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1.以部下于遺傳病的是A.孕婦缺鐵,以致出生的嬰兒患缺鐵性貧血B.由于缺少維生素A,一家人均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā),據(jù)認(rèn)識(shí)他的父親在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎解析:選C。孕婦缺鐵,而影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育,以致出生的嬰兒患缺鐵性貧血,這與遺傳物質(zhì)沒(méi)關(guān);食品中缺少維生素A,致令人體內(nèi)代謝凌亂而患夜盲癥,與遺傳物質(zhì)也沒(méi)關(guān);甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒經(jīng)過(guò)食品等路子流傳引起,屬于傳生病,也與遺傳沒(méi)關(guān);只有禿發(fā)是由于遺傳因素,再加上必然的環(huán)境因素如體內(nèi)生理情況改變引起的,屬于遺傳病。2.21三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全綜合征、苯丙酮尿癥依次屬于①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、鄢H旧w?、苄匀旧w病A.②①③④B.②①④③C.③①④②D.③②①④解析:選C。21三體綜合征是患者的體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,屬于染色體異常遺傳病中的常染色體??;軟骨發(fā)育不所有是單基因遺傳病中的顯性遺傳病;性腺發(fā)育不全綜合征是染色體異常遺傳病中的性染色體?。槐奖虬Y屬于單基因病中的隱性遺傳病。3.預(yù)防遺傳疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是A.禁止近親結(jié)婚B.倡議適齡生育C.產(chǎn)前診斷D.計(jì)劃生育解析:選A。近親結(jié)婚會(huì)大大增添后代患隱性遺傳病的幾率,故A項(xiàng)吻合題意。4.2022年啟東中學(xué)高一檢測(cè)優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。以下與優(yōu)生沒(méi)關(guān)的措施是A.適齡結(jié)婚,適齡生育B.遵守婚姻法,不近親結(jié)婚C.進(jìn)行遺傳咨詢,做好婚前檢查D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別解析:選D。適齡結(jié)婚,適齡生育;遵守《婚姻法》,不近親結(jié)婚;進(jìn)行遺傳咨詢,做好婚前檢查等都是優(yōu)生的措施,能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而產(chǎn)前診斷以確定胎兒性別,其目的是確定性別,不是優(yōu)生的措施。5.以下關(guān)于人類(lèi)遺傳病的表達(dá),錯(cuò)誤的選項(xiàng)是①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)領(lǐng)悟患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:選D。本題主要觀察遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)染色體和基因發(fā)生突變或畸變所引起的疾病,是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病,平時(shí)擁有垂直傳達(dá)的特點(diǎn)。若是一種隱性遺傳病,則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病,③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不用然是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,因此不用然是遺傳病,如由環(huán)境引起的疾病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失引起的,如21三體綜合征,患者的第21號(hào)染色體多了一條,雖不攜帶致病基因但患遺傳病。6.請(qǐng)依照表示圖回答下面的問(wèn)題。1請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A__________;B________;C________。2該圖解是__________表示圖,進(jìn)行該操作的主要目的是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。3若是某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病,對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX,可否需要停止妊娠________。原因是_________________________________。4若某人患有一種伴Y染色體遺傳病,對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY,可否需要停止妊娠________。原因是______________________________________。解析:1該圖為羊膜腔穿刺表示圖,A是子宮,B是羊水,C是胎兒細(xì)胞。該操作的目的是確定胎兒可否患有遺傳性代謝疾病。3伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者,而且是連續(xù)遺傳,父親的X染色領(lǐng)悟傳給女兒。4伴Y染色體遺傳病是傳男不傳女,從題干中可知C細(xì)胞來(lái)自男性胎兒。答案:1子宮羊水胎兒細(xì)胞2羊膜腔穿刺確定胎兒可否患染色體異常、神經(jīng)管弊端,以及某些能在羊水中反響出來(lái)的遺傳性代謝疾病3是父親的X染色體必然傳達(dá)給女兒,女兒必然患該遺傳病4是父親的Y染色體必然傳達(dá)給兒子,兒子必然患該遺傳病1.多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿.①②B.①④C.②③

D.③④解析:選B。21三體綜合征是染色體異常遺傳病,抗維生素

D佝僂病是伴

X染色體顯性遺傳病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。2.以下相關(guān)遺傳病的表達(dá)中,正確的選項(xiàng)是A.僅基因異常而引起的疾病B.僅染色體異常而引起的疾病C.基因或染色體異常而引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病解析:選C。遺傳病平時(shí)指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,遺傳病是先天性疾病,但先天性疾病其實(shí)不是都是遺傳病,如某些個(gè)體由于母親懷孕時(shí)期服用某些藥物,感染某些病原體以致生來(lái)就有一些疾病,但并未涉及遺傳物質(zhì)的改變,就不能夠稱為遺傳病。3.2022年揚(yáng)州中學(xué)高一檢測(cè)相關(guān)人類(lèi)遺傳病的表達(dá)正確的選項(xiàng)是A.是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能夠經(jīng)過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷C.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病D.近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)遇大大增添解析:選A。人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。鐮刀型細(xì)胞貧血癥能夠經(jīng)過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)診斷。單基因遺傳病是受一同等位基因控制的疾病。近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)遇大大增添。4.原發(fā)性低血壓是一種人類(lèi)的遺傳病,為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是①在人群中隨機(jī)抽樣檢查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣檢查研究遺傳方式③在患者家系中檢查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中檢查研究遺傳方式A.①②B.②③C.③④D.①④解析:選D。進(jìn)行人類(lèi)遺傳病檢查的目的,一是研究遺傳病在抽樣集體中的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣檢查并計(jì)算發(fā)病率。二是研究遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中檢查研究遺傳方式。5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示,

預(yù)防該遺傳病的主要措施是①適齡生育

②基因診斷

③染色體解析

④B超檢查A.①③

B.①②C.③④

D.②③解析:選A。21三體綜合征是人類(lèi)染色體異常遺傳病。在進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷時(shí),要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體解析。從題中所給圖示解析可知,當(dāng)母親年齡大于30歲后,隨著母親年齡的增大,21三體綜合征患兒的發(fā)病率迅速增大,因此預(yù)防此遺傳病要適齡生育。6.我國(guó)新婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”,其中祖父親母親和堂兄妹分別屬于三代以內(nèi)A.直系血親和直系血親B.旁系血親和旁系血親C.直系血親和旁系血親D.旁系血親和直系血親解析:選C。所謂直系血親是指生育自己和自己所生育的上下各代,如父親母親、祖父親母親外祖父親母親、子女、孫子女、外孫子女。三代以內(nèi)旁系血親,是指與祖父親母親外祖父親母親同源而生的除直系家眷以外的其他家眷,仿佛胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑侄、姨舅甥等。7.2022年南通高一檢測(cè)以下關(guān)于人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的表達(dá),正確的選項(xiàng)是A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配合適選擇生女孩B.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒可否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是解析確定遺傳病的傳達(dá)方式解析:選C。苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病,在后代中無(wú)性其他差異。B超檢查、羊膜腔穿刺等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過(guò)程應(yīng)第一認(rèn)識(shí)家族的病史,爾后才能確定傳達(dá)方式。8.以下相關(guān)遺傳咨詢說(shuō)法不.正確的選項(xiàng)是A.遺傳咨詢手段多樣,可涉及化驗(yàn)、弊端酶活性及代謝物檢測(cè)等B.遺傳咨詢可包括確定遺傳方式及展望后代發(fā)病率等C.孕前、孕期保健和優(yōu)生指導(dǎo)也屬于遺傳咨詢內(nèi)容D.產(chǎn)前診斷,如B型超聲波可對(duì)染色體異常作出判斷解析:選D。B型超聲波可觀察胎兒發(fā)育情況,但無(wú)法觀察其染色體情況,故不能夠?qū)θ旧w異常作出判斷。9.以下關(guān)于人類(lèi)遺傳病的表達(dá),錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A.單基因突變能夠以致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變能夠以致遺傳病C.近親婚配可增添隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響解析:選D。人類(lèi)遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,故A、B兩項(xiàng)屬于人類(lèi)遺傳病。據(jù)計(jì)算,每個(gè)人都攜帶有5~6個(gè)不同樣的隱性致病基因,近親結(jié)婚的雙方,攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高,可增添發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。多基因遺傳病不但表現(xiàn)家族齊聚現(xiàn)象,還較易受環(huán)境因素影響。10.某生物興趣小組在設(shè)計(jì)檢查遺傳病發(fā)病率的活動(dòng)時(shí),應(yīng)該A.選擇發(fā)病率較低的遺傳病B.保證檢查的集體足夠大C.在患者家系中隨機(jī)檢查D.檢查常染色體隱性遺傳病解析:選B。為保證遺傳病的檢查的真實(shí)可靠,應(yīng)保證檢查的集體足夠大。檢查可針對(duì)各類(lèi)遺傳病,在人群中進(jìn)行隨機(jī)檢查。11.1人類(lèi)遺傳病一般能夠分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與____________分別比率。

____________相關(guān),因此一般不表現(xiàn)典型的系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病解析的傳統(tǒng)方法。平時(shí)系譜圖中必定給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、____________、____________以及每一個(gè)體在世代中的地址。若是不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類(lèi),原因是致病基因有____________之分,還有位于____________上之分。3在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下,應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行解析時(shí),有時(shí)得不到確實(shí)結(jié)論,由于系譜法是在表現(xiàn)型的水平進(jìn)步行解析,而且這些系譜圖記錄的家系中

____________少和____________少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,經(jīng)常需要獲得________________,并進(jìn)行合并解析。解析:人類(lèi)遺傳病一般能夠分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病是由多同等位基因控制的遺傳病,擁有發(fā)病率高、有家族齊聚性和易受環(huán)境影響等特點(diǎn),因此一般不表現(xiàn)典型的孟德?tīng)栃誀罘謩e比。單基因遺傳病的判斷常用遺傳系譜圖,系譜圖中需要給出的信息包括性別、性狀表現(xiàn)、親子代關(guān)系和世代數(shù)以及個(gè)體在世代中的地址。我們能夠依照患者在系譜圖中的地址來(lái)判斷單基因遺傳病的種類(lèi)。單基因遺傳病主要包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病四種。解析系譜圖時(shí),由于世代數(shù)少和后代的個(gè)體數(shù)目不夠多,有時(shí)難以確實(shí)判斷遺傳病的遺傳方式,因此能夠取多個(gè)擁有該遺傳病的家系的系譜圖進(jìn)行合并解析,確定遺傳病的種類(lèi)。答案:1染色體異常環(huán)境因素孟德?tīng)?親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體3世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)擁有該遺傳病家系的系譜圖12.已知某種遺傳病是由一同等位基因引起的,但是不知道致病基因的地址,因此動(dòng)員全體學(xué)生參加該遺傳病的檢查,為使檢查科學(xué)正確,請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)檢查步驟,并解析致病基因的地址。檢查步驟:1確定要檢查的________,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及檢查要點(diǎn)以下:分多個(gè)小組檢查,獲得足夠大的集體檢查數(shù)據(jù)。匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)解析結(jié)果________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________答案:1遺傳病表格及檢查要點(diǎn)以下:雙親檢查的家子女總子女患病人數(shù)性狀庭個(gè)數(shù)數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)4①若男女患病比率相等,且發(fā)病率較高,可能是常染色體顯性遺傳病。②若男女患病比率相等,且發(fā)病率較低,可能是常染色體隱性遺傳病。③若男女患病比率不等,且男多于女,可能是伴X隱性遺傳病。④若男女患病比率不等,且女多于男,可能是伴X顯性遺傳病。⑤若只有男性患病,可能是伴Y遺傳病。13.實(shí)驗(yàn)研究苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥均為人類(lèi)遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人;黑尿癥是由于尿黑酸在人體中積累令人尿液中含有尿黑酸,依照?qǐng)D示回答:1以致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少________。2若在其他條件均正常的情況下,缺少酶③會(huì)令人患________。依照該圖有人認(rèn)為缺少酶①時(shí),必然會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病,你認(rèn)為可否正確并說(shuō)明原因。____________________________________________________________________________________________________________________________________。4苯丙酮尿癥患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo),為了檢測(cè)某再生兒的血液中苯丙酮酸可否超標(biāo),請(qǐng)依照供應(yīng)的實(shí)驗(yàn)資料和用具,設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論。實(shí)驗(yàn)原理:枯草桿菌在含有其生長(zhǎng)控制劑的培養(yǎng)基上不能夠正常生長(zhǎng)。若用濾紙吸取苯丙酮尿癥患兒的血液,干燥成血斑,再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長(zhǎng)控制劑的培養(yǎng)基上,因苯丙酮酸含量超標(biāo),枯草桿菌生長(zhǎng)控制劑分解,枯草桿菌可生長(zhǎng)。資料用具:帶有待測(cè)再生兒血液血斑的濾紙、帶有健康再生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長(zhǎng)控制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。實(shí)驗(yàn)步驟:①取兩個(gè)培養(yǎng)基,編號(hào)A、B。分別向A、B培養(yǎng)基中加入____________________________________________。②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌。________________________________________________________________________________________________________________________________________________。④將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱中培養(yǎng)24小時(shí),觀察枯草桿菌的生長(zhǎng)情況。展望實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論:____________

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