2020/11/339八、治療（一）、一般治療：加強營養(yǎng)，保證奶量，及時添加輔食；多曬太陽（二）、VitD3治療：

1、口服法：

2、肌肉注射法

（三）、后遺癥期治療：2020/11/340

1、口服法

維生素D50～100μg（2000～4000IU）/日或1,25-(OH)2D30.5～2μg/日，視臨床和骨骼X

線改善情況，1個月后改為維生素D預防量，10μg（400IU）/日

2、肌肉注射法

適應癥：重癥佝僂病有并發(fā)癥或不能口服者；

維生素D20～30萬IU/次，im，一次

即可，3個月后口服預防量。2020/11/341（三）后遺癥期

有嚴重骨骼畸形的患兒可考慮外科手術矯治經(jīng)上述方法治療一個月后，應復查效果，如臨床表現(xiàn)、血生化檢驗、骨骼X線改變無恢復征象，應與抗維生素D佝僂病鑒別。2020/11/342九、預防（一）圍生期

孕婦應多戶外活動，飲食應富含維生素D、Ca、P、蛋白質(zhì)；妊娠后期適

量補充維生素D800IU/日（二）新生兒期

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒，出生1W后每日給予維生素D800IU(20μg)/日，三個月后改服預防量；

足月兒生后2W開始補充維生素D400IU/日2020/11/343（三）嬰幼兒期采用綜合性預防措施，保證一定

時間的戶外活動進行日光浴，給予

預防量的維生素D400IU/日，至2歲。

夏季戶外活動多，可暫停服用或減

量；及時添加輔食；一般可不加服

鈣劑2020/11/344維生素D缺乏性手足搐搦癥

（