染色體與基因4課件

第三章染色體與基因一染色體１．染色體概述染色體是遺傳物質(zhì)儲(chǔ)存和傳遞的表現(xiàn)形式，是遺傳物質(zhì)的載體，由ＤＮＡ和蛋白質(zhì)構(gòu)成。２．真核細(xì)胞的染色體組成（１）蛋白質(zhì)為組蛋白和非組蛋白（２）核酸為ＤＮＡ和RNAＤＮＡ和組蛋白是構(gòu)成染色體的主要成分。（３）核小體是基本組成單位。位于真核染色體末端的端粒結(jié)構(gòu)在維持基因組完整性和功能穩(wěn)定性方面有著重要作用。二、基因與基因組

（一）基因是指位于染色體DNA上的有完整生物學(xué)功能的DNA片段。

DNA作為攜帶遺傳信息的載體，攜帶兩種不同的遺傳信息：

1.負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)氨基酸組成的信息

2.與基因選擇性表達(dá)相關(guān)的信息（二）DNA在不同生命體中的存在形式及特征？存在形式：DNA以裸露閉環(huán)存在（原核生物），多為單拷貝基因，少數(shù)為多拷貝基因（rRNA基因），所有DNA幾乎全部由功能基因與調(diào)控序列組成，每個(gè)基因都與其所編碼的蛋白質(zhì)序列呈線性對(duì)應(yīng)狀態(tài)。在真核生物的DNA則纏繞在組蛋白上形成核小體，再進(jìn)一步纏繞成螺線管狀，最終與染色體支架結(jié)合形成染色體。病毒中的DNA有裸露的線性，環(huán)狀等形式。雖有些病毒以RNA為遺傳信息載體，但要反轉(zhuǎn)錄成DNA模式再進(jìn)行遺傳信息的傳遞。跳躍復(fù)制滾環(huán)擴(kuò)增-突變反轉(zhuǎn)座插入不等交換重復(fù)序列形成的可能機(jī)制有哪些？重復(fù)序列存在的狀態(tài)影響著C0t1/2（三）基因組--如何解釋其復(fù)雜性？單倍體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中全部DNA或基因的總和，即稱為該物種的基因組?；蚪M的大小稱為C值，其復(fù)雜性表現(xiàn)為不同物種的C值與其進(jìn)化程度相關(guān)，但卻存在個(gè)別生物等級(jí)與其C值不相符的現(xiàn)象，一方面是隨生物進(jìn)化C值有逐漸增大趨勢(shì)，但兩棲綱的C值卻比哺乳類的大，另一方面是兩棲綱內(nèi)不同物種的C值相差懸殊，可達(dá)100倍，這種不相符的矛盾即為C值矛盾。（指生物體細(xì)胞所含有的基因組大小和復(fù)雜性在生物等級(jí)進(jìn)化中不呈現(xiàn)一致的矛盾，表現(xiàn)在等級(jí)進(jìn)化中基因組大小變化趨勢(shì)的矛盾和同類生物基因組大小不一致的矛盾。）斷裂基因的存在以及構(gòu)成基因組的DNA中存在著的重復(fù)序列（高度、中度、散在），使整個(gè)基因組表現(xiàn)出高度的復(fù)雜性，而基因組中的C值矛盾又使物種基因進(jìn)化程度呈現(xiàn)復(fù)雜的特征，這些均說(shuō)明基因組是復(fù)雜的。C值矛盾（五）真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特征1、基因組龐大，遠(yuǎn)大于原核生物的基因組2、存在大量的重復(fù)序列3、絕大多數(shù)為非編碼序列4、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子5、為斷裂基因，含有內(nèi)含子6、存在大量的順式作用元件（啟動(dòng)子＼增強(qiáng)子＼沉默子等）7、存在大量的ＤＮＡ多態(tài)性（SNPandtandomrepeatspolymophism）8、具有端粒結(jié)構(gòu)5.真核生物DNA儲(chǔ)存遺傳信息的特點(diǎn)真核生物的基因往往是間隔構(gòu)成的，也稱為斷裂基因，即由編碼蛋白的外顯子和不編碼蛋白的內(nèi)含子構(gòu)成。在轉(zhuǎn)錄后可通過(guò)不同的剪接方式產(chǎn)生不同的蛋白。基因存在哪些類型？1）.斷裂基因

最初在腺病毒中發(fā)現(xiàn)，存在于絕大多數(shù)真核生物中，編碼區(qū)由編碼序列（外顯子）和非編碼序列（間隔序列，內(nèi)含子）構(gòu)成。2）.假基因多基因家族成員中不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基因，在結(jié)構(gòu)和DNA序列上與其他成員相似，有人認(rèn)為是無(wú)功能的逆轉(zhuǎn)錄物插入DNA序列的結(jié)果。3）.重復(fù)基因由重復(fù)序列構(gòu)成，如組蛋白基因家族，rRNA基因等在基因組中重復(fù)出現(xiàn)在某一區(qū)段。4）.重疊基因兩個(gè)基因序列出現(xiàn)部分或全部重疊（嵌套基因）的現(xiàn)象。5）.移動(dòng)基因（跳躍基因，轉(zhuǎn)位因子，轉(zhuǎn)座子）最初在玉米中發(fā)現(xiàn)（Ac/Ds因子,activator-dissociationelement），后來(lái)在果蠅中亦發(fā)現(xiàn)（P轉(zhuǎn)座子）。是指可以由染色體基因組的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到另一位置的序列。斷裂基因在進(jìn)化中有何意義？有利于遺傳信息儲(chǔ)存量的擴(kuò)增有利于生物遺傳的相對(duì)穩(wěn)定可參與生物體的代謝調(diào)節(jié)增加變異的概率，有利于生物進(jìn)化判斷：1、原核生物的基因存在著嵌套和重疊現(xiàn)象。（）2、真核生物的基因是斷裂的，其內(nèi)部含有的內(nèi)含子是無(wú)功能（）3、真核基因的外顯子是成熟的mRNA或蛋白質(zhì)中的存在序列，內(nèi)含子是初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物hnRNA加工成熟時(shí)被切除的序列。外顯子是有功能的，內(nèi)含子是無(wú)功能的。（）4、操縱子是指由一組功能相關(guān)的基因構(gòu)成的一個(gè)轉(zhuǎn)錄單元（）5、C0t1/2與基因組大小無(wú)關(guān)，與基因組復(fù)雜性相關(guān)。（）選