第三節(jié)人類遺傳病

我國遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∧壳耙豁揬總數三十六頁\編于二十二點概念：

遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型目前二頁\總數三十六頁\編于二十二點（一）單基因遺傳病

概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低目前三頁\總數三十六頁\編于二十二點并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指目前四頁\總數三十六頁\編于二十二點軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。目前五頁\總數三十六頁\編于二十二點抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。目前六頁\總數三十六頁\編于二十二點白化病目前七頁\總數三十六頁\編于二十二點智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥目前八頁\總數三十六頁\編于二十二點苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥目前九頁\總數三十六頁\編于二十二點進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。目前十頁\總數三十六頁\編于二十二點1、概念：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無腦兒哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特點：表現出家族性聚集現象源于遺傳素質，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高目前十一頁\總數三十六頁\編于二十二點唇裂多基因遺傳病目前十二頁\總數三十六頁\編于二十二點（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點：

由于染色體的變異引起遺傳物質較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產目前十三頁\總數三十六頁\編于二十二點

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合征目前十四頁\總數三十六頁\編于二十二點目前十五頁\總數三十六頁\編于二十二點性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。目前十六頁\總數三十六頁\編于二十二點二、遺傳病的檢測和預防目前十七頁\總數三十六頁\編于二十二點資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。目前十八頁\總數三十六頁\編于二十二點遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。目前十九頁\總數三十六頁\編于二十二點優(yōu)生

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：2、產前診斷3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結婚目前二十頁\總數三十六頁\編于二十二點

遺傳咨詢

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率目前二十一頁\總數三十六頁\編于二十二點又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產前診斷目前二十二頁\總數三十六頁\編于二十二點人類基因組計劃簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現的基因約為萬個三人類基因組計劃與人體健康目前二十三頁\總數三十六頁\編于二十二點我國承擔的具體內容:

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定３．８４億個堿基，相當于將所負責區(qū)域重復測定１２次以上，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數據已遞交到國際基因數據庫中，可被全球科學家直接免費享用。

目前二十四頁\總數三十六頁\編于二十二點目前二十五頁\總數三十六頁\編于二十二點目前二十六頁\總數三十六頁\編于二十二點祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親目前二十七頁\總數三十六頁\編于二十二點目前二十八頁\總數三十六頁\編于二十二點先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因關系舉例出生時表現出來的疾病一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能遺傳物質有關也可能無關可能遺傳物質有關也可能無關遺傳物質發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥目前二十九頁\總數三十六頁\編于二十二點（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良練習：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？目前三十頁\總數三十六頁\編于二十二點推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設推論結論目前三十一頁\總數三十六頁\編于二十二點有時系譜中出現了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點，而沒有出現它們不可能出現的現象，此時可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是。X－顯性X－隱性目前三十二頁\總數三十六頁\編于二十二點一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關系。（）3.單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。（）練一練目前三十三頁\總數三十六頁\編于二十二點二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C目前三十四頁\總數三十六頁\編于二十二點

2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚的理論依據是：

A.近親結婚必然使后代患遺傳病

B.近親