優(yōu)生優(yōu)育專題知識

優(yōu)生優(yōu)育－－－ＴＯＲＣＨ優(yōu)生優(yōu)育專題知識1/45我國出生缺點現(xiàn)實狀況(數(shù)量和種類)全世界每年500多萬出生缺點我國每年100萬出生缺點，占出生5%先天性心臟病22萬神經(jīng)管畸形10萬唇腭裂5萬唐氏綜合征3萬優(yōu)生優(yōu)育專題知識2/45已知出生缺點發(fā)病原因遺傳原因

單基因缺點（一個基因突變）染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)量）多基因缺點（若干個基因與環(huán)境原因交互作用）致畸原因

孕期營養(yǎng)（蛋白、營養(yǎng)素）孕期疾病（糖尿?。┰衅诟腥荆L(fēng)疹病毒、梅毒、HIV）孕期用藥（包含酒精）孕期接觸有害物質(zhì)（環(huán)境污染或職業(yè)接觸優(yōu)生優(yōu)育專題知識3/45概述TORCH病原體弓形蟲(toxoplasma,TOX)風(fēng)疹病毒(rubellavirus,RV)巨細(xì)胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-IandⅡ,HSVIandⅡ)及其它經(jīng)過胎盤或產(chǎn)道引發(fā)胎兒感染,造成流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽力下降后遺癥,臨床上稱為TORCH綜合征。優(yōu)生優(yōu)育專題知識4/45相同傳輸路徑與方式：孕婦病毒血癥陰道病毒感染引發(fā)上行性感染病毒先造成子宮內(nèi)膜炎、附件炎及胎盤病毒血癥，而后經(jīng)血流、淋巴循環(huán)或污染羊水優(yōu)生優(yōu)育專題知識5/45組胚學(xué)與致畸胚胎期1周～8周:致畸高危險期，發(fā)生畸形往往較為嚴(yán)重復(fù)雜。此期若被TORCH感染,病原體透過胎盤屏障直接進(jìn)入胚胎。胎兒期指受精卵第9周至分娩前:相對于胚期而言,對致畸因子作用有了較大抵抗力。在組織和功效水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形：生理功效缺點和微小畸形優(yōu)生優(yōu)育專題知識6/45弓形蟲(Toxoplasma,TOX)人畜共患疾病，它以人、豬、羊為中間宿主，以貓科動物終宿主。據(jù)統(tǒng)計我國有6100多萬人感染弓形蟲病,其中育齡婦女有1300萬～1500萬,孕婦弓形蟲感染率約為6.25%～32.9%。傳輸路徑：先天與后天：母嬰傳輸路徑：經(jīng)過胎盤垂直傳輸感染胎兒，孕婦原發(fā)性弓形蟲感染有40%幾率造成胎兒感染。優(yōu)生優(yōu)育專題知識7/45感染者臨床特征：先天性弓形體?。荷窠?jīng)系統(tǒng)異常眼部不良表現(xiàn)流產(chǎn)、早產(chǎn)和異常產(chǎn)呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)其它后天性弓形體?。喝Q于宿主狀態(tài)大部分人（包含孕婦）受感染后多為無癥狀者，但孕婦感染弓形體后可經(jīng)過胎盤垂直感染胎兒，引發(fā)孕婦流產(chǎn)、死產(chǎn)，造成胎兒畸形、發(fā)育缺點或增加妊娠綜合癥優(yōu)生優(yōu)育專題知識8/45孕婦不一樣時期感染危害：孕早期感染→流產(chǎn)、死亡、生下無生活能力兒；孕中期感染→死胎、早產(chǎn)、嚴(yán)重腦、眼疾?。辉型砥诟腥尽绠a(chǎn)或生后數(shù)月才出現(xiàn)癥狀，如心臟傳導(dǎo)阻滯，耳聾、小頭，智力低下。顯性表現(xiàn)：三大表現(xiàn)——腦積水、腦內(nèi)鈣化、脈絡(luò)膜視網(wǎng)腦炎。優(yōu)生優(yōu)育專題知識9/45治療與處理：依據(jù)及標(biāo)準(zhǔn)：感染時間早晚胎兒有沒有受累等目標(biāo)是保護(hù)胎兒優(yōu)生優(yōu)育專題知識10/45治療與處理：終止妊娠：孕8周前感染，或16周前證實胎兒感染者；正規(guī)治療后試驗室指標(biāo)連續(xù)陽性；超聲提醒胎兒顱內(nèi)鈣化灶或腦室增寬藥品治療：(1)孕婦在孕8周～26周首次感染確診。螺旋霉素，阿齊霉素、羅紅霉素。

(2)孕婦在孕8周～26周胎兒弓形蟲感染確診。乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶。優(yōu)生優(yōu)育專題知識11/45風(fēng)疹病毒(Rubellavirus,RV)風(fēng)疹病毒是風(fēng)疹病原體，是披膜病毒科風(fēng)疹病毒屬唯一組員，人類是其唯一宿主。風(fēng)疹是一個以發(fā)燒、呼吸道卡他和出疹為主要癥狀急性呼吸道傳染病。人群中感染率約為95%，常被人們忽略。全世界,據(jù)預(yù)計每年有100000例患CRS嬰兒出生；傳輸路徑：呼吸道傳輸母嬰傳輸路徑：垂直傳輸致宮內(nèi)感染。優(yōu)生優(yōu)育專題知識12/45臨床表現(xiàn)類似麻疹，但較麻疹感染癥狀輕，合并癥少，受風(fēng)疹病毒感染成年人，癥狀如普通感冒，先有上感普通癥狀及耳后和枕下淋巴結(jié)腫大，隨即面部出現(xiàn)潛紅色斑丘疹并快速遍布全身。多在1~3天內(nèi)消退，預(yù)后良好。優(yōu)生優(yōu)育專題知識13/45孕期感染危害：孕婦在孕期6個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可經(jīng)過胎盤侵犯胎兒（垂直傳輸），除引發(fā)流產(chǎn)、死產(chǎn)外，活產(chǎn)者大約29%表現(xiàn)為“先天性風(fēng)疹綜合征”（CRS）先天性風(fēng)疹綜合征，即出生時體重低于2.5千克，發(fā)育遲緩；出生后全身性器官受損，先天性心臟病，畸形，耳聾、失明等。CRS患兒最常見是白內(nèi)障等眼疾患，其次是耳聾，60%有心血管系統(tǒng)缺損。優(yōu)生優(yōu)育專題知識14/45不一樣時期感染先天性畸形發(fā)病率妊娠第1個月，胎兒受累達(dá)50%；妊娠第2個月，胎兒受累達(dá)30%；妊娠第3個月，胎兒受累約20%；妊娠4個月后，胎兒受累則小于5％優(yōu)生優(yōu)育專題知識15/45治療與處理：妊娠早期感染，應(yīng)考慮終止妊娠妊娠中、晚期感染，應(yīng)做宮內(nèi)診療無特效藥品治療預(yù)防：對婚前檢驗RV-IgG抗體陰性者，應(yīng)逐步實施接種風(fēng)疹疫苗方法。接種疫苗后三個月不能懷孕。孕頭三個月防止與風(fēng)疹病人接觸優(yōu)生優(yōu)育專題知識16/45巨細(xì)胞病毒(CMV)巨細(xì)胞病毒是新生兒包涵體?。–ID）病原體，為最大動物病毒。人類巨細(xì)胞病毒感染非常普遍，首次感染大多在2歲以下，通常呈隱性感染，少數(shù)有臨床癥狀。是宮內(nèi)感染最常見病毒。69~90%成人已經(jīng)有CMV抗體。孕婦CMV原發(fā)感染率約1~3%經(jīng)過胎盤垂直傳輸；分娩時接觸孕母陰道分泌物；與排毒者親密接觸優(yōu)生優(yōu)育專題知識17/45胎兒感染路徑與危害先天性感染：孕婦發(fā)生原發(fā)性或復(fù)發(fā)性CMV感染時，病毒可經(jīng)過胎盤侵襲胎兒。原發(fā)感染４０％可能垂直傳輸。復(fù)發(fā)性感染嬰兒發(fā)生疾病危險性極低圍產(chǎn)期感染：隱性感染孕婦，在妊娠后期，CMV可被激活而從泌尿道和宮頸排出。所以，在分娩時嬰兒經(jīng)產(chǎn)道亦可受到感染。接觸感染：哺乳感染。另外還能夠經(jīng)過輸血等路徑造成感染。優(yōu)生優(yōu)育專題知識18/45胎兒感染路徑與危害巨細(xì)胞病毒感染后可引發(fā)新生兒先天性缺點和智力發(fā)育不全。如，可致神經(jīng)性耳聾，脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎，小兒畸形，肺炎。嚴(yán)重者可造成流產(chǎn)或死產(chǎn)。部分病兒可于出生后數(shù)月至多年才出現(xiàn)耳聾和智力發(fā)育低下等癥狀。優(yōu)生優(yōu)育專題知識19/45治療與處理：先天感染普通急性感染指標(biāo)（IgM）陽性孕婦，若胎兒情況不佳，如心臟異常、胎兒腹水等應(yīng)馬上終止妊娠。無特效治療，以預(yù)防為主，隔離病人優(yōu)生優(yōu)育專題知識20/45單純皰疹病毒(HSV)HSV1型主要引發(fā)生殖道以外皮膚、粘膜或器官感染；HSV2型主要引發(fā)生殖器官HSV攜帶或生殖器皰疹(GH)。胎兒和新生兒HSV感染主要由HSV2引發(fā),但HSV1有時也可引發(fā)。人群中HSV感染非常普遍，感染率約80~90%優(yōu)生優(yōu)育專題知識21/45單純皰疹病毒(HSV)人是HSV自然宿主,主要傳染源是GH患者和無癥狀HSV攜帶者。傳輸路徑包含:(1)接觸傳輸:病毒可經(jīng)生殖器、呼吸道、口腔等粘膜及破損皮膚侵入人體。HSV１常由飛沫和唾液傳輸,而HSV2幾乎都是性接觸傳輸。(2)母嬰傳輸:包含產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后感染。優(yōu)生優(yōu)育專題知識22/45影響新生兒經(jīng)產(chǎn)道感染HSV原因：

(1)孕婦體內(nèi)HSV－IgM抗體是否陽性；(2)孕婦體內(nèi)HSV－IgG抗體滴度高低；(3)HSV感染所致體征至預(yù)產(chǎn)期是否消失；(4)分娩時軟產(chǎn)道有沒有HSV存在；(5)是否已經(jīng)破膜；(6)分娩方式；優(yōu)生優(yōu)育專題知識23/45感染對妊娠危害孕20周前：可經(jīng)胎盤感染胎兒,引發(fā)流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形。流產(chǎn)率約54%20周后：35%新生兒低體重，50%新生兒皰疹存活新生兒：40%出現(xiàn)圍產(chǎn)期病率、智力低下或嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥新生兒感染：70％由2型所致；多發(fā)生于出生3～30d內(nèi)優(yōu)生優(yōu)育專題知識24/45治療及處理：１．藥品治療：無環(huán)鳥苷（ACV）。慎用。２．分娩方式：妊娠合并GH陰道分娩新生兒約50%發(fā)生HSV感染,未破膜或破膜后不足4h剖宮產(chǎn)結(jié)束分娩者感染率為6%剖宮產(chǎn)可降低新生兒感染危險性分娩時如無活動GH病損,可陰道分娩優(yōu)生優(yōu)育專題知識25/45醫(yī)生常見問題：匯報單解讀抗體IgG陰性臨床意義：沒有感染過這類病毒?；蚋腥具^，但沒有產(chǎn)生抗體?？贵wIgM陰性臨床意義：沒有活動性感染，但不排除潛在感染。抗體IgG陽性臨床意義：表明孕婦既往有過這種病毒感染?；蚪臃N過疫苗?？贵wIgM陽性臨床意義：表明孕婦近期有這種病毒活動性感染。

優(yōu)生優(yōu)育專題知識26/45是否孕婦感染了以上病原體，就一定造成胎兒宮內(nèi)感染呢？并不是說全部感染孕婦都會造成胎兒宮內(nèi)感染，但畢竟造成胎兒宮內(nèi)感染機(jī)會很大，所以，一旦確定有上述病原體感染就應(yīng)該主動治療。及時發(fā)覺和處理孕期宮內(nèi)感染是母嬰保健工作主要內(nèi)容。

優(yōu)生優(yōu)育專題知識27/45提議：1、孕婦要進(jìn)行早期宮內(nèi)感染篩查，假如血清IgM抗體檢測結(jié)果陽性，就要進(jìn)行重復(fù)測定。2、對已經(jīng)確定有感染孕婦，不論有沒有宮內(nèi)感染證據(jù)，都要主動治療。3、經(jīng)治療未見顯著效果者，要做胎兒宮內(nèi)產(chǎn)前感染診療。以確定是否有胎兒宮內(nèi)感染。

4、確定有宮內(nèi)感染者，可采取宮內(nèi)給藥治療，或提議終止妊娠，以利優(yōu)生。優(yōu)生優(yōu)育專題知識28/45提問優(yōu)生優(yōu)育專題知識29/45唐氏綜合征妊娠早中期篩查

廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗中心

劉林優(yōu)生優(yōu)育專題知識30/45一概念唐氏綜合征又稱21-三倍體綜合征,是最常見染色體異常性疾病。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩，有嚴(yán)重頭、面、心臟和肢體畸形。全部唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。優(yōu)生優(yōu)育專題知識31/45RealChallenges

RealSolutions

三體綜合征:唐氏綜合征染色體核型對照優(yōu)生優(yōu)育專題知識32/45二篩查必要性**發(fā)病率高:唐氏綜合征是最常見染色體異常性疾病，占整個新生兒染色體病90%,在我國，占受孕人數(shù)1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。**當(dāng)前唐氏綜合征還無法治療.出生后患者存活時間長，且無生活自理能力或生活自理能力很差，對國家、社會、家庭造成了巨大負(fù)擔(dān)。故只有進(jìn)行早期篩查診療，終止妊娠，才能到達(dá)優(yōu)生目標(biāo)。

優(yōu)生優(yōu)育專題知識33/45三那些人需要篩查唐氏綜合征是常染色體異常疾病,與單基因遺傳病主要區(qū)分是:它是偶然,每一個孕婦都有生患兒可能.*

尤其是年紀(jì)≥35歲孕婦;且年紀(jì)越大患病率越高.*孕早期曾有先兆流產(chǎn)孕婦;曾有自然流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),早產(chǎn)及新生兒死亡史者.*胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩;羊水過少或過多者;*曾生育過智力低下,先天畸形兒患者及遺傳家庭患者;*孕期有病毒感染史者;孕期接收輻射;孕期患者病或服藥者等.優(yōu)生優(yōu)育專題知識34/45五、DS篩查分期第1期:是指10-13孕周時進(jìn)行篩查，是一個最近才發(fā)展起來新方法，主要是檢測胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度。

第2期:是指第14-22周進(jìn)行篩查，這種篩查已經(jīng)有很久歷史了，開始于上世紀(jì)80年代，發(fā)展了比較多組合方法，當(dāng)前應(yīng)用較多是triple法（使用母血HCG，游離E3，AFP作為標(biāo)識物）和quad法（使用母血HCG，游離E3，AFP，抑制素A作為標(biāo)識物）優(yōu)生優(yōu)育專題知識35/45七、DS篩查基本條件1、搜集完整、真實孕婦信息

因為大多數(shù)標(biāo)識物水平在胎兒和母親血液處于動態(tài)改變當(dāng)中，假如沒有搜集到完整孕婦信息標(biāo)識物測量意義不大。這些信息包含：

孕期：全部標(biāo)識物水平均與搜集樣品時孕期相關(guān)，孕期相差靠近10天就可能造成錯誤判斷。

母親種族背景：大多數(shù)標(biāo)識物水平與種族遺傳相關(guān)，比如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白種人水平顯著升高。

母親體重：除UE3外，多數(shù)標(biāo)識物在母血中水平與母親體重成反比關(guān)系。

糖尿?。?型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標(biāo)識物水平普遍比健康母親低。

優(yōu)生優(yōu)育專題知識36/453、配有專業(yè)DS結(jié)果分析計算軟件

DS試驗室檢驗是一個比較復(fù)雜過程，每種標(biāo)識物水平都受各種原因影響和制約，需要經(jīng)過復(fù)雜計算才能夠比較準(zhǔn)確預(yù)測這些數(shù)據(jù)和胎兒患DS之間關(guān)系。這些復(fù)雜計算普通由專業(yè)分析軟件來完成。

優(yōu)生優(yōu)育專題知識37/45八標(biāo)本采集、申請及讀懂匯報單唐氏綜合征１期（PAPP-A）在9~13周采血，2期（AFP、FreeB-HCG）在14~20周采血各3ml。申請單上務(wù)必填寫孕婦年紀(jì)、體重、身高、吸煙情況、準(zhǔn)確孕周（B超或末次月經(jīng)計）、糖尿胰島素治療情況、單或雙胎，不然無法做出風(fēng)險評定。優(yōu)生優(yōu)育專題知識38/45唐氏綜合征生化檢驗?zāi)軌蛲瑫r篩查唐氏綜合征、18-