新生兒高氨血癥的診斷思路

新生兒高氨血癥的診斷思路第1頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五一、氨的代謝體內(nèi)氨主要自氨基酸代謝產(chǎn)生，氨是毒性物質(zhì)，血氨增多對腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內(nèi)不斷產(chǎn)生，但肝臟有強大能力將氨轉(zhuǎn)變?yōu)闊o毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。正常血氨水平18-72ummol/l第2頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五1、氨的來源組織中氨基酸分解腎臟上皮細胞分泌腸道氨基酸分解、尿素水解第3頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五2、氨的去路去路肝臟中合成尿素（主要方式）去路腎臟形成胺鹽隨尿排出第4頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五3、尿素循環(huán)尿素循環(huán)是氨轉(zhuǎn)化為尿素的解毒過程尿素循環(huán)經(jīng)過6種主要的酶反應

任何一種酶出現(xiàn)基因突變均可導致尿素循環(huán)障礙

第5頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五第6頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五二、高氨血癥的病因第7頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五高氨血癥的病因第8頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五三、高血氨神經(jīng)毒性的發(fā)病機制血氨ɑ

-酮戊二酸↓

↓

谷氨酸ATP↓↓三羧酸循環(huán)障礙腦細胞功能損傷谷氨酰胺↑↑

腦細胞水腫滲透壓增高第9頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五血

氨

水

平

與

臨

床

表

現(xiàn)100～200umol/L興奮、嘔吐200～300umol/L意識障礙、驚厥300umol/L～

昏迷<100umol/l

無明顯癥狀第10頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五四、新生兒期高氨血癥的臨床診斷思路第11頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五臨床有任何無法解釋的拒乳、嘔吐、喂養(yǎng)困難、過度通氣、精神差或腦病表現(xiàn)，均要查血氨水平同時急查血氣、腎功、電解質(zhì)、血糖、血、尿酮體進一步查血尿串聯(lián)質(zhì)譜第12頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五低血糖第13頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五第14頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五第15頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五五、臨床表現(xiàn)按照發(fā)病時間可分為新生兒期高氨血癥晚期高氨血癥

第16頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五1、新生兒期高氨血癥患兒癥狀多于生后1～5d出現(xiàn)，患兒體內(nèi)酶活性完全缺乏或者極低。出生后24～48h多無明顯癥狀，在進食蛋白質(zhì)飲食后逐漸出現(xiàn)拒乳、嘔吐、呼吸急促、過度換氣、體溫不升、喂養(yǎng)困難、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、驚厥?；純嚎沙霈F(xiàn)肝大、腦水腫、血氨增高(>300umol/l)，尿素氮降低(<0．357mmol/L)，容易被誤診為重癥肺炎、膿毒癥、腦出血、胃腸炎、腦炎、Reye綜合征、癲癇等疾病，可因搶救處理不當而死亡

第17頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五重要線索血氨>300umol/l腎功BUN<0.36mmol/l血氣呼堿第18頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五2、晚發(fā)型高氨血癥可在多種年齡階段出現(xiàn)，患兒體內(nèi)的酶有一定活性，在進食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)，癥狀多較輕，可呈間歇性發(fā)作。急性發(fā)作時可表現(xiàn)為嘔吐、神經(jīng)精神癥狀如共濟失調(diào)、神志恍惚、激惹不安、發(fā)熱和攻擊性行為，也可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，部分患兒癥狀不典型，可表現(xiàn)為厭食、頭痛、運動智能發(fā)育遲緩。

第19頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五六、鑒別診斷1、新生兒一過性高氨血癥多見于較大早產(chǎn)兒（多為36周）早產(chǎn)兒暫時性高氨血癥有癥狀的24小時內(nèi)呼吸窘迫

48小時內(nèi)驚厥昏迷無癥狀的（血氨40～72umol/l）第20頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五2、假性高氨血癥標本放置時間長血氨非急查項目，上午及時送檢第21頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五3、其他引起血氨增高的疾病（1）敗血癥、全身皰疹病毒感染、圍產(chǎn)窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝壞死，血氨很少超過500umol/L（2）輕度升高，如暫時性升高（2倍以內(nèi)）多見于早產(chǎn)，無臨床意義，無后遺癥。第22頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五七、治療治療總的原則減少氨的產(chǎn)生增加氨的排除第23頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五以呼吸管理為中心急性綜合治療（1）非特異性治療：立即停止攝入蛋白質(zhì)。高熱量、足量液體支持呼吸支持治療腦水腫通便抗生素1、急性高氨血癥的緊急治療第24頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五10％的葡萄糖8～12mg／(kg·min)；脂肪乳1g／(kg·24h)；必需氨基酸0．25g／(kg·24h)。

第25頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五（2）快速排出氨基代謝產(chǎn)物交換輸血、腹膜透析、血透第26頁，共27頁，2023年，2月20日，星期五(3)改變代謝途徑苯甲酸鈉0.25g／