巨幼細(xì)胞性貧血

巨幼細(xì)胞性貧血第一頁，共29頁。概述

定義病因發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別診斷治療第二頁，共29頁。定義巨幼細(xì)胞性貧血(megaloblasticanemia)是脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學(xué)障礙及DNA復(fù)制速度減緩所致的疾病。通常是缺乏葉酸、維生素B12所引起的營養(yǎng)性大細(xì)胞貧血。第三頁，共29頁。病因1.攝入不足2.需要量增加3.吸收不良：胃腸道疾病、藥物干擾和內(nèi)因子抗體形成（惡性貧血）4.代謝異常：肝病、某些抗腫瘤藥物的影響5.利用障礙：嘌呤、嘧啶自身合成異?；蚧熕幬镉绊懙?。第四頁，共29頁。營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血發(fā)病機(jī)制VitB12↓葉酸↓RBC核發(fā)育落后于細(xì)胞漿RBC體積變大巨幼紅細(xì)胞葉酸四氫葉酸VitB12催化四氫葉酸↓DNA合成↓RBC分裂、增殖時(shí)間↑Hb合成不受影響第五頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血臨床表現(xiàn)

長

(long)

呆(dull)

巨(huge)第六頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血長2/3為6~12月，2歲后少見。病程長，起病緩慢長期母乳喂養(yǎng)蔬菜烹煮時(shí)間過長第七頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血呆一般表現(xiàn)虛胖毛發(fā)稀疏發(fā)黃輕至中度貧血精神神經(jīng)癥狀呆滯、反應(yīng)遲鈍不呆癡呆震顫血液系統(tǒng)：肝、脾、淋巴結(jié)腫大。消化系統(tǒng)：厭食、腹瀉等。第八頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血巨（實(shí)驗(yàn)室檢查）

血象呈大細(xì)胞性貧血紅細(xì)胞大小不等、出現(xiàn)巨大的紅細(xì)胞正常紅細(xì)胞

巨紅細(xì)胞

巨紅細(xì)胞第九頁，共29頁。實(shí)驗(yàn)室檢查血象:中性粒細(xì)胞變大，有分葉過多現(xiàn)象。骨髓:原紅、早幼紅相對多,各期幼紅細(xì)胞巨幼變(巨)生化實(shí)驗(yàn)：血清Vit

B12＜100ng/ml(74pmol/L)Vit

B12缺乏血清葉酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)葉酸缺乏紅細(xì)胞葉酸＜227nmol/L(100ng/ml)5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血第十頁，共29頁。正常外周血RBC形態(tài)正常紅細(xì)胞大小較為一致，直徑6~9um在各種貧血時(shí)，紅細(xì)胞可出現(xiàn)大、小不一。直徑>10um為大紅細(xì)胞，>15um為巨紅細(xì)胞。正常桿狀核或分葉核粒細(xì)胞直徑為10-15um第十一頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血第十二頁，共29頁。MA血象：紅細(xì)胞大小不均，易見大紅細(xì)胞、巨紅細(xì)胞、橢圓形紅細(xì)胞。一個(gè)分葉過多的中性粒細(xì)胞?？梢姼呱匦源蠹t細(xì)胞、中心淡染區(qū)消失。第十三頁，共29頁。MA血象：雙核巨晚幼紅細(xì)胞、含一個(gè)Howell-Jolly小體，嗜多色性紅細(xì)胞中有一個(gè)Cabot環(huán)。易見高色素性紅細(xì)胞、橢圓形紅細(xì)胞。第十四頁，共29頁。MA血象：可見巨中幼紅細(xì)胞和巨晚幼紅細(xì)胞。紅細(xì)胞大小不等，易見大紅細(xì)胞、巨紅細(xì)胞。

第十五頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓增生明顯活躍，以紅系增生為主骨髓中出現(xiàn)較多巨幼紅細(xì)胞各期幼紅細(xì)胞均出現(xiàn)巨幼變(megaloblastictransformation)第十六頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血第十七頁，共29頁。5/8/2023營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血營養(yǎng)不良性大細(xì)胞型貧血的骨髓象

第十八頁，共29頁。

MA骨髓象：有核細(xì)胞增生明顯活躍第十九頁，共29頁。MA骨髓紅系增生顯著，巨幼變（胞體大、核漿發(fā)育不平衡“核幼漿老”）第二十頁，共29頁。MA骨髓象：巨中幼紅細(xì)胞，胞體巨大、核染色質(zhì)疏松呈細(xì)顆粒狀。粒系也可巨幼變，巨中性晚幼粒細(xì)胞，胞體較大、核染色質(zhì)疏松。第二十一頁，共29頁。MA骨髓象：巨中幼紅細(xì)胞和巨中性晚幼粒胞體較大、核染色質(zhì)疏松，巨晚幼紅細(xì)胞中含5個(gè)Howell-Jolly小體。第二十二頁，共29頁。MA骨髓象：巨早幼紅細(xì)胞和巨中幼紅細(xì)胞增多，巨晚幼紅細(xì)胞胞漿中有4個(gè)Howell-Jolly小體。第二十三頁，共29頁。MA骨髓象：早、中、晚個(gè)階段巨幼紅細(xì)胞增多，可見核分裂的巨幼紅細(xì)胞。第二十四頁，共29頁。MA骨髓象：巨核細(xì)胞核染色質(zhì)較細(xì)致呈分葉狀。第二十五頁，共29頁。MA骨髓象糖原染色：巨幼紅細(xì)胞糖原染色陰性、成熟中性粒細(xì)胞陽性（紫紅顆粒），表明巨幼紅細(xì)胞為良性增生。第二十六頁，共29頁。鑒別診斷

MDS-RA、AML-M6；

少數(shù)巨幼貧可有明顯的全血細(xì)胞減少，與AA鑒別；肝?。?/p>

VitB12缺乏癥與神經(jīng)系統(tǒng)疾??；溶貧第二十七頁，共29頁。治療預(yù)防：嬰兒及時(shí)添加輔食。治療：去因治療，改善飲食，治療腸道疾病特效治療VitB12:100g/次，肌注2~3次/周