第20講基因突變和基因重組

第20講基因突變和基因重組第1頁(yè)/共58頁(yè)第20講基因突變和基因重組第2頁(yè)/共58頁(yè)考綱要求1.基因重組及其意義(Ⅱ)。2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)。第3頁(yè)/共58頁(yè)主干回顧·夯基礎(chǔ)第4頁(yè)/共58頁(yè)一、基因突變1．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的_________________而引起的____________的改變。替換、增添或缺失基因結(jié)構(gòu)普遍性

低頻性

第5頁(yè)/共58頁(yè)4．誘發(fā)基因突變的因素(連線)①物理因素a．亞硝酸、堿基類似物②化學(xué)因素b．某些病毒③生物因素c．紫外線、X射線提示：①－c

②－a

③－b新基因

生物變異

原始材料

第6頁(yè)/共58頁(yè)二、基因重組1．實(shí)質(zhì)控制不同性狀的基因_____________。2．類型(1)自由組合型：位于非同源染色體上的____________自由組合。(2)交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的_______________。(3)人工重組型：___________技術(shù)，即基因工程。重新組合非等位基因交叉互換轉(zhuǎn)基因第7頁(yè)/共58頁(yè)3．結(jié)果產(chǎn)生______________，導(dǎo)致_____________出現(xiàn)。4．意義形成生物___________的重要原因之一。新的基因型重組性狀多樣性第8頁(yè)/共58頁(yè)判斷下面結(jié)論是否正確(請(qǐng)?jiān)诶ㄌ?hào)中打“√”或“×”)1．在誘導(dǎo)菊花莖段形成幼苗的過(guò)程中不會(huì)同時(shí)發(fā)生基因突變與基因重組(2013·四川高考)(

)2．基因重組是生物體遺傳變異的主要方式之一，可產(chǎn)生新的基因(

)3．基因突變的頻率很低，種群每代突變的基因數(shù)不一定很少(

)4．基因突變的方向與環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系(

)第9頁(yè)/共58頁(yè)5．非同源染色體上的非等位基因的重新組合屬于基因重組(

)6．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(

)7．同一雙親的子女的遺傳差異與基因重組有關(guān)(

)8．無(wú)絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變(

)第10頁(yè)/共58頁(yè)9．基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變(

)10．基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變(

)【提示】1．√

2.×

3.√

4.√

5.√

6.×

7.√

8.√

9.√

10.√

第11頁(yè)/共58頁(yè)1．田間種植的三倍體香蕉某一性狀發(fā)生了變異，該變異一般不可能來(lái)自(

)A．基因重組B．基因突變C．染色體變異 D．環(huán)境影響解析：選A三倍體香蕉不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，所以不會(huì)出現(xiàn)基因重組現(xiàn)象。第12頁(yè)/共58頁(yè)2．一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?

)A．顯性突變B．隱性突變C．Y染色體上的基因突變D．X染色體上的基因突變第13頁(yè)/共58頁(yè)解析：選A由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)性狀分離，所以該突變基因?yàn)轱@性基因，即該突變?yōu)轱@性突變，突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上。第14頁(yè)/共58頁(yè)3．下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，下列分析正確的是(

)第15頁(yè)/共58頁(yè)A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B．②過(guò)程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．運(yùn)轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAUD．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代第16頁(yè)/共58頁(yè)解析：選C如果基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸，則血紅蛋白基因中一個(gè)堿基的替換不一定引起貧血病，A錯(cuò)誤；②過(guò)程為轉(zhuǎn)錄過(guò)程，該過(guò)程是以α鏈作模板，但合成的是mRNA，所以原料用的是核糖核苷酸，B錯(cuò)誤；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子上堿基為CAU，C正確；人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因上的堿基對(duì)被替換，D錯(cuò)誤。第17頁(yè)/共58頁(yè)4．下列有關(guān)基因重組的敘述，正確的是(

)A．基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而使子代性狀發(fā)生分離B．基因A因部分堿基的替換、增添或缺失而形成它的等位基因a屬于基因重組C．非姐妹染色單體間的交叉互換可能導(dǎo)致基因重組D．造成同卵雙生姐妹性狀上差異的主要原因是基因重組第18頁(yè)/共58頁(yè)解析：選C基因型為Aa的個(gè)體自交，后代的性狀分離是等位基因的分離和配子之間隨機(jī)結(jié)合而形成的；基因A中堿基對(duì)的替換、增添或缺失屬于基因突變；同源染色體上非姐妹染色單體間的交叉互換屬于基因重組；同卵雙生是指由同一受精卵發(fā)育而來(lái)的雙胞胎，所以其細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由外界環(huán)境引起的。第19頁(yè)/共58頁(yè)核心探究·

研考點(diǎn)第20頁(yè)/共58頁(yè)1．基因突變的原因與結(jié)果分析基因突變第21頁(yè)/共58頁(yè)2．基因突變的實(shí)質(zhì)基因突變是指基因片段上堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失或替換而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變化的遺傳學(xué)現(xiàn)象?；蛲蛔兪沁z傳物質(zhì)在分子水平上的改變——堿基對(duì)數(shù)目、種類改變非常小(若數(shù)目改變幅度過(guò)大，超過(guò)一個(gè)基因的范圍則為染色體變異)。第22頁(yè)/共58頁(yè)考查角度1：基因突變及其特點(diǎn)

(2013·海南高考)某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來(lái)的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．該突變可能是堿基對(duì)替換或堿基對(duì)插入造成的B．基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同C．基因B1和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時(shí)使用同一套遺傳密碼D．基因B1和B2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中或同一個(gè)配子中第23頁(yè)/共58頁(yè)解析：選D基因突變是由堿基對(duì)的增添、缺失或改變引起的，A正確；突變后的密碼子可能與原密碼子決定同一種氨基酸，故基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同，B正確；自然界所有生物共用一套遺傳密碼，C正確；正常情況下，減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，同源染色體上的等位基因會(huì)隨著同源染色體的分離而分離，B1和B2基因不可能同時(shí)存在于同一個(gè)配子中，D錯(cuò)誤。第24頁(yè)/共58頁(yè)【互動(dòng)探究】基因突變不一定會(huì)引發(fā)性狀改變，你能否列舉其中的原因？提示：基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因包括：(1)不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變異。(2)由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。(3)某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質(zhì)的功能。(4)隱性突變?cè)陔s合子狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。第25頁(yè)/共58頁(yè)考查角度2：結(jié)合具體堿基序列、確認(rèn)基因突變類型

(2010·福建高考)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)第26頁(yè)/共58頁(yè)A．①處插入堿基對(duì)G－CB．②處堿基對(duì)A－T替換為G－CC．③處缺失堿基對(duì)A－TD．④處堿基對(duì)G－C替換為A－T解析：選B首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對(duì)會(huì)使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，④處堿基對(duì)替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，②處堿基對(duì)替換后密碼子為GAG，對(duì)應(yīng)谷氨酸。第27頁(yè)/共58頁(yè)基因突變中的四個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)一基因突變就是DNA中堿基對(duì)的替換、增添、缺失出現(xiàn)錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)的原因是沒(méi)有把“基因”和“DNA”兩個(gè)概念分開。DNA是遺傳物質(zhì)，遺傳信息就儲(chǔ)存在DNA的堿基序列中，但是并不是構(gòu)成DNA的全部堿基序列都攜帶遺傳信息，攜帶遺傳信息的DNA片段稱為基因，不攜帶遺傳信息的DNA序列稱為非基因序列。非基因序列中的堿基對(duì)的改變不會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變。可見，DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、改變與基因突變并不是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系。第28頁(yè)/共58頁(yè)易錯(cuò)點(diǎn)二基因突變只發(fā)生在細(xì)胞分裂間期基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制或者修復(fù)時(shí)，可以發(fā)生在任何生物個(gè)體的任何細(xì)胞的任何時(shí)期，但是以有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期最為普遍?；蚍譃楹嘶蚝唾|(zhì)基因，對(duì)于核基因來(lái)說(shuō)突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期，但是對(duì)于質(zhì)基因(如線粒體和葉綠體中的基因)來(lái)說(shuō)，則是在細(xì)胞分裂或者不分裂的任何時(shí)期都可以發(fā)生的。第29頁(yè)/共58頁(yè)易錯(cuò)點(diǎn)三基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生等位基因真核生物的體細(xì)胞中的染色體大多都是成對(duì)存在的，等位基因分別位于同源染色體上?；蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致基因的堿基序列改變，引起遺傳信息改變，產(chǎn)生新基因。但是不同生物的基因組組成是不同的，病毒和原核生物的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是成單存在的，不存在等位基因，因此真核生物基因突變會(huì)產(chǎn)生等位基因，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的新基因是沒(méi)有等位基因的。第30頁(yè)/共58頁(yè)易錯(cuò)點(diǎn)四基因突變引起的變異只有有害和有利兩種情況事實(shí)上，基因突變的結(jié)果有三種情況：有的突變對(duì)生物是有利的，有的突變對(duì)生物是有害的，有的突變對(duì)生物既無(wú)害也無(wú)利，是中性的。自然選擇淘汰有害變異，保留有利變異和中性變異第31頁(yè)/共58頁(yè)基因重組的類型基因重組第32頁(yè)/共58頁(yè)考查角度1：以文字描述形式考查基因重組

(福建高考)細(xì)胞的有絲分裂與減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程的變異是(

)A．染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異B．非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組C．染色體復(fù)制時(shí)受誘變因素影響，導(dǎo)致基因突變D．非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異第33頁(yè)/共58頁(yè)解析：選B基因突變、染色體變異既可發(fā)生于有絲分裂過(guò)程中也可發(fā)生于減數(shù)分裂過(guò)程中，但非同源染色體自由組合導(dǎo)致基因重組僅發(fā)生于減數(shù)分裂過(guò)程中。第34頁(yè)/共58頁(yè)【互動(dòng)探究】除本題B選項(xiàng)所述外，還有一種類型的變異也可導(dǎo)致基因重組，該變異是如何發(fā)生的？提示：另一種類型的基因重組是減數(shù)分裂四分體時(shí)期，因同源染色體非姐妹染色單體交叉互換導(dǎo)致等位基因互換進(jìn)而導(dǎo)致染色單體上的基因重組。第35頁(yè)/共58頁(yè)考查角度2：基因重組的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

(2012·江蘇高考)某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本，測(cè)交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(

)第36頁(yè)/共58頁(yè)A．減數(shù)分裂時(shí)染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B．減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體3與4自由分離C．減數(shù)第二次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間自由組合D．減數(shù)第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間交叉互換第37頁(yè)/共58頁(yè)解析：選D由于“缺失染色體的花粉不育”，所以以該植株為父本，理論上測(cè)交后代應(yīng)該全部表現(xiàn)為白色性狀。后代中出現(xiàn)部分紅色性狀，可能是圖示染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽，但這種可能性很小，故A項(xiàng)不是最合理的；也有可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，B基因轉(zhuǎn)移到了染色單體1或2上，這種情況最為常見，D項(xiàng)解釋最合理。第38頁(yè)/共58頁(yè)1．關(guān)于“互換”問(wèn)題同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。2．關(guān)于“缺失”問(wèn)題DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異，DNA分子上若干堿基對(duì)的缺失屬于基因突變。第39頁(yè)/共58頁(yè)3．關(guān)于變異的水平問(wèn)題基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于亞細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。4．關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”問(wèn)題基因突變改變基因的質(zhì)，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質(zhì)，一般也不改變基因的量，但轉(zhuǎn)基因技術(shù)會(huì)改變基因的量；染色體變異不改變基因的質(zhì)，但會(huì)改變基因的量或改變基因的排列順序。第40頁(yè)/共58頁(yè)5．基因重組的類型①減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體之間的自由組合；②減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期(前期)，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換；③人為的基因工程引起的基因重組；④肺炎雙球菌等轉(zhuǎn)化中的基因重組第41頁(yè)/共58頁(yè)學(xué)科素能·重培養(yǎng)第42頁(yè)/共58頁(yè)基因突變的原因分析【典型圖示】第43頁(yè)/共58頁(yè)【信息解讀】(1)基因突變的類型基因突變即基因中脫氧核苷酸序列發(fā)生改變。包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，其結(jié)果是“產(chǎn)生新基因”。(2)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛迦胛恢们安挥绊?，影響插入后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失后的序列?4頁(yè)/共58頁(yè)【強(qiáng)化訓(xùn)練】1．下列選項(xiàng)表示某大腸桿菌細(xì)胞中某一基因堿基序列的變化對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列的影響，其中影響最大的是(不考慮終止密碼子)(

)－ATGGGCCTGCTGA…GAGTTCTAA－

1

4

7

10

13

100

103

106A．第6位的C被替換為AB．第9位與第10位之間插入1個(gè)CC．第100、101、102位被替換為CTCD．第103至105位的堿基全部缺失第45頁(yè)/共58頁(yè)解析：選B由基因突變的原理分析，再結(jié)合題意，不考慮終止密碼子，可知若基因中的個(gè)別堿基被替換，其突變結(jié)果可能改變某一個(gè)氨基酸的種類或不改變?cè)摪被岬姆N類；但若某位點(diǎn)增添(或缺失)一個(gè)堿基，則該位點(diǎn)之后的脫氧核苷酸序列都要改變，且突變位點(diǎn)越靠前對(duì)其控制合成的多肽中的氨基酸序列影響越大。第46頁(yè)/共58頁(yè)2．已知某個(gè)核基因片段堿基排列順序如圖所示：①鏈－GGCCTGAAGAGAAGT－②鏈－CCGGACTTCTCTTCA－若該基因由于一個(gè)堿基被替換而發(fā)生改變，由其控制合成的氨基酸序列由“－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－賴氨酸－”變成“－脯氨酸－谷氨酸－甘氨酸－賴氨酸－”(脯氨酸的密碼子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密碼子是GAA、GAG；賴氨酸的密碼子是AAA、AAG；甘氨酸的密碼子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列敘述正確的是(

)第47頁(yè)/共58頁(yè)A．基因重組導(dǎo)致了氨基酸序列的改變B．翻譯上述正常多肽的mRNA是由該基因的①鏈轉(zhuǎn)錄的C．若發(fā)生堿基替換的是原癌基因，具有該基因的細(xì)胞不一定會(huì)發(fā)生癌變D．若上述堿基替換發(fā)生在原始生殖細(xì)胞形成配子的過(guò)程中，該基因?qū)⒆裱系聽栠z傳規(guī)律傳遞給后代第48頁(yè)/共58頁(yè)解析：選C由題中信息“該基因由于一個(gè)堿基被替換而發(fā)生改變”可知，基因發(fā)生了基因突變，而不是基因重組，A錯(cuò)誤?；蚱沃薪o出了15個(gè)堿基對(duì)，若全部進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄和翻譯應(yīng)指導(dǎo)合成5個(gè)氨基酸，但題中氨基酸序列只給出了4個(gè)，可用假設(shè)法進(jìn)行排除，假設(shè)B正確，則轉(zhuǎn)錄和翻譯的結(jié)果有下面幾種情況：第49頁(yè)/共58頁(yè)第一種情況(如圖甲)：從左側(cè)第一個(gè)堿基開始轉(zhuǎn)錄、翻譯，對(duì)照題中給出的氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子，不能得到上述正常肽鏈；第二種情況(如圖乙)：從左側(cè)第二個(gè)堿基開始轉(zhuǎn)錄、翻譯，同樣不能得到上述正常肽鏈；第三種情況(如圖丙)：從左側(cè)第三個(gè)堿基開始轉(zhuǎn)錄、翻譯，也不能得到上述正常肽鏈。以此類推，可知翻譯上述多肽的mRNA不是由該基因的①鏈轉(zhuǎn)錄的，而是由②鏈轉(zhuǎn)錄的，B錯(cuò)誤。若發(fā)生堿基替換的是原癌基因，即原癌基因發(fā)生突變，由于基因突變并不一定導(dǎo)致性狀的改變，故具有該基因的細(xì)胞不一定會(huì)發(fā)生癌變，C正確。只有產(chǎn)生的突變基因位于成功受精的配子中時(shí)，才會(huì)傳遞給后代，D錯(cuò)誤。第50頁(yè)/共58頁(yè)誤區(qū)：不能準(zhǔn)確認(rèn)定姐妹染色單體上“基因不同”的成因如圖為