第五章遺傳的基本規(guī)律

第一節(jié)分離定律（lawofsegregation）

孟德?tīng)枺℅.J.Mende1，1822—1884），奧地利人，現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人。從1857年開(kāi)始，孟德?tīng)栆酝愣篂閷?shí)驗(yàn)材料做雜交實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過(guò)八年的艱苦研究，于1865年發(fā)表了著名的《植物雜交實(shí)驗(yàn)》的論文，提出了分離定律和自由組合定律這兩個(gè)遺傳學(xué)的基本規(guī)律。目前一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)孟德?tīng)柵R終前說(shuō)：“等著瞧吧，我的時(shí)代總有一天要來(lái)臨”目前二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)豌豆？孟德?tīng)栠x擇了豌豆作為遺傳試驗(yàn)材料目前三頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)正確選用實(shí)驗(yàn)材料:豌豆特點(diǎn)：①自花授粉，閉花授粉，自然狀態(tài)下，永遠(yuǎn)是純種。

②具有許多穩(wěn)定的、易于區(qū)分的性狀。③豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數(shù)統(tǒng)計(jì)。④豌豆花大，易于做人工實(shí)驗(yàn)。

目前四頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)解釋:PF1F2

子一代子二代♀♂×⊕親本母本父本雜交自交目前五頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)性狀：生物所具有的形態(tài)的、功能的或生物化學(xué)的特點(diǎn)。

孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)，豌豆的一些品種之間具有易于區(qū)分的性狀，例如，豌豆中有高莖的（高度1.5～2.0m），也有矮莖的（高度0.3m左右）；有結(jié)圓粒種子的，也有結(jié)皺粒種子的。像這樣，一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型，叫做相對(duì)性狀。目前六頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)觀察的現(xiàn)象相對(duì)性狀目前七頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

運(yùn)用科學(xué)的研究方法

傳粉去雄♀♂子代豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（人工異花授粉示意圖）基本步驟：1.去雄（未成熟時(shí),去除兩性花的雄蕊）2.套袋3.掃粉4.授粉5.套袋目前八頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)P:高×矮│↓F1高│⊕↓F2高787矮277比例3：1結(jié)果:1.F1全為顯性性狀(高莖)2.F2出現(xiàn)性狀分離，且分離比為3:1。目前九頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)顯性性狀(dominantcharacter)：把在雜合體中能夠表達(dá)出來(lái)的性狀。隱性性狀(recessivecharacter)：把在雜合體中不能表達(dá)出來(lái)的性狀。性狀分離：在雜合后代中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象目前十頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)P圓滑（純）×皺縮（純）F1圓滑F(xiàn)2圓滑皺縮數(shù)量5474粒1850粒比例3:1顯性性狀隱性性狀性狀分離分離比目前十一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)性狀F2的表現(xiàn)顯性隱性顯性:隱性種子的形狀園粒5474皺粒18502.96:1莖的高度高莖787矮莖2772.84:1子葉的顏色黃色6022綠色20013.01:1花的顏色紫紅705白色2243.15:1豆莢的形狀飽滿882不飽滿2992.95:1未熟豆莢顏色綠色428黃色1522.82:1花的位置腋生651頂生2073.14:1豌豆七對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果目前十二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)分離現(xiàn)象的解釋1.生物的遺傳性狀是由細(xì)胞中遺傳因子（基因）決定的,可在上下代傳遞。

2.基因在生物體細(xì)胞中成對(duì)存在。形成配子時(shí)，成對(duì)的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中。配子中只有成對(duì)基因中的一個(gè)。3.形成合子時(shí)，雌雄配子結(jié)合機(jī)會(huì)均等，合子中基因又恢復(fù)成對(duì)狀態(tài)。目前十三頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)相關(guān)概念基因（gene）:是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。顯性基因(dominantgene)：決定顯性性狀的基因，用大寫英文字母表示。隱性基因(recessivegene)：決定隱性性狀的基因，用小寫英文字母表示。等位基因(allele):位于一對(duì)同源染色體同一座位上,控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因，如：R和r

目前十四頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)表現(xiàn)型(phenotype)：指生物體所表現(xiàn)出的性狀.如:圓滑和皺縮基因型(genotype):生物個(gè)體性狀的基因組成。如：RR、Rr、rr雜合體(heterozygote)：一對(duì)基因彼此不同的個(gè)體稱為雜合體。如：Rr。純合體(homozygote):一對(duì)基因彼此相同的個(gè)體稱為純合體。顯性純合體,如：RR；隱性純合體,如：rr。目前十五頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)對(duì)分離現(xiàn)象的遺傳分析一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)P圓滑（純）×皺縮（純）F1圓滑F(xiàn)2圓滑皺縮數(shù)量5474粒1850粒比例3:1顯性性狀隱性性狀性狀分離分離比目前十六頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

RR×

RrP配子F1圓滑

豌豆一對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)分析rrRr目前十七頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)圓滑圓滑圓滑皺縮

3：1

R

r

RrF1配子F2

RrR

r

Rr

Rr

RR×rr目前十八頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

圓滑皺縮1:1Rr

Rr

測(cè)交

配子子代r

Rr×讓F1與隱性親本雜交,來(lái)測(cè)定F1的基因型。分離假設(shè)的驗(yàn)證--測(cè)交實(shí)驗(yàn)rrrr目前十九頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)分離定律內(nèi)容及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)控制性狀的一對(duì)基因在雜合體中保持相對(duì)的獨(dú)立性，在形成配子時(shí)，成對(duì)的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中去，這稱為分離定律，也稱為孟德?tīng)柕谝欢伞p數(shù)分裂時(shí)同源染色體的分離是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。分離定律適用于由一對(duì)等位基因控制的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳。

目前二十頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)解釋下面幾個(gè)問(wèn)題:表現(xiàn)型和基因型以及它們的關(guān)系性狀的表現(xiàn)=基因型+環(huán)境基因型是決定表現(xiàn)型的主要因素?；蛐拖嗤?，表現(xiàn)型一般相同。表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同。在相同的環(huán)境中，基因型相同，表現(xiàn)型一定相同。目前二十一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)為什么要禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚同一個(gè)家族攜帶相同的隱性致病基因可能性較大，如果結(jié)親結(jié)婚后代的隱性致病基因結(jié)合的幾率就大，出現(xiàn)遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加。目前二十二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前二十三頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)AAAaAaAAaaAAAaAa表兄妹1/21/2子代患病率：1/4×1/2×1/2=1/16目前二十四頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)分離定律的普遍性水稻：有芒×無(wú)芒→有芒

3有芒∶1無(wú)芒小麥：無(wú)芒×有芒→無(wú)芒

3無(wú)芒∶1有芒番茄：紅果×黃果→紅果3紅果∶1黃果豬毛色：白豬×黑豬→白豬3白豬∶黑豬孟德?tīng)柗蛛x定律對(duì)一切有性生殖過(guò)程中的遺傳現(xiàn)象具有普遍意義。目前二十五頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)鴿子羽毛顏色目前二十六頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)雞冠的形狀單片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠目前二十七頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)第二節(jié)自由組合定律目前二十八頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

在分析了一對(duì)性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，Mendel進(jìn)一步進(jìn)行了兩對(duì)相對(duì)性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交：一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。遺傳學(xué)第二定律：自由組合定律目前二十九頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)P黃圓(純)綠皺（純）╳

黃圓F1F2黃圓╳綠皺綠圓黃皺數(shù)量31510810132比例9：3：3：1兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)

目前三十頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)一、兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)（1）黃色和綠色、圓粒和皺粒中何為顯性性狀,何為隱性性狀?（2）F2中何為親本性狀?何為重組性狀(新的性狀)？（3）對(duì)每一對(duì)相對(duì)性狀單獨(dú)進(jìn)行分析,能夠說(shuō)明什么問(wèn)題？目前三十一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)自由組合現(xiàn)象的假設(shè)PYYRR黃圓

綠皺╳

F1配子YRYryRyryrYyRr黃圓F1配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYRrYyRrYyRryyRr╳yyrryyrrYyrrYyrrYYrr黃圓：綠圓：黃皺：綠皺9:3:3:1黃:綠=3:1圓:皺=3:1目前三十二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)提出問(wèn)題9︰3︰3︰1與3︰1有沒(méi)有數(shù)學(xué)聯(lián)系呢？分析：先對(duì)每一對(duì)相對(duì)性狀單獨(dú)進(jìn)行分析。315+108=423101+32=133315+101=416108+32=140粒形圓粒皺粒31:31:說(shuō)明了什么問(wèn)題？⒈每對(duì)性狀遵循分離定律⒉不同對(duì)性狀發(fā)生自由組合粒色黃色綠色目前三十三頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

YyRr╳

YRYryRyryrYyRryyRr

1：1：1：1測(cè)交配子測(cè)交后代自由組合假設(shè)的驗(yàn)證：測(cè)交F1黃圓隱性親本綠皺黃圓黃皺綠圓綠皺yyrryyrrYyrr目前三十四頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

自由組合定律內(nèi)容及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)自由組合定律：生物在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，不同對(duì)的基因獨(dú)立行動(dòng)，可分可和，以均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生殖細(xì)胞中去。這也稱為孟德?tīng)柕诙伞p數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體自由組合進(jìn)入一個(gè)生殖細(xì)胞是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。目前三十五頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)分離定律VS自由組合定律①兩大遺傳定律在生物的性狀遺傳中______進(jìn)行，______起作用。②分離定律是自由組合定律的________。同時(shí)同時(shí)基礎(chǔ)遺傳定律研究的相對(duì)性狀涉及的等位基因F1配子的種類及比例F2基因型種類及比例F2表現(xiàn)型種類及比例基因分離定律基因自由組合定律兩對(duì)或多對(duì)等位基因兩對(duì)或多對(duì)一對(duì)一對(duì)等位基因兩種1∶1四種1∶1∶1∶1三種1∶2∶1九種(1∶2∶1）2兩種3∶1四種9∶3∶3∶1目前三十六頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)知識(shí)網(wǎng)絡(luò)：減數(shù)分裂同源染色體分離分離定律重組類型親本類型自由組合定律雌雄配子隨機(jī)受精性狀分離實(shí)質(zhì)實(shí)質(zhì)等位基因分離非同源染色體自由組合非等位基因自由組合

性狀重組目前三十七頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)孟德?tīng)柕倪z傳實(shí)驗(yàn)獲得成功的主要原因成功原因

具體內(nèi)容1.科學(xué)選材豌豆：1.自花傳粉且閉花授粉，自然狀態(tài)純合

2.豆粒留在豆莢中，便于觀察和計(jì)數(shù)

3.相對(duì)性狀穩(wěn)定、易于區(qū)分2.科學(xué)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：1.首先只針對(duì)一對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行研究，再對(duì)多對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行研究

2.采用去雄和套袋技術(shù)3.科學(xué)分析第一次將統(tǒng)計(jì)學(xué)原理應(yīng)用到遺傳學(xué)的研究上4.實(shí)驗(yàn)程序科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)問(wèn)題假設(shè)驗(yàn)證總結(jié)規(guī)律（結(jié)論）目前三十八頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)應(yīng)用自由組合定律解題的方法方法二：分支法把兩對(duì)相對(duì)性狀分開(kāi)來(lái)考慮，然后再組合起來(lái)。該方法比較常用，解題相對(duì)簡(jiǎn)單省時(shí)。方法一：棋盤法把父本的配子寫成一行，母本的配子寫成一列。配子兩兩結(jié)合成子代。從棋盤中尋找問(wèn)題的答案。該方法比較基礎(chǔ)，但解題相對(duì)復(fù)雜費(fèi)時(shí)。目前三十九頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)自由組合定律的意義1.理論上為生物的多樣性提供了依據(jù)

在有性生殖過(guò)程中，由于基因重組產(chǎn)生新基因型從而產(chǎn)生變異，是生物多樣性的原因之一。2.實(shí)踐上指導(dǎo)雜交育種工作

人們根據(jù)需要，把具有不同優(yōu)良性狀的兩個(gè)親本進(jìn)行雜交，使兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀組合到一起，選育優(yōu)良品種。目前四十頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)3.在醫(yī)學(xué)中，分析遺傳病的發(fā)病情況

在醫(yī)學(xué)的遺傳咨詢中，醫(yī)生可以根據(jù)父母遺傳病的發(fā)病情況以及該遺傳病的遺傳特點(diǎn)，估算出生孩子的發(fā)病概率，并建議咨詢者采取相應(yīng)的措施。目前四十一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)自由組合定律發(fā)現(xiàn)自由組合現(xiàn)象提出問(wèn)題提出假說(shuō)演繹推理實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證得出結(jié)論等位基因分離的同時(shí)，非等位基因自由組合測(cè)交目前四十二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)第三節(jié)連鎖與互換定律目前四十三頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)摩爾根(MorganT.H.1866-1945)美國(guó)著名的生物學(xué)家。1910年摩爾根和他的學(xué)生們用果蠅進(jìn)行實(shí)驗(yàn)研究，提出了遺傳學(xué)的第三定律——基因的連鎖與互換定律，并結(jié)合當(dāng)時(shí)的細(xì)胞學(xué)成就，創(chuàng)立了以染色體遺傳為核心的細(xì)胞遺傳學(xué)。摩爾根于1933年獲得了諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。目前四十四頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)重要模式生物——果蠅（1）目前四十五頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)黑腹果蠅一種模式生物雙翅目昆蟲(chóng)繁殖能力強(qiáng)生活周期短（約10天）突變種類多染色體僅4對(duì)，且形態(tài)特點(diǎn)明顯目前四十六頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)果蠅的染色體組重要模式生物——果蠅（2）目前四十七頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)白眼雄紅眼雌雄性紅眼雄白眼雄50%50%“眼睛的顏色基因（R）與性別決定的基因是結(jié)合在一起的，即在X染色體上?！贝菩约t眼雌100%伴性遺傳：重要模式生物——果蠅（4）目前四十八頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)一、完全連鎖遺傳(completelinkage)P灰身長(zhǎng)翅×黑身殘翅

F1

BBVVbbvv灰身長(zhǎng)翅BbVvBVbv生殖細(xì)胞目前四十九頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)×F1

灰身長(zhǎng)翅♂♀黑身殘翅

BbVvbbvvBVbvBbVvBbvvbbVvbbvv

按照自由組合律應(yīng)形成

4種精子，預(yù)測(cè)后代應(yīng)出現(xiàn)

4種果蠅，比例為1:1:1:1?？蓪?shí)驗(yàn)結(jié)果出人意料，后代只出現(xiàn)了和親代相同的

2種果蠅，比例為1:1，沒(méi)有出現(xiàn)新類型。BvbVbv目前五十頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)××P♀F1♂bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV這種現(xiàn)象叫做完全連鎖。BVbv生殖細(xì)胞bv目前五十一頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

基因連鎖（genelinkage):多個(gè)基因位于同一條染色體上的現(xiàn)象。目前五十二頁(yè)\總數(shù)五十六頁(yè)\編于十八點(diǎn)

完全連鎖遺傳的分析灰身長(zhǎng)翅果蠅的灰身基因和長(zhǎng)翅基因位于同一染色體上，以

表示。黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于同一染色體上，以