第九章染色體畸變修改詳解演示文稿

第九章染色體畸變修改詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)四十三頁\編于七點優(yōu)選第九章染色體畸變修改目前二頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.1染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；

②重復(fù)(duplication)：增加部分染色體片段；

③倒位(inversion)：染色體片段作180℃的顛倒再重接在染色體上；

④易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，含有這類染色體的個體或細胞稱為結(jié)構(gòu)雜合體(structuralheterozygote)。目前三頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.1.1缺失(deletion)6.1.1.1缺失的類型1)、末端缺失(terminaldeletion)末端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定。2)、中間缺失(interstitialdeletion)染色體中部缺失了一個片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。目前四頁\總數(shù)四十三頁\編于七點ABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminal目前五頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.1.1.2缺失的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、在減數(shù)分裂同源染色體配對時，缺失雜合體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)—缺失環(huán)(deletionloop)。2)、致死或出現(xiàn)異常。如人類的貓叫綜合癥(catcrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失所致。12312377456deletionloopNormalchromotidsDeletionchromotids目前六頁\總數(shù)四十三頁\編于七點3)、假顯性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。如果蠅的缺刻翅遺傳。+Nw紅眼缺刻翅X+XN白眼正常翅XwY×+w紅眼正常+紅眼正常wN白眼缺刻N死亡目前七頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.1重復(fù)的類型1)、順接重復(fù)(tandemduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰且方向相同。2)、反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(fù)(displacedduplication)重復(fù)片段位于染色體其它位置或其它染色體上。目前八頁\總數(shù)四十三頁\編于七點ABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCABCFDEGHBCNormalTandemReverseDisplaced目前九頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.2.2重復(fù)的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會時，在粗線期的染色體上會出現(xiàn)環(huán)狀突起。目前十頁\總數(shù)四十三頁\編于七點2)、位置效應(yīng)(positioneffect)一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型的現(xiàn)象稱位置效應(yīng)。目前十一頁\總數(shù)四十三頁\編于七點

3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)如在細胞或個體中既有重復(fù)又有缺失，總的基因組平衡的話，除染色體重排引起的效應(yīng)外，個體表型是正常的。但若總量因重復(fù)而增加，那么某些基因及其產(chǎn)物的劑量也隨之增加，如這些基因或產(chǎn)物十分重要的話必然會引起表型異常。目前十二頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒位的類型1)、臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)倒位片段不含著絲粒。2)、臂間倒位(pericentricinversion)倒位片段含著絲粒。目前十三頁\總數(shù)四十三頁\編于七點ABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentric目前十四頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.3.2倒位的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、產(chǎn)生倒位環(huán)(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentric目前十五頁\總數(shù)四十三頁\編于七點SingleinversionMultipleinversion目前十六頁\總數(shù)四十三頁\編于七點2)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當程度地減少雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據(jù)Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發(fā)現(xiàn)，一對染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發(fā)生。這種現(xiàn)象稱為Schultz-Redfield效應(yīng)。3)、倒位雜合體育性降低，表現(xiàn)部分不育。目前十七頁\總數(shù)四十三頁\編于七點Paracentric目前十八頁\總數(shù)四十三頁\編于七點Paracentric目前十九頁\總數(shù)四十三頁\編于七點Pericentric目前二十頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.4易位(translocation)6.2.4.1易位的類型1)、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色體之間相互置換了一段染色體片段。2)、插入易位(interstitialtranslocation)一條染色體片斷插入到非同源染色體區(qū)段之中。目前二十一頁\總數(shù)四十三頁\編于七點ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocation目前二十二頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.4.2易位的細胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在MetaphaseI由于同源部分的緊密配對而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂的進行，十字形圖像逐漸開放形成一個環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形。到AnaphaseI，染色體表現(xiàn)出不同的分離方式：相鄰分離－1(adjacentsegregation-1)相鄰分離－2(adjacentsegregation-2)交互分離(alternatesegregation)目前二十三頁\總數(shù)四十三頁\編于七點減數(shù)分裂中期I的相互易位雜合體ABCFDEMNQOPFEDABCOQPMN1234目前二十四頁\總數(shù)四十三頁\編于七點相互易位雜合體在減數(shù)分裂后期I的三種分離方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342目前二十五頁\總數(shù)四十三頁\編于七點143212341324Alternate

產(chǎn)生的配子是正常的和平衡易位的，可存活A(yù)djacent-1,2

產(chǎn)生的配子都有缺失和重復(fù)，是不可育的目前二十六頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.2.4.3易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1)、假連鎖現(xiàn)象(pesudolinkage)非同源染色體上的基因在形成配子時相互不能自由組合的現(xiàn)象稱為假連鎖。由于只有交互分離的產(chǎn)物可育，鄰近分離的產(chǎn)物不可育，這樣自由組合的類型就不會出現(xiàn)在后代中。2)、花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)指由于位于常染色質(zhì)區(qū)的基因經(jīng)易位而移到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，引起這一基因的異染色質(zhì)化，使其作用受到抑制，表現(xiàn)出不穩(wěn)定的表型效應(yīng)。如果蠅的紅眼基因W+易位。目前二十七頁\總數(shù)四十三頁\編于七點當果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質(zhì)區(qū)時會出現(xiàn)紅白相間的復(fù)眼目前二十八頁\總數(shù)四十三頁\編于七點3)、基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)的活化產(chǎn)生腫瘤4)、異位可導(dǎo)致人類家族性染色體異常目前二十九頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.3染色體數(shù)目的改變一套基本的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)(x)。帶有多個一倍體染色體數(shù)的生物稱為整倍體(euploid)。整倍體可分為一倍體、二倍體、多倍體。單倍體數(shù)(n)是指配子中所含的染色體數(shù)。大部分動、植物的單倍體數(shù)一倍體數(shù)是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麥其n和x的意義是不同的。少數(shù)二倍體生物增加或減少了一條或幾條完整的染色體，而不發(fā)生整套染色體的增減，稱為非整倍體(aneuploid)。目前三十頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.3.1整倍體(euploid)6.3.1.1二倍體和單倍體大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。目前三十一頁\總數(shù)四十三頁\編于七點6.3.1.2多倍體(polyploid)具有2套以上染色體組的細胞或個體稱為多倍體。染色體加倍可自然發(fā)生，也可利用秋水仙素等方法人工誘發(fā)。秋水仙素的作用主要是抑制細胞分裂時紡綞絲的形成，使已復(fù)制并分開了的子染色體不能分向兩極，而仍留在一個細胞內(nèi)，染色體就由此加倍。顯花植物中有許多物種是多倍體，在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。單子葉植物中多倍體物種占90%以上的有天南星科、鳶尾科、龍舌蘭科、蘭科等。目前三十二頁\總數(shù)四十三頁\編于七點1)、同源多倍體(autopolyploid)具有2套以上相同染色體組的細胞或個體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體的主要特點是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強的生活力，營養(yǎng)器官十分繁茂。目前三十三頁\總數(shù)四十三頁\編于七點2)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點同源三倍體同源三倍體在減數(shù)分裂前期或形成一個三價體，或形成一個二價體和一個單價體，無論何種配對方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的。目前三十四頁\總數(shù)四十三頁\編于七點TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會的可能方式目前三十五頁\總數(shù)四十三頁\編于七點同源四倍體同源四倍體聯(lián)會時可形成一個四價體，或一個三價體和一個單價體，或兩個二價體等。如果同源四倍體的各個染色體在減數(shù)分裂中期I都以四價體或二價體的構(gòu)型出現(xiàn)，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數(shù)是可育的。但多數(shù)物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價體和單價體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。目前三十六頁\總數(shù)四十三頁\編于七點同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+目前三十七頁\總數(shù)四十三頁\編于七點3)、異源多倍體(allopolyploid)兩個或兩個以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，也稱作雙二倍體(amphidiploid)。異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長期進化的產(chǎn)物。人工創(chuàng)造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關(guān)系的。目前三十八頁\總數(shù)四十三頁\編于七點一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB滔氏麥草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍普通小麥T.aestivum2n=42AABBDD異源六倍體普通小麥可能的起源途徑目前三十九頁\總數(shù)四十三頁\編于七點人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于1928年合成的蘿卜甘藍.將蘿卜(Raphanussativa,2n=18)與甘藍(Brassicaoleracea,2n=18)雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成了一個新種蘿卜甘藍(Raphanobrassice),其與預(yù)期目的相反長出了蘿卜的葉子和甘藍的根。雖沒經(jīng)濟價值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人