染色體的結構變異課件

第四章

染色體的結構變異1正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X特納綜合癥Turnersyndrome(TS)2制作：王洪剛李斯深結構變異的形成：斷裂—重接使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結構變異；保持斷頭：產(chǎn)生結構變異。結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳效應。染色體結構變異3制作：王洪剛李斯深一、缺失(deficiency)（一）缺失的類型與形成缺失：染色體的某一個區(qū)段丟失了頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)5制作：王洪剛李斯深斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)

新的斷裂6制作：王洪剛李斯深(二)、缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。缺失染色體的聯(lián)會7制作：王洪剛李斯深(三)、缺失的遺傳效應缺失區(qū)段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變。缺失對生物個體危害程度的影響因素：缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。9制作：王洪剛李斯深貓叫綜合癥

第5號染色體缺失（短臂缺失）貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失智力發(fā)育遲緩，滿月臉,眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮腭弓高，下頜小,先天性心臟病(50％)10制作：王洪剛李斯深缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象11制作：王洪剛李斯深染色體不等交換與重復13制作：王洪剛李斯深(二)、重復的細胞學鑒定重復圈(環(huán))果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成14制作：王洪剛李斯深重復染色體的聯(lián)會和鑒定：①重復區(qū)段較長時：②重復區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。

在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。

果蠅唾液腺染色體：體細胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達1000微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志（圖6－4）。15制作：王洪剛李斯深重復對表型的影響：擾亂基因的固有平衡體系。

影響比缺失為輕，主要是改變原有的進化適應的成對基因的平衡關系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)是朱紅色(V)的顯性，但

V+V

紅色，V+VV

朱紅色

說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。(三)、重復的遺傳效應17制作：王洪剛李斯深(三)、重復的遺傳效應重復對個體綜合表現(xiàn)的影響：重復區(qū)段內(nèi)的基因重復，影響基因間的平衡關系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復區(qū)段的大小有關)。劑量效應(dosageeffect)：細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著。果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。位置效應(positioneffect)：基因的表現(xiàn)型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。果蠅眼面大小遺傳的位置效應；位置效應的意義。18制作：王洪剛李斯深19制作：王洪剛李斯深果蠅棒眼的位置效應21制作：王洪剛李斯深22制作：王洪剛李斯深三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成倒位：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了臂內(nèi)倒位(paracentricinversion):倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。

臂間倒位(pericenticinversion):倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點。

例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂間）abc.dfeg（臂內(nèi)）23制作：王洪剛李斯深倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：①.較長倒位區(qū)段

倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。

②.較短倒位區(qū)段

倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。如（圖）(二)、倒位的細胞學鑒定25制作：王洪剛李斯深26制作：王洪剛李斯深①．臂間倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復染色單體②．臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生雙著絲點染色單體，隨著出現(xiàn)后期Ⅰ橋

(圖6－8)。29制作：王洪剛李斯深甘薯（2n=90）根尖染色體結構變異－染色體橋30制作：王洪剛李斯深倒位的遺傳效應

（4點）1．倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。

2．位置效應：

倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。3．降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：

因為倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的配子是不育的，它所能產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少，連鎖基因重組率就降低。(三)、倒位的遺傳效應31制作：王洪剛李斯深

倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換后可以產(chǎn)生以下4種情況：①．無著絲點斷片(臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期Ⅰ丟失；②．雙著絲點的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；③．單著絲點的重復缺失染色體(臂間倒位雜合體)和缺失染色體(臂內(nèi)倒位雜合體)，得到它們的孢子也是不育；

④．正常或倒位染色單體，得到它們的孢子可育。所以，倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育的，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。32制作：王洪剛李斯深4．倒位可以形成新種，促進生物進化：果蠅（n=4）：不同倒位特點的種，分布在不同地理區(qū)域；百合（n=12）：兩個種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。倒位會改了基因之間固有的相鄰關系從而造成遺傳性狀的變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。33制作：王洪剛李斯深臂間倒位雜合體的交換34制作：王洪剛李斯深35制作：王洪剛李斯深臂內(nèi)倒位雜合體的交換36制作：王洪剛李斯深37制作：王洪剛李斯深臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”38制作：王洪剛李斯深易位(Translocation)：染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。

四、易位(translocation)(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡單易位(simpletranslocation)(轉移)易位的形成易位染色體易位染色體的表示方法易位雜合體(translocationheterozygote)易位純合體(translocationhomozygote)39制作：王洪剛李斯深易位(translocation)40制作：王洪剛李斯深類別：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef簡單易位：某一染色體的一個臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合41制作：王洪剛李斯深(二)、易位的細胞學鑒定易位雜合體的聯(lián)會和分離42制作：王洪剛李斯深易位雜合體的聯(lián)會和分離43制作：王洪剛李斯深易位染色體的聯(lián)會和鑒定

易位雜合體在偶線期和粗線期“十”字形聯(lián)會形象（四體環(huán)），終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形象。44制作：王洪剛李斯深45制作：王洪剛李斯深46制作：王洪剛李斯深易位雜合體粗線期十字形配對47制作：王洪剛李斯深48制作：王洪剛李斯深易位雜合體的聯(lián)會和分離49制作：王洪剛李斯深(三)、易位的遺傳效應(4點)1易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對進行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育50制作：王洪剛李斯深①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復、缺失染色體，配子全不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子全可育。

交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。51制作：王洪剛李斯深相鄰式之一52制作：王洪剛李斯深交替式分離53制作：王洪剛李斯深易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：

交替式分離可育配子：含兩個正常染色體(1和2)，或含兩個易位染色體(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常個體(1，1和2，2)；2/4：半不育易位雜合體(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位純合體(12，12，21，21)。

易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位(T)，易位雜合體基因型為（Tt）。

54制作：王洪剛李斯深2．易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：如玉米：T5-9a是第5染色體長臂的外側一小段染色體和是第5染色體長臂包括Wx在內(nèi)的大段染色體的易位。在第9染色體中：─────────────────────────連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)─────────────────────────yg2-sh2311sh-wx205─────────────────────────55制作：王洪剛李斯深3．易位可以改變原來的基因連鎖群植物在進化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅(n=12）的許多變系就是不同染色體的易位純合體?，F(xiàn)已查明有近100個變系是通過易位形成的易