小兒癲癇及癲癇綜合征

小兒癲癇及癲癇綜合征第一頁，共64頁。新的癲癇及癲癇綜合征分類目的90年代以前按發(fā)作特點的癲癇分類，盡管方法簡單明了，容易掌握，但由于不能反映病因、年齡特點及轉歸，尤其在兒科，已經不適合目前醫(yī)學發(fā)展的需要。據此1989年國際抗癲癇學會又提出新的癲癇及癲癇綜合征的分類方法，將眾多的癲癇疾患及癲癇綜合征重新進行了分類，其根據如下：第二頁，共64頁。1.按發(fā)作形式及腦電圖分為部份性（限局性、局灶性）及全身性2.在各種發(fā)作中再按病因分為特發(fā)性：指除可能與遺傳因素有關外找不到其它病因，往往以年齡有關癥狀性：指中樞神經系統(tǒng)有明確的病因。隱原性：指一些推測是癥狀性的、但其病因不明。第三頁，共64頁。小兒良性癲癇伴中央-顳區(qū)棘波放電本病發(fā)病年齡2~13歲，5~10歲為多發(fā)期（學齡前、學齡兒童），男性多于女性，40%有家族史（包括僅有EEG異常放電）第四頁，共64頁。臨床發(fā)作特點1多為夜間發(fā)作2初起表現為口咽、口唇、舌抽動以及窒息感3繼而出現顏面部的抽搐（在此之前意識清楚）4隨之抽搐泛化，出現全身性大發(fā)作第五頁，共64頁。EEG特點1中央、顳區(qū)散在或成串棘、尖、棘-慢波放電，波幅100~300微伏，可為陰性波或者雙相波，多在一側出現，亦可雙側出現，雙側時可不同步或左右交替出現。2背景波正常3入睡后放電波增加，30%病人僅在睡眠中出現放電波。第六頁，共64頁。預后較好抗癲癇藥治療敏感一般無智力障礙無實質器質性損害第七頁，共64頁。小兒良性癲癇伴枕區(qū)暴發(fā)異常本病好發(fā)年齡15~17歲，最常見于4~8歲，男性略多于女性。第八頁，共64頁。臨床發(fā)作特點驚厥發(fā)生時間，多見于清醒前或入睡后初期常伴有眼的癥狀，表現為偏盲、全盲、視錯覺、視幻覺，每次發(fā)作的視覺癥狀可不相同第九頁，共64頁。3發(fā)作形式多樣，可表現為偏身陣攣全身強直-陣攣復雜部份性發(fā)作，部分病兒可伴有失語，感覺異?？梢庾R清楚或伴有不同程度的意識障礙第十頁，共64頁。EEG改變背景波正常枕、后顳部可出現高波幅棘波尖波放電，部分病人可有棘慢波睜眼時異常波可消失，閉眼后20秒再出現HV、光刺激誘發(fā)無效發(fā)作時放電波可向全腦擴散50%病人僅在睡眠中出現異常第十一頁，共64頁。預后良好在青春期前多數停止發(fā)作，可有5%轉為其它類型發(fā)作第十二頁，共64頁。原發(fā)性閱讀性癲癇本病好發(fā)年齡為青春后期，有遺傳性臨床表現特點：在閱讀時出現簡單部份性運動發(fā)作，表現為咀嚼肌、眼肌抽動，刺激可出現，全身性強直、陣攣發(fā)作第十三頁，共64頁。EEG表現顳頂區(qū)棘波,棘慢-綜合波，可出現全腦性棘慢波放電預后良好很少轉為自發(fā)性發(fā)作第十四頁，共64頁。小兒慢性進行性部份性癲癇本病綜合征分為2種類型1.有明確的病因2.原因不明的持續(xù)性部份性發(fā)作第十五頁，共64頁。1有明確的病因任何年齡期均可發(fā)病呈局限性持續(xù)性發(fā)作，多見于上肢和面部，可出現遲發(fā)的肌陣攣多數能發(fā)現原發(fā)病病因，腫瘤、血管性、炎癥，較為多見，亦有部分為線粒體腦病所致EEG背景正常，常在中央區(qū)有局限性棘波放電和慢波第十六頁，共64頁。2原因不明的持續(xù)性部份性發(fā)作起病年齡2~10歲發(fā)作類型為部分性運動發(fā)作，肌陣攣發(fā)作，可在睡眠中持續(xù)發(fā)作常伴有智力低下，偏癱存在EEG背景慢化，不對稱，可見爆發(fā)多灶性棘-慢波或彌漫性異常病程呈慢性進行性發(fā)展治療困難，部分病人可考慮手術治療第十七頁，共64頁。反射性癲癇本病是由于對機體的某一特定的感覺器官的刺激而誘發(fā)臨床的癲癇發(fā)作，臨床常見的有視覺誘發(fā)性、聽源性、觸覺性癲癇發(fā)作第十八頁，共64頁。

視覺誘發(fā)性癲癇綜合征發(fā)病年齡6~15歲，女性多見，以閃光、紅光最易誘發(fā)，臨床發(fā)作形式多為全身性發(fā)作注視性發(fā)作聽源性發(fā)作觸覺性發(fā)作姿勢性發(fā)作溫度性發(fā)作第十九頁，共64頁。顳葉癲癇綜合征臨床發(fā)作分為四種形式：單純部份性發(fā)作、復雜部份性發(fā)作、部分-全身性發(fā)作，混合性發(fā)作第二十頁，共64頁。單純性部份性發(fā)作表現為植物神經和/或精神癥狀，及某些感覺的現象，例如：嗅覺、聽覺、幻覺和錯覺，最常見的是上腹部常有上升的感覺復雜部份性發(fā)作除上述單純性發(fā)作表現外，伴有自動癥典型發(fā)作持續(xù)時間>1分鐘常出現發(fā)作后的恍惚，健忘癥，然后逐漸恢復第二十一頁，共64頁。EEG改變1背景電活動輕微或明顯的不對稱2顳區(qū)的棘波、尖波和/或慢波（棘、慢、尖慢）部分可向其他腦區(qū)擴散發(fā)作期間，亦可無異常改變第二十二頁，共64頁。額葉癲癇綜合征本病任何時候均可發(fā)生，但以睡眠時更為常見，有時易被誤診為精神性發(fā)作，常發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)第二十三頁，共64頁。臨床表現特點：全身性的短暫發(fā)作由額葉開始的復雜部份性發(fā)作，常無發(fā)作后的意識障礙（精神錯亂）很快發(fā)展為全身性發(fā)作運動性發(fā)作占優(yōu)勢，常為強直性或姿勢性發(fā)作第二十四頁，共64頁。開始時常表現為復雜姿勢性發(fā)作病變是雙側性時常跌倒不同部位病損的初期表現各異（前額極區(qū)、眼額區(qū)、扣帶回，運動皮質，島蓋區(qū)等）第二十五頁，共64頁。EEG改變無異常發(fā)現可出現背景不對稱，額區(qū)可表現棘波或尖波可單側或雙側額區(qū)尖波或慢波顱內電極可相對定位第二十六頁，共64頁。特殊的顳葉癲癇綜合征1）杏仁核-海馬發(fā)作發(fā)作特點為上升性上腹部不適感，惡心，明顯的自動癥第二十七頁，共64頁。其他癥狀植物神經性癥狀、腹鳴、噯氣、蒼白、面部的豐滿感和發(fā)紅（充血）情感性癥狀：呼吸道阻塞感、害怕、恐慌、嗅/味覺的幻覺,書寫錯位等。第二十八頁，共64頁。2）單側顳葉發(fā)作發(fā)作特點為：聽幻覺或錯覺、朦朧狀態(tài)，視錯覺。在支配語言半球病變性出現語言障礙。病變擴展到中、外側顳時可發(fā)展為復雜部分性發(fā)作。EEG：以一側為主，中顳或后顳棘波。第二十九頁，共64頁。額葉癲癇與顳葉癲癇鑒別第三十頁，共64頁。頂葉癲癇綜合征本病以感覺障礙為主要臨床特點，頂葉上部的發(fā)作大多數均為單純性，但亦可出現復雜部份性發(fā)作第三十一頁，共64頁。典型表現1.痛覺、手觸覺的過度反應局限性或Jackson’s的形成擴散感覺異常部分能活動，但肌張力降低多見于暴露的部位（手、臂、面部等）第三十二頁，共64頁。2.異常感覺舌頭蠕動，皮膚繃緊，面部寒冷等感覺，可發(fā)生在雙側3.腹腔內的異常感覺下陷、堵滿和惡心的感覺，特別在頂葉后下部病變時這種感覺明顯第三十三頁，共64頁。其他表現淺感覺的明顯減退（鈍化）視覺異常，視物扭轉和變形痛觸覺的麻木反應：表現為軀體部分觸覺缺失和半身認識喪失，又稱半身軀體認識不能癥EEG：可見局限性尖波放電第三十四頁，共64頁。枕葉性癲癇綜合征臨床表現以視覺的發(fā)作性改變?yōu)樘卣?，如其發(fā)作擴散超過枕葉可出現復雜部份性發(fā)作或繼發(fā)全身性發(fā)作第三十五頁，共64頁。主要的視覺改變1瞬間視覺改變：陰性：偏盲、暗點、黑朦陽性：火花、閃光（亮點）、光幻覺。2以變形為主的錯覺：大小、距離、空間水平的傾斜、視物突然變形。第三十六頁，共64頁。3.視幻覺發(fā)作：伴隨眼運動發(fā)作（見于顳、頂-枕損傷時）（1）眼的強直和/或陣攣；（2）頭、眼的反向強直和/或陣攣；（3）眼瞼的痙攣，強迫性眼瞼閉合；（4）出現眼擺動或/和軀體擺動的感覺。第三十七頁，共64頁。具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：①發(fā)病年齡：4~8歲；②發(fā)作類型：半側陣攣或自動癥或擴散為全身性發(fā)作；③部分病人有眼部癥狀；④25%發(fā)作后頭痛；⑤EEG：背景正常，枕、后顳棘波、尖波，睡眠時消失，閉眼時出現第三十八頁，共64頁。新生兒良性家族性驚厥本病為一種少見的顯性遺傳性疾病，基因定位于20號染色體上長臂1區(qū)3帶，常有家族史第三十九頁，共64頁。臨床特點

（1）多數發(fā)生在生后2~3天；

（2）發(fā)作表現為肌陣攣發(fā)作，或呼吸暫停綜合征樣表現；

（3）EEG為非特異性改變；

（4）病因、病史、體檢無陽性發(fā)現，CT等影象學檢查均正常；第四十頁，共64頁。（5）預后良好，僅14%病兒轉為其他癲癇；

本病易誤診為顱內出血，新生兒缺氧缺血性腦病。

第四十一頁，共64頁。新生兒良性驚厥本病病因不明，未發(fā)現明顯家族史第四十二頁，共64頁。臨床表現如下（1）一般在生后第5天發(fā)??；（2）可伴有代謝紊亂；（3）發(fā)作表現為非常頻繁的反復陣攣和呼吸暫停發(fā)作；（4）EEG常顯示兩側交替出現的θ波，形態(tài)較尖；（5）預后良好，多無復發(fā)，無精神運動發(fā)育障礙。

第四十三頁，共64頁。嬰兒良性肌陣攣發(fā)作本病常常有癲癇，驚厥家族史，發(fā)病年齡多在生后1~2年，發(fā)病前為健康嬰兒第四十四頁，共64頁。臨床表現為短暫、爆發(fā)性的全身肌陣攣，在睡眠初期可見短期爆發(fā)全腦性棘波、棘慢波腦電圖改變，治療效果好，一般不伴有其他類型發(fā)作。但少數病人在青春期后出現強直-陣攣發(fā)作，并伴有智力發(fā)育延遲和輕微性格改變。

第四十五頁，共64頁。良性家族性新生兒驚厥與良性新生兒驚厥鑒別第四十六頁，共64頁。青少年肌陣攣性癲癇本病有遺傳因素，好發(fā)年齡在10歲以后，女性稍多，發(fā)作常常發(fā)生在清醒初期第四十七頁，共64頁。發(fā)作特點：

①雙側性、單一，重復，無節(jié)律，不規(guī)則肌陣攣發(fā)作，上肢明顯，表現為肩部外展，手屈曲，身體前傾；②常伴有膈肌發(fā)作；③意識不喪失；第四十八頁，共64頁。④部分病人可跌倒。⑤常常有強直-陣攣性發(fā)作EEG：彌漫、不規(guī)則陣發(fā)3~4Hz棘-慢波、多棘-慢波，；睡眠剝奪易于誘發(fā)，對光刺激敏感；預后好，無智力障礙，治療反應佳；第四十九頁，共64頁。小嬰兒癲癇性腦病伴爆發(fā)抑制：（大田原綜合征）1新生兒，小嬰兒起?。ǘ鄶翟谏?個月內）；2發(fā)作表現為頻繁的強直或強直陣攣，有時見成串的肌陣攣發(fā)作，或部分性發(fā)作；第五十頁，共64頁。3.EEG：爆發(fā)抑制圖形。表現為150~350μV高波幅慢波混有棘波，持續(xù)1~3秒，然后出現抑制波形3~4秒；4.預后不良，常有嚴重的精神運動障礙和治療困難，在生后4~6個月時常常轉為嬰兒痙攣或其他類型癲癇。第五十一頁，共64頁。嬰幼兒癲癇性腦?。↙annox-Gastaut綜合征）本病好發(fā)于年齡為幼兒期，大約60%病兒有腦器質性異常，智力缺陷。臨床表現形式多樣，常見肌陣攣發(fā)作，失張力發(fā)作，強直發(fā)作和不典型發(fā)作四種，亦可見全身性強直-陣攣和部份性發(fā)作，發(fā)作頻繁，常有癲癇持續(xù)狀態(tài)存在。

第五十二頁，共64頁。EEG改變：①常常有背景活動異常；

②＜3Hz（2~2.5Hz）棘慢波，慢棘慢綜合波；

③常常有局灶性異常改變，放電波，慢波；

④睡眠期爆發(fā)（10Hz）快波節(jié)律。第五十三頁，共64頁。預后：幾乎都有發(fā)育異常，智力障礙，治療困難。有以下幾種情況者預后較好：

①無腦器質性損傷；

②無神經系統(tǒng)陽性體征；

③發(fā)病時智力正常；

④2歲后起??；

第五十四頁，共64頁。⑤發(fā)作次數少；

⑥僅有一種形式發(fā)作；

⑦無失張力發(fā)作；

⑧藥物治療反應快；

⑨EEG恢復快。

第五十五頁，共64頁。肌陣攣-站立不能發(fā)作1發(fā)病年齡7月~6歲，好發(fā)年齡2~5歲

2常有遺傳傾向，男：女=2：1

3發(fā)作表現：肌陣攣，發(fā)作性站立不能，肌陣攣-站立不能，可有失神發(fā)作伴強直-陣攣發(fā)作；持續(xù)狀態(tài)常常發(fā)生；

第五十六頁，共64頁。4.EEG改變：①4~7Hz節(jié)律性放電；

②病初常常EEG正常；

③常常有不規(guī)則、持久的棘慢、多棘慢，多為快的棘-慢放電

第五十七頁，共64頁。早期肌陣攣性腦病本病發(fā)病年齡＜3個月，常有家族史，文獻提示可有一種或多種遺傳代謝異常的影響，臨床注意與大田原綜合征鑒別

第五十八頁，共64頁。臨床發(fā)作特點：1初起為間斷性肌陣攣；

2繼而是游走的部分性發(fā)作，粗大的肌陣攣；

EEG：爆發(fā)抑制活動，進而演化為高幅失律

預后：極差。存在精神運動發(fā)育障礙；多數在1年內死亡。第五十九頁，共64頁。嬰兒嚴重的肌陣攣性癲癇1發(fā)病年齡＜1歲

2有癲癇家族史或高熱驚厥史

3發(fā)病前發(fā)育正常

4發(fā)作特點：1）初為全身性發(fā)作或單側、熱性陣攣性發(fā)作2）繼而出現肌陣攣發(fā)作3）常常有部分性發(fā)作第六十頁，共64頁。5。EEG：①棘慢波，多棘慢綜合波；

②早期對光刺激敏感（閃光刺激易于誘發(fā)陽性）

③局限性異常。6。預后：1）生后第二年常常出現精神運動發(fā)育延遲，共濟失調，錐體束征改變；2）對各種類型的治療方案均