臨床檢驗技士血液學(xué)2018全1講義

第二十章常見性疾病的實驗診一、性疾病的概述一、性疾病的概念及分概念性疾病是由于遺傳性或獲得性的因素，導(dǎo)致機(jī)體止血、凝血活性的減弱或抗凝血、纖溶活性的增強(qiáng)，引起自發(fā)性或輕微外傷后難止的一類疾病。本類疾病的診斷，除病史、史和臨床表管性紫癜，是一組較為復(fù)雜的皮膚、黏膜性疾病，包括過敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過敏性紫癜、性紫癜等。K病理性抗凝物增多所致的性疾?。孩佾@得性FⅧ抑制物。②肝素樣抗凝物。③抗磷脂抗體綜二、血管壁異常導(dǎo)致的性疾過敏性紫癜allergicpurpua），（Schonein-Henchsyndome）年人。20歲以前占80%以本癥是一種反應(yīng)性性疾病，主是由于機(jī)體對某些致敏物質(zhì)（過敏原）發(fā)生反而引起全身毛細(xì)血管壁的通透性和（或）脆性增加導(dǎo)致皮和黏膜為主要現(xiàn)的臨綜合征。紅色，呈丘疹狀或融合成片狀，嚴(yán)重時形成大皰，中心有性壞死，可伴血管神經(jīng)性水腫或蕁麻疹。Schonleinpurpura。腹型：呈陣發(fā)性腹絞痛或持續(xù)性鈍痛，有壓痛但無肌緊張，可伴、、腹瀉、便血，腹Henochpurpura。25%～50%的可見尿液改變、腎功能異常、束臂試驗（CFT）陽性、血沉增快、IgA增高。IgA遺傳性性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditaryhemorrhagicangieia）亦稱Rendu-Osler-Weber病。它是一種由于毛細(xì)血管壁遺傳性發(fā)育不全所引起的性疾病。本病呈常顯性遺傳。主曲和破裂。反復(fù)同一部位：幼年時多見鼻衄、齦血，成年后可有胃腸道、泌、呼吸道反復(fù)。女性量增多，手術(shù)、和分娩后難止。檢查：除部分患者的CFT陽性外，其他血栓與止血檢驗的結(jié)果多為正常。嚴(yán)重者可有低色細(xì)胞性貧血。病變部位組織病理學(xué)檢查可細(xì)血管壁缺乏彈力纖維及（或）平滑肌層，此是確診的其他血管性紫癜C（壞血?。┑?。這檢查：除CFT陽性外，其他血栓與止血檢驗多數(shù)正常性（特發(fā)性）（idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP）是一種自①急性型，典型病例見于3～7歲的嬰幼兒，紫癜出現(xiàn)前1～3周常有上呼吸道史。起病急驟，常②慢型，多見青壯年，以女性為多見。無誘發(fā)因，起病慢，以皮膚、黏膜和過多為主1血小板：計數(shù)明顯減低；MPV常增大。血小板縮短時間（BT）：延長血小板抗體檢查：90%的患者PAIg和（或）PAC3增高繼發(fā)性血小板減少性紫癜是指有明確的病因或在某些病的基礎(chǔ)上發(fā)生的血小板減少伴隨臨床綜合征。它不是一種獨立性疾病而是病的一種臨床表現(xiàn)。實驗檢查：CRTPLTBT，可有血塊收縮和凝血酶原消耗試驗不佳。依據(jù)不同病1.血小板無力癥（thrombasthenia）：亦稱Glanzmann病。系常隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板膜GPⅡb/Ⅲa數(shù)量減少或缺乏，也可出現(xiàn)GPⅡb/Ⅲa的缺陷。患者的血小板對ADP、膠原、腎上腺素、凝血酶、花生四烯酸等誘導(dǎo)劑無反應(yīng)，但對瑞霉素（ristomycin）有反應(yīng)。巨血小板綜合征：稱Bernar-Soulir綜合征，常隱性遺。它的本缺陷血小板膜GPⅠb/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏，可有GⅠb/Ⅸ或GPV缺陷。者的血板膜能合vWF，使不能附于內(nèi)下組織對瑞霉素（ristomycin）不發(fā)生反應(yīng)。貯藏池?。╯toragepooldisease）：指血小板缺乏顆?；蚱鋬?nèi)容物釋放。包括致密體隱性遺傳，有的呈常顯性遺傳。患者的血小板對ADP、膠原和凝血酶等誘導(dǎo)劑缺乏釋放反應(yīng)，故的血小板膜磷脂的結(jié)構(gòu)或成分有缺陷，故其表面缺乏凝血因子ⅤaⅩa四、常見凝血因子異常所致性疾病的實驗診血友病概述：血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ缺陷、突變、缺失、插入等導(dǎo)致內(nèi)源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發(fā)生所引起的性疾病。包括血友病A（he-mophiliaA）或稱血友AHGB（hemophiliaB）A、B性遺傳病，分別位于Xq28、Xq27。臨床特點：患者表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微外傷后難止，常發(fā)生于負(fù)重的大關(guān)節(jié)腔內(nèi)（膝、或致命的顱內(nèi)。反復(fù)關(guān)節(jié)腔內(nèi)是本病的特征之一，且常致關(guān)節(jié)腔纖維組織增生和粘連，血友病患者常見的部篩檢試驗：APTT延長，BT、PT、TT正常檢測的結(jié)果，可配對確定各因子的交叉反應(yīng)物質(zhì)（crossreactingmaterial，）屬于陽性或。攜帶者和產(chǎn)前診斷：根據(jù)臨床需要尚可用探針、DNA印跡技術(shù)、限制性片段長度多態(tài)性作攜帶血管性血友病（vonWillebrand概述：vWD（vonWillebrandfactor，vWF）的合成與表達(dá)缺陷而導(dǎo)致它的質(zhì)和量異常所引起的性疾病。vWD是僅次于血友病A的另一種常見的出vWFAⅡBⅡMⅡN床嚴(yán)重。vHTF原瑞霉素↓↓ⅡA常ⅡB?！騇ⅡN依賴維生素K凝血因子缺乏（1）K因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏KⅨ：C、Ⅹ：CCC和蛋白S多；③異?？鼓锖脱狥DP增多；④血小板減少及其功能。主要肝臟疾病血栓與止血檢驗的結(jié)果*↑↑↑↑↑↑↑↑↓↓↓↓N↓Fg↓↓↑↑↑↑↑AT-↓↓↓PC↓N↑↑Hc-↓↓↓↓N↓↓t-↑↑↑↑↓↓↓↓N↓↓↓↓α2-N↓↓↓↓↓↑↑D-↑↑↑N↓↓↓↓N↓↓↓↓NN↑↑NN注：**，大致的結(jié)果；*K遺傳性纖維蛋白原缺乏癥（hereditaryfibrinogendeficiency）：臨分為低纖維蛋白原血癥（hypofibrinogenemia）和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g/L癥，≤0.5g/L。致。包括：①纖維蛋白肽（FPA或FPB）釋放，如異常纖維蛋白原BarelonaⅡ型；②纖維蛋白單體聚合，如ParisⅡ、Ⅲ型；③纖維蛋白交聯(lián)異常，如Tokyo型；④纖維蛋白原對纖溶酶原結(jié)合能力降NewYorkICT、APTT、PT、RVVTPadT、PagT，均可被正常血漿或纖維蛋白原所糾遺傳性因子ⅩⅢ缺乏癥（hereditaryfactor傷、手術(shù)當(dāng)時不多，12～36h后增多），創(chuàng)面愈合不佳（愈合延遲和瘢痕攣縮）以及能力低（2）檢查：有臨床而APTT、PT正常時，首先懷疑本癥FⅩⅢ定性試驗即尿素溶解試驗。FⅩⅢ定量檢測。直接抑制凝血酶原酶復(fù)合物中的磷脂成分；也可能阻礙因子Ⅸaa的生成。狼瘡樣抗凝物除見于SLE外，還見于自身免疫性疾病、和藥物所致的免疫反應(yīng)。臨（2）檢查：APTT延長，但不能被正常血漿糾正，患者血漿與正常人血漿等量混合，其結(jié)果仍然超過正常對照的4倍；狼瘡樣抗凝物檢測結(jié)果呈陽性，有確診價值（1）概述：肝素樣抗凝物增多見于肝素治療、AT缺乏癥、嚴(yán)重肝臟疾病、DIC、SLE、腎病綜合征、 血過程都有影響。臨常見皮膚瘀斑、鼻、牙