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第1節(jié)

基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異目錄CONTENTS基因突變的原因和意義一二基因重組三基因突變的實(shí)例生物的變異不可遺傳變異可遺傳變異僅由環(huán)境引起,沒有引起遺傳物質(zhì)的變化基因突變基因重組染色體變異(遺傳物質(zhì)發(fā)生改變)2.僅環(huán)境因素引起的變異一定不能遺傳()判斷:1.環(huán)境因素引起的變異不能遺傳()××遺傳:生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的相似性。變異:生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性。問題探討我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究:將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。討論:1.航天育種的生物學(xué)原理是什么?2.如何看待基因突變的結(jié)果?利用太空的特殊環(huán)境,誘導(dǎo)基因發(fā)生突變。基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變,這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上,改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害,可能有利,也可能既無害也無益。

鐮狀細(xì)胞貧血(又稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。1910年,一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛,經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)。一、基因突變的實(shí)例這種病的病因是什么呢?正常紅細(xì)胞的氨基酸序列異常紅細(xì)胞的氨基酸序列直接原因:蛋白質(zhì)正常血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代,導(dǎo)致血紅結(jié)構(gòu)異常。鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析DNA

mRNA

氨基酸→蛋白質(zhì)→紅細(xì)胞→臨床表現(xiàn)轉(zhuǎn)錄翻譯根本原因是什么??jī)擅姘嫉膱A餅狀GAGCTCGAG谷氨酸正常GGCCGG纈氨酸TAU異常鐮刀狀性狀DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)模板鏈編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變(堿基對(duì)的替換),使翻譯出來的氨基酸發(fā)生改變。根本原因:一、基因突變的實(shí)例--鐮狀細(xì)胞貧血這種變化可否遺傳?如何遺傳?可以遺傳親代通過生殖過程把基因傳給子代直接原因討論1:能否用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)是否發(fā)生基因突變和患鐮狀細(xì)胞貧血?但是由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變,因而可以通過觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否變化,進(jìn)而判斷是否患鐮狀細(xì)胞貧血。

基因突變屬于分子水平的改變?;蛲蛔兪腔蛏夏骋粋€(gè)位點(diǎn)的改變,無法在顯微鏡下觀察。ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替換增添缺失TADNA分子的改變DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、____、和____,而引起的

的改變。替換增添缺失基因堿基序列1.基因突變的概念:基因A基因B非基因片段堿基對(duì)影響范圍對(duì)蛋白質(zhì)的影響替換1個(gè)堿基對(duì)增添1個(gè)堿基對(duì)缺失1個(gè)堿基對(duì)小一般改變1個(gè)氨基酸或不改變大大不影響插入位置前的序列,而影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列,而影響缺失位置后的序列小結(jié):基因突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響密碼子的簡(jiǎn)并性2、基因突變一定會(huì)傳給后代嗎?基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性生殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代基因突變的實(shí)例2-細(xì)胞的癌變癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎?下面以結(jié)腸癌為例來探討。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)突變或過量表達(dá)細(xì)胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變細(xì)胞癌變的原因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。二、基因突變的實(shí)例—細(xì)胞的癌變細(xì)胞癌變的特點(diǎn)正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞①能夠無限增殖;②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化;③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移基因突變的原因是什么?物理因素:紫外線、X射線等化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等生物因素:某些病毒DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤基因堿基序列的改變(內(nèi)因)誘發(fā)突變自發(fā)突變(外因)4.基因突變的時(shí)間:一般在細(xì)胞分裂前的間期二、基因突變的原因3.基因突變的原因:1.普遍性:所有生物均可發(fā)生基因突變。病毒、原核和真核生物均能發(fā)生果蠅的紅眼和白眼2.隨機(jī)性:發(fā)生時(shí)間:生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位:任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。3.不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因;4.低頻性:自然狀態(tài)下,基因突變頻率很低。5、基因突變的特點(diǎn)6、基因突變的結(jié)果產(chǎn)生了等位基因(即產(chǎn)生新基因),但不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀改變(1)真核細(xì)胞:(2)原核細(xì)胞和病毒:遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,基因數(shù)目少,而且一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因AAaA

基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變,原因:(3)突變可能發(fā)生在基因的非編碼蛋白質(zhì)區(qū)域(1)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸(2)基因突變后若為隱性突變,如AA→Aa,不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變簡(jiǎn)并性7、基因突變一定會(huì)使性狀改變嗎?基因非基因非基因非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)內(nèi)含子:不能編碼蛋白質(zhì)外顯子:能編碼蛋白質(zhì)(1)產(chǎn)生_______的途徑。(2)生物變異的_________。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的_______。新基因根本來源原材料8、基因突變的意義(P83)9、基因突變的應(yīng)用誘變育種的特點(diǎn)①提高基因突變頻率,加速育種進(jìn)程;產(chǎn)生新基因,大幅度地改良某些性狀;獲得前所未有的新性狀。②難以控制突變方向,具有一定的盲目性,有利個(gè)體少;需大量處理實(shí)驗(yàn)材料,工作量大。為什么會(huì)出現(xiàn)新的性狀組合?F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93:yyrr31::YyRr基因重組二、基因重組控制不同性狀的基因自由組合RrYDyd非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因如何實(shí)現(xiàn)控制不同性狀的基因的重新組合?減數(shù)分裂在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。非等位基因(一)概念類型一:非同源染色體上的非等位基因自由組合發(fā)生時(shí)期:減數(shù)第一次分裂后期現(xiàn)象:非同源染色體自由組合結(jié)果:非等位基因自由組合(二)類型2.同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期)(雌雄配子結(jié)合可產(chǎn)生新的基因型)AabBAabB有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化非同源上自由組合同源上“非姐妹”染色體單體互換“非等位基因”自由組合互換的是“等位”換完上下“非等位基因”組合減數(shù)分裂Ⅰ后期四分體時(shí)期

基因重組是生物變異的來源之一,對(duì)生物進(jìn)化具有重要的意義。(三)意義基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)發(fā)生時(shí)間適用范圍結(jié)果意義聯(lián)系基因突變與基因重組的比較基因堿基序列發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合通常在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期減數(shù)

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